희귀질환목록

오늘은 희귀질환에 대해서 알아보려고 합니다.

우리몸이 아주 복잡하게 구성되어 있어서 여러가지 질환이 있고 어떤 질환은 드물게 나타나서 희귀질환으로 분류됩니다.

의료진들이야 전문적으로 연구하시는 분들이지만, 환자들도 자신의 병명과 그리고 이 질환이 희귀질환인지를 확인할 필요가 있다고 생각합니다.

오늘 제공해드리는 표는 질병관리청이 제공하는 희귀질환목록이며, 검사기준과 검사항목에 대해서 정리되어 있습니다.

희귀질환으로 등록된 경우 일종의 의료혜택도  있으니 한번 살펴보시기 바랍니다. 

 

 

 

 

 

질환명(한글)	질환명(영문)	검사기준(신규등록기준)	검사항목(신규등록기준)
15번 염색체 장완의 결손 증후군	15q deletion syndrome
5번 염색체 장완 35 부분의 결손	5q35 deletion
13번 염색체 장완의 부분 결손	Partial deletion of the long arm of chromosome 13
18번 염색체 단완의 사염색체증	Tetrasomy 18p
9번 염색체 단완의 중복	Duplication of 9p
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군	7q36 microdeletion syndrome
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군	1q44 microdeletion syndrome
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군	8p11.2 deletion syndrome
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손	14q24.2q31.1 microdeletion
9번 염색체 단완의 사염색체증	tetrasomy 9p
12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복	12p13 microduplication
1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손	1p31-1p32 microdeletion
12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복	12q13 microduplication
1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군	1q21.1 duplication syndrome
재조합 8번 염색체 증후군	Recombinant chromosome 8 syndrome
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군	8q22.1 microdeletion syndrome
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군	2q24 microdeletion syndrome
22번 염색체 장완의 결손 증후군	22q deletion syndrome
13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군	13q12.3 microdeletion syndrome
6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군	6q26 microdeletion syndrome
16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군	16p11p12 microdeletion syndrome
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손	2q31-q33 microdeletion
16번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 16
1번 염색체 단완의 중복 증후군	1p duplication syndrome
15번 고리모양 염색체	Ring chromosome 15
17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군	17q25.1 duplication syndrome
22번 염색체 장완의 중복 증후군	22q duplication syndrome
1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군	1q21.3 microdeletion syndrome
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군	5q14.3 microdeletion syndrome
8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군	8q21.11 microdeletion syndrome
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군	3q13.31 microdeletion syndrome
17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군	17q21.31 microduplication syndrome
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손	13q21-22 deletion
3번 염색체 장완 26 부분의 중복	3q26 duplication
10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	Distal monosomy 10q
1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군	1q21.1 microdeletion syndrome
6번 염색체 단완의 결손 증후군	6p deletion syndrome
14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증	Distal monosomy 14q
10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군	10q22q23 microdeletion syndrome
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족	Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion
8번 삼염색체 섞임증	Mosaic trisomy 8
X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군	Chromosome Xq28 duplication syndrome
18번 고리모양 염색체	Ring chromosome 18
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군	Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군	Distal 17p13.1 microdeletion syndrome
4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군	4q21 microdeletion syndrome
2번 염색체 단완 결손	2p deletion
드뷔쿠아 형성이상	Desbuquois dysplasia	영상 및 임상진단을 바탕으로 한 유전자 검사로 확진 영상 검사: 중수골의 단축, 근위 및 중지골의 연장, 수부 골 연령의 조숙, 두 번째 중수골의 부 골화 중심이나 엄지손가락의 선천성 변형, 척추후측만증 임상 검사: 다발성 대관절탈구, 저신장, 납작코 안구돌출, 척추후측만증, 손가락의 요측 편위	영상검사, 유전학검사, 임상진단
루스칸-루미쉬 증후군	Luscan-lumish syndrome	임상진단) 대두증, 특징적인 얼굴 (이마 돌출, 긴 얼굴, 처진 눈), 크고 긴 손과 발, 관절의 과신전, 발달 지연, 인지기능장애, 경련, 저신장, 비만 유전학적 검사) SETD2 유전자 돌연변이 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군	Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome	·임상증상: MRKH 증후군 제 1 형 및 제 2 형 환자는 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음. 난소는 정상적으로 기능하므로 이차 성징 및 외부 생식기의 발달은 정상적이다. MRKH 2 형에서는 자궁 및 질의 상부 2/3가 없는 증상 이외에도 신장 이상(40%), 골격 이상(20-25 %), 청각 장애(10 %), 심장 기형이 동반 가능하다. ·영상의학검사: 초음파, CT, MRI * 수술이 필요한 경우로 제한	영상검사, 임상진단, 수술필요
모자이크성 다양한 이수성 증후군1	Mosaic variegated neuploidy syndrome 1	임상진단) 성장지연, 소아암, 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증, 뇌기형, 안과 질환 중 두 개 이상의 임상 증상을 나타냄 유전학적 검사) BUB1B 유전자의 돌연변이	유전학검사, 임상진단
보링-오피츠 증후군	Bohring-Opitz syndrome	임상진단) 자궁 내 성장지연, 출생 후 성장지연, 발달 지연, 경련, 인지기능장애, 특징적인 얼굴 (양안 격리, 높은 입천장, 낮은 코, 낮은 귀, 작은 턱, 이마의 붉은 반점) 다모증, 다발성 관절 구축, 잦은 호흡기계 감염 및 무호흡 유전학적 검사) ASXL1 돌연변이 확인	유전학검사, 임상진단
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군	Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome	유전자 검사: NR2F1 유전자의 변이 확인. 안저검사, 안저사진, 빛간섭단층촬영으로 양안의 시신경 위축을 확인. 발달지연과 지능장애에 대한 임상적 상태를 확인. * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청) * 안과검사(단안 시력 0.1 이하 또는 양안 시력 각각 0.2이하	유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 장애정도
블라우 증후군	Blau syndrome	o 임상 증상: 육아종성 관절염, 포도막염 및 피부 발진, 가족력  o 안과검사: 포도막염, 안압상승, 홍채 결절, 국소 유착, 백내장, 안압 상승 및 특징적인 각질 침전물 등. (조기 발견시에는 정상일 수 있음) o 조직검사: 피부, 활액 또는 결막 생검에서 상피 세포 및 다핵 거대 세포에 의한 noncaseating granulomatous inflammation 소견 o  유전학검사에서  NOD2 유전자의 돌연변이 또는 결실 확인	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 안과검사
샤프-양 증후군	Schaaf-Yang syndrome	임상진단) 심한 관절 구축, 근긴장저하, 수면무호흡, 영아기 수유 장애, 발달 지연, 인지기능장애 유전학적 검사) MAGEL2 유전자 돌연변이 확인	유전학검사, 임상진단
선천성 뇌하수체 기능저하	Congenital hypopituitarism	1. 병력청취를 통한 뇌의 감염성 질환, 약물, 방사선조사 등 외인성 질환/뇌 종양 등 2차요인 배제된 경우. 2. 특징적 임상  증상(저혈당, 미소음경, 잠복고환, 청색증, 저신장, 성선기능감소 등) 이 있는 경우. 3. 혈액 검사를 통한 호르몬 검사 (뇌하수체 복합 자극 시험 검사)를 시행하여 최소 2가지 이상의 뇌하수체호르몬결핍이 동반된 경우. 4. 분자유전학적 검사상 LHX3, LHX4, HESX1, POU1F1, PROP1, PTX2, SOX3 등의 유전자 돌연변이가 확인된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 반척추	Congenital hemivertebra	다른 증후군과 연관되어 나타난 선천성 반척추증 혹은, 반척추증이 단독으로 있는 경우 수술적 치료를 요하는 경우 * 수술필요	영상검사, 임상진단, 수술필요
쉬프린첸-골드베르그 증후군	Shprintzen-Goldberg syndrome	·아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심함 1.두개골 조기 유합증 2.넓고 튀어나온 이마, 튀어나온 눈, 양안 격리, 쳐진 눈, 상악 저형성, 낮은 귀, 작은 턱 3.골격계 이상 (긴 사지, 긴 손가락, 긴 발가락, 흉곽이상, 측만증, 관절 과신전 혹은 구축증, 경추 이상, 13개 쌍의 늑골) 4.심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등) 5.뇌 기형 (키아리 기형, 수두증) 6.발달 지연/인지 장애 ·SKI 유전자의 돌연변이 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
스미스-킹스모어 증후군	Smith-Kingsmore syndrome	특징적인 외모 (대두증 (macrophaly) , 삼각형 얼굴(triangular face), 앞으로 튀어나온 두드러진 이마(frontal bossing), 뾰족한 턱(pointed chin), 양안 격리증 (hypertelorism), 안검열의 외하방 경사(downslanting palpebral fissures), 평평한 콧등(flat nasal bridge), 긴 인중(long philtrum)) 신경발달 및 행동 이상 (지적장애, 발달지연, 언어지연, 주의력결핍 과잉행동 장애, 자폐스펙트럼 장애, 뇌전증) 스미스 킹스모어 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상을 보이며 염색체 1p36 부위의 MTOR 유전자의 돌연변이가 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
중추신경계통의 원발성 혈관염	Primary angiitis of central nervous system (PACNS)	- 뇌혈관조영술 PSCNS에 합당 - 뇌조직검사: 혈관염의 병리 소견이 확인 - 임상진단: PACNS에 합당 - 뇌척수액 검사: 백혈구 또는 단백질 증가	영상검사, 조직학검사, 임상진단, 뇌척수액검사
확대된 전정수도관 증후군	Enlarged vestibular aqueduct syndrome	CT에서 전정도수관 중심부의 폭이 1.5 mm를 넘고 청력검사상 난청 관련 진단기준*이 확인된 경우, 유전자검사를 시행하여 SLC26A4 유전자 돌연변이를 확인 * 청력검사  - 순음청력검사, 언어청각검사, 청성뇌간반응역치검사(혹은 청성지속반응검사)를 포함한 청력검사  - 영유아의 경우 고막운동성계측, 청성뇌간반응역치검사(혹은 청성지속반응검사)를 포함한 청력검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청력검사
치상핵적핵담창구시상하핵 위축증	Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)	운동실조, 무도증, 근간대경련, 치매, 뇌전증이 20세 미만의 청소년기부터 성인에서까지 다양한 형태로 발생할 수 있다. 상기 증상과 함께 가족력, 뇌영상검사, 뇌파검사, 인지기능검사에서 해당 질환이 의심되는 경우 유전학검사로 확진한다 (Atrophin-1 gene; CAG 반복수 증가)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사
템플 증후군	Temple syndrome	임상증상) 저신장, 자궁내성장지연, 저체중출생력, 신생아시기 근긴장저하 소견시, 사춘기 조발증, 운동발달 지연, 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등 유전학 검사) 1) 메틸화 검사 2) 마이크로어레이검사로 결실 확인 후 FISH검사 등을 통해 부/모 어느 쪽 유래인지확인 을 통하여 염색체 14번의 maternal UPD 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
푸마라제 결핍(증)	Fumarase deficiency	임상적 진단: 신생아 및 유아기 중증 심한 뇌병증 (영양 부족, 식욕 부진 및 의식 수준 저하), 경련, 안면이형성증 (전두부 돌출, 낮은 코, 양안격리증), 뇌자기공명영상 이상 (뇌실 확대, 다소뇌회증) 검사: 소변 유기산 검사 (fumaric acid 증가)와 fumarate hydratase enzyme activity 측정 유전자 검사: fumarate hydratase enzyme encoding 유전자 돌연변이 검사	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts	영상 검사: 피질 하 낭종을 동반한 백질뇌병증, 피질 하 백질 부종 등 특징적인 뇌 자기공명 영상 소견 임상 증상: 대두증, 운동장애, 인지기능장애, 발달 지연, 경련  유전자 검사: MLC1 혹은 HEPACAM 유전자에서 돌연변이가 확인된 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
헤임러 증후군	Heimler syndrome	임상진단) 감각신경성 난청, 치아 법랑질 형성 부전, 손톱 기형, 망막색소침착 유전학적 검사) PEX6 혹은 PEX1 의 돌연변이	유전학검사, 임상진단
DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작	Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM) due to DHDDS gene	유전학적 검사: ACMG guideline에 따른 DHDDS 유전자의 이형 접합 pathogenic/likely pathogenic 변이가 확인된 경우 임상 진단: 전반적 발달지연, 지적장애, 경련, 근긴장 저하, 운동 실조, 떨림, 근긴장이상, 저신장 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군	Hoyeraal-Hreidarsson syndrome	자궁내 성장지연이 있으면서 소뇌형성저하증, 면역결핍증, 진행하는 골수형성부전으로 인한 범혈구감소증이 보이고 점차 선천성이상각화증의 증상인 손톱발톱이상증, 레이스모양의 피부색소침착과 구강 및 위장 점막의 백반증 등의 소견이 보임. 약 60% 이상에서 DKC1, TERT, RTEL1, TINF2, ACD, PARN 유전자의 이상소견을 발견할 수 있음.	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)	MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)	o  아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심함 ① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력 ② 연령과 상관 없이 20개 이상의 대장 선종의 병력 ③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력 ④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상) ⑤ 십이지장선종 및 암 o  유전자 검사: MUTYH 유전자의 돌연변이 o  조직학적 검사 (대장 선종, 납작 톱니 선종, 혹은 과증식성 용종) o  대장내시경 검사	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)	POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)	임상진단) 발달지연, 인지기능장애, 자폐스펙트럼장애, 뇌기형, 근력 저하, 경련 유전학적 검사) 염색체 핵형 검사 혹은 염색체 마이크로어레이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
Schimke 면역-골 형성이상	Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)	·임상증상: 척추 골단 이형성증 및 단신, 세포 면역성 결핍, 말기 신부전으로 이어지는 진행성 스테로이드 내성 양상의 신증후군, 고혈압,  피부 색소침착을 보이는 황반, 얇은 모발, 특징적 얼굴(삼각형 얼굴, 넓고 낮은 콧등, 넓은 코끝), 죽상 동맥 경화증 및 뇌 혈관질환,갑상선 기능 항진증, 장 병증, 빈혈 등 전신적 ·유전학 검사: SMARCAL1유전자의 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]	Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]	·임상 증상: 특징적인 얼굴 생김새 (통통한 볼, 넓은 이마 (높은 모발선), 튀어나온 이마, 깊게 위치한 눈, 눈꼬리 처짐, 양안 격리, 치아 이상 등), 과성장 (큰 키, 대두증 등), 다양한 정도의 지적 장애, 행동장애, 저긴장증, 잠복고환, 선천성 심장 이상, 갑상선기능저하증, 다양한 정도의 골격계 이상, 뇌의 구조적 이상 등 ·유전학검사에서 HIST1H1E 유전자의 돌연변이 혹은 결실 확인 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
미세증후군 [와버그 미세증후군]	Micro syndrome [Warburg micro syndrome]	임상 증상: 소두증, 소안구증, 미세각막, 선천성 백내장, 시신경 위축, 지적장애, 경직형 양하지마비, 성선기능저하증  유전학 검사: RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20 에서 의미있는 돌연변이가 확인되거나, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20를 포함한 1q41, 10p12, 20p13 에서 중복 혹은 결실 소견이 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
털손발톱치아형성이상 1,3형	Trichorhinophalangeal syndrome type I & III	·임상 증상: 특징적인 열굴형태 ((가늘고, 숱이 적으며 옅은 색의 머리카락), 손톱의 이형성증, 저신장, 작은 손/발, 단지증, 고관절이형성증 등의 골격계 이상, 선천성 심기형 ·유전학검사에서 TRPS1 유전자의 돌연변이 혹은 결실 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
CACNA1A 관련 장애	CACNA1A-related disorder	o유전자검사 : CACNA1A 유전자의 질환 관련 돌연변이가 확인된 경우 o임상진단 : 전반적인 발달지연, 인지기능 및 지능 저하, 자폐, 근육저긴장증, 운동실조, 경련, 편두통, 소뇌기능 저하 및 눈떨림 및 시력 저하 등을 동반한 실조증, 가족성 반신마비 편두통, 소뇌 실조증, 경련성 뇌병증의 임상 증상 * 기타 : 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
CDKL5 관련 장애	CDKL5-related disorder	o유전자검사 : CDKL5 유전자 변이 확인 o임상진단 : 출생 후 수개월 이내에 발생하는 심각한 발작과 발달지연, 지적장애, 근긴장저하, 시각장애가 주증상임. 일부에서는 상동증, 호흡장애, 수명장애, 위장관장애 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
DDX3X 관련 장애	DDX3X-related disorder	질환에 합당한 임상 증상 (뇌기형, 발달지연, 지적장애, 저신장, 골격이상, 선천 심기형, 청력장애, 사시, 외형의 이상 등)과 유전자 (DDX3X) 돌연변이 확인 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
니콜라이데스-바라이서 증후군	Nicolaides-Baraitser syndrome	o지적 장애, 발달 지연, 근긴장도 저하에 의한 영아기 수유 곤란증, 성장 지연이 있으면서 얼굴 비대칭 (facial asymmetry), 중앙 안면부 저형성 (midface retraction), 낮은 귀 (low-set ears), 쳐진 눈 (down-slanting palpebral fissure), 깊은 눈 (deep set eyes), 평행한 눈썹 (horizontal eyebrows), 납작한 콧잔등 (depressed nasal bridge), 그리고 짧은 인중 (short philtrum) 과 같은 얼굴 이형성증과 함께 21번 염색체 장완 22.11 부위에 위치하는 SON 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome	o유전자검사 : PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 유전자 중 유전방식에 맞는 돌연변이 조합을 확인함으로써 진단 o임상진단 : 신체 전반에 걸쳐 심각한 선천성 기형을 보임. 수초화가 덜 된 뇌를 보이며, 소뇌 무형성증을 동반하기도 하고, 뇌의 진행성 위축을 동반하는 퇴행성 질환임. 심각한 지적 장애, 발작, 근긴장저하, 무호흡 증상을 보임. 심장, 소화기, 비뇨기, 골격계의 다양한 기형을 동반함. 대두증, 사두증 (brachycephaly), 납작한 콧잔등 등의 안면기형을 보인다. 이외에도 사시, 요관 확장, 신낭종 (renal cyst), 척추측만증, 오목가슴, 장골의 골다공증, 제한성 심근증, 고칼슘혈증 등 다양한 증상을 보인다. * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA]	Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA]	o영상검사 : 골밀도 감소, 뼈의 두께 감소, 골용해성병변 o유전학검사 : SH3PXD2B or MMP14 or MMP2 의 변이 혹은 결실 o임상증상 : 얼굴형태이상(거친얼굴, 튀어나온 이마, 양안격리, 깊게 위치한 눈, 올라간 눈꼬리, 낮은 코, 두꺼운 입술 등), 선천성 녹내장, 각막혼탁, 잇몸비대, 저신장, 선천성심장이상(승모판역류, 승모판탈출, 심실중격결손 등), 관절구축 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
대뇌 크레아틴 결핍 증후군	Cerebral creatine deficiency syndrome	SLC6A8 유전자의 변이를 확인하고, 생화학 검사상에서 크레아틴 대사 이상을 시사하는 소변에서 증가된 Cr, 증가된 Cr/Crn ratio가 확인되거나 뇌 MR spectroscopy 에서 감소된 Cr peak를 확인해야한다. * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
드라벳증후군	Dravet syndrome	o유전자검사 : SCN1A 유전자의 병적 돌연변이 확인 o임상진단 : 다음의 증상 모두 만족하는 경우 진단 - 18개월 이전에 발작이 발생 - 두개 이상의 항경련제를 사용함에도 불구하고 2세 이후에도 발작이 지속되는 난치성 뇌전증   - 발열이나 감염, 예방접종에 의해 유발되는 경련    - 2회 이상의 편측 강직간대발작 혹은 전신강직간대발작 - 발작 발생 전 정상 인지 및 운동 발달	유전학검사, 임상진단
바이스-크루슈카 증후군	Weiss-Kruszka syndrome	o유전학검사 : ZNF462 의 변이 혹은 결실 o임상증상 : 이마뼈의 융기 혹은 조기융합 (metopic ridging or synostosis), 안검하수, 얼굴형태 이상 (처진 눈꼬리, 둥근 눈썹, epicanthal folds, 짧고 들린 코 등), 다양한 정도의 발달지연, 자폐스펙트럼 장애, 귀의 기형, 청력 장애, 수유장애 (위식도역류, 후두연화증, 삼킴 장애 등), 선천성심장기형 (심실중격결손, 대동맥 이첨판막, 대혈관 전위 등), 뇌 MRI 검사에서 뇌량의 형성 이상 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
보제슨-포르스만-레만 증후군	Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome	o유전자(PHF6) 돌연변이 확인 o임상진단 : 신생아기에는 저긴장증, 발달지연, 수유 곤란, 짧고 넓은 발과 발가락, 특징적인 얼굴형태(깊은 눈, 좁은 이마, 눈처짐, 두툼한 눈두덩이) 등을 보임. 아동기에 비만, 발달장애를 보이며, 사춘기에 여성형 유방 , 작은 생식기 등의 성선기능 저하증을 보임. 발달장애, 행동장애 외 청력 저하, 경련에 대한 평가 필요 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
보통염색체열성 세가와 증후군	Autosomal recessive Segawa syndrome	o유전자검사 : TH 유전자의 동형접합체 돌연변이로 확인 o임상진단 : 유아기부터 시작되는 근긴장도 이상 및 뇌증을 동반하기도 하며, 일중 증상의 변동을 보이고, 도파민 투여시 증상이 급격히 완화되는 등의 특징적인 임상증상 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
스크라반-디어도르프 증후군	Skraban-Deardorff syndrome	oWDR26 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 진단. o지적장애, 경련, 발달 지연, 언어 지연, 보행 장애, 근긴장저하, 안면이형성증 (큰 입, 큰 상악,잇몸 비대, 벌어진 치아, 뭉툭한 코끝) 등의 증상이 동반됨 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
신경눈심장비뇨생식계 증후군	Neurooculocardiogentiourinary syndrome	o유전자검사 : WDR37유전자의 변이를 확인 o임상진단 : 신경, 눈, 심장, 신요로계 등 다기관을 침범하는 증상이 확인 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
아이메-그리프 증후군	Aymé-Gripp syndrome	o유전학검사 : 단일유전자검사, 유전자 패널 검사 등을 통한 MAF 유전자의 병적 이형접합 돌연변이 o임상진단 : 백내장, 감각신경성 난청, 신경발달질환, 저신장, 학습장애 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
오그덴 증후군	Ogden syndrome	o영상검사 : X-ray, 심초음파, CT, MRI o유전학검사 : 단일유전자검사, 유전자 패널 검사 등을 통한 NAA10 유전자의 병적 돌연변이 확인 o임상진단 : 근긴장 저하, 전반적 발달지연, 강직, 심장기형, 부정맥 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
오쿠르-청 신경발달 증후군	Okur-Chung neurodevelopmental syndrome	o유전자검사 :  CSNK2A1(20단완 13부위) 유전자의 질환 관련 돌연변이가 확인된 경우 o임상진단 : 발달지연, 지적장애, 운동장애, 경련, 뇌전증, 높은 입천장 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
쿨렌-드브리스 증후군	Koolen-de Vries syndrome	o경증에서 중등도의 지적 장애를 보이면서 이마가 높고 (high forehead), 안검 하수 (ptosis) 가 있으면서 눈이 매우 작고 (blepharophimosis), 위로 올라간 눈(upslanting palpebral fissure), 눈 앞 주름 (epicanthal folds) 과 같은 특징적인 얼굴 이형성증과 선천 심장기형, 선천 요로기형이 있는 환자에서 염색체 마이크로 어레이 검사에서 17q12.31 의 미세결실이 발견되거나 혹은 KANSL1 유전자의 돌연변이가 발견될 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
팰리스터-홀 증후군	Pallister-Hall syndrome	o유전학검사 : GLI3의 변이 혹은 결실 o임상증상 : 다지증, 후두개갈림증 (bifid epiglottis), 후두기관갈림증 (laryngotracheal cleft), 시상하부과오종, 뇌하수체호르몬 결핍, 경련 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
페인골드 증후군 유형 1	Feingold syndrome type 1	o유전학검사 : MYCN 변이 혹은 결실 o임상증상 : 손가락 및 발가락의 기형 (2번째 5번째 손가락이 짧아짐, 새끼손가락의 clinodactyly, 2-3번째 발가락의 합지증, 엄지손가락 저형성 등), 소두증, 얼굴형태이상 (작은 눈 short palpebral fissure, 작은 턱), 위장관계의 폐쇄 (식도 혹은 십이지장), 콩팥 기형 (Horseshoe kidneys, dysplastic kidneys, hydropherosis, 만성신염, 요관역류), 심장기형(PDA, 심실중격결손, 삼천판폐쇄, interrupted aortic arch) , 청력 이상 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
폐동맥 슬링	Pulmonary artery sling	o심장초음파 검사 and (심도자 or CT or MRI 검사)를 이용하여 좌폐동맥의 우폐동맥 기시를 진단하며, 경우에 따라 기관지경을 시행 할수 있다.   o임상진단 : 좌폐동맥의 후방 주행으로 인한 기관 연화, 기관/기관지 압박에 따른 증상이 동반되어야함	영상검사, 임상진단
헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼)	Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)	o이차성 철과다증의 기준 ferritin > 500ng/mL oHBB 유전자의 106 codon이 루이신에서 프롤린으로 치환됨을 확인하며 빈혈, 심한 용혈등의 혈액학적 이상이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
FBXO11 관련 장애	FBXO11-related disorder	o임상증상 : 발달 지연과 지적 장애, 행동장애 (autism, ADHD, aggression, anxiety), 저긴장증, 관절의 과신전성, 사시 등의 안과 문제, 경련, 얼굴형태 이상 (넓은 이마, 긴 눈 (long palpebral fissure), 큰 귀, 얇은 윗입술 등) o유전학검사 : FBXO11의 변이 혹은 결실 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
NACC1 관련 장애	NACC1-related disorder	o 영상검사 : X-ray, 초음파, CT, MRI o유전학검사 : 단일유전자검사, 유전자 패널 검사 등을 통한 NACC1 유전자의 병적 돌연변이 확인 o임상진단 : 근긴장 저하, 수유 곤란, 전반적 발달 지연, 뇌신경지연, 뇌전증, 백내장, 소두증, 섭식장애 등 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
OPHN1 관련 장애	OPHN1-related disorder	질환에 합당한 임상 증상 (소뇌 형성부전 또는 발달지연, 성선기능저하, 외형의 특징 등)과 유전자(OPHN1) 돌연변이 확인 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
PPP2R5D 관련 장애	PPP2R5D-related disorder	o유전학검사 : PPP2RD5 유전자의 이형접합체 돌연변이가 보이는 경우 o임상진단 : 대두증을 보이며 다양한 정도의 신경발달 지연 및 근긴장 감소, 경련의 증상을 보임. 심장 기형 및 비뇨생식기 기형을 동반하기도 하며, 저신장 및 사시, 복시, 안구 진탕, 근시 등의 안과적 질병이 동반 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
ZTTK 증후군	Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome	o지적 장애, 발달 지연, 근긴장도 저하에 의한 영아기 수유 곤란증, 성장 지연이 있으면서 얼굴 비대칭 (facial asymmetry), 중앙 안면부 저형성 (midface retraction), 낮은 귀 (low-set ears), 쳐진 눈 (down-slanting palpebral fissure), 깊은 눈 (deep set eyes), 평행한 눈썹 (horizontal eyebrows), 납작한 콧잔등 (depressed nasal bridge), 그리고 짧은 인중 (short philtrum) 과 같은 얼굴 이형성증과 함께 21번 염색체 장완 22.11 부위에 위치하는 SON 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal trisomy 11q
3번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 3
2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군	2q33-37 duplication syndrome
20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증	Distal trisomy 20q
13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증	Distal monosomy 13q
18번 염색체 장완의 결손 증후군	18q deletion syndrome
8단완단일염색체증	8p monosomy
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손	4q34 microdeletion
9번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 9
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복	19p13.3 duplication
3번 염색체 장완의 결손	Deletion of long arm of chromosome 3
하쥬-체니 증후군	Hajdu-Cheney syndrome	o 특징적인 임상양상(손발의 acroosteolysis, 골, 치아, 관절 발달의 장애, 특징적인 두개골안면의 변화,  저신장, 신경학적 증상)을 보여야 함 o 영상검사: X-레이 소견(말단 골용해, 다발성 봉합선사이골) o 유전자 검사 : NOTCH2 유전자	영상검사, 유전학검사, 임상진단
색소피부건조증 그룹 A	Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)	o 특징적인 피부 소견 (심한 광과민성, 전신 피부의 색소 침착, 소아기 피부암 발병) o 안과적 이상 (잦은 각막염,  심한 결막염, 광과민성) o 신경학적 증상(소두증, 진행성 신경성 난청, 강직, 실조증, 경련과 진행성 의식 저하 및 징후 혹은 피부 악성 종양을 보이는 환자에서  XPA의 유전자 돌연변이가 확인되는 경우 o 조직검사상 확인된 피부 혹은 눈의 악성 종양	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
바라이서-윈터증후군	Baraitser-Winter syndrome	o 유전자 검사로 진단하며, ACTB 와 ACTG1 유전자 시퀀싱을 통해 할 수 있거나 next generation sequencing 혹은 whole exome sequencing�v해 진단 o 지능장애, 뇌전증, 아치형 눈썹, 양안격리증, 안검하수, 삼각머리증의 소견이 있다. 그 이외에 뇌질환, 안면 기형, 귀 혹은 안과적 이상, 심장질환, 신질환, 골격계질환 등의 임상증상을 동반 * 기타 : 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
비데만-스타이너 증후군	Wiedemann-Steiner syndrome	특징적인 임상증상을 보이면서 KMT2A 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 o 임상증상 : 저신장, 전완부와 팔꿈치의 다모증, 전신성 다모증, 두눈먼거리증, 긴 속눈썹, 짙은 눈썹, 눈꼬리 처짐, 낮은 코, 긴 인중, 지적장애 심한 경우, 발달지연 및 경증­중증의 정신지체 등이 있으며, 추가적으로 저긴장증, 동맥관개존증, 작은 손과 발, 행동장애 및 경련이 있음	유전학검사, 임상진단
지아-깁스 증후군	Xia-Gibbs syndrome	특징적인 발달지연, 수면성 무호흡, 얼굴모습을 보이면서 AHDC1 유전자의 돌연변이가 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
시니어-로켄 증후군	Senior-Loken syndrome	o 특징적인 임상양상 : 신장 초음파 이상, 신장 기능 이상, 안과 이상, 발달 및 성장 이상, 간 기능 이상 o 영상소견 : 신초음파 상 신장 표질­수질 경계 모호, 콩팥 음영 증가, 콩팥 수종 등 o 유전자 검사 : NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, TRAF3IP1, WDR19, SDCCAG8 등) o 안과 검사 : 망막 색소 변성, 망막 이상증 (retinal dystrophy)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사
코스텔로 증후군	Costello syndrome	o 임상증상 : 특징적얼굴 (상대적대두증, 머리카락이 가늘고 얇은 곱슬머리, 두꺼운입술), 심장이상, 저신장, 골격계이상 , 심각한 지적장애 o 분자유전학적 검사 : HRAS 유전자 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
레지우스 증후군	Legius syndrome	o 특징적인 임상양상 : 저신장, 외형의 특징, 대두증, 발달지연, 학습장애, 측만증, 혈관질환, 가슴벽 형태이상(새가슴, 오목가슴), 심장 이상(폐동맥판막 협착) 및 다발성 커피색 반점  o 유전자 검사 : SPRED1 유전자의 돌연변이	유전학검사, 임상진단
3M 증후군	3M syndrome	o 특징적인 임상양상 : 저신장, 관절의 과운동성, 외형의 특징(역삼각 얼굴, 이마 돌출, 얼굴 중간 저형성증, 두드러진 코, 뽀족한 턱), 두툼한 발등, 남아에서는 성선기능 감소 및 요도하열 o 영상검사 : 후만증, 높은 척추뼈(tall vertebrae), 5th clinodactyly o 유전자 검사 :  CUL7, OBSL1, 또는 CCDC8 유전자 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
5장완23 미세결손 증후군	Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)	o 특징적인 임상양상 : 피에르­로빈 양상의 특징적인 증상들(높은 입천장, 구개열, 작은 턱 등), 발달지연 특히 언어발달지연, 설하수, 고관절 형성 이상, 손가락 구축, 내반첨족, 거미손가락증 등 o 유전자 검사 : 염색체 검사 혹은  FISH 검사 혹은 MLPA 검사 혹은 염색체 Micro array로 5q23 미세결실 확인 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
베인브릿지-로퍼스 증후군	Bainbridge-Ropers syndrome	o 임상증상 (정신지체, 저긴장증, 섭식장애, 안면이형증), 유전자이상 (ASXL3) * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증	Neuropathy due to KIF1A gene mutation	o 임상증상 : 진행성으로 통증, 온도, 촉각에 대한 감각 신경이 점차 감소하는 것이 특징으로 잦은 피부 손상과, 감염, 무통성 골절 등이 발생, 자율신경계 이상으로 다한증, tonic pupil (동공확장), 요실금 등이 발생 o 유전학검사 : KIF1A	유전학검사, 임상진단
GNAO1 뇌병증	GNAO1 encephalopathy	o 심한 발달지연을 보이며 지속적인 재활 및 인지치료에도 발달 호전이 거의 없이 발달지연이 지속되는 경우, 지속적이거나 간헐적인 무정위 운동 또는 무도증과 유사한 반복적인 운동이상이 지속되어 자세 유지가 곤란할 경우 의심할 수 있음                                      o 상기 임상증상이 의심될 경우 차세대 염기서열 분석을 (패널 검사 또는 상세불명 희귀질환 유전자 검사)통해 GNAO1 변이가 관찰되고 sanger 검사를 통해 확인됨과 동시에 부모검사 등을 통해 병적변이로 분류되어야 함	유전학검사, 임상진단
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍	X-linked inhibitor of apoptosis deficiency	1. dysgammaglobulinemia (variable immunoglobulin level below 2 standard deviation of normal range) 2. susceptible EB virus infection 3. inflammatory bowel disease 4. growth retardation 5. recurrent bacterial or viral infection 6. clinical or laboratory findings of hemophagocytic lymphohistiocytosis 7. XIAP 유전자 변이 확인	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
면역글로블린 G4 관련 질환	Immunoglobulin G4-related disease	1) 영상소견 : 미만성/국소성 장기 침범 종창 또는 종괴             2) 혈액소견 : 혈청 IgG4 > 135 mg/dL 3) 조직소견 : 특징적인 림프형질세포 침윤과 섬유화, 폐쇄성 정맥염 소견, IgG4 분비 형질세포 침윤: IgG4/IgG 비율 0.4 이상, 고배율에서 10개 이상의 IgG4 분비 형질세포 1)+2)+3) 모두 만족 시 확실 (definite) 1)+3) 만족 시 가능성 높음 (probable) 1)+2) 만족 시 가능성 있음 (possible)  o Multifocal fibrosclerosis는 조직소견을 기반으로 명명된 질환으로 많은 경우 IgG4 양성 형질세포 침윤이 관찰되지만 일부 IgG4 음성 조직소견이 보고되고 있음. 따라서 Multifocal fibrosclerosis의 등록기준은 감염, 종양이 배제된 경우 임상 및 병리 소견을 기반으로 합당한 병변이 관찰되는 종괴 및 연부조직 염증의 경우로 함	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군	Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome	o 과각화성 모낭성 구진, 미세한 인설과 경미한 홍반, 탈모증, 광공포증의 특징적 임상양상 o 정신지체, 골격변형, 신장 이형성증/형성저하증, 서혜부 탈장 등 전신적 증상 동반될 수 있음 o 유전자 검사상 MBTPS2 유전자의 돌연변이가 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군	Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome	o 특징적인 관절염과 피부증상을 포함해야 함. 적절한 영상검사(단순방사선 사진, CT 등)를 통해 관절염 혹은 골염을 확인해야 함. 배제 진단을 위해 뼈조직배양검사를 시행할 수 있음 1. 영상검사­ X­rays, CT, 또는 MRI 에서 다음 소견 확인 : osteolysis with sotelsclerosis, bone marrow edema, endosteal­periosteal infalmmation, or perifocal myositis, OR inflammatory arthritis 2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사­ 혈액 염증지표의 상승 : ESR >20 mm/hr or CRP >0.5mgdL 4. 조직학검사 ­피부 혹은 뼈 조직검사 : 염증세포 침윤, 세균배양 음성 5. 임상진단­ 류마티스전문의에 의한 염증성 관절염(관절 종창 또는 압통) 확인 * 류마티스 전문의 협진 포함	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
말단이골증	Acrodysostosis	o 임상증상 (골격 기형, 성장 지연, 짧은 키, 특정 안면 뼈, 특히 얼굴 중간 부분의 발육 부진, 지적장애, 호르몬 저항성) o 영상의학검사(골격계 Xray, MRI 등의 이상) o 유전자이상 (PRKAR1A 또는 PDE4D 등)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 당화장애	Congenital disorder of glycosylation	o 임상증상 : 조직 단백질과 지질의 당화에 결함이 생긴 선천성 대사장애. 신경계, 근육, 장 등 장기의  기능장애, 성장부진, 발달지연 등                     o 유전학검사 : 원인유전자는 결함효소에 따라 다양함 (PMM2, MPI, ALG6, ALG3, ALG1, COG6, COG5 등 40 여종)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II	o 임상증상 (출생전 및 출생후 심각한 성장지연, 소두증, 골격 형성 장애, 비정상적인 치열, 뇌 혈관 질환의 위험 증가- 동맥류 및 모야모야병, 인슐린저항성) o 영상의학검사 (골격계 Xray, 뇌 MRI, MRA등의 이상) o 유전자이상 (PCNT 등)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
카사바흐-메리트 증후군	Kasabach-meritt syndrome	빠르게 자라는 혈관종양과 함께 소모응고병증, 미세혈관 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증 등의 검사소견 (혈소판 감소증, fibrinogen 감소(100ml/dL 이하), D­dimer 증가 (1 이상))을 보이는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
전신성 모세혈관 누출 증후군	Systemic capillary leak syndrome	다음의 1~3을 모두 만족하는 경우 1. capillary leak phase에 특징적인 중증 저혈압, 혈장 농축 (hematocrit, 백혈구 증가 및 혈소판 증가) 및 쇼크, 감염 등 2차 원인이 없는 저알부민혈증을 보임 (hematocrit이 정상보다 증가하고 albuminuria 없는 hypoalbuminemia가 동반되어야 함) 2. 패혈증, 아나필락시스, 단백질소실 장염증 (protein­losing enteropathy), 신증후군, inferior vena cavainterruption, Gleich 증후군,  등 다른 질환들이 충분히 배제됨 3. complement 1 esterase asssay에서 정상 수치로 hereditary angioedema를 배제해야 함 4. capillary leak phase와 recruitment phase의 반복	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
특발성 흉막실질 탄력섬유증	Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis	o 흉부 HRCT에서 주로 폐상엽의 고밀도 흉막하 폐경화(dense subpleural consolidation)과 견인성 기관지확장증(traction bronchiectasis, architectural distortion), 폐구조의 파괴(architectural distortion), 그리고 폐상엽의 용적 감소를 특징으로 함 o 조직학적 특징으로 흉막 및 흉막하 폐섬유화는 탄성섬유(elastic fiber)의 밀집된 증식, 폐포내 섬유화임	영상검사, 조직학검사, 임상진단
폐의 모세관성 혈관종증	Pulmonary capillary hemangiomatosis	흉부 CT 검사에서 미만성 중심소엽성 젖빛유리음영이 보이며, 폐고혈압 영상소견(폐동맥 비대, 양측 간질 침범, 심비대)이 동반되기도 하며, 조직검사상 비정상적인 작은 모세혈관들이 증식하여 폐간질 등으로 침범하는 소견을 보이는 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단
화이트-서튼 증후군	White-Sutton syndrome	o 임상증상 : 발달지연, 지적장애, 근긴장도 저하, 행동장애, 저신장, 특징적 얼굴모양, 중추신경계 기형, 소두증, 사시, 청력장애 등 o 유전학검사 : POGZ	영상검사, 유전학검사, 임상진단
PCDH 19 관련 뇌전증 증후군	PCDH 19-related epilepsy syndrome	발작은 군집성으로 나타나는 경향이 있으며, 발달 지연과 행동 문제가 흔함. 뇌전증 발작 이외에도 행동문제, 자폐성향, 수면문제, 신경정신과적 문제 등과 같은 다양한 임상양상이 나타날 수 있음. 남아의 경우에는 발작이 없을 수 있으나 자폐스펙트럼 증후군으로 나타날 수 있음. 뇌전증 발작과 PCDH19 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단 * 뇌전증 장애정도이 있을 경우 제외 ­ 중증난치 산정특례에서 지원가능	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 뇌파검사
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증	FLNA-related periventricular nodular heterotopia	o 임상소견 : 경련, 대부분 지능은 정상, 심혈관계 이상 (동맥관 개존증, �O부대동맥의 확장이나 파열, 심방중격결손, 심실중격 결손, 판막의 이상, 혈관이상이나 응고이상으로 인한 뇌졸증), 선천성 사시, 짧은 손가락, 관절의 과신전성 (hyperfelxible joints), 난독증 등 o 영상검사 : 뇌 MRI에서 뇌실주위의 결절성 이소증이 양측 측뇌실을 따라 존재하는 경우 o 유전검사에서 FLNA 유전자 돌연변이의 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군	X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome	o 임상증상 : 특징적 저긴장성 얼굴 (두툼한 입술, 짙은 눈썹, 넓은 치아 사이, 낮은 콧등), 저신장 및 심한 지적장애                          o 검사 : ATRX 유전자 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준,  만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
ALS 결핍증	Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)	o 특수 생화학 : IGF­1과 IGFBP3의 감소, 고인슐린혈증, 성장호르몬 유발검사에서 정상 결과 o 특징적인 임상양상 : 성장 부진, 저신장 o 유전자 검사 : IGFALS 유전자의 2개의 돌연변이 * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
튜블린병증	Tubulinopathies	o 특징적인 임상양상 : 발달지연, 저긴장증 o 영상검사 : 뇌 영상검사에서 뇌기형 (전두엽의 소이랑증(microgyria), 이랑 형성 장애 (gyral disorganization and simplification), 기저핵의 변형 또는 비후화, 소뇌저형성증, 뇌간/뇌량 저형성증, 후각신경구 저형성증 등) o 유전자 검사 : α­tubulin (TUBA1A or TUBA8), β­tubulin (TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB  [TUBB5]), and γ­tubulin (TUBG1) 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애	PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion	o 특징적인 임상양상 : 얼굴 생김새 이상(좁은 이마, 양안과다격리, 벌리고 있는 입, 위로 뾰족한 윗입술), 경련, 뇌기형(수초형성 장애), 심기형, 내분비장애(부신부전, 갑상샘이상, 성선자극호르몬 장애:결핍 또는 항진) 호흡장애(무호흡, 저환기증), 안과적이상(사시, 굴절장애, 시신경위축), 수유장애, 콩팥 기형 o 유전자 검사 : 염색체 검사 혹은 MLPA 검사 혹은 FISH 검사 혹은 염색체 Micro array로 5q31.3의 결실 확인, PURA 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
활성화된 PI3K 델타 증후군	Activated PI3K Delta Syndrome	o PIK3CD, PIK3R1 유전자 변이로 증상이 발생함. o 반복적인 감염 증상이 발생하며, 반복적인 호흡기 감염 및 폐렴에 의하여 기관지 확장증이 발생할 수 있음. o 만성적인 바이러스 (CMV, EBV, VZV) 감염이 동반될 수 있음 o 혈액학적 검사에서 혈구 감소증이 동반될 수 있으며, 면역글로불린 G 또는 면역글로불린 G/A/M의 감소가 관찰될 수 있어 임상적으로 agammaglobulinemia 또는 hyperIgM syndrome의 소견을 보일 수 있음 o 림프구 아형을 분석하는 경우 naive T세포의 감소, CD8 T 세포의 증가, navie B 세포의 감소, class switched memory B세포의 감소가 관찰될 수 있음 o 림프절 비대 또는 림프증식증이 관찰되고, 간비종대가 동반될 수 있으며, 소화기 증상이 발생하는 경우 염증성 장질환과 유사한 증상이 관찰됨 o 기타 다른 자가면역질환 또는 자가 염증성 질환이 동반될 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군	Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome	o 임상증상 (출생후 대두증, 모세혈관기형, 과성장/비대칭성장, 발달지연, 안면부 모세혈관기형, 저긴장증) o 영상의학검사 (뇌 MRI의 이상), 유전자이상 (PIK3CA) * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증	Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia	o 임상증상 (백내장, 안진, 운동발달지연, 안면이형증, 말초신경병증, 저신장) o 영상의학검사 (골격계 Xray, 뇌 MRI), 유전자이상 (IARS2) * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함	영상검사, 유전학검사, 임상진단
아텔로스테오제네시스	Atelosteogenesis	o 임상증상 (척추측만증, 내반족(Club feet), 안면이형증) o 영상의학검사 (골격계 Xray) o 유전자이상 (FLNB, SLC26A2) * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)	o 임상증상 : - 특징적얼굴 (양안격리증, 눈꼬리 올라감, 내안각췌피, 눈썹모양이상, 얇은 입술, 귀모양 이상 등) ­- 신경학적증상(발달 지연, 심한 언어지연, 경련, 자폐성) ­- 심장 기형(심방중격결손, 심실중격결손, 폐동맥 기형) -­ 뇌 기형 (소뇌기형, 뇌량 기형, 백질 이상, 뇌실 주위 백질 소질) o 분자유전학적 검사 : CDK13	영상검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 경상 운동 장애	Congenital mirror movement (CMM) disorder	o 임상증상 : 가족력이 있거나, 7세 이상이면서, 특징적인 신체 증상(한쪽 신체의 수의적인 행동을 반대쪽 신체가 불수의적으로 따라하는 증상)이 확인된 경우 o 유전학 검사 : DCC, RAD51, DNAL4, NTN1 등)	유전학검사, 임상진단
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증	Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)	o 임상증상 : 선천성 무발한증, 선천성 통증 무감각증, 지적장애               o 검사 : 신경조직검사 또는 NTRK1 유전자 검사	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증	Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)	o 특징적인 임상양상 : 성장부진, 저신장, 소두증, 관절유연성, 간기능장애, 발달지연, 인지장애 o 유전자 검사 : IARS유전자의 2개 돌연변이	유전학검사, 임상진단
노리에병	Norrie disease	(영상검사) o  유리체망막이형성 소견이 안과적 검사에서 확인: 안초음파검사, 안와 와 뇌 MRI검사 (다른 안과적 질환과의 감별 필요: 가족성 삼출유리체 망막병증, 코우츠병, 일차유리체증식증, 미숙아망막병증) (유전학검사) o 유전학 검사에서 X 염색체의 NDP gene 이상 소견 확인 : O NDP gene sequencing (임상진단) o 안과적검사(전안부검사, 안저검사, 안압검사, 안초음파, 형광안저촬영 등) o 이비인후과 검사(이비인후과 일반검사, 청력검사 등) o 신경과적 검사(일반신경학검사, 뇌파검사 등) o 정신건강의학과검사(일반정신과검사, 학습장애 검사 등)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사
스티클러 증후군	Sticklers syndrome	o 임상 증상 : 아래 항목에서 5점 이상을 만족할 때 type 1 Stickler syndrome으로 진단 함 - 얼굴형태 : cleft palate (2점), 특징적 얼굴형태(1점) - 안과 : 특징적인 망막의 이상 (2점) - 청력 및 귀의 이상 : 고주파 감각신경성 난청 (2점), hyper mobile tympanic membranes (1점) - 골격계 : 대퇴골두이상 (femoral head failure) (1점), 40세 이전에 영상학적으로 진단된 골관절염 (1점), 척추측만증, spondylolisthesis, or Scheuermann­like kyphotic deformity (1점) o 유전학 검사 : COL2A1, COL11A1, or COL11A2 (상염색체 우성 유전), 혹은 COL9A1, COL9A2, or COL9A3 (상염색체열성 유전) 등의 유전적 원인이 알려져 있음	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 청력검사
PTEN 과오종 종양 증후군	PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)	NCCN 2018에서 제시한 주기준 및 부기준의 항목들을 보유하고 있으면서, 생식세포성 PTEN 돌연변이가 규명된 경우 o 주기준 1) 대두증 (두위 97백분위수 이상) 2) 갑상선여포암 3) 유방암 4) 자궁내막암 5) 다발성 소화기계 과오종 혹은 ganglioneuroma 6) 남성 요도구의 주근깨 7) 피부점막 병변 (trichilemmomas,  acral keratoses, papillomatous lesions, mucosal lesions) 8) 성인기 Lhermitte­Duclos병 (소뇌 과오종) o 부기준 1) 기타 갑상선암 2) 기타 갑상선 질환 3) 정신지체(지능 75미만), ADHD, 자폐스펙트럼 4) 대장암 5)　식도 병변 6) 신장암 7) 고환 병변 8) 혈관이상	유전학검사, 조직학검사
가족성 칸디다증	Familial candidiasis	o 유아기때부터 만성적으로 재발하는 피부, 조갑, 점막 부위의 칸디다증의 임상 소견 (피부 및 점막 칸디다 감염 여부를 검사하기 위해서 직접검경, 배양 혹은 조직검사를 통해서 확인할 수 있음) o 유전자 검사에서  CARD9, CLEC7A, IL17F, STAT1, TRAF3IP2, 또는 IL17RC의 돌연변이가 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
KAT6B 관련 증후군	KAT6B-related syndrome	o 임상 증상: 눈(작은 눈매, 안검 하수), 마스크 쓴 것 같이 무표정한 얼굴 생김새, 눈물샘 기형, 골격계 이상 (슬개골 저형성/무형성, 고관절/무릎 관절 구축, 엄지 손가락 혹은 엄지 발가락 비대) 생식기 이상 (여성: 대음순 비대 혹은 저형성, 음핵 비대; 남성: 잠복 고환, 고환 저형성 등) 근육 발달 지연, 근긴장도 저하, 인지장애 청력 저하, 시력 저하. 심장 기형, 소화기 이상, 체중 증가 부전, 내분비 이상 (갑상선 저하증). 치아 형성 이상 등 o 유전자 검사: KAT6B 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
ADCY5 관련 이상운동증	ADCY5-related dyskinesia	•아래의 아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심함 ①뇌 MRI 정상 ②영아~ 청소년기에 시작된 심리적 스트레스에 의해 발작성, 반복적으로 보이는 무도병양 행동장애, 간대성 근경련, 근이상증으로 사지, 목, 얼굴을 침범함. •유전자 검사: ADCY5 유전자에서 돌연변이 발견	영상검사, 유전학검사, 임상진단
ATP1A3 관련 뇌병증	ATP1A3-related encephalopathy	o 임상증상: 임상적으로는 세가지 임상아형으로 구분할 수 있으며 (1) RDP: 운동 장애증상으로, 급속 발병은 몇 시간에서 며칠 동안 갑자기 징후와 증상이 나타나게되는데 근긴장 이상은 비자발적이고 지속적인 근육 수축이 특징이다. 파킨슨증은 떨림, 비정상적으로 느린 운동, 강직, 자세 불안정성 및 반복적인 쓰러짐을 유발할 수 있는 발을 끌며 걷는 걸음을 보임. (2) ACH: 일시적인 마비의 재발이 반복되며 종종 신체의 한쪽에 영향을 미침(편마비) (3) CAPOS: 조기 발병 소뇌 운동실조증 (반사소실증 등), 점진적 시신경 위축, 감각 신경 난청, 발의 변형 및 비정상적인 안구 운동 o 유전학 검사: ATP1A3	영상검사, 유전학검사, 임상진단
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성	Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration	임상증상) 발작의 조기발현, 다양한 형태의 발작, 발작, 진행성 발달지연 및 인지장애, 레트 증후군의 특징적 행동(반복적인 정형적 손 움직임, 이갈이, 수면 장애 및 자폐스펙트럼 장애 유사 의사소통, 사회 상호작용 장애), 진행성 파킨슨증 또는 근긴장이상 등 유전학 검사) WDR45 유전자의 돌연변이 확인 영상 검사) Brain MRI 이상소견 (철분 축적으로 인한 T2 영상 흑질, 창백핵의 저음영 소견, early chilhood:nonspecific hypomyelination and thin corpus callosum)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
CASK 관련 장애	CASK-related disorder	1) 임상증상: 지적 장애가 동반되면서 진행하는 소두증, 뇌교와 소뇌 저형성증, 근긴장저하와 근긴장항진, 경련, 안구진탕, 사시, 시신경저하, 망막병증과 감각신경난청, 저신장 등 2) 분자유전학적검사: 유전자 검사에서 CASK 유전자에 병적 변이가 보이는 경우 진단함 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
COL4A3BP 관련 정신 지체	COL4A3BP-related mental retardation	임상증상) 전반적발달지연, 지적장애, 경련, 소두증, 청력정애, 합지증 등 유전학 검사) COL4A3BP 유전자의 돌연변이 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
CTNNB1 관련 장애	CTNNB1-related disorder	특징적인 임상양상 (발달지연, 지적지연, 소두증, 두부안면이형성, 체간성 저긴장, 말초성 과긴장, 마비, 운동지연, 언어지연, 행동이상, 뇌 MRI 이상, 손과 발의 변형, 그리고 다양한 시각결손 (근시, 원시, 난시. 망막박리, 사시 등)과 CTNNB1 유전자 돌연변이 또는 해당 유전자부위의 결손을 확인하여 진단 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
FG2 증후군	FG2 syndrome	·임상 증상:선천성 저긴장증, 언어발달의 지연, 상대적 대두증, 특징적인 얼굴형태 (넓고 둥근 이마, 큰 귀, 위로 난 앞머리 등) 및 항문 기형 혹은 변비 등 ·유전학검사에서 FLNA 유전자의 돌연변이 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
GATA2 결핍	GATA2 deficiency	1. 임상양상: 가족성/비가족성의 심한 바이러스/ 진균감염/ 마이코박테리움 감염이 동반되는 면역결핍증상 및 림프부종, 가족성/비가족성 골수이형성증후군/급성 골수성백혈병 동반 2. 말초혈 검사에서 단구, 조직구, NK세포 및 B세포 분획의 저하 등 이상이 보이면서 3. GATA2 유전자 결핍이 증명된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
글라스증후군	Glass syndrome	·아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심함 1.심한 신경 발달 지연 (특히 언어 장애) 2.행동 장애 (자폐성, 집중력 저하, 과잉행동, 공격성) 3.높은 구개궁, 구개열, 갈라진 목젖 4.얼굴 이상 (긴 인중, 얇은 윗 입술, 긴 얼굴, 낮은 귀 등) 5.치아 이상 (송곳니 이상, 치아 발육 부전) 6.골격계 이상 (흉곽이상, 측만증, 관절 구축증) 7.심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등) 8.뇌 기형 (뇌실 확장, 뇌량 저형성) 9.심장, 비뇨생식기, 성장 지연 등 ·유전자 검사: 2q33.1에 존재하는 SATB2 유전자의 돌연변이 혹은 SATB2 유전자의 결실 혹은 SATB2유전자를 포함하는 2q33.1 염색체 미세 결실 염색체 마이크로 어레이, 염색체 검사, MLPA, SATB2 유전자검사를 통해 진단함. * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
GNB1 관련 장애	GNB1-related disorder	임상진단) 발달 지연, 지적 장애, 근긴장 저하증, 두개안면 기형, 뇌전증, 자폐 스펙트럼 질환, 안과 질환 중 두 개 이상의 임상 증상을 나타냄 유전학적 검사) GNB1 유전자의 돌연변이 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군	Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome	영상검사: 신장영상검사 상 이상 소견 확인 특수생화학/면역학,도말/배양검사: 단백뇨, 혈뇨 등 신기능 장애와 부갑상선기능 장애, 저칼슘 혈증 등의 수치 확인 유전자검사: GATA3 유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
헌터-맥칼파인 증후군	Hunter-McAlpine syndrome	임상진단) 저신장 및 소두증과 같은 성장지연, 지능장애, 행동장애, 뚜렷한 얼굴 모양 (뚜렷한 이마, 넓고 낮은 콧등, 낮은 귀, 양안 격리증, 작은 눈꺼풀 틈새, 긴 인중, 얇은 윗입술 및 쳐진 입꼬리, 소악증), 선천성 심기형 유전학적 검사) 염색체 핵형 검사 혹은 염색체 마이크로어레이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청	유전학검사, 임상진단, 장애정도
L1 증후군	L1 syndrome	임상 증상: 수두증, 뇌량형성부전, 근육강직, 사지마비, 엄지손가락 내전, 지능저하 유전자 검사:  ACMG guideline에 따른 L1CAM 유전자의 pathogenic/likely pathogenic 변이가 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
MEF2C 관련 증후군	MEF2C-related syndrome	1) 세포 또는 분자유전학적 검사소견: 염색체 5q14.3 부위의 미세결실로 인한 MEF2C 유전자의 표현 감소 또는 MEF2C 돌연변이를 확인. 2)임상증상: 심한 지능 저하, 언어 상실, 저긴장증, 눈맞춤이 안 되고 반복적인 진전과 상동증적 운동장애(stereotypic movement), 경련, 자폐적 행동 등, 3) 뇌 영상검사소견: 얇은 뇌량, 후두엽의 백질 수초화 지연 소견을 보임. 4)뇌파검사소견: 비정상적인 뇌파소견,을 보임.                        * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)                    – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군	3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome	임상증상) 청력 소실 및 뇌병증으로인한 섭식 장애, 성장 장애, 근긴장 저하, 근긴장 이상, 경직, 운동발달 장애, 언어발달 장애, 중증의 지적장애, 저혈당, 간장애, 뇌의 구조적 이상 등 유전학 검사) SERAC1 유전자의 돌연변이 확인 특수 생화학) 소변검사에서 3-메틸글루타코닉산, 3-메틸글루타르산 상승 (정상 수치의 2배 이상) 확인 영상검사) 뇌 자기공명 영상에서 리증후군과 유사한 양측 기저핵 침범 소견 확인 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)	Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)	임상증상: 복부팽만, 미소결장, 장운동저하, 담즙성구토, 태변배출곤란, 소변배출불능, 영양결핍, 장회전이상, 방광의 팽창 및 수신증 영상검사: - 복부 조영검사로 장 회전이상, 미소결장, 장운동 저하의 확인  - 복부 초음파등으로 수신증, 다른 이유 없는 방광의 지속적인 팽대, 장회전이상등이 확인됨 유전자검사: ·ACTG2 유전자	영상검사, 유전학검사, 임상진단
NALCN 관련 장애	NALCN-related disorder	유전학 검사: NALCN 유전자의 의미 있는 돌연변이가 확인 임상 증상 - 소두증, 특징적인 얼굴 (작은 턱, 낮고 큰 귀 등) - 골격계 이상 (출생시의 관절 구축, 척추측만증 등) - 발달지연, 경련, 소뇌위축 ※ 진단내용에 따라 사례별로 적용	유전학검사, 임상진단
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형	TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	유전자 검사: TRAF7 유전자 변이 확인 임상진단: 심장기형, 발달지연, 손/발 기형, 시신경위축, 청력이상 등                                                     * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다논 병	Danon disease	- 영상검사 시 심초음파검사 반드시 필요 - LAMP2 gene mutation으로 인해 해당 단백질 결핍 또는 기능저하 - 심근병증, 골격근 근육병증, 지능저하를 보임	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 심전도검사
단일유전자성 홍반성루푸스	Monogenic lupus erythematosus	신생아기 또는 영아기에 임상양상이 전신홍반루프스와 유사한 임상 증상 및 징후를 보이면서 신사구체염, 관절염, 피부발진, 범혈구감소증 등의 증상이 있음. 유전자 검사에서 면역물질과 연관된 유전자 변이 확인, 역가가 낮거나 높은 상태의 자가 항체, 감염의 증거가 없음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
10장완 말단 삼염색체 증후군	Distal 10q trisomy syndrome	(진단기준) 특징적 임상 소견 10q (q24-qter에 이르는 다양한 크기의 염색체 중복) duplication or trisomy (일반 chromosome karyotype, FISH, MLPA, chromosome microarray 검사 중 하나로 진단 가능) (검사항목) 임상 소견, 복부 초음파 검사, x-ray, 염색체, FISH, MLPA or microarray * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)	WAGR syndrome(Deletion 11p13)	o 임상 증상: 임상증상으로 무홍채증(A)과 함께 그 외 다른 W, G, R 의 소견 즉 윌름스 종양, 생식요로계 이상, 발달 지연 중 하나의 소견이 있으면 WAGR 증후군으로 진단 o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 11p13의 결실이 확인된 경우    * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
15장완11.2 미세결손 증후군	15q11.2 microdeletion syndrome	(진단기준) 발달 지연, 지적 장애등 신경학적 이상 염색체, FISH, chromosome microarray 검사로 15q11.2 부위의 염색체 미세결실의 확진 (검사항목) 염색체 검사, FISH 혹은 chromosome microarray 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
2장완11 미세중복 증후군	2q11 microduplication syndrome	(진단기준) 발달 지연, 지적 장애등 신경학적 이상 염색체, FISH, chromosome microarray 검사로 2q11 부위의 중복의 확진 (검사항목) 염색체 검사, FISH 혹은 chromosome microarray 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
3MC 증후군	3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)	(진단기준) 임상증상(특징적인 얼굴 모양: 높은 눈썹, 눈꺼풀 처짐증, 입술 갈림증, 낮게 위치한 귀, 비대칭적인 두개골; 출산후 성장지연, 인지 저하, 청력 소실이 약 40-68% 환자에서 발견됨; 머리뼈붙음증, 노자뼈붙음증, 생식기와 요로기계의 기형이 약 20-30% 환자에서 발견됨), 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene, CUL7, OBSL1) (검사항목) 유전자 검사 (COLEC11, MASP1 gene) 영상검사 (골 X-Ray, 복부초음파 등) * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)	Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)	o 임상 증상: 임상증상으로 골격계 이형성(mesomelia), 두개골 유합증, 안검하수, 양안격리증, 구개 이상, 선천 심장기형 및 요로계 기형 등 o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 8q13의 결실이 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
ARC 증후군	Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)	ㅇ 관절구축(굽음증), 신 세뇨관 기능이상과 담즙정체를 보이는 환아에서 임상적으로 진단할 수 있으며 유전자 검사로 확진   - 관절구축(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 나타내며, 영상검사와 유전자검사 필수 (염색체 15번에 위치한 VPS33B 유전자의 돌연변이를 확인)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP)	Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)	ㅇ Brain MRI ㅇ Molecular Genetic Testing    - Gene.CSF1Ris the only gene in which mutations are known to cause ALSP. ㅇ Testing      - Brain biopsy.Prior to the definition of the molecular basis of ALSP, the only method of definitive diagnosis was the demonstration of white matter lesions with axonal spheroids in brain biopsy or at autopsy	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
COL4A1 관련 장애	Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders	공뇌증1형, 뇌소혈관질환, HANAC 증후군(신증, 동맥류, 근육 경련을 동반하는 유전적 혈관병증), 망막 혈관의 비틀림, 선천성 백내장 등과 같은 소견을 보이면서 유전자 검사 여부가 확인된 경우. o 영상검사: MRI, angiography 등 o 유전자검사: COL4A1 유전자	영상검사, 유전학검사, 임상진단
DYRK1A 증후군	DYRK1A syndrome	o 임상증상: 발달지연, 자폐경향, 소두증, 수유곤란, 경련, 보행장애, 발의 기형 특징적인 얼굴 생김새 (prominent ears, deeply set eyes, mild upslanted palpebral fissures, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia) 등 o 유전학검사: DYRK1A 유전자 등	유전학검사, 임상진단
Dent 질환	Dent disease	ㅇ 진단은 임상증상을 통해 의심하고 유전자 검사를 통해 확진 ㅇ 고칼슘뇨증의 확인, CLCN5 유전자 돌연변이 혹은 OCRL 유전자 돌연변이를 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
케이비지 증후군	KBG syndrome	o 임상증상: 상부 중절치의 거대증, 특징적인 두개 안면소견 (세모꼴 얼굴, 도드라진 코, 얇은 윗입술, 일자눈썹), 저신장, 골격계 이상 (갈비뼈와 척추뼈)와 심한 지능 장애, 경기 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상검사: X-ray촬영을 통한 skeletal survey o 유전자검사: ANKRD11 혹은 ANKRD11를 포함하는 16q24.3 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
KID 증후군	KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)	ㅇ 전형적인 피부소견이 있으면서, 감각신경성 난청, 혈관성 각막염, 손발바닥의 과각화증, 탈모증 등의 주증상이 있으며 그 외의 부증상으로 감염에 민감하고, 치아의 이상, 발한감퇴, 성장 지연 등이 있으면 KID 증후군을 진단  - 피부조직검사, 안과적 검사 및 청각유발전위 검사가 진단에 도움 ㅇ 염기서열분석을 통한 GJB2 유전자의 돌연변이검사 필수	유전학검사, 임상진단
클리프스트라 증후군	Kleefstra syndrome	o 임상증상: 심한 지적 장애와 특징적인 얼굴 이형성증, 근긴장도 저하, 심장 및 요로기형, 경련 과 자폐증, 구조적 뇌 이상 및 재발하는 감염 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상 검사: 심장초음파 혹은 신장초음파 혹은 뇌 MRI 등 o 유전자 검사: EHMT1 혹은 EHMT1를 포함하는 9q34.3 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군	Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome	o 임상증상: 반복적인 간부전 (특히 발열시), 저신장, 시신경 위축, 면역 기능의 이상, 골격계형성이상 등 o 혈액검사: Pelger-Huet anomaly 관찰 o 유전학검사: NBAS 유전자 등	유전학검사, 임상진단
Vici 증후군	Vici syndrome	o 임상증상: 특징적인 임상양상 callosal agenesis, 백내장, 안피부 색소저형성증, 심근병증, 복합면역결핍증, 발달지연 등 o 유전자 검사: EPG5 유전자	유전학검사, 임상진단
유전성 만성 췌장염	Hereditary chronic pancreatitis	o 임상증상: 급성기 증상으로 특징적인 복통, serum amylase/lipase가 3배 이상 상승, 급성췌장염에 특징적인 영상 소견. 만성기에는 6개월 이상 지속되는 췌장염증으로 인한 췌장의 비가역적인 변화 (조직학적으로 위축 또는 섬유화, 영상검사에서 췌장실질 혹은 췌관의 석회화, 가성낭종. 기능적으로 췌장의 외분비 기능장애로 인한 소화장애 혹은 내분비 기능장애로 인한 당뇨) 등 o 영상검사: CT, MRI, 초음파, ERCP 등에서 특징적인 췌장소견 o 특수생화학/면역학: amylase, lipase 등 o 유전학검사: SPINK1, PRSS1, CFTR, CTRC, CPA1 유전자 등 o 조직검사: 췌장 조직검사에서 췌장의 위축 혹은 섬유화	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
고함-스타우트 병	Gorham-Stout disease (GSD)	ㅇ 임상 평가, 가족력 및 다양한 검사를 통해 확진 ㅇ 검사 :  X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI)과 같은 이미지 기술과  조직생검에 의해 확인	영상검사, 조직학검사, 임상진단
골드베르그-쉬프린첸 증후군	Goldberg-Shprintzen syndrome	(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴, 뇌기형, 위장관/비뇨기계 기형) KIAA1279 유전자의 돌연변이 (양성률은 모름) (검사항목) 임상 소견, brain MRI, 소화기계 검사 (대장조영술, 조직검사) 혹은 KIAA1279 유전자 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
고린증후군	Gorlin syndrome	특징적인 임상적 증상 (피부, 골격계, 선천성 기형)과 영상검사의 이상, 유전학적 검사 여부가 확인 o 영상검사: x-ray (skull, hand, spine x-ray: ectopic calcification, rib anomaly, scoliosis, vertebral anomaly, short metacarpal),초음파 (난소와 심장 초음파 검사에서 섬유종, 콩팥기형),MRI (corpus callosum agenesis, vermian dysgenesis, hydrocephalus) o 유전학 검사: PTCH 유전자 등 o 임상증상 :특징적인 임상 증상으로 피부나 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
골츠 증후군	Goltz syndrome	o 임상증상: 선천성 부분적 피부 무형성 (congenital patch skin aplasia) 혹은 저형성, 피하지방탈장(fat herniation), Blaschko line (정상피부와 무형성/저형성 피부의 경계)와 피부의 hypopigmentation 혹은 hyperpigmentation, 손톱의 형성 이상, 사지형성 이상(syndactyly, ectodactyly, oligodactyly, transverse limb defect, long bone reduction defect 등), 안구 형성 이상(coloboma, microphthalmia, anophthalmos 등) 등 o 유전학검사: PORCN 유전자 등	유전학검사, 임상진단
근긴장이상을 동반한 고망간혈증	Hypermanganesemia with dystonia	(진단기준) 자기공명영상에서 기저핵 고신호강도 및 혈중 망간 농도 상승으로 의심, 유전자검사로 확진 (검사항목) 혈청 망간, 뇌자기공명영상, 유전자검사 (SLC30A10, SLC39A14) * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
데니스-드래쉬 증후군	Denys-Drash syndrome	ㅇ 염색체 검사 :  DDS가 의심되는 모든 환아에서 핵형 검사시행 ㅇ 염기서열 분석  :  WT1 유전자의 돌연변이 발견 ㅇ 복부, 골반 초음파  :  DDS가 의심되는 증상과 증후를 가진 모든 환아에서 복부 초음파를 시행,  첫 진단 후 일정한 기간을 두고 추적관찰하면서 신장 조직의 질을 평가하고, 윌름 종양 등의 발생여부를 감시한다. 애매한 생식기를 가진 경우 잠복 고환 등을 살펴볼 수도 있음 ㅇ 복부, 골반 CT :  윌름 종양이 있는 경우 반대편 신장의 침범 여부 등을 볼 수 있고, 주위조직과의 관련성을 알 수 있으며, 수술적으로 제거가 가능한지, 항암제 치료에 반응이 있는지 판단하는 데 도움 ㅇ 폐 CT :  윌름 종양이 있는 경우 폐 전이를 알아보고자 할 때 시행할 수 있으며, ㅇ 소변검사  :  단백뇨 (신증후군 범위), 혈뇨가 관찰 ㅇ 신장기능 검사 :  BUN, 크레아티닌수치가 신장기능 악화로 증가할 수 있다. 말기 신부전에 이르면 고칼륨혈증이나 고인산혈증이 발생할 수 있음 ㅇ 신장조직검사 :  DDS의 진단을 위해서는 신장조직검사가 필요할 수도 있으며, 신장조직검사는 질환의 발생 시에 윌름 종양이 없는 경우 시행하게 되며 병리학적으로 특징적인 것은 미만성 메산지움 경화(diffuse mesangial sclerosis)	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증	Familial hypercholesterolemia homozygote	(진단기준) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 치료 전 총 콜레스테롤 500mg/dL 초과 혹은 LDL-cholesterol 300mg/dL 이상이면서 10세 이전에 cutaneous 혹은 tendon xanthoma가 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-cholesterol 수치를 가지고 있을 때 진단 ,  간 이식을 한 경우 재등록 불가 (검사항목) Total cholesterol, Triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol 유전자검사 (LDLR,  LDLR-AP1, APOB, BCSK9 등)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
두개골간단형성부전증	Craniometaphyseal dysplasia	진단은 임상적 소견과 방사선 소견에 기초를 두며, 이것은 머리기저부의 광범위한 뼈과다증, 머리둥근천장, 얼굴뼈, 뼈몸통끝뼈와 아래턱뼈의 비대, 긴뼈의 방사선 투과도 이상을 포함한다. ANKH는 두개골간단형성이상과 연관된 유일하게 알려진 유전자이며, 아직 알려지지 않은 다른 유전자의 돌연변이도 원인이 될 수 있다.	영상검사, 유전학검사, 임상진단
랑거 기드온 증후군	Langer-Giedion syndrome	o 영상검사: bone X-ray 소견에서 exostoses 소견 확인 o 임상증상: 다발성 외골증(multiple exostoses) 소견이 있으면서 특징적인 외모, 저신장, 소두증, 지능저하, 피부 및 모발 이상 등이 있는 경우 o 유전자검사: 염색체 검사 또는 특수 염색체 검사 등에서 (chromosome microarray, MLPA, FISH 등)에서 8q24.11-q24.13 region (TPRS1 과 EXT1 유전자)의 결실을 확인  * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)   – 장애의 원인 질환이 해당질환인 경우에 한함   – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
레베르 유전성 시신경병증	Leber hereditary optic neuropathy	o 특징적인 임상 증상: 모계유전 가족력, 시신경 병증 등 o 안과검사: 안저소견으로 급성기에 시신경유두의 충혈, 부종 등이 보임. 진행성으로 시신경의 이측창백이 나타나고 망막동맥이 가늘어짐. 중심암점이나 주시점맹점암점을 보임 o 유전학 검사: 사립체 DNA 돌연변이 (G11778A, G3460A, T14484C) (96% 양성)	유전학검사, 임상진단, 안과검사
로이-디에츠 증후군	Loeys-Dietz syndrome	o 임상증상: 골격계 이상으로 오목가슴 혹은 새가슴, 척추측만증, 유연한 관절, 내반족, 거미지증, 두개골 조기유합, 구개열, 높은 구개, �O벽이상, 얇은 피부, 쉽게 멍들며 오래가는 흉터 등 o 영상검사 : X-ray, 심초음파, CT, MRI (골격계 이상 또는 심혈관계 이상(대동맥을 포함한 혈관의 확장 및 동맥류) 동반 o 유전학검사: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
로하드 증후군	ROHHAD syndrorme	특징적인 임상 진단 기준에 합당하며 다른 원인에 의한 비만 또는 호흡부전은 배제되어야 함. o 진단 기준 1. 다른 원인에 의한 비만 및 호흡 부전이 아니어야함. (Prader Willi syndrome 및 PHOX2B 유전자 변이 감별) 2. 진단은 임상소견을 기초로 하며 아래 항목에서 조절되지 않는 급격한 체중 증가로 인한 비만과 시상하부 장애를 동반해야 함.  1) 영아기 또는 소아기부터 발생한 급격한 체중증가 및 식욕 증가 2) 호흡중추 기능저하로 인한 무호흡 또는 저환기 3) 전해질 불균형(저나트륨혈증, 고나트륨혈증) 4) 시상하부의 기능저하로 인한 뇌하수체 호르몬 장애: 성장호르몬, 갑상샘호르몬, 항이뇨호르몬, 성호르몬의 분비감소로 성장지연, 전해질 불균형 (고나트륨혈증), 대사기능 저하 5)체온조절장애: 설명되지 않은 반복되는 체온상승과 체온저하 6) 안과 이상: 급격한 시력저하와 사시 7) 행동장애: 과잉행동/폭력적성향 8) 신경외배엽 종양	유전학검사, 임상진단
메이어-고린 증후군	Meier-Gorlin syndrome	o 임상증상: 자궁내 성장 지연, 저신장, 소이증, 낮게 위치한 귀, 외이도 형성 이상, 무릎뼈의 소실 또는 저형성을 포함한 골격계 이상, 소두증 o 영상검사: 골격계 이상 o 유전학검사: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
모왓-윌슨 증후군	Mowat-Wilson syndrome	(진단기준) 특징적 안면 기형/ 장, 소화기, 요로계 및 심장기형/ 동반 기형 여부 등 확인을 위한 영상 검사(거대결장증 발견), 유전자 검사 (검사항목) 영상 검사(초음파, MRI 등), ZEB2 유전자 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약	Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency	o 임상증상: 무홍채증(부분 혹은 완전)을 갖는 환자 중에서 소뇌의 저형성으로 인해 소뇌성 운동실조 및 발달이상을 갖으며, 경도에서 중증의 지적 장애를 동반함. 일부환자에서 뼈와 척추, 심장 기형을 동반하기도 함. Gillespie 증후군으로 불리기도 한다. o 유전자 검사: PAX6, ITPR1, FOXC1, PITX2 등 o 뇌자기공명영상: 소뇌의 저형성	영상검사, 유전학검사, 임상진단
우발적 운동실조 유형 2	Episodic ataxia type 2	o 전문의의 임상 소견: 1) 발작성 운동실조, 발작성 현훈 또는 안진이 구토와 함께 수분에서 수일 지속됨. 2) 발생연령은 대부분 소아 또는 청소년기 (2–32세) 3) 해당 증상 1주일에 3–4회 이상 4) 아세타졸아마이드 또는 4–아미노피리딘에 의해 증상 및 발작횟수 경감 5) 다른 기질적 질환 배제 * 아세타졸아마이드 약물치료에 반응하지 않는 월 1 회 이상의 발작빈도를 가진 환자로 발작간기 운동실조와 안진이 심한 경우에 등록 o 유전자 검사: CACNA1A	유전학검사, 임상진단
빌트-호그-두베증후군	Birt-Hogg-Dube syndrome	o 임상증상: 4개 이상의 fibrofolliculomas나 trichodiscomas, 폐 낭종, 기흉, 신장 종양 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: FLCN 유전자 등 o 조직학적 검사: 피부조직의 병리소견	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
볼프람 증후군	Wolfram syndrome	인슐린 의존성 당뇨병, 시신경 위축, 요붕증, 감각 신경 난청, 방광기능 이상, 지적장애 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: WFS1 유전자 등	유전학검사, 임상진단, 안과검사
선천성 염화물 설사	Congenital chloride diarrhea	특징적인 임상증상 (만성 액상 설사 등)이 있으면서 저염소 대사 알칼리혈증 또는 저나트륨혈증 등이 보이고 대변에서 염소가 90 mmol/L 이상 검사되고 SLC26A3 유전자 검사에서 확진된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 무거핵구성 혈소판감소증	Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia	혈액검사시 thrombocytopenia (platelet count below 50x109/L) with a normal mean platelet volume, highly elevated serum levels of TPO, 골수검사,. 유전자 검사 필수이며 선천성질환인 경우만 등록	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
선천성 중추성 무호흡증	Congenital central hypoventilation syndrome	(진단기준) 신생아기 특징적 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, PHOX2B 유전자 검사	유전학검사, 임상진단
쉰젤 기드온 증후군	Schinzel Giedion syndrome	(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴) 특징적 방사선학적 소견 SETBP유전자 돌연변이 (검사항목) SETBP 유전자 검사, X-ray, brain MRI * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
슈바크만-다이아몬드 증후군	Schwachman-Diamond syndrome	유전자검사, 골수검사 임상 양상과 혈액 검사, 그리고 방사선 검사를 토대로 한다. 혈액검사 상 중성구가 감소 (절대 호중구수 <1500/mL)되어 있으며, 경도의 빈혈과 혈소판 감소가 보이기도 한다. 췌외도 기능부전 진단을 위해 혈청에서 췌장 소화 효소 (동위녹말분해효소, 트립시노겐)의 수치가 감소해 있으며 대변에서 엘라스타아제의 감소와 지방 흡수 장애가 보인다.  MRI 검사 상 췌장의 지방변성이 5세 이후에 발견될 수 있다. 골수 검사 상 정도의 차이가 있으나 대부분 저세포충실도를 보이며 혈구세포 분화 과정에 이상 소견이 관찰된다. 골격계 이상이 동반되어 있는 경우에 진단에 도움이 된다. 유전자 검사로 SBDS 유전자를 확인하면 확진할 수 있다.	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
아동기 저수초형성 운동실조	Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination	(진단기준) O 영상 검사: 특징적인 영상소견 (MRI T2 FLAIR 영상에서 보이는 특징적인 대뇌 백질 전반을 포함한 낮은 신호강도) O 유전학 검사: EIF2B 1-5 유전자의 돌연변이 O 특징적인 임상증상 (근긴장도 저하, 소뇌성 운동실조, 발달지연 혹은 퇴행)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
아이펙스 증후군	IPEx syndrome	전신적인 자가면역성으로 심한 면역기능저하, 다발성 내분비기능 장애, 소화기병변, 신장병변, 습진성 피부염, 인슐린 의존성 당뇨, 쿰스 양성 빈혈, 혈소판 감소증, 중성구 감소증 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 특수생화학/면역학 검사: 빈혈 검사 결과: 쿰스 양성 용혈성 빈혈, 중성구 감소증, 혈소판 감소증 면역 기능 검사 결과: IgE, IgA 증가 o 유전자 검사: FOXP3 유전자 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
안와 림프관종	Orbital lymphangioma	CT나 MRI에서 나타나는 안와 림프관종의 특징적 소견과  안과 검진을 통해 진단. o 영상검사: CT, MRI 상 특징적인 CT (연부조직의 밀도를 가지는 경계가 불명확하고 조영증강이 비균질함) 혹은 MRI소견상 보이는 안와종괴 o 임상증상: 사시, 복시, 안구 돌출 중 한가지 이상의 특징적인 임상증상 o 기타: 안과 검진에서 다음과 같은 소견 중 한가지 이상 · 안와돌출계로 측정한 안구돌출 정도 2mm이상이 동반 · 사시, 복시 · 시력감소 · 구심성동공장애 · 시신경부종	영상검사, 임상진단, 안과검사
알란-헌든-더들리 증후군	Allan-Herndon-Dudley syndrome	갑상선 기능검사, MCT8 (SLC16A2) 유전자의 돌연변이 검사를 통해 분자유전학적 진단	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
알렉산더 병	Alexander disease	전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 중추신경계의 광범위한 로젠탈 섬유의 침착을 발견할 수 있다. 또한 혈액을 채취하여 아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP)변이 여부를 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
앤틀리-빅슬러 증후군	Antley-Bixler syndrome	두경부기형과 골격계 이상을 동반하는 질환으로 진단은 방사선 소견에 기초를 두며 FGFR2 유전자이상 또는 POR 유전자 이상이 있을 수 있음	영상검사, 유전학검사, 임상진단
에드하임-체스터 병	Erdheim-Chester disease	조직 검사 필수이며,  랑게르한스 조직구증과 비슷한 소견을 보이기도 하나 CD68 염색 양성, CD1a, S-100항체 음성 소견을 보이면서 Birbeck 과립이 보이지 않는 것으로 감별할 수 있다.	조직학검사, 임상진단
엠마누엘 증후군	Emanuel syndrome	o 임상증상: 근육저긴장증, 성장장애, 발달지연, 지능저하, 소두증, 작은턱증, 귀의 이상, 구개열 또는 높은 구개궁, 생식기 이상, 심장 및 신장기형 . o 유전자검사: 염색체 검사 혹은 염색체 마이크로어레이 검사 상 11번과 22번 염색체 사이의 unbalanced translocation 발견, der(22) chromosome * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
장림프관확장증	Intestinal lymphangiectasia	단백질소실성장병증, 저단백혈증, 부종, 저림프구증, 설사, 오심, 구토, 성장장애, 지방변, 복통, 저칼슘혈증, 유미성 복수, 유미성 삼출(흉막강, 심낭강, 복강) 등의 임상증상을 기본으로 하여 검사실 소견을 통해 진단한다 1. 소장 조영술에서 두꺼워진 결절형 점막 주름을 관찰 할 수 있다. 2. 내시경에서 눈송이 형태(snowflake-like appearance)의 흰색 점들을 관찰할 수 있다.  3. 장관 생검 - 확장된 림프관이 점막고유층, 점막하, 장막, 장막하 조직 또는 장간막에서 관찰되는 것이다. 소장의 조직검사에서 점막고유층 내에 림프 혈관들이 확장된 것을 볼 수 있으며 때로 우윳빛 유미성 복수가 생길 수 있는데, 이것은 유미입자가 계속적으로 흡수됨에 따라 장막과 장간막내의 확장된 림프관이 파열되어서 생기는 것으로 생각된다. 4. 복부초음파 : 장벽의 비후, 장주름의 비대, 장고리의 확장, 액체 저류, 복수 5. 대변 내 alpha 1-antitrypsin 농도 - alpha 1-antitrypsin은 주로 혈청에만 존재하는 항단백질 분해효소로서, 장관 내에서는 protease에 의해 거의 분해되지 않고 대변으로 배출되기 때문에 대변 내 alpha 1-antitrypsin 농도 검사를 시행하여 장관내로의 단백소실을 증명할 수 있다.	영상검사, 조직학검사, 임상진단
젤레오피직 골이형성증	Geleophysic dysplasia	o 임상증상: 저신장, 매우 작은 손과 발, 관절 운동성 제한과 구축의 진행, 특징적인 얼굴 형태 (round, full face; small nose with anteverted nostrils; broad nasal bridge; thin upper lip with flat philtrum), 피부가 점점 두꺼워짐, 간비대, 기관지 협착, 반복적인 호흡기 감염 및 중이염, 심장 초음파에서 심장 판막 질환의 진행, 지능은 대개 정상 o 영상검사: 골격계 영상 (broad proximal phalanges; cone–shaped phalangeal epiphyses; shortened long tubular bones; and small capital femoral epiphyses), 심장초음파 검사 등 o 유전학검사: ADAMTSL2, FBN1 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
지텔만 증후군	Gitelman syndrome	혈액과 소변의 전해질 검사를 통해 저마그네슘혈증, 고마그네슘뇨증, 저칼슘뇨증을 증명, 16번 염색체 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 원위세뇨관 Na-Cl 공동운반체의 기능 소실확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
진행성 가족성 간내 담즙정체증	Progressive familial intrahepatic cholestasis	유전자검사와 간조직검사필수 -참고 ) 유전자검사 : 1형은 18번 염색체 장완 21번(18q21)에 위치한 P형 ATPase 유전자(ATP8B1), FIC1의 돌연변이로 인해 발생, 2형은 2번염색체 장완 24번에 위치한 ABCB11 유전자의 돌연변이에 의해서 담즙산염 배출펌프(bile salt export pump (BSEP))의 기능 이상, 3형은 인지질 분비 장애로 인한 질환으로 7번 염색체 장완 21번에 위치한 ABCB4 유전자에 나타나는 돌연변이로 인해서 이 유전자로 인해 발현되는 MDR3 단백질의 부족이 발생하여 간세포의 세간막(細肝膜) 포스포파타이딜코린(phosphatidylcholine) 의 이동에 장애가 발생하면서 결과적으로 담즙으로 인지질(phospholipid)의 분비가 어려워지면서 답즙정체가 발생하게 됩니다.	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
철불응성 철결핍성 빈혈	Iron-refractory iron deficiency anemia	(진단기준) 임상진단, 혈액검사, TMPRSS6 유전자 돌연변이 검사 (검사항목) TMPRSS6 유전자 검사 혈액검사: 적혈구 검사(hypochromic microcytic anemia), transferrin saturation(감소), serum iron(감소), serum ferritin(정상 또는 증가), hepcidin(증가)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
카라실 증후군	CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)	(진단기준) 뇌졸중 등 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, Brain MRI, HTRA1 유전자 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
코핀-시리스 증후군	Coffin-Siris syndrome	(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴 및 근골격계) RID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, 혹은 SOX11등의 유전자의 돌연변이 (40% 환자는 정상일 수 있음) (검사항목) 임상 소견, brain MRI, 초음파 (심장, 복부 등) * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
코헨 증후군	Cohen syndrome	ㅇ 임상 진단기준과  COH1 유전자 돌연변이 검색 ㅇ 코헨 증후군 진단에 필수적 진단기준    - 비진행성 정신운동발달지연, 어둔한 운동, 소두증    - 전형적인 얼굴 모습 : 각이 높고 아래로 처진 눈꺼풀, 짧은 인중, 굵은 모발 근육긴장저하와 과도한 관절신장 기능    - 고도 근시와 맥락망막퇴행위축 같은 안과적 증상(5살 이상 소아)    - 과립백혈구감소증 ㅇ 코헨 증후군을 강력하게 의심할 수 있는 보조적 진단 기준    - 굵고 긴 눈썹과 속눈썹, 높은 콧잔등, 높거나 좁은 입천장    - 길고 짧은 손가락    - 뇌량 비대(뇌 MRI 검사), 저 전위 뇌파(14세 이상)    - 독특한 행동 양상 : 적응부전이 없고 유쾌한 행동 ㅇ 코헨 증후군에서 간헐적으로 볼 수 있는 비특이성 소견    - 사춘기발달지연, 저신장증, 척주뒤옆굽음증, 경한 합지증	영상검사, 유전학검사, 임상진단
큐라리노 증후군	Currarino syndrome	부분엉치뼈 무형성증으로 낫 모양의 엉치뼈, 엉치 앞쪽의 종괴 등을 보인다. 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도 하지만 일부에서는 완전한 항문직장 기형과 동반된 다른 기형을 가지고 있기도 한다. 염색체 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체우성으로 유전되는데 표현형으로 발현하는 정도는 다양하다. 유전자의 돌연변이는 1998년에 처음으로 보고된 이래로, 현재까지 약 44여종의 돌연변이가 보고되어 있으며 이들 돌연변이는 대부분 염기서열결정을 통해서 밝혀낼 수 있다.	영상검사, 유전학검사, 임상진단
크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군	Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome	특징적인 임상증상 (주기적 발열, 발진, 관절 손상 등)이 있고 관련 유전자 검사에서 이상이 증명된 경우 o 임상증상: 주기적 발열, 발진, 관절 손상 등 o 유전학 검사: NLRP3 유전자	유전학검사, 임상진단
크론카이드-카나다 증후군	Cronkhite-Canada syndrome	위내시경, 대장내시경을 통한 위장관의 다발성 용종증의 확인과 함께 탈모, 손발톱의 이상, 피부의 색소 침착 등의 특징적인 임상증상이 있으면서 용종의 조직 소견상 과오종으로 나타날 때 진단 가능하다.	조직학검사, 임상진단, 내시경검사
터프팅장증	Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)	상염색체열성질환으로 2p21 염색체의 EpCAM 유전자의 이상으로 발생한다. 모든 터프팅 장증환자의 장의 조직 검사상 기저막의 이상소견이 관찰된다. 기저막은 상피세포의 발달과 분화에 관련하여 중요한 기능을 담당하며 상피세포의 이상소견을 보이지 않는 환자에서도 세포 간 내지는 세포와 기질 간 이상소견이 관찰된다.	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 폐림프관종증	Diffuse pulmonary lymphangiomatosis	호흡 곤란, 흉막액, 저산소증, 만성 폐쇄성 폐질환으로 나타난 환자에서 폐림프관 확장 및 폐림프관 형성 장애를 병리 소견이나 영상검사로 진단. o 임상증상 :호흡 곤란, 저산소증, 흉막액 등의 호흡기 증상을 동반 o 병리소견: 폐생검 (VATS biopsy)에서 폐림프관 확장 및 형성 장애( 최근에는 조직검사 없이도 전형적인 흉부 & 복부 CT와 임상 증상 (cysts, AML, wffusion, pneumothorax, or TS gene or history) 으로 확진) o 영상검사: 영상검사 (흉부 x–ray, HRCT), 혹은 림프조영술(현재 대부분 시행하지 않음)  · CT 소견: 흉부 CT상 폐간질은 비교적 정상이면서 폐 전체부위에 둥글고, 얇은 낭종벽을 가지고, 일률적인 모양의 낭종이 양측 폐 전체 부위에 고루 분포된 소견 (multiple, bilateral, uniform, round, thin–walled cysts), 흉막액 또는 기흉도 관찰될 수 있음. 복부 CT상 신장에 angioleiomypoma (AML) 동반, 복부 림프절 비대, leiomyolipoma 동반 가능   · 폐기능 검사 기준: 초기에는 폐기능 모두 정상이나 이후 FEV1 또는  FVC, DLco 감소, 모두 다 감소하거나 혹은 FEV1 or 이채 단독 감소도 가능함.	영상검사, 조직학검사, 임상진단
플로우팅 하버 증후군	Floating-Harbor syndrome	특이한 얼굴 모양, 정신지체, 골격계 이상 (단지증, 곤봉지, 측만지증, 짧은 엄지, 두드러진 관절, 쇄골 이상 등) 단신, 언어 장애, 비음, 발달 지연, 눈의 기형, 청력장애, 경련, 소화기 장애, 신장 장애 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: SRCAP 유전자 등	유전학검사, 임상진단
피어슨 증후군	Pearson syndrome	(진단기준) 철적모구 빈혈, 골수검사에서 ringed sideroblasts 관찰, 췌장 기능 장애(지방변, 분변지방검사), 유전자 검사(미토콘드리아 DNA 결실)  (검사항목) 골수검사, 분변 지방 검사, 유전자 검사 (미토콘드리아 결실)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
피트 홉킨스 증후군	Pitt-Hopkins syndrome	o 특징적인 임상증상: 특이적인 얼굴 특징과 함께 전반적인 발달지연, 중등도~중증의 지적장애, 과호흡, 깨어있는 동안에 숨멈춤, 경련, 변비, 중증 근시 등을 동반 o 유전학 검사 :　TCF4 유전자 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
팰리스터-킬리언 증후군	Pallister-Killian syndrome	유전검사  - 고식적 핵형 분석 : 일반적인 말초혈액 백혈구를 이용한 핵형분석으로는 진단이 되지 않으므로, 임상적인 인지가 매우 중요하다. 이 질환이 의심될 경우 피부 조직을 채취하여 섬유아세포에서 추가적으로 염색체 검사를 실시하는 것이 필요하다. 환자에서는 섬유아세포 핵형분석에서 동위염색체가 30-100%정도 발견된다.  - 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH) : 12번 염색체에 특이적인 표지자를 통해 진단이 가능하며, 구강 도말로 채취한 세포를 이용한 간기 형광제자리 부합법(interphase FISH)로 신속하게 예비 진단을 내릴 수 있다.  - 비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH) : 구강 도말로 채취한 세포를 이용하여 비교유전자교잡법을 실시하면 중복된 정도와 범위를 확인할 수 있다.	유전학검사, 임상진단
취약X증후군	Fragile X syndrome	o 정신지체, 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 김. 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애가 나타남 o 유전자 FMR-1 확인, 환자 혈액에서 DNA를 추출하여 Xq27.3 부위 DNA의핵산 반복서열이 증가(trinuleotide repeat expansion)되어 있는 분절을 증명	유전학검사, 임상진단
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype	o 47, XXY를 보이는 클라인펠터 증후군 환자에서 46, XX이 있는 섞임증을 보일 때 o 발달장애, 행동장애, 성선발달이상, 불임, 골격계 이상, 악성종양, 심혈관계 이상, 면역기능 이상, 내분비 이상 등	유전학검사, 임상진단
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성	Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes	o 남성의 염색체 검사에서 두개이상의 X염색체가 발견되는 경우 o 발달장애, 행동장애, 성선발달이상, 불임, 골격계 이상, 악성종양, 심혈관계 이상, 면역기능 이상, 내분비이상 등	유전학검사, 임상진단
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY	Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY	o 염색체 검사에서 47, XXY가 확인되는 경우 o 발달장애, 행동장애, 성선발달이상, 불임, 골격계 이상, 악성종양, 심혈관계 이상. 면역기능이상, 내분비이상 등	유전학검사, 임상진단
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열	Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome	o 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 세포와 다른 세포가 혼합되어 있는 경우 o 성기모양 이상, 성선 기능 이상, 성장 저하, 사춘기 지연, 불임 등	유전학검사, 임상진단
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY	Mosaicism, 45, X/46, XX or XY	o 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 세포와 정상 세포가 혼합되어 있는 경우 o 성기모양이상, 성선 기능 이상, 성장저하, 사춘기 지연, 불임 등	유전학검사, 임상진단
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X	Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)	o 여성의 염색체 검사에서 X의 장완에 동완염색체가 아닌 다른 성염색체 이상으로 X가 하나만 관찰되는 경우 o 성장저하, 발달 장애, 지능저하, 행동장애, 불임 등	유전학검사, 임상진단
핵형46, X동인자(Xq)	Karyotype 46, X iso(Xq)	o 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X의 장완에 동완염색체로관찰되는 경우 o 임상증상: 저신장, 심장 기형, 무월경, 골다공증, 생식기 종양, 갑상선기능이상 등	유전학검사
핵형45, X	Karyotype 45, X	o 여성의 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 경우 o 임상증상: 저신장, 심장 기형, 무월경, 골다공증, 생식기 종양, 갑상선기능이상 등	유전학검사, 임상진단
엔젤만증후군	Angelman syndrome	o 발달지연, 걸음걸이이상, 경련, 수면장애, 언어장애등의 임상 증상 o 15q11 부위의 각인 이상 혹은 결실 혹은 UBE3A 유전자 돌연변이 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
캐취22증후군	CATCH22 syndrome	o 흉선과 부갑상샘의 저형성, 심장의 기형, 얼굴의 기형 (가늘고 작은 눈, 작은 코, 높은 구개능, 구개열, 두갈래 목젖 등), 저칼슘혈증, 발달 지연 등 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH에서 22q11의 미세결실이 확인되는 경우	유전학검사, 임상진단
3 장완29 미세결손 증후군	3q29 microdeletion syndrome	- 임상증상 : 발달지연, 언어지연, 자폐성 장애, 소두증, 특징적인 얼굴 생김새 (두드러진 콧등, 낮게 위치한 크고 이상한 모양의 귀), 구순열, 구개열, 심질환 - 유전학 검사 : 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
스미스-마제니스 증후군	Smith-Magenis syndrome	o 특징적인 외모 (납작한 후두골(단두증, brachycephaly) , 얼굴 중앙부 형성부전(midface hypoplasia), 앞으로 튀어나온 턱(상악전돌증, prognathism), 넓은 사각형 얼굴) o 신경발달 및 행동 이상 (인지장애, 발달 지연, 상동 행동, 수면 이상, 자해행동) o 스미스 마제니스 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상을 보이며 염색체 17q11.2 부위의 미세 결실 또는 RAI1 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
1단완36 미세결손증후군	1p36 Microdeletion Syndrome	(진단기준) 특징적 임상 소견 (얼굴) 염색체, FISH, chromosome microarray 검사로 1p36 deletion 확진 (검사항목) 염색체 검사, FISH 혹은 chromosome microarray 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
18 단완 염색체 결손	18 short arm chromosome Deletion	- 임상증상: 발달지연, 언어지연, 지적장애, 둥근 얼굴, 소두증, 입꼬리 쳐짐, 귀형성 장애, 양안격리증, 선천안검하수, 소하악증, 저신장, 심실/심방중격결손 등의 심장기형 - 유전학검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(염색체 마이크로어레이 검사,  FISH 검사, MLPA 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
18장완 말단부 결손 증후군	18q distal deletion syndrome	- 임상증상: 두개 안면 이상(소두증, 두드러진 콧등 및 뭉툭하며 넓은 코끝, 두툼한 입술, 높은 입천장, 구개열, 크고 이상한 모양의 귀, 특징적으로 넓은 입), 정신 운동 지체, 선천성심장기형, 발모양 이상, 척추측만증, 가늘어진 손가락, 저긴장증 및 저신장, 잠복고환, 청력이상, 사시, 경련 등                   - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이, FISH 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
15 장완13.3 미세결손 증후군	15q13.3 microdeletion syndrome	- 임상증상: 두개 안면 이상(대두증, 안. 검열의 외하방 경사, 안 격리증, 일자눈썹, 두드러고 뭉툭한 콧등, 크고 이상한 모양의 귀, 실눈증, 특징적으로 입꼬리가 쳐진 입), 5번째 휜 손가락, 사시, 저신장, 저긴장증, 색소성 모반, 선천성심장기형, 학습장애, 언어발달지연, 정신 운동 지체, 경련, 행동장애 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
윌리엄스 증후군	William’s Syndrome	o 윌리엄스 증후군에 관련된 특징적인 임상 양상 (위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골형성부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 심장과 혈관의 선천적 이상,발달지연, 지적장애 등)이상 o Chromosome,PB/MLPA/arry CGH/FISH염색체 7q11.23 부위의 미세 결실 또는 elastin 유전자의 돌연변이가 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
2장완37 미세결손 증후군	2q37 microdeletion syndrome	- 임상증상: 피에르-로빈 양상의 특징적인 증상들(높은 입천장, 구개열, 작은 턱 등), 발달지연 특히 언어발달지연, 설하수, 고관절 형성 이상, 손가락 구축, 내반첨족, 거미손가락증 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(염색체 마이크로어레이 검사,  FISH 검사, MLPA 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
18장완단일염색체증	18q monosomy	o 임상증상: 임상증상으로 저신장, 근긴장도 저하, 지적 장애, 안진, 전도성난청, 경련, 소두증, 안면중앙부 저형성과 깊은 눈, 작은 눈 (narrow palpebral fissures), 큰 귓바퀴 (prominent antihelix & antitragus), Whorl pattern의 지문, 큰 손과 가늘어지는 손가락 (tapering finger), 막손금(simian crease), 잠복고환, 요도하열 등 o 유전자검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체 검사 (염색체 마이크로어레이, MLPA, FISH)) 등에서 18q결손 확인 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
5번 염색체 단완의 결손	Deletion of short arm of chromosome 5	o 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라짐 o 안면기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시 o 근긴장저하 o 심장기형 o 발달지연 등의 특징적인 임상 소견을 보이고 염색체 검사나 FISH 검사, MLPA 혹은 array CGH로 5번 염색체 단완의 결실이 확인되는 경우 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
고양이울음증후군	Cri-du-chat syndrome	o 특징적인 고양이 울음소리 : 후두의 결함이 원인이며, 영아기 후반부터 사라짐 o 안면기형 : 소두증, 둥근 얼굴, 양안격리증, 내안각췌피, 넓은 콧등, 사시 o 근긴장저하 o 심장기형 o 발달지연 등의 특징적인 임상 소견을 보이고 염색체 검사나 FISH 검사, MLPA 혹은 array CGH로 5번 염색체 단완의 결실이 확인되는 경우 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
월프-허쉬호른증후군	Wolff-Hirschorn syndrome	일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실 때문에 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다.	유전학검사, 임상진단
4 단완 염색체 부분 결손	Partial deletion of the short arm of chromosome 4	- 임상증상: 특징적인 얼굴 생김새 (돌출 이마, 양안 격리, 넓고 부리 같은 코), 소두증, 발달 지연, 경련, 근육 저긴장증, 골격 기형 (손, 발, 척추 등), 심질환 (심방 또는 심실 중격 결손) - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이, FISH 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)	Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)	- 임상증상: 처진눈꼬리, 깊게 위치한 눈, 낮고 뒤쪽으로 돌아간 귀, 높은 입천장, 뭉툭한 코와 들창코 등의 특징적인 얼굴형태, 심장기형 (팔로사징, 심실중격결손 등), 신장기형, 요도하열, 잠복고환 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사 (염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사, MLPA  검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
20번 염색체 단완의 삼염색체증	Trisomy 20p	- 임상증상: 둥근 얼굴과 통통한 볼, 거칠고 곧은 머리카락, 약간 위로 올라간 눈 등의 특징적인 얼굴 모습, 지능저하, 발달 지연, 언어 지연, 협동장애, 치아 문제, 척추뼈기형, 심장기형 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사 (염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사, MLPA 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
7장완11.23 미세중복 증후군	7q11.23 microduplication syndrome	- 임상증상: 독특한 두개 안면 특징 (대뇌, 넓은 이마, 곧은 눈궁, 넓은 비강 끝, 짧은 인중, 얇은 윗입술 및 안면 비대칭), 심장 결함, 횡격막 탈장, 신장 기형, 잠복고환, 정신 운동 지체, 저긴장증 및 뇌기형 등 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(고식적 핵형검사, 염색체 마이크로어레이, FISH 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
포토키-룹스키 증후군	Potocki-Lupski syndrome	o 특징적인 임상증상(발달지연, 정신지체, 자폐스펙트럼, 심장기형, 저긴장증, 수유곤란, 체중증가부전, 수면무호흡 등)을 보이면서 유전학적 검사에서 염색체 17번의 단완근위부(17p11.2)의 중복이 확인된 경우 o 유전자검사: 염색체 마이크로어레이, FISH, MLPA 등 세포유전학적 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
15장완11-13 미세중복 증후군	15q11q13 microduplication syndrome	- 임상증상: 근긴장 저하, 발달지연, 언어 지연, 경련, 자폐 범주성 장애, 행동장애, 경도의 두개 안면 특징 (대두증, 눈꼬리 내림, 내안각 주름, 손가락 굽음 등), 저신장, 심기형 - 유전학 검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사)  * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
10단완삼염색체증	Trisomy 10p	o 임상증상: 임상증상으로 저긴장증, 발달 지연, 성장 부진, 외형의 이상, 구개열, 심장, 콩팥, 눈, 뼈 기형 등 o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 10번 단완의 중복이 확인된 경우 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
13삼염색체증후군	Trisomy 13 Syndrome	o 외형상 특징  (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증  (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손  (3) 다지증   (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증  (5) 신장기형 : 다낭신   (6) 잠복고환   (7) 심한 정신지체   (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
13삼염색체증, 전위	Trisomy 13, translocation	o 외형상 특징  (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증  (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손  (3) 다지증   (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증  (5) 신장기형 : 다낭신   (6) 잠복고환   (7) 심한 정신지체   (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)	o 외형상 특징  (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증  (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손  (3) 다지증   (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증  (5) 신장기형 : 다낭신   (6) 잠복고환   (7) 심한 정신지체   (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
13삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 13, meiotic nondisjunction	o 외형상 특징  (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증  (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손  (3) 다지증   (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증  (5) 신장기형 : 다낭신   (6) 잠복고환   (7) 심한 정신지체   (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
18삼염색체증, 전위	Trisomy 18, translocation	o 특징적인 얼굴 (작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증), 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양), 오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락 등이며, 이 밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격결손, 동맥관개존증), 신장기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신지체, 발달지연 o 염색체 검사상 18번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction)	o 특징적인 얼굴 (작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증), 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양), 오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락 등이며, 이 밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격결손, 동맥관개존증), 신장기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신지체, 발달지연 o 염색체 검사상 18번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
18삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 18, meiotic nondisjunction	o 임상 진단 기준: 특징적인 얼굴 (작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증), 짧은 흉골, 작은 골반, 특징적인 손발 모양(집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양), 오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 모양(rocker-bottom feet), 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락 등이며, 이 밖에 저출생체중, 심장기형(심실중격결손, 동맥관개존증), 신장기형(마제신), 횡격막 탈장, 기관 식도루, 심한 정신지체, 발달지연 o 염색체 검사상 18번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
21삼염색체증 NOS	Trisomy 21 NOS	o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
21삼염색체증, 전위	Trisomy 21, translocation	o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)	Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)	o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
21삼염색체증, 감수분열비분리	Trisomy 21, meiotic nondisjunction	o 특징적인 외모, 선천성 심장 질환, 선천성 소화기기형, 내분비 및 혈액학적 장애, 발달지연, 지적 장애 등의 증상 o 염색체 검사상 21번 염색체 3개 존재	유전학검사, 임상진단
ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군)	ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)	o 임상증상 : 다양한 정도의 지적장애와 자폐스펙트럼장애, 특징적인 얼굴형태 (돌출된 이마, high anterior hair line, 안검하수, 올라간 눈꼬리 혹은 처진 눈꼬리, 넓은 콧잔등, 얇은 윗입술, 작고 낮게 위치한 귀, 컵모양의 귀 등), 근긴장 저하, 경련, 섭식장애, 시각장애, 심장의 구조적 이상 등 o 유전학 검사 : ADNP * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) -­ 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 -­ 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)	Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)	o 임상증상 : 근긴장 저하, 지적 장애, 성장 지연, 언어 발달 장애, 더워하는 경향, 마르고 키가 큰 골격. 긴 속눈썹, 처진 눈꼬리, 큰 눈, 주름 없는 귓바퀴, 두드러진 코끝, 뾰족한 턱, 큰 손, 딱딱해지고 부서지기 쉬운 발톱 등임. 그 외 만성 설사, 변비, 위식도 역류 등 소화기계 문제, 간질, 미세 운동 기술 지연, 뇌발달 지연, 방광요관을 비롯한 콩팥의 문제, 사시와 같은 시야 문제, 팔, 다리의 부종(림프부종), 귀의 감염을 비롯한 잦은 감염 등. 행동의 장애로 음식이 아닌 것을 입에 넣거나 씹는 현상, 통증에 둔감함, 손뼉을 치거나 반복적인 행동을 보이는 자폐 성향의 행동 등을 보임. o 유전학 검사 : 염색체 마이크로 어레이나 염색체 미세결실 검사에서 22q13.3 결실 발견 또는 SHANK3 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
알포트 증후군	Alport syndrome	o 신장조직검사에서 전형적인 사구체기저막의 이상소견(basket weave pattern)을 보임 o 가족력이 있으면서 혈뇨가 있고 감각신경성 난청 and/or 눈의 이상 소견이 동반되어 있는 경우 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
촤지 증후군	CHARGE syndrome	o 아래의 주증상 및 부증상 중 주증상 4가지 이상 혹은 주증상 3가지+부증상 3가지 이상을 보이는 경우 (1) 주증상  (i) 안구 결핍  (ii) 뒤콧구멍폐쇄/협착  (iii) 뇌신경 이상  (iv) 특징적인 귀 이상  (2) 부증상  (i) 심장혈관 기형  (ii) 생식기 형성저하증  (iii) 입술/구개 갈림  (iv) 기관지-식도 루  (v) 특징적인 CHARGE 얼굴  (vi) 성장 결핍  (vii) 발달 지연 o 유전학적 검사: CHD7 유전자의 돌연변이 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
알스트롬 증후군	Alstrom syndrome	1. 출생시 ~ 2세 : 주진단 기준 2가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 2가지의 부진단 기준을 만족하는 경우   1) 주진단 기준 :   - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우    - 안구진탕, 빛에 대한  민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우   2)부진단 기준 :   - 비만   - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증   2. 3~14세 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 3가지를 만족하는 경우 3. 15세부터 성인 : 주진단 기준 두가지를 모두 만족하거나 주진단 기준 1가지와 부진단 기준 4가지를 만족하는 경우  1) 주진단 기준 :   - 유전자 검사를 통한 ALMS1 유전자의 돌연변이를 확인하거나 알스트롬 증후군의 가족력이 있는 경우   - 안구진탕, 빛에 대한  민감성 등의 안과적 증상이 있는 경우  2) 부진단 기준 :   - 비만, 인슐린 저항성 또는 제2형 당뇨병   - 울혈성 심부전을 동반한 확장성 심근병증의 과거력이 있는 경우   - 청력 장애(내이에 대한 CT, MRI 와 청각검사)   - 간부전   - 신부전   - 작은 키   - 남성에서 성선기능저하증, 여성에서 불규칙한 생리 또는 고알도스테론혈증(15세이상만 적용)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청각검사
로렌스-문(-바르데)-비들 증후군	Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome	o 아래 제시한 일차기준항목 중 4개이상 혹은 일차기준항목 중 3개이상이면서 이차기준항목 중 2개 이상이 충족되는 경우 (1) 일차기준항목 (i) 망막색소변성증 (ii) 새끼손가락 혹은 새끼발가락의 다지증 (iii) 체간 비만 (iv) 학습 지연 (v) 남자의 경우 고환기능부전증, 여자의 경우 생식기 모양 이상 (vi) 신장 형성이상, 신장의 낭성세뇨관질환(신장황폐증), 단백뇨, 만성신부전 (2) 이차기준항목 (i) 언어 발달 지연 혹은 언어 장애 (ii) 전반적 발달 지연 (iii) 행동학적 이상 (iv) 기타 안과적 문제(사시, 백내장, 약시) (v) 단지증 혹은 합지증 (vi) 실조증, 평형기능 이상 (vii) 하지의 경한 근긴장도 증가 (viii) 2형 당뇨 (ix) 치과적 문제(부정교합, 치아 부족 및 치수의 저형성, 높은 입천장) (x) 심혈관 기형(대동맥판 협착, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증, 심근증) (xi) 간섬유화 혹은 담관 확장증, 담관성 간경변 (xii) 두개안면기형(대두증, 좁은 이마, 큰귀, 작은 눈, 긴 인중, 짧고 작은 코, 안면 중앙부 저형성, 경한 아래턱 후퇴증) (xiii) 선천성 거대 결장 (xiv) 냄새를 맡지 못함 o 참고: BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14). WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16) 등 원인 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우 진단에 도움이 될 수 있음 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
아가미-귀-신장 증후군	Branchiootorenal syndrome	3가지 이상의 주증상 혹은 2가지의 주증상과 2가지 이상의 부증상을 보유하면서 EYA1, SIX1, SIX5 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 o 주증상 1) 제2아가미궁 이상 2) 난청 3) 귀앞의 구멍(pit) 4) 청각기관의 기형 5) 신장 기형 o 부증상 1) 외이도의 기형 2) 중이의 기형 3) 내이의 기형 4) 귀앞의 쥐젖(tag) 5) 안면비대칭, 구개의 이상	영상검사, 유전학검사, 임상진단
젤웨거 증후군	Zellweger syndrome	o 1세 이전에 발현된 전형적인 임상증상[심한 근긴장저하증, 특징적 얼굴 모습 (이마가 넓고 뒤통수가 납작, 큰 대천문, 넓게 벌어진 두개골 봉합선, 외이 모양 이상, 넓은 콧대, 눈안쪽 주름), 수유 부전, 간 낭종을 동반한 간기능 이상, 골격계 이상 (연골이형성증), 심한 발달 지연 및 퇴행 등] o 혈액검사에서 Very long chain fatty acid(VLCFA)의 증가 o 참고: 효소분석에서 Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAPAT) 결핍 증명이 진단에 도움을 줄 수 있음 o 유전학적 진단: PEX1, PXMP3 [PEX2], PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, and PEX26 등의 유전자에서 돌연변이 발견 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
코핀-로우리 증후군	Coffin-Lowry syndrome	o 임상증상: 심한 발달 지연, 특징적인 얼굴형태 (이마의 돌출과 두꺼운 눈썹, 눈사이거리가 넓고 눈꼬리가 처짐, 낮은 콧등과 뭉툭한 콧날, 입이 크고 두꺼운 입술 등), 작고 유연한 손가락, tapering and soft apperance hands (손가락 끝으로 갈수록 가늘어짐), 가슴모양의 기형, 척추의 측만후만증 등 o 영상검사: 골격계 영상 (Thickened skull with large frontal sinuses, Anterior beaking of the vertebrae with narrow disc spaces, kyphoscoliosis, narrow pelvis, Metacarpal pseudoepiphyses, poor modeling of the middle phalanges, and tufting of the distal phalanges) 뇌 MRI (mild cerebral atrophy, hypoplasia of corpus callosum, periventricular white matter changes in parietal and frontal lobes, and/or compression of the foramen magnum) 등 o 유전학검사: RSP6KA3 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
마르팡증후군	Marfan’s syndrome	o 분자유전학적 검사상 염색체 15번에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이(type 1) 혹은 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 TGF-베타 수용체 1/2(TGFBR 1/2)유전자의 돌연변이(type 2)를 확인 o 임상증상: 키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미가락증(arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(camptodactyly), 긴머리증(dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(malar hypoplasia), 대동맥판역류(aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장	영상검사, 유전학검사, 임상진단
소토스 증후군	Sotos syndrome	o 생후 1 ~ 2년 동안의 신체의 과다발육으로 인해 큰 키와 커다란 머리 크기와 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징 o 염색체 5q35에 위치하는 NSD1 (nuclear receptor SET-domain-containg protein)의 돌연변이와 미세결실에 의함 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
베크위트-비데만 증후군	Beckwith-Wiedemann syndrome	특징적인 임상증상(과성장, 출생시 과체중, 신생아시기 저혈당, 거대혀, 배꼽탈장, 제대탈장, 복벽분리, 반신비대, 복부 배아세포암 등의 임상양상 중 최소 3개 이상 보유)을 보이면서 및 유전자검사 여부가 확인된 경우 o 영상검사: 복부초음파, 골격계X-ray 등 o 유전자검사: 염색체 11p15부위의 메틸화이상 혹은 복제수 변이 등 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
위버 증후군	Weaver syndrome	o 아래의 대표적 증상을 보이는 경우  (1) 안면기형- 대두증 (macrocephaly), 넓은 이마 (broad forehead), 양안격리 (hypertelorism/telecanthus), 크고 낮은 귀 (large and low-set ears),길고 뚜렷한 인중 (long and prominent philtrum)작은 턱 (relative micrognathia) 등  (2) 사지기형: 곤봉지 (prominent finger pads), 가늘고 깊은 손톱 (thin and deeply-set nails), 손가락굽증 (camptodactyly),넓은 장골 (wide distal long bones, foot deformities,) 넓은 엄지 손가락 (broad thumbs) 등.  (3) 정신지체 o 기타: 낮고 쉰 목소리 (hoarse and low-pitched voice), 근긴장도증가 (hypertonia), 배꼽/서혜부 탈장 (umbilical and inguinal hernia), 늘어진 피부 (excess loose skin) o EZH2 유전자의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
홀트-오람 증후군	Holt-Oram syndrome	o 영상: 심장 초음파 검사 (일부 환자는 정상일 수 있음). X-ray: 상지기형, o 유전자: TBX5 유전자의 돌연변이가 확인된 경우 (환자 50%에서 양성), o 임상증상: 심장의 이상, 상지 기형 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
바테르 증후군	VATER syndrome	o 영상검사: 척추 기형 (x-ray), 식도-기관 기형 (CT, 식도조영술), 심장 이상 (심장 초음파), 신장 이상 (복부초음파) o 임상증상: 아래의 5가지 중 동시에 3가지 이상의 소견을 보이는 경우 (1) Vertebral (척추) 기형 (2) Anal (항문) 폐쇄 (3) Cardiac (심장) (4) 식도 폐쇄를 동반한 T-E (식도-기관) 이상 (5) Radial (요골) 기형 혹은 Renal (신장) 기형 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 수술필요
손발톱무릎뼈 증후군	Nail patella syndrome	o 영상검사 : x-ray상 무릎뼈의 이상 o 유전자 검사:LMX1B 유전자 돌연변이 (90% 이상) o 임상증상: 신장기능 이상(단백뇨, 혈뇨, 신 증후군 등), 손톱, 무릎뼈 이상	영상검사, 유전학검사, 임상진단
클리펠-트레노우네이-베버 증후군	Klippel-Trénaunay-Weber syndrome	모세혈관기형(피하혈관종, port wine stain), 편측연부조직 및 골비대, 정맥류, 초음파나 CT, MRI가 진단에 도움이 될 수 있음	영상검사, 임상진단
루빈스타인-테이비 증후군	Rubinstein-Taybi syndrome	o 유전자 검사: 16번 염색체 단완 13.3 부위(16p13.3)의 다른 염색체로의 전좌(translocation)를 확인하거나, FISH(형광동소교잡법, fluorescent in situ hydridization) 검사를 통해 미세결실을 확인하면 확진, CREBBP 또는 EP300 유전자 검사로 확진 o 임상증상: 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형 (좁은 이마, 짙은 눈썹, 긴 콧등, 쳐진 눈 등), 정신지연 등 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
드 랑즈 증후군	De Lange syndrome	o 산전 혹은 출생후 성장장애, 독특한 얼굴 모양, 다양한 상지 기형, 신경 발달의 지연, 행동장애들이 동반되는 증후군 o 임상증상: 자궁내 성장지연, 미숙아, 호흡곤란, 수유곤란, 발달지연, 정신지체, 경련, 과다행동증, 자해, 공격성, 수면장애, 저신장, 소두증, 짧은 목, 다모증, 선천성 심질환 o 유전자 검사:NIPBL , SMC1A, SMC3등을 시행. 20-30%의 환자는 유전자 검사상 정상 * 장애정도진단  (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
주로 단신과 관련된 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly associated with short stature	o 분자유전학적 검사상 Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이를 확인 o 영상검사: x-ray상 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증 등 특징적 소견 o 임상증상: 얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈까풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 긴 인중, 작은 키, 두갈래음낭(이열음낭), 오목가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
러셀-실버 증후군	Russel-Silver syndrome	o 분자유전학적 검사상 11p15.5의 각인센터의 메칠화 이상 혹은 7번 염색체 단친 이염색체성. 40%의 환자는 유전자 검사로 진단이 어려움 o 임상증상: 성장지연, 작은 턱, 삼각형 얼굴모양,편측비대, 높고 좁은 입천장, 측만지증, 상대적 대두증, 발달 지연	유전학검사, 임상진단
로비노-실버만-스미스 증후군	Robinow-Silverman-Smith syndrome	o 분자유전학적 검사상 9q22에 위치하는 ROR2 유전자의 돌연변이를 확인 o 임상증상: 작은 키(왜소증), 대두증, 양안격리증, 낮은 콧대, 긴 인중, 혀유착증, 귀의 기형, 잇몸 증식증, 골격계 기형(오목가슴, 척추측만증, 측만지증, 손발톱의 형성부전, 반척추뼈증), 생식기 기형, 심장 기형, 생식기 모양이 모호해서 남녀 구분하기가 어려움, 작은음경증, 잠복고환증, 음핵(clitoris)의 발육부전, 수신증, 탈장  * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
코케인 증후군	Cockayne syndrome	o 분자유전학적 검사상 5번 염색체의 ERCC8 유전자의 변이(제A형)나 10번 염색체의 ERCC6 유전자의 변이(제B형)를 확인 o 임상증상: 성장 지연, 왜소증, 광과민성(Photosensitivity), 나이에 비해 조숙해 보이는 외모(조로증), 소두증, 백내장, 시각신경위축, 망막변성,귀의 기형, 난청, 새부리 모양의 코, 턱나옴증, 치아이상, 피부 색소 침착, 척추후만증, 저한증, 청색증, 진전, 운동실조, 조화 운동 불능증, 고혈압, 동맥경화성 질환, 간비대, 정신지체 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
시클 증후군	Seckel syndrome	o 분자유전학적 검사상 시클 증후군 ATR와 CENPJ 유전자의 돌연변이 발견. 일부 환자는 정상일 수 있음 o 임상증상: 소두증, 왜소증, 정신지체, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
굴지 형성이상	Campomelic dysplasia	ㅇ 임상적 평가, 척추 뼈, 엉덩이, 흉부, 다리 그리고 발의 X-ray, 콩팥의 초음파검사와 심장초음파검사로 진단 1. 영상검사 : 척추 뼈, 엉덩이, 흉부, 다리 그리고 발의 X-ray, 콩팥의 초음파검사와 심장초음파검사 2. 유전자검사 1) 세포유전학적 검사 : 5%의 환자에서 염색체 검사를 하였을　때, 다음과 같은 소견 중 하나를 발견할 수 있다. - SOX9 유전자가 위치하는 17번 염색체의 장완24.3-25.1 부위에서 절단점을 가지는 de novo 상호전좌 - 17번 염색체 장완의 de novo 사이결손 (interstitial deletion) * 드물게 전좌가 가족에서도 나타날 수 있으므로, 부모의 핵형분석도 해야 한다. 2) 분자유전학적 검사 : SOX9 유전자는 굴지 형성이상과 관련된 유일한 유전자이다. - 돌연변이 검사: 임상적으로 진단된 굴지형성이상 환자의 90%에서 SOX9 유전자의 엑손 3개와 엑손/인트론 인접부위의 돌연변이가 발견된다. - 결손 검사: 임상적으로 진단되었으나 정상핵형을 보이는 환자의 5%에서 정량PCR, 실시간PCR, MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) 등의 다양한 방법으로 SOX9 유전자 세 엑손의 전체결손 또는 부분결손 등을 알 수 있다.	영상검사, 유전학검사, 임상진단
프라더-윌리 증후군	Prader-Willi syndrome	o 분자유전학적 검사상 15번 염색체 장완의 부분 결실(Partial deletion: 15q11q13의 미세결실) , 단친이염색체성 혹은 유전자 각인 이상 o 임상증상: 저신장(작은 키), 비만, 성선기능 저하증, 정신지체, 근육긴장 저하, 사시, 고체온증, 작은턱, 행동장애, 인식능력의 장애, 과도한 식욕, 말단왜소증, 잠복고환증, 수면장애 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
두보위츠 증후군	Dubowitz syndrome	아직 정확한 원인이 밝혀지지 않아 임상적인 소견으로 진단되어지며, 성장장애, 왜소증, 삼각형 모양의 얼굴 형태, 안검하수증, 작은 머리(소뇌증: Microencephaly), 실눈증, 양안격리증(두눈먼거리증), 눈구석 격리증, 귀의 기형, 소하악증(작은 턱), 구개열, 치아부족증, 손발가락붙음증, 경미한 정신 지체, 습진(Eczema), 코폴립(Nasal polyp) 등의 증상이 복합되어 있는 경우 진단함 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	임상진단, 장애정도
아르스코그 증후군	Aarskog syndrome	o 분자유전학적 검사상 Xp11.21에 위치하는 FGD1 유전자의 돌연변이를 확인 o 영상검사: x-ray상 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증 등 특징적 소견 o 임상증상: 얼굴, 골격, 생식기계의 이상, 넓은 이마와 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 안검하수증, 눈까풀 틈새, 넓은 콧등, 사시, 원시, 눈근육마비, 위턱뼈형성저하증, 치아 이상, 긴 인중, 작은 키, 두갈래음낭(이열음낭), 오목가슴, 서혜부탈장, 귀의 기형, 합지증, 단지증, 측만지증, 발가락굽증, 숨은척추갈림증, 잠복고환증, 요도밑열림증, 정신 지체, 과다행동증 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
누난 증후군	Noonan syndrome	o 임상증상: 작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름, 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증,심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 정신지체, 잠복고환증, 발달장애 등 o 분자유전학적 검사: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, RIT1, MAP2K1, RASA2,RRAS, A2ML1, SOS2,LZTR1등의 원인 유전자로 보고된유전자 중 하나에서 돌연변이가 확인. 20-30%의 환자는 유전적 원인이 알려지지 않았음	유전학검사, 임상진단
스미스-렘리-오피츠 증후군	Smith-Lemli-Opitz syndrome	o 분자유전학적 검사상 11번 염색체(11q12-q13)에 위치하는 DHCR7 유전자의 톨연변이를 확인 o 임상증상: 성장 지연, 작은 머리(소두증), 정신 지체, 심장기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 경련, 유문협착증, 청력 상실 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
쉐그렌-라손 증후군	Sjogren-Larsson syndrome	o 영상검사: MRI상 뇌백질 이상 (정상일 수도 있음) o 유전자 검사: ALDH3A2 돌연변이 o 임상증상: 정신지체, 사지 마비, 황반 변성, 뇌백질이상, 여린선 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
뫼비우스 증후군	Moebius syndrome	선천적인 양측 6번 및 7번 뇌신경의 마비(외향신경, 안면신경)	임상진단
로빈 증후군	Robin syndrome	소악증, 설하수증, 구개열이 다른 기형들과 연관되거나 독립적으로 나타나는 경우	임상진단
단안증	Cyclopia	외눈증이 코의 기형등과 동반되어 나타는 경우 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
골덴하 증후군	Goldenhar syndrome	두개 안면 왜소증이 있으면서 안구 유피낭종, 척추 기형, 귀 형성 장애 등이 동반되는 경우	임상진단
카펜터 증후군	Carpenter´s syndrome	o 두개골유합, 손발가락의 이상, 발달장애 o RAB23 또는 MEGF8 유전자 검사로 확진	영상검사, 유전학검사, 임상진단
첨두유합지증	Acrocephalosyndactyly(Apert)	o 두개골 봉합선의 조기융합으로 머리 모양 뾰족하게 되면서 합지증을 비롯한 다른 기형들과 동반되어 나타나는 경우 o FGFR2의 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군	Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance	잠재안구, 단일안구, 합지증, 외이의 기형, 얼굴의 편측 저형성, 안면 및 동안신경의 마비, 생식기 기형 등이 동반되어 나타나는 경우, FRAS1 또는 FREM2, GRIP1 유전자 검사로 확진	영상검사, 유전학검사, 임상진단
잠복안구증후군	Cryptophthalmos syndrome	o 잠재안구, 합지증, 귀, 코, 후두의 기형, 생식기 기형 및 정신지체 등이 동반되어 나타나는 경우 o FRAS1 또는 FREM2 유전자 검사로 확진 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
입-얼굴-손발 증후군	Oro-facial-digital syndrome	o 신경 근육계장애, 갈라진 혀, 갈라진 턱, 입술 갈림증, 넓은 코, 눈구석주름(내안각주름) 및 유전자 검사로 원인돌연변이가 확인된 경우 o 손가락 발가락이 정상보다 많고 그 길이가 짧음. 두개골이 정상인보다 더 많은 개수로 분리되어 있음. 혀를 지지하는 막인 설소대(frenulum)의 과도한 성장 o OFD1 유전자 검사로 확진	영상검사, 유전학검사, 임상진단
프레이저 증후군	Fraser´s syndrome	FRAS1, FREM2,  GRIP1  유전자 검사 (FRAS1유전자 이상이 50%정도에서 발견)	유전학검사, 임상진단
가부키 증후군	Kabuki syndrome	ㅇ 특이한 얼굴 모양, 성장 지연, 5번째 손가락의 단지증, 잠복고환, 대장 회전 이상 등의 임상 양상에 근거 ㅇ MLL2 유전자의 변이여부를 분자유전학적으로 확인	유전학검사, 임상진단
야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)	Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)	o 임상 증상: 출생 전후 성장 부진, 두개골 이상, 외형의 이상(안검하수, 넓은 코중격, 짧은 코, V 모양의 입,  낮게 위치하여 돌아간 귀, 짧은 인중), 혈소판기능 이상, 혈소판감소증 또는 범혈구 감소증, 심장, 콩팥, 장관계, 생식계, 신경계 및 골격계의 이상 등. o 유전자검사: 염색체 혹은 특수 염색체검사(염색체 마이크로 어레이, MLPA, FISH 등)에서 11번 장완의 결실이 확인된 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
휘파람부는 얼굴	Whistling face	o 비정상적으로 작게 오므린 입 및 유전자 검사로 원인돌연변이가 확인된 경우 o 얼굴 중앙 부분이 편평하고, 가면을 쓴 것같이 움직이지 않는 얼굴 모습. 넓은 뺨, 높은 입천장, 비정상적으로 작은 턱, 불규칙하게 배열된 치아, 그리고 비정상적으로 작은 혀. 아래 입술부터 턱까지 “H” 또는 “V”모양으로 흉터 같은 자국 등의 증상이 손과 발, 골격계의 기형과 동반되어 나타나는 경우 o MYH3 유전자 검사 확진	영상검사, 유전학검사, 임상진단
마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]	Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]	o영상검사 : X-ray, 초음파, 전안부 빛간섭단층촬영(OCT) o유전학검사 : 단일유전자검사, 유전자 패널 검사 등을 통한 1) ADAMTS10, ADAMTS17 혹은 LTBP2의 병적 동형접합변이 혹은 복합이형접합변이 혹은 2) FNB1 유전자의 병적 이형접합변이 확인 o임상진단 : 안과 검진을 통한 특징적인 수정체모양 이상 및 합병증, 기타 검진을 통한 단지증, 심장기형, 대동맥류, 저신장 등이 나타날 수 있으며 반드시 안과적문제와 심장기형이 동반되어야 등록가능	영상검사, 유전학검사, 임상진단
고린-샤우드리-모스 증후군	Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome	o 두개골유합증, 다모증과 작은 안구증, 위턱뼈형성 저하, 치아결핍, 높은 구개궁 등의 특징적인 얼굴 형태를 보이고 다모증이 동반되며 여성에서는 대음순 저형성이 나타나기도 함 o 성장저하, 동맥관 개존증 등의 심장기형, 전도성 난청 등 임상증상이 보이는 경우 진단할 수 있음	영상검사, 임상진단
첨두다지유합증	Acrocephalopolysyndactyly	o 두개골 봉합선의 조기융합으로 머리 모양 뾰족하게 되면서 합지증을 비롯한 다른 기형들과 동반되어 나타나는 경우 o FGFR2의 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
(이상형태성) 태아알코올증후군	Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)	o 영상검사상 뇌병변(소뇌증, 뇌량 형성장애(corpus callosum agenesis), 소뇌 형성장애 등), 골 기형, 심장 및 신장 기형이 동반될 수 있음 o 심각한 발달지연 및 지적장애를 동반할 경우 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
스터지-베버(-디미트리) 증후군	Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome	출생 시부터 존재하는 얼굴 피부의 혈관 기형, 두개내 연수막 혈관종의 존재	영상검사, 임상진단
폰 히펠-린다우 증후군	Von Hippel-Lindau syndrome	o Hemangioblastomas are found in the cerebellum, spinal cord and retina. These are associated with several pathologies including renal angioma, renal cell carcinoma and phaeochromocytoma. VHL results from a mutation in the tumour-suppressor gene on chromosome 3p25.3	영상검사, 유전학검사, 임상진단
포이츠-제거스 증후군	Peutz-Jeghers syndrome	o 소화관의 다발성 과오종성 용종들과 함께 다음 두 임상진단 기준 중 최소한 한 가지를 만족하는 경우 (1) 포이츠-제거스 증후군의 가족력 (2) 구강점막, 입술, 입 주변부, 안면 피부 등에 멜라닌 색소성 반점이 있는 경우 o 유전학검사(STK11 유전자변이)가 진단에 도움이 될 수 있음	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
에필로이아	Epiloia	o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상  (1) 피질 및 피질하 결절  (2) 뇌실막 및 결절  (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종  (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판  (5) 손발톱 주위의 섬유종  (6) 탈색소 피부반점(3개 이상)  (7) 샤그린 반점  (8) 다수의 망막과오종  (9) 심장횡문근증  (10) 신장혈관근육지방종  (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상  (1) 뇌백질 이주선  (2) 다수의 치아오목  (3) 잇몸 섬유종  (4) 뼈의 낭종  (5) 망막의 무색반점  (6) 콘페티 피부병변  (7) 신장의 과오종  (8) 다수의 신장낭종  (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
부르느뷰병	Bourneville’s disease	o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상  (1) 피질 및 피질하 결절  (2) 뇌실막 및 결절  (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종  (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판  (5) 손발톱 주위의 섬유종  (6) 탈색소 피부반점(3개 이상)  (7) 샤그린 반점  (8) 다수의 망막과오종  (9) 심장횡문근증  (10) 신장혈관근육지방종  (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상  (1) 뇌백질 이주선  (2) 다수의 치아오목  (3) 잇몸 섬유종  (4) 뼈의 낭종  (5) 망막의 무색반점  (6) 콘페티 피부병변  (7) 신장의 과오종  (8) 다수의 신장낭종  (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
결절성 경화증	Tuberous sclerosis	o 임상기준 : 다음 중 2개의 주증상이 있거나 1개의 주증상과 2개의 부증상이 있으면 진단 o 주증상  (1) 피질 및 피질하 결절  (2) 뇌실막 및 결절  (3) 뇌실막밑 거대세포별 아교세포종  (4) 얼굴의 혈관섬유종 또는 이마의 판  (5) 손발톱 주위의 섬유종  (6) 탈색소 피부반점(3개 이상)  (7) 샤그린 반점  (8) 다수의 망막과오종  (9) 심장횡문근증  (10) 신장혈관근육지방종  (11) 폐림프관평활근종증 o 부증상  (1) 뇌백질 이주선  (2) 다수의 치아오목  (3) 잇몸 섬유종  (4) 뼈의 낭종  (5) 망막의 무색반점  (6) 콘페티 피부병변  (7) 신장의 과오종  (8) 다수의 신장낭종  (9) 과오종성 직장폴립 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
폰렉클링하우젠병	Von Recklinghausen’s disease	* 신경섬유종증 1형 o 다음 7가지 항목 중 2개 이상 있으면 진단 (1) 밀크커피색 반점이 6개 이상(사춘기 이전: 최대직경 5mm 이상/사춘기 이후 최대 직경:15mm이상) (2) 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 (3) 시각 신경 신경아교종 (4) 둘 이상의 신경섬유종 또는 하나의 얼기상의 신경종 (5) 접형골의 형성이상이나 장골의 겉질이 얇아지는 것과 같은 골병변 (6) 두개 이상의 Lisch 소결절 (7) 1도 친척에서의 환자 발생의 가족력 o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
신경섬유종증(비악성)	Neurofibromatosis (nonmalignant)	* 신경섬유종증 2형 o 양측성 청신경초종 o 제2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성 청신경 종양이 있을 때 o 또는 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때  (신경교종, 수막종, 신경섬유종, 신경초종, 젊은 연령에 발생한 백내장) o 임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우, 유전자 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
신경섬유종증(비악성) 1형, 2형	Neurofibromatosis(nonmalignant) type 1, type 2	o 신경섬유종증 1형(중복연번3번)인 경우 폰렉클링하우젠병으로 분류 o 신경섬유종증 2형(중복연번1번)인 경우 신경섬유종증[비악성]으로 분류	영상검사, 유전학검사, 임상진단
로트문드(-톰슨) 증후군	Rothmund(-Thomson) syndrome	o 특징적인 임상양상: 특징적인 피부 발진,적은 머리카락과 속눈썹 및 / ​​또는 눈썹, 저신장, 골격 및 치과 이상, 백내장 및 증양 o 영상소견: 방사상 선 결손, 척골 결손, 결장 또는 슬개골의 저형성 및 골감소증 등 o 유전자 검사:  RECQL4 유전자의 2개의 돌연변이확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)	Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects)	임상적 증상과 TP63 or TP73L(p63) 유전자 돌연변이의 분자유전학적인 진단으로 확진할 수 있다. 염기서열 분석으로 약 75-100%의 환자를 진단할 수 있으며 가장 돌연변이가 많이 발견되는 부위는 sterile alpha motif (SAM) domain과  transactivation inhibitory (TI) domain를 암호화하는 엑손 13번과 14번이다. 다른 중배엽 질환과 구분되는 점은 구개열의 발생이 적다는 것과 흔히 아랫 눈썹과 윗 눈썹의 끝단이 붙는 경우가 많다는 점이다.	유전학검사, 임상진단
(무한성) 외배엽형성이상	Ectodermal dysplasia (anhidrotic)	o 임상증상: 특징적인 임상증상(전신의 선천적 모발감소증, 무한증 혹은 땀분비저하증, 치아의 선천적 결손)을 보이면서 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A 유전자 등	유전학검사, 임상진단
색소실조증	Incontinentia pigmenti	(진단기준) 임상증상 (신생아 여아에서 선상의 수포가 발생한 후 선상의 결절 혹은 사마귀모양 병변이 동반), 유전자 검사 (NEMO gene) (검사항목) 피부조직검사, brain CT/MRI, 뇌파 검사, 망막변성 확인을 위한 안과 검사, 치아 이상 확인을 위한 치과 검사, 유전자 검사 (NEMO gene) * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도
유전성 림프부종	Hereditary lymphoedema	o 임상 증상: 주로 하체에 림프 부종, 음낭, 발톱, 상지, 얼굴에 동반 됨. 수술 혹은 종양에 의한 이차성이 아니어야 함. 심한 피부 감염, 유미흉, 심혈관 장애 등의 심한 합병증이 발생 위험성이 있음 o 영상의학검사: 심초음파 이상 소견, 전신 MRI, CT 혹은 림프 스캔 검사에서 림프 부종에 합당한 소견 o 유전자 이상: FLT4, GJC2, VEGFC, PIEZO1 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
디스트로피성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa dystrophica	o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 치밀판 아래에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 제7번 콜라겐의 돌연변이 발견 * 6번: 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사	유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사
헤를리츠증후군	Herlitz’ syndrome	o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 투명판에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 라미닌332 또는 제17형 콜라겐 또는 알파6 베타4 인테그린의 돌연변이 발견	유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사
치사성 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa letalis	o 출생 시 또는 영아기에 물집 및 흉터 발생 o 피부생검조직에서 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사를 시행하여 수포가 투명판에 발생하였음을 확인 o 유전자검사에서 라미닌332 또는 제17형 콜라겐 또는 알파6 베타4 인테그린의 돌연변이 발견	유전학검사, 임상진단, 간접면역형광검사 매핑 또는 전자현미경 검사
단순 수포성 표피박리증	Epidermolysis bullosa simplex	특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 소견, 자세한 가족력, 과거력을 바탕으로 진단하며, 말초혈액을 통한 유전자변이검사, 면역형광 검사 등을 시행하기도 한다.	조직학검사, 임상진단
할리퀸태아	Harlequin fetus	o 임상증상 - 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있음 - 전신에 걸쳐 깊은 균열에 의해 분리된 큰 다이아몬드 모양의 판과 같은 두꺼운 인설이 나타나며, 이로 인해 눈꺼풀의 외전 (ectropion), 입술의 외전 (eclabium)이 나타나고, 팔, 다리, 가슴부위 움직임에 제한이 나타나 호흡곤란이나 부전을 유발할 수 있음. 이 외 반흔성 탈모, 수장족저각화증이 동반됨 o 유전자검사: ABCA12 변이 (nonsense 인 경우가 많으며, 상염색체 열성 유전)	유전학검사, 임상진단
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증	Congenital bullous ichthyosiform erythroderma	표피박리 과각화증을 진단할 수 있는 방법은 다음과 같다. 1. 시각적 진찰 소견 및 가족력, 과거력에 대한 문진함. 2. 조직 생검: 피부 조직 샘플을 채취한 후 현미경으로 검사함. 3. 전자 현미경 검사 : 피부 조직 샘플을 채취한 후 전자현미경으로 검사함. 4. 케라틴 유전자(KRT1, KRT10 gene) 돌연변이 검사: 원인이 되는 케라틴 유전자 돌연변이를 확인하는 검사함. 5. 융모막융모생검은 부모의 유전자 돌연변이를 알고 있는 상태에서 태아에게 해당 돌연변이 유전자가 유전되었는지 확인하는 검사로 임신 15주 경에 시행하며 태반 세포를 채취하여 검사함. 6. 양수천자는 임신 19-20주 사이에 초음파를 보면서 산모의 복부를 통해 바늘을 양막강 내에 삽입하여 양수를 20-30cc 채취한 후 양수 속의 태아세포를 채취하여 검사함. 7. 태아피부생검: 태아의 피부를 직접 떼어서 검사하는 것.	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
층판비늘증	Lamellar ichthyosis	o 임상증상: 출생시 피부가 단단한 collodion막에 의해 덮혀 있고, 이로 인해 감염, 수분 소실, 호흡기 문제가 발생함. o 유전자검사: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, and TGM1 유전자 등 * 수술(시술) 필요   – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우	유전학검사, 임상진단, 수술필요
X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍	X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency	o 출생 1년 이내부터 몸통과 사지의 신전부 및 굴측부에 두꺼운 갈색의 인설이 나타나는 특징적인 임상양상 o 각막혼탁 및 잠복고환이 동반될 수 있음 o 유전자 검사에서 steroid sulfatase(STS) 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
X-연관비늘증	X-linked ichthyosis	o 출생 1년 이내부터 몸통과 사지의 신전부 및 굴측부에 두꺼운 갈색의 인설이 나타나는 특징적인 임상 양상 o 각막혼탁 및 잠복고환이 동반될 수 있음 o 유전자 검사에서 steroid sulfatase(STS) 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
근골격계통의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of musculoskeletal system, unspecified	선천 근 골격계 질환으로 상기 명시된 질환에 해당하지 않는 기형이 발견되었을 때 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
근골격계통의 선천이상 NOS	Congenital anomaly of musculoskeletal system NOS	선천 근 골격계 질환으로 상기 명시된 질환에 해당하지 않는 기형이 발견되었을 때 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
근골격계통의 선천변형 NOS	Congenital deformity of musculoskeletal system NOS	선천 근 골격계 질환으로 상기 명시된 질환에 해당하지 않는 기형이 발견되었을 때 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
힘줄의 결여	Absence of tendon	MRI 상에서 정상적인 위치에 근육이 보이지 않는 경우 진단 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
선천성 짧은힘줄	Congenital shortening of tendon	MRI 상에서 힘줄의 길이가 정상보다 줄어있는 경우에 진단 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
선천성 협착띠	Congenital constricting bands	피부 주름이 건막 또는 그 이하까지 유착되어 있음 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	임상진단, 장애정도
선천성 근위축	Amyotrophia congenita	MRI 상에서 근육의 위축이 확인되는 경우 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
폴란드증후군	Poland’s syndrome	대흉근 결손과 합지증, 여러 가지 수부 및 상지 기형 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
부근	Accessory muscle	연부조직내의 덩어리를 확인하고 기타 다른 종양이나 ganglia와 감별 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
근육의 결여	Absence of muscle	MRI 상에서 정상적인 위치에 근육이 보이지 않는 경우 진단 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
근골격계통의 기타 선천기형	Other congenital malformations of musculoskeletal system	Q77~Q78 산정특례 대상 상병 외 근골격계통의 선천 기형을 MRI 로 확인 가능 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
엘러스-단로스증후군	Ehlers-Danlos syndrome	o 임상증상 - 이완증(extension), 과도하게 관절이 펴짐, 만성 관절 통증, 피부의 과탄력성, 탈구(dislocation), 혈관확장 및 박리, 척추측만증 o COL5A1, COL5A2, COL1A1,TNXB,COL3A1,ADAMTS2, PLOD1, FKBP14, COL1A2 유전자 등의 돌연변이 확인 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
복벽의 기타 선천기형	Other congenital malformations of abdominal wall	Q79.2부터 Q79.4를 제외한 기타 복벽의 선천기형	영상검사, 임상진단
말린자두배증후군	Prune belly syndrome	초음파 검사, X-선 검사, 정맥신우조영술 검사상 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral cryptorchidism), 요관의 기형, 방광의 확장 등을 확인하여 진단	영상검사, 임상진단
복벽파열증	Gastroschisis	출생 직후 임상진단(복벽의 결손)으로 확인된 경우	임상진단
선천복벽탈장	Omphalocele	출생 직후 영상 검사 없이 임상진단(복막과 양막으로 된 낭에 쌓여져 있는 복부 장기의 제대를 통한 탈출)으로 확인된 경우	임상진단
배꼽내장탈장	Exomphalos	출생 직후 영상 검사 없이 임상진단(복막과 양막으로 된 낭에 쌓여져 있는 복부 장기의 제대를 통한 탈출)으로 확인된 경우	임상진단
횡격막의 선천기형 NOS	Congenital malformation of diaphragm NOS	횡격막의 결여나 탈장/탈출 이외의 횡격막의 선천기형이 chest X-ray, 초음파, CT, MRI 등의 영상검사로 진단되거나 수술기록으로 횡경막 기형을 확인된 경우	영상검사, 수술기록
횡격막 탈출	Eventration of diaphragm	chest X-ray, USG, CT, MRI 상에서 한쪽 횡경막의 근육층이 얇아져 전체 혹은 부분적으로 횡경막이 상승되어 있는 것을 확인하여 진단하거나 수술기록 상 횡격막 탈출을 확인하여 진단	영상검사, 임상진단, 수술기록
횡격막의 기타 선천기형	Other congenital malformations of diaphragm	횡격막의 결여나 탈장/탈출 이외의 횡격막의 선천기형이 chest X-ray, 초음파, CT, MRI 등의 영상검사로 진단되거나 수술기록으로 횡경막 기형을 확인된 경우	영상검사, 수술기록
횡격막결여	Absence of diaphragm	chest X-ray, USG, CT, MRI 상에서 횡격막의 부분 혹은 전체의 부재를 확인하여 진단하거나 영상검사 상 횡격막 이상 소견이 있으나 횡격막 결여의 확진이 되지 않았을 경우에는 수술기록상 횡격막 결여를 확인하여 진단	영상검사, 임상진단, 수술기록
선천성 횡격막탈장	Congenital diaphragmatic hernia	o USG, chest X-ray, MRI 상에서 복부의 장기가 흉강내로 탈출한 것을 확인하여 진단함 o 임상증상: 호흡장애, 구토 등의 증상이 있을 수 있으나, 뚜렷한 임상증상 없이 신생아나 영아 검사 상 질병의 유무를 확인하여 진단할 수 있음	영상검사, 임상진단
가성 연골무형성 형성이상	Pseudoachondroplastic dysplasia	o 임상증상:  짧은 다리, 단신, 단지증, 내반슬 및 외반슬 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상 검사: X-ray촬영을 통한 skeletal survey를 통해서 단지증과 내반슬 및 외반슬, 척추전만증이나 후만증과 같은 척추이상 등과 같은 질환 관련 특징적인 X-ray 소견을 확인해야 함. o 유전자 검사: COMP 유전자 등 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
유전성 다발외골증	Hereditary multiple exostoses	o 단순 방사선 검사 상 2개 이상의 골연골종 o EXT1, EXT2, EXT3 유전자 검사로 확진 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다발선천외골증	Multiple congenital exostoses	o 단순 방사선 검사 상 2개 이상의 골연골종 o EXT1, EXT2, EXT3 유전자 검사로 확진 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
골간병적조직연결	Diaphyseal aclasis	o 단순 방사선 검사 상 2개 이상의 골연골종 o EXT1, EXT2, EXT3 유전자 검사로 확진 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필레증후군	Pyle’s syndrome	o 특징적인 방사선학적 소견 o 긴뼈의 골간단이 갑자기 심하게 넓어짐 “Erlenmeyer flask deformity” o 대퇴골의 아래쪽 골간단과 상완골 및 정강뼈의 위쪽 골간단 o 정강뼈는 S자 모양으로 휘어지고 뼈의 피질은 대체로 얇아짐 o 전반적으로 간유리 혼탁(ground glass opacity)을 보임 o 이환된 척추의 경우 흉추와 요추가 편평하게 되고 측만증을 나타내기도 하며 전반적으로 골다공증 소견을 보임 o 유전자(SFRP4) 검사 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
골간단연골형성이상, 슈미드형	Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type	하지가 휘고, 각변형, 내반슬, 단신 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상 검사: X-ray촬영을 통한 skeletal survey를 통해서 골간단부가 넓어지고 골단판은 비정상적으로 두꺼워져서 splaying, irregularity, cupping of metaphysis 등의 질환 관련 특징적인 X-ray 소견을 확인해야 함. o 유전자 검사: COL10A1 유전자 등 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
마푸치증후군	Maffucci’s syndrome	단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 내연골종에 합당한 병변 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 3급 이상 또는 정신적 장애(지적장애) 2급 이상)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
내연골종증	Enchondromatosis	단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 내연골종에 합당한 병변 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
올리에르병	Ollier’s disease	단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 내연골종에 합당한 병변 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
카무라티-엥겔만증후군	Camurati-Engelmann syndrome	o 특징적인 x-ray와 사지통증, 변형 등의 임상 양상을 보이는 경우 o TGFB1 gene mutation이 확인된 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
알베르스-쇤베르그증후군	Albers-Schönberg syndrome	o 방사선 검사상  (1) 두개골, 척추골, 골반골, 사지골의 미만성 경화  (2) 장골의 골간단부위 형성 장애로 인한 깔때기 혹은 Erlenmeyer 플라스크 모양의 변형과 특징적인 골음영 감소대(band)  (3) 척추골과 수지골의 특징적인 뼈 속의 뼈 “bone-in-bone” 모습  (4) 두개골 기저부, 골반골, 척추 종판의 국소적 경화와 이로 인한 샌드위치 모습 혹은 “rugger-jersy” 모습의 척추골 o 유전자(CLCN7) 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
골화석증	Osteopetrosis	o 방사선 검사상  (1) 두개골, 척추골, 골반골, 사지골의 미만성 경화  (2) 장골의 골간단부위 형성 장애로 인한 깔때기 혹은 Erlenmeyer 플라스크 모양의 변형과 특징적인 골음영 감소대(band)  (3) 척추골과 수지골의 특징적인 뼈 속의 뼈 “bone-in-bone” 모습  (4) 두개골 기저부, 골반골, 척추 종판의 국소적 경화와 이로 인한 샌드위치 모습 혹은 “rugger-jersy” 모습의 척추골 o 유전자(LRP5, CA2, CLCN7, TCIRG1, TNFSF11, PLEKHMㅡ1, IKBKG, ITGB3, OSTM1, TNFRSF11A) 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
다골성 섬유성 형성이상	Polyostotic fibrous dysplasia	단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 섬유이형성증에 합당한 병변 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우 )  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군	Albright(-McCune)(-Sternberg) syndrome	o 단순 방사선 검사 상 2곳 이상에 섬유이형성증에 합당한 병변, and o 합당한 피부 반점, and o 갑상선 기능 장애, 성 조숙증 등의 내분비 이상, and o 유전자(GNAS) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
불완전골형성	Osteogenesis imperfecta	o 가벼운 외상에 3회 이상 골절 or 2곳 이상의 태내(intrauterine) 골절 소견, 또는 o 영유아에서 외상없이 2마디 이상의 척추 압박 골절, 또는 o 가족력 and 청색공막, 두개골 충양골 등의 소견, 또는 o 제1형 교원질 유전자에 알려져 있는 돌연변이 확인 * 약물치료 필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 약물치료필요 또는 장애정도
골취약증	Fragilitas ossium	o 가벼운 외상에 3회 이상 골절 or 2곳 이상의 태내(intrauterine) 골절 소견, 또는 o 영유아에서 외상없이 2마디 이상의 척추 압박 골절, 또는 o 가족력 and 청색공막, 두개골 충양골 등의 소견, 또는 o 제1형 교원질 유전자에 알려져 있는 돌연변이 확인 * 약물치료 필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 약물치료필요 또는 장애정도
골취약증	Osteopsathyrosis	o 가벼운 외상에 3회 이상 골절 or 2곳 이상의 태내(intrauterine) 골절 소견, 또는 o 영유아에서 외상없이 2마디 이상의 척추 압박 골절, 또는 o 가족력 and 청색공막, 두개골 충양골 등의 소견, 또는 o 제1형 교원질 유전자에 알려져 있는 돌연변이 확인 * 약물치료 필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 약물치료필요 또는 장애정도
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상	Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine, unspecified	단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
말단왜소 형성이상	Acromicric dysplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(FBN1) 검사사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상	Other osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine	단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 * 6번: 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
레리-웨일 증후군	Leri-Weill syndrome	SHOX 유전자의 이상이 확인된 경우, 저신장, mesomelic type의 저신장증   * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함	영상검사, 유전학검사, 임상진단
척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(COL2A1) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
만발성 척추골단형성이상	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(TRAPPC2) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
연골외배엽형성이상	Chondroectodermal dysplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o EVC, EVC2 등 유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
엘리스-반크레벨트증후군	Ellis-van Creveld syndrome	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o EVC, EVC2 등 유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
디스트로피성 형성이상	Dystrophic dysplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(SLC26A2(DTDST)) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
연골형성저하증	Hypochondroplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o FGFR3유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
연골무형성증	Achondroplasia	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o FGFR3유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 골경화증	Osteosclerosis congenita	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견	영상검사, 임상진단
X-연관 우성 연골형성이상	X-linked dominant chondrodysplasia	o 영상검사 x-ray 검사 (편평한 척추뼈, 다발성 골격계 이상), brain USG/CT/MRI상 수두증, o 임상증상: 자궁내 성장지연, 소안구증, 수두증, 골화지연, 편평한 척추뼈, 돌출된 이마, 다발성 골격계 이상, 얼굴생김새 이상 o유전자 검사: HDAC6 유전자의 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
점상 연골형성이상	Chondrodysplasia punctata	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(ARSE, EBP, NSDHL) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다발성 골단 형성이상	Multiple epiphyseal dysplasia	o 신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등으로 진단  1. 방사선 검사    최초로 임상 증상이 시작하기 전에 긴 관상골(管狀骨)의 골단의 지연된 골화(骨化)가 관찰, 골단이 보일 때 골화 중심은 불규칙한 윤곽을 가지며 크기가 작은데, 이러한 이상은 무릎과 엉덩이관절에서 대개 뚜렷이 나타남  2. 유전자 검사    유전자 검사는 본 질환에 관련된 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사로서 관련유전자인 COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3의 염기서열을 분석 이 질환에 관련된 돌연변이는 COMP 유전자가 약 80%, MATN3 유전자가 약 10%, COL9A1, COL9A2와 COL9A3가 약 5% 미만으로 보고되기 때문에, 대개 유전자 검사는 COMP, MATN3 COL9A1, COL9A2, COL9A3, SCLA26A2 등의 순서로 시행	영상검사, 유전학검사, 임상진단
어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형)	Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3)	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o 유전자(PEX7, GNPAT, AGPS) 검사 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
질식성 흉부형성이상[쥐느]	Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune]	단순 방사선 검사, 임상적으로 특이한 소견 및 유전학적 검사로 확인 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
짧은늑골증후군	Short rib syndrome	단순 방사선 검사, 임상적으로 특이한 소견 및 유전학적 검사로 확인 * 수술필요 또는 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
치사성 단신	Thanatophoric short stature	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o FGFR3유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
연골발생저하증	Hypochondrogenesis	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o TRIP11, SLC26A2, COL2A1 유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
연골무발생증	Achondrogenesis	o 단순 방사선 검사 및 임상적으로 특이한 소견 o TRIP11, SLC26A2, COL2A1 유전자의 돌연변이 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
클리펠-파일증후군	Klippel-Feil syndrome	o 임상 증상에서 낮게 내려온 뒷머리선, 짧은 목, 경부운동의 제한 중 1개 이상이 관찰되는 경우 o 영상학적 검사에서 경추의 유합이 관찰되는 경우 o X­선 촬영으로 2개 이상의 척추의 유합을 확인 o 경추의 불안정성과 신경학적 증상이 나타나는 경우: 신경학적 증상으로는 통증이나 Weakness, 감각이상 및 upper motor neuron sign이 있을 수 있음(upper motor neuron sign으로는 hyperreflexia나 babinski sign, sustained clonus 등이 해당)	영상검사, 임상진단
트레처-콜린스 증후군	Treacher Collins syndrome	임상적으로 안면골의 저형성, 턱관절 및 광대뼈의 저형성, 안과적으로 coloboma, 작은턱증(Micrognathia)과 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 외이의 저형성 및 무형성 (microtia or aresia)가 있으며 유전자 검사에서 TCOF1, POLR1D, PORL1C의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
하악안면골이골증	Mandibulofacial dysostosis	임상적으로 안면골의 이상을 보이며 EFTUD2, TCOF1, POLR1D, PORL1C, SF3B4, DHODH 등에서 유전자 이상을 보일 수 있음 * 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
프란체스쉐티 증후군	Franceschetti syndrome	임상적으로 안면골의 저형성, 턱관절 및 광대뼈의 저형성, 안과적으로 coloboma, 작은턱증(Micrognathia)과 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 외이의 저형성 및 무형성 (microtia or aresia)가 있으며 유전자 검사에서 TCOF1, POLR1D, PORL1C의 돌연변이 * 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
크루존병	Crouzon’s disease	o 특징적인 두개골 조기 유합과 함께 분자유전학적 검사상 FGFR2, FGFR3 등의 유전자의 돌연변이를 확인 o 임상증상: 두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청 * 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
두개안면골이골증	Craniofacial dysostosis	o 특징적인 두개골 조기 유합과 함께 분자유전학적 검사상 FGFR2, FGFR3 등의 유전자의 돌연변이를 확인 o 임상증상: 두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청 * 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
삼각머리증	Trigonocephaly	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT등을 통해 metopic suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
뾰족머리증	Acrocephaly	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT등을 통해 coronal suture를 포함한 cranial suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
두개골의 불완전유합	Imperfect fusion of skull	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT등을 통해 cranial suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
두개골유합	Craniosynostosis	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT 등을 통해 cranial suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
뾰족머리증	Oxycephaly	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT등을 통해 coronal suture를 포함한 cranial suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
라르센 증후군	Larsen’s syndrome	o 특징적인 외모 (양안격리증, 낮은 콧등, 돌출된 이마, 구개열) o 저긴장증 o 다발부위 관절 탈구(고관절, 슬관절, 주관절) o 인대 과유연성 o 척추변형(환측추 불안정성, 경추 후만증, 척추 측만증, 척추전방전위증, 척추이분증) o 유전자 검사 이상: 3번 염색체 근처에 위한 COL7A1 locus 4207	영상검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 다발관절만곡증	Arthrogryposis multiplex congenita	o 영상 검사 : X-ray, 초음파, MRI, 혹은 CT에서 관절 구축의 소견 o 임상 증상: 출생 시부터 신체 2부위 이상의 관절에 구축을 보이는 경우로 석고부목요법, 보조기요법, 정형외과적 수술 및 물리치료가 필요 o 영상검사와 임상증상의 조합이 다음 중 하나에 해당되어야 신규 등록기준으로 함   1) 3회 이상의 수술 필요성   2) 신체장애 3등급 이상   3) 신체장애 4등급 이상이면서 hip dislocation/sublocation, talipes equinovarus, vertical talus 동반 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단(신체적 장애(상위 등록기준 참조) 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)   – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당질환인 경우에 한함   – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
쇄골두개골이골증	Cleidocranial dysostosis	o 임상증상: 특징적인 외형, 두개골 유합 지연, 성장장애, 치아 발육 부전 및 치아 이상, 쇄골의 형성 부전으로 좁은 어깨, 손의 기형 등 o 영상검사: 두개골골화의 지연, 쇄골 형성의 형성부전, 치아 부전 등을 포함하는 골격계의 이상 o 유전학검사: RUNX2 유전자	영상검사, 유전학검사, 임상진단
방광외번	Extroversion of bladder	o 방광의 안과 밖이 뒤집혀서 분리된 복벽을 통해 외부로 돌출된 상태 o 치골이 넓게 분리되어 있음 o 남아의 경우 요도가 매우 짧고 요도구가 음경 위쪽에 유지하게 되는 요도 상열을 보임 o 여아의 경우 요도구가 음핵 및 소음순 사이에 위치하게 됨	영상검사, 임상진단
방광외반	Exstrophy of urinary bladder	o 방광의 안과 밖이 뒤집혀서 분리된 복벽을 통해 외부로 돌출된 상태 o 치골이 넓게 분리되어 있음 o 남아의 경우 요도가 매우 짧고 요도구가 음경 위쪽에 유지하게 되는 요도 상열을 보임 o 여아의 경우 요도구가 음핵 및 소음순 사이에 위치하게 됨	영상검사, 임상진단
방광이소증	Ectopia vesicae	o 방광의 안과 밖이 뒤집혀서 분리된 복벽을 통해 외부로 돌출된 상태 o 치골이 넓게 분리되어 있음 o 남아의 경우 요도가 매우 짧고 요도구가 음경 위쪽에 유지하게 되는 요도 상열을 보임 o 여아의 경우 요도구가 음핵 및 소음순 사이에 위치하게 됨	영상검사, 임상진단
메켈증후군	Meckel syndrome	뇌류, 낭성 콩팥, 다지증 중 2개 만족 또는 그 외 다른 2개 다른 기형 동반시 진단되며 다른 염색체 질환 배제. o 영상검사: x-ray, 초음파, CT, MRI o 임상증상: 뇌류, 낭성 콩팥, 다지증, 심장 및 생식기형, 중추신경계 기형, 간섬유화, 골이형성증, 구개열/구개순 등의 기형이 알려짐) o 유전자 검사: 염색체, MKS1, TMEM216, TMEM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, NPHP3, TCTN2, B9D1, B9D2, TMEM231, KIF14, TMEM107, TXNDC15, CEP55, CSPP1 유전자 등 * 수술(시술) 필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)   – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함   – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
다낭성 신장, 보통염색체열성	Polycystic kidney, autosomal recessive	다낭신장의 전형적인 임상증상을 보이면서 초음파검사 또는 전산화단층촬영, 자기공명영상 등의 영상검사에서 다낭신장의 소견이 관찰되고 유전자 검사로 PKHD1 유전자의 변이가 확인된 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
다낭성 신장, 영아형	Polycystic kidney, infantile type	출생시 다낭신장의 전형적인 임상증상을 보이면서 초음파검사 또는 전산화단층촬영, 자기공명영상 등의 영상검사에서 다낭신장의 소견이 관찰되고 유전자 검사로 PKHD1 유전자의 변이가 확인된 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
알라질증후군	Alagille’s syndrome	영상검사, 염색체 20번 단완에 위치하는 JAG1 유전자의 이상검사, 간 생검 * 유전학검사로 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 조직학검사(간 생검) 실시(유전자 이상 결과가 없더라도 실시한 근거가 있어야 등록가능)	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
선천성 간 섬유증	Congenital liver Fibrosis[fibrotic]	특징적인 임상증상(혈변, 복통, 황달, 문맥압 항진증이 발생하여 비장비대, 백혈구와 혈소판 감소증, 정맥류 출혈, 담도염 등)을 보이면서 영상검사 또는 조직학적 검사에서 간섬유증 소견이 확인되며 유전학적 검사에서 확인된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
담관의 폐쇄	Atresia of bile ducts	영아에서 폐쇄성 황달이 있으면서 수술적 담도촬영(operative cholangiography) 상 담도가 관찰이 안되거나 담낭의 내경이 소실되어 담도 촬영 자체가 불가능한 경우	영상검사, 임상진단
선천성단장증후군	Congenital Short Bowel Syndrome	(진단기준) 만 1세 이하 나이에 진단을 받은 경우로서 선천성으로 전체 소장의 50% 이상이 소실되어 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 상태 (검사항목) 영상의학검사 (CT, MRI, 소장 조영술)	영상검사, 임상진단
무설증(無舌症)	Aglossia	이학적 또는 영상 검사결과 혀의 전체 또는 부분 결손이 관찰되면서 다음의 사항들 중 적어도 한 가지 이상에 해당되는 경우 (1) 다른 선천성 기형 증후군을 동반한 경우. 즉, 사지 결손 (limb defect; adactylia), 두개악안면 결손 (carnio-maxillo-facial defect; cleft lip, cleft palate, choanal atresia), 구강하악 저형성증 (oromandibular hypogenesis; agnathia or micrognathia), situs inversus  등을 동반한 경우. (2) 기능 장애를 동반한 경우. 즉, 연하, 조음, 호흡 곤란을 동반한 경우. (3) 기관절개술 또는 경비강 위 영양관, 경피적 위 영양관 삽입을 필요로 하는 경우. * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
와이번메이슨증후군	Wyburn Mason syndrome	질환의 특징적인 소견인 심하게 구불거리고 확장된 동정맥 혈관 기형이 확인되어야 함. o 안저 검사 시 단안에 특징적으로 심하게 구불거리는 확장된 망막혈관이 특징이며, 특히 안와, 동측 중뇌나 신경계에 혈관 기형이 동반됨을 확인하여야 함. (심하게 구불거리고 확장된 망막혈관만으로는 진단기준에 합당하지 않음) o 침범되는 위치에 따라 시력정도가 다양하게 나타나며, 뇌혈관조영술에서는 안와, 시상, 시상하부, 시신경교차, 중뇌 등 다양한 위치에서 혈관이상으 나타나며, 위치와 형태에 따라 다양한 신경학적인 증상이 동반될 수 있음. o 영상 검사: CT angiography/MRA/뇌혈관 조영술 등을 통해 중추신경계에 동정맥 혈관기형 등을 확인	영상검사, 임상진단, 안과검사
문맥-간동맥루	Portal vein-hepatic artery fistula	o 심박출량에 의미 있는 영향을 주지 않는 간문맥-간동맥간 누공 o Angiography, 99mTc-sulfur colloid scan, dynamic radionuclide study 및 CT, MRI 로 확인 * 수술/시술이 필요하거나 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 장애정도 또는 수술필요
문맥결합이상	Anomalous portal venous connection	문맥이 간으로 연결되지 않고 직, 간접적으로 하대정맥으로 연결되는 기형으로서, 복부 도플러초음파, CT, 혹은 혈관 조영술로 간문맥의 연결이상을 확인 * 색전술/수술이 필요한 경우이거나 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 장애정도 또는 수술필요
상세불명의 폐정맥결합이상	Anomalous pulmonary venous connection, unspecified	o Q26.2와 Q26.3을 포함한 상병 o Q26.2나 Q26.3의 기준 중 둘 중 하나에 해당되는 경우로 진단은 심초음파 또는 CT, MRI, 심혈관조영술 중 하나로 확인 o 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우에만 등록 가능 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
부분폐정맥결합이상	Partial anomalous pulmonary venous connection	o 심초음파, CT, MRI, 심혈관조영술 등으로 진단 o 폐정맥의 일부가 좌심방이 아닌 다른 구조물(우심방, 상대정맥, 하대정맥, 관상정맥동, 무명정맥 등)에 연결되어 있는 경우 중, 수술적 치료가 필요할 만큼 의미 있는 단락량이 있는 경우에 등록 가능 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
전폐정맥결합이상	Total anomalous pulmonary venous connection	o 심초음파, CT, MRI, 심혈관조영술 등으로 진단 o 폐정맥의 전부가 좌심방이 아닌 다른 구조물(우심방, 상대정맥, 하대정맥, 관상정맥동, 무명정맥 등)에 연결되어 있는 경우에 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
좌상대정맥존속	Persistent left superior vena cava	o 심초음파, CT, MRI, 혈관조영술 등으로 좌 상대정맥이 좌심방으로 직접 연결되어 수술적 치료가 필요한 경우에만 등록 가능 (좌 상대정맥이 unroofing 없이 관상정맥동 (coronary sinus)으로 연결된 것은 제외) o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava	o 영상검사와 임상증상으로 확인되고 수술적 혹은 시술적 치료가 필요할 정도의 상대정맥 혹은 하대정맥의 협착을 보이는 경우 o 영상검사: 심초음파, CT, MRI 또는 혈관조영술로 협착 위치, 범위, 측부혈관 등의 유무를 확인 o 임상증상:   (1) SVC stenosis: dyspnea(m/c), facial swelling or head fullness, arm swelling, cough, chest pain, dysphagia, cerebral edema (headaches, confusion, or possibly coma)   (2) IVC stenosis: Ascites, right hypochondrial pain, Portal hypertension, chronic congestive hepatic fibrosis 등	영상검사, 임상진단
(하)(상)대정맥의 선천성 협착	Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)	o 영상검사와 임상증상으로 확인되고 수술적 혹은 시술적 치료가 필요할 정도의 상대정맥 혹은 하대정맥의 협착을 보이는 경우 o 영상검사: 심초음파, CT, MRI 또는 혈관조영술로 협착 위치, 범위, 측부혈관 등의 유무를 확인 o 임상증상:   (1) SVC stenosis: dyspnea(m/c), facial swelling or head fullness, arm swelling, cough, chest pain, dysphagia, cerebral edema (headaches, confusion, or possibly coma)   (2) IVC stenosis: Ascites, right hypochondrial pain, Portal hypertension, chronic congestive hepatic fibrosis 등	영상검사, 임상진단
폐동맥의 폐쇄	Atresia of pulmonary artery	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 진단 o 폐동맥 판막이 열리지 않거나 폐동맥 판막 부위가 형성되지 않은 경우에 폐동맥 폐쇄로 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥의 협착	Stenosis of aorta	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 대동맥의 협착을 관찰시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
판막상부 대동맥협착	Supravalvular aortic stenosis	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 진단. 대동맥  Valsalva sinus의 상부 경계의 협착을 관찰시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥의 폐쇄	Atresia of aorta	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 진단. 대동맥 판막이 열리지 않거나 대동맥 판막 부위가 형성되지 않은 경우에 대동맥 폐쇄로 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥의 축착(관전, 관후)	Coarctation of aorta (preductal, postductal)	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 확진 o 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥 혹은 하행 대동맥이 좁은 것이 확인되고 도플러 검사 시 수축기뿐만 아니라 이완기에까지 지속되는 높은 속도의 연속성 혈류 관찰 시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥의 축착	Coarctation of aorta	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등으로 확진 o 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥 혹은 하행 대동맥이 좁은 것이 확인되고 도플러 검사 시 수축기뿐만 아니라 이완기에까지 지속되는 높은 속도의 연속성 혈류 관찰 시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 심장차단	Congenital heart block	o 심전도로 진단하며, 영구적 심박동기 삽입이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 (선천성 완전 심장 차단인 경우에만 등록 가능) o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	임상진단, 심전도검사
관상동맥혈관의 기형	Malformation of coronary vessels	o 심장초음파, CT, 심혈관조영술 등의 영상검사로 관상동맥의 기형이 확인되고 이로 인한 흉통, 호흡곤란, 심부전 증상 등이 동반되거나 수술적 교정이 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 관상동맥류	Congenital coronary(artery) aneurysm	o 심장초음파, CT, 심혈관조영술 등의 영상검사로 중등도 크기 이상의 관상동맥류가 확인되고 후천성 원인이 배제된 경우로서, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우에 등록 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 대동맥판하협착	Congenital subaortic stenosis	o 심장초음파, CT, 심혈관조영술 등의 영상검사로 대동맥 판막하부 좌심실 유출로의 협착이 관찰시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형	Congenital malformation of aortic and mitral valves, unspecified	o 심초음파로 Q23.8에서 언급되지 않은 대동맥판 및 승모판의 선천성 기형이 확인되며 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형	Other congenital malformations of aortic and mitral valves	o 심초음파로 대동맥판 및 승모판의 기타 선천성 기형이 확인되며 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
형성저하성 좌심증후군	Hypoplastic left heart syndrome	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등에서 아래 중 하나 이상에 해당하는 병변을 보이면서 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 확인된 경우    (1) 승모판 협착 혹은 승모판 폐쇄    (2) 좌심실 형성부전    (3) 대동맥판 협착 또는 폐쇄    (4) 상행대동맥의 형성부전 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전	Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)	o 심초음파, CT, 심혈관조영술 등에서 아래 중 하나 이상에 해당하는 병변을 보이면서 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 확인된 경우    (1) 승모판 협착 혹은 승모판 폐쇄    (2) 좌심실 형성부전    (3) 대동맥판 협착 또는 폐쇄    (4) 상행대동맥의 형성부전 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 승모판기능부전	Congenital mitral insufficiency	o 심초음파검사로 중등도 이상의 선천성 승모판 역류 소견이 확인되고, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 승모판폐쇄	Congenital mitral atresia	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 승모판 폐쇄 소견을 확인 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 승모판협착	Congenital mitral stenosis	o 증상: 협착이 심하면 생후 2세 이전에 심부전 증상 o 청진상 심첨부에서 증가된 제 1심음이 들리고 제 2심음은 크고 분열되며, opening snap가 들릴 수 있고, 폐동맥 고혈압이 있으면 P2가 항진되어 들림 o 심전도 상 우심실 비대와 좌심방 확장 소견을 볼수 있음 o 영상검사: 심초음파검사로 좁은 승모판 구멍, 두꺼워진 승모판막, 좌심방 확장소견, 도플러검사에서 협착부위에서의 이완기 압력차 등을 확인한다. 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우에 등록	영상검사, 임상진단
선천성 대동맥판기능부전	Congenital aortic insufficiency	o 대동맥판막의 선천성 기형으로 인해 대동맥판막 역류가 발생한 경우로서, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥판의 선천성 기능부전	Congenital insufficiency of aortic valve	o 대동맥판막의 선천성 기형으로 인해 대동맥판막 역류가 발생한 경우로서, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
이첨대동맥판막	Bicuspid aortic valve	o 대동맥판막이 이엽성이면서 중등도 이상의 대동맥판막 역류 또는 협착이 있어서 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우에만 희귀질환으로 등록 o 심초음파검사로 이엽성 대동맥판막을 확인하면 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 대동맥판역류	Congenital aortic regurgitation	o 대동맥판막의 선천성 기형으로 인해 대동맥판막 역류가 발생한 경우로서, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 대동맥판협착	Congenital aortic stenosis	o 3가지 형이 있음   (1) 대동맥판 협착(Valvular AS)   (2) 대동맥판 하부 협착(Subvavular AS)   (3) 대동맥판 상부 협착(Supravavular AS) o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 상기 협착증이 관찰되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
선천성 대동맥판폐쇄	Congenital aortic atresia	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 대동맥판 폐쇄소견을 확인하면 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥판의 선천협착	Congenital stenosis of aortic valve	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 대동맥판이 선천성으로 좁아져 있는 것이 확인되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
형성저하성 우심증후군	Hypoplastic right heart syndrome	o 다양한 정도의 우심실 및 삼첨판의 발육저하를 보이는 병 o 폐동맥 폐쇄나 심한 폐동맥 협착을 동반하여 생기거나, 우심실 유출로의 협착이나 폐쇄 없이 단독으로 생길 수 있음 o 다양한 정도의 청색증과 심부전 증상이 발생함 o 삼첨판과 우심실의 크기가 작은 것을 심초음파, 심혈관 조영술, CT, MRI  등으로 확인 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
에브스타인이상	Ebstein anomaly	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진 o 삼첨판막의 중격엽이 정상 위치보다 우심실 꼭지 가까이에 붙어있고 심방화된 우심실이 관찰되면 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
삼첨판폐쇄	Tricuspid atresia	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 삼첨판이 막혀있는 것을 관찰시 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
폐동맥판폐쇄	Pulmonary valve atresia	o 우심실 유출로가 완전히 막혀있는 기형 o 단독으로 올수도 있고 큰 심실중격 결손을 동반할 수도 있음 o 심실중격 결손을 동반 시에는 폐혈류의 공급 형태, 폐동맥 및 그 분지의 발육 상태와 연결 양상에 따라 청색증의 정도가 결정되고 심부전 증상이 발생할 수도 있다. 심초음파검사, 심혈관 조영술, CT, MRI 검사 등으로 우심실 유출로의 폐쇄를 확인하면 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
아이젠멘거결손	Eisenmenger’s defect	o 심장초음파검사나 심혈관 조영술로 큰 심실중격 결손이나 심방중격 결손이나 동맥관 개존 등과 함께 심한 폐동맥 고혈압과 우-좌 단락이나 양방향 단락이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥중격결손	Aortic septal defect	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진 o 대동맥과 폐동맥 사이에 결손이 있고 대동맥과 폐동맥 판막이 각각 존재할 때 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥폐동맥중격결손	Aortopulmonary septal defect	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진. 대동맥과 폐동맥 사이에 결손이 있고 대동맥과 폐동맥 판막이 각각 존재할 때 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥폐동맥창	Aortopulmonary window	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진 o 대동맥과 폐동맥 사이에 결손이 있고 대동맥과 폐동맥 판막이 각각 존재할 때 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
팔로네징후	Tetralogy of Fallot	o 심초음파 : 정렬 이상형의 큰 심실중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 유출로 협착과 우심실 비대 관찰 시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손	Ventricular septal defect with pulmonary stenosis or atresia, dextroposition of aorta and hypertrophy of right ventricle	o 심초음파 : 정렬 이상형의 큰 심실중격 결손, 대동맥 기승, 우심실 유출로 협착 관찰 시 진단되며, 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
제1공심방중격결손(Ⅰ형)	Ostium primum atrial septal defect (type Ⅰ)	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진 o 일차공 심방중격 결손이 있고, 방실판이 2개로 나뉘어 있으나 승모판 균열(mitral cleft)이 있으면서, 수술이나 3개월 이상의 지속적 약물치료가 필요한 경우에 등록 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
방실중격결손	Atrioventricular septal defect	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진,   2가지 형태가 있음:   (1) 완전형: 일차공 심방중격 결손, 유입부형 심실중격 결손, 공통 방실판이 모두 관찰되면 진단   (2) 부분형: 일차공 심방중격 결손이 있고, 방실판이 2개로 나뉘어 있으나 승모판 균열(mitral cleft)이 있으면서, 수술이나 3개월 이상의 지속적 약물치료가 필요한 경우에 등록 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
총방실관	Common atrioventricular canal	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진 o 일차공 심방중격 결손, 유입부형 심실중격 결손, 공통 방실판이 모두 관찰되면 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
심내막융기결손	Endocardial cushion defect	o 심초음파검사나 심혈관 조영술로 확진,   2가지 형태가 있음:   (1) 완전형: 일차공 심방중격 결손, 유입부형 심실중격 결손, 공통 방실판이 모두 관찰되면 진단   (2) 부분형: 일차공 심방중격 결손이 있고, 방실판이 2개로 나뉘어 있으나 승모판 균열(mitral cleft)이 있으면서, 수술이나 3개월 이상의 지속적 약물치료가 필요한 경우에 등록 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia	o영상검사 : 심장초음파 검사 혹은/그리고 심도자 or CT or MRI 검사 or  복부 초음파 검사 or 비장 관류검사를 이용하여 진단 1)심장 초음파 검사에서 (기능적)단심실 혹은 공통 방실판막과  동반된 하대정맥 단락이 있거나, (기능적) 단심실 혹은 공통 방실 판막에 동반된 전폐정맥 환류 연결이상이 있는 경우 혹은 2) 복부 초음파검사 혹은 CT 혹은 MRI 혹은 비장 관류검사에서 심방 이성질체 진단 되거나, 무비증 혹은 다비증후군 진단될 때  o임상진단 : 심장 기형 동반 형태에 따라 심부전, 청색증, �혈증, 호흡곤란, 폐부종, 간부종이 나타나며 '심부전' 또는 '청색증' 동반 시 등록가능	영상검사, 임상진단
심방부속물의 이성질현상	Isomerism of atrial appendages	o영상검사 : 심장초음파 검사 혹은/그리고 심도자 or CT or MRI 검사 or  복부 초음파 검사 or 비장 관류검사를 이용하여 진단 1) 심장 초음파 검사에서 (기능적)단심실 혹은 공통 방실판막과  동반된 하대정맥 단락이 있거나, (기능적) 단심실 혹은 공통 방실 판막에 동반된 전폐정맥 환류 연결이상이 있는 경우 혹은 2) 복부 초음파검사 혹은 CT 혹은 MRI 혹은 비장 관류검사에서 심방 이성질체 진단 되거나, 무비증 혹은 다비증후군 진단될 때  o임상진단 : 심장 기형 동반 형태에 따라 심부전, 청색증, �혈증, 호흡곤란, 폐부종, 간부종이 나타나며 '심부전' 또는 '청색증' 동반 시 등록가능	영상검사, 임상진단
심실내번	Ventricular inversion	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방-심실 연결이 적합하지 않고discordant), 심실-대혈관 연결 역시 적합하지 않은discordant) 연결 관계를 가지는 것이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
방실연결불일치	Discordant atrioventricular connection	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방-심실 연결이 적합하지 않고discordant), 심실-대혈관 연결 역시 적합하지 않은discordant) 연결 관계를 가지는 것이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
수정혈관전위	Corrected transposition	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방-심실 연결이 적합하지 않고discordant), 심실-대혈관 연결 역시 적합하지 않은discordant) 연결 관계를 가지는 것이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
좌측전위	Laevotransposition	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방-심실 연결이 적합하지 않고discordant), 심실-대혈관 연결 역시 적합하지 않은discordant) 연결 관계를 가지는 것이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
단일심실	Single ventricle	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심실이 1개만 있거나, 2개의 심실 중 하나의 크기가 현저히 작아 기능을 할 수 없는 것이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대동맥의 우측전위	Dextrotransposition of aorta	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방과 심실의 연결은 정상이고, 대동맥이 우심실에서 기시하고 폐동맥이 좌심실에서 기시하는 것을 관찰시 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
심실대혈관연결불일치	Discordant ventriculoarterial connection	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방과 심실의 연결은 정상이고, 대동맥이 우심실에서 기시하고 폐동맥이 좌심실에서 기시하는 것을 관찰시 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
대혈관의 (완전)전위	Transposition of great vessels (complete)	o 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 심방과 심실의 연결은 정상이고, 대동맥이 우심실에서 기시하고 폐동맥이 좌심실에서 기시하는 것을 관찰시 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
이중출구좌심실	Double outlet left ventricle	o 폐동맥과 대동맥이 모두 좌심실에서 기원 o 심초음파, 심혈관 조영술, CT, MRI 검사 등에서 폐동맥과 대동맥이 좌심실에서 기시하는 것을 확인 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
이중출구우심실	Double outlet right ventricle	심초음파검사나 심혈관 조영술에서 폐동맥과 대동맥이 모두 우심실에서 기원하거나, 하나의 대혈관과 나머지 대혈관의 50% 이상이 우심실과 연결되면 진단, 3가지 형태가 있음:  (1) 폐동맥 협착이 없는 양대혈관 우심실 기시; 청색증은 경미하고, 심부전 증상이 나타남. 제 2심음이 강하고, 범수축기 심잡음과 심첨부의 이완기 잡음이 들림. 심전도는 우심실 비대나 양심실 비대 소견.  (2) 폐동맥 협착을 동반한 양대혈관 우심실 기시; 청색증이 주증상이며 Fallot 4징과 유사한 임상소견을 보임  (3) 대혈관 전위를 동반한 양대혈관 우심실 기시 (Taussig-Bing anomaly): 청색증과 심부전 증상이 함께 나타남. 심도자검사 상 폐동맥의 산소 포화도가 대동맥보다 높음   * 3가지 형태 모두 심초음파검사나 심혈관 조영술, CT, MRI 검사 등을 통해 폐동맥과 대동맥이 우심실에서 기시하는 것을 확인	영상검사, 임상진단
타우시그-빙증후군	Taussig-Bing syndrome	o 폐동맥과 대동맥이 모두 우심실에서 기시하는 심기형의 일종으로, 심실중격 결손이 폐동맥판 아래에 있어 주로 좌심실 혈액이 폐동맥으로 흐르고 우심실 혈액이 대동맥으로 흘러 폐혈류는 증가하나 심한 청색증을 보이는 병  (1) 증상: 영아 초기에 심부전 증상과 심한 청색증을 보인다.  (2) 심초음파검사: 폐동맥과 대동맥이 주로 (50% 이상) 우심실에서 기시하는 것과 심실중격 결손이 폐동맥판 아래에 있는 것을 확인.	영상검사, 임상진단
총동맥간	Common arterial trunk	o 대혈관이 대동맥과 폐동맥으로 분리되지 않은 선천성 심기형으로서, 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 총동맥간 판막이 심실중격 결손을 걸터앉아 있는 것과 폐동맥이 총동맥간에서 나오는 것을 확인하면 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
동맥간존속	Persistent truncus arteriosus	o 대혈관이 대동맥과 폐동맥으로 분리되지 않은 선천성 심기형으로서, 심초음파검사나 심혈관 조영술에서 총동맥간 판막이 심실중격 결손을 걸터앉아 있는 것과 폐동맥이 총동맥간에서 나오는 것을 확인하면 확진 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
소이증(小耳症)	Microtia	o 영상의학검사 : 측두골 컴퓨터 단층촬영에서 외이도폐쇄증이 관찰됨 o 임상증상 :  소이증과 동반된 외이도 폐쇄증, 청력저하가 동반됨 o 청력검사 : 기준 진단에는 포함되지 않고 '청각 재활 치료 시'에만 해당. 양측 외이도폐쇄증인 경우 청각장애 6급 이상 * 청력검사(청각재활치료 시) 또는 장애정도진단(청각장애가 '심한 장애' 또는 '심하지 않은 장애' 인 경우)    – 해당 질환을 원인으로 한 재활적 치료가 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함   – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 청력검사 또는 장애정도
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착	Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)	o임상증상 : 외이도 폐쇄증, 청력저하가 관찰됨 o영상의학검사 : 측두골 컴퓨터 단층촬영에서 외이도폐쇄증이 관찰됨. 외이도가 좁아져 있거나 완전히 막혀있음. 측두골CT상 외이도와 연조직과 골조직이 다양한 정도로 좁아져 있거나 완전히 막혀 있음 o청력검사들 (이음향방사, 청성뇌간유발반응검사, 청성지속반응, 행동관찰 청력검사, 유희순음청력검사, 순음청력검사, 어음검사 등)에서 다양한 정도의 난청이 동반될 수 있음 *  기타 : 청력검사(청각재활치료 시) 또는 장애정도진단(청각장애가 "심한 장애" 또는 "심하지 않은 장애" 인 경우)   – 해당 질환을 원인으로 한 재활적 치료가 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함   – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청	영상검사, 임상진단, 청력검사 또는 장애정도
나팔꽃 증후군	Morning glory syndrome	o 안저검사를 통해 특징적 시신경유두 모양을 보고 진단할 수 있으며, 진단이 확실하지 않은 경우 광간섭단층촬영을 통하여 다른 시신경 이상과의 감별진단을 시행할 수 있음. 동반된 신경학적 이상의 확인을 위해 MRI, CT등의 imaging 검사가 필요함 o 장애정도판정은 시력 소견에 의하므로, 신뢰성있는 시력검사가 가능하거나, 이에 준하는 검사(예, 전기생리학적 검사 등)로 시력정도가 확인되는 경우 판정함 o 시력기준 : 단안인 경우 환측의 0.1 이하의 시력, 양안의 경우 양안 시력 0.5 미만인 경우	영상검사, 임상진단, 안과검사 또는 증상에 적합한 검사
X-연관 연소성 망막분리	X-linked juvenile retinoschisis	특징적인 임상증상(생후 10-20세 이내에 진행성 시력 저하, 안구 진탕)을 보이며 망막층간분리(망막을 구성하는 층 중에서 신경 섬유층의 비정상적인 분리)로 인하여 시력 장애를 야기하는 질환. o 임상 증상: 생후 10-20세 이내에 진행성 시력 저하, 안구 진탕 o 안과 검사: 망막 분리 확인 o 유전자: RS1 유전자	유전학검사, 임상진단, 안과검사
악센펠트-리이거 증후군	Axenfeld-Rieger syndrome	o임상진단 : 홍채 저형성, 중심부에서 벗어난 동공 (corectopia), 여러 개의 동공 (polycoria)과 같은 눈 전방 (anterior segment)의 이상과 함께, 양안 격리증 (hypertelorism), 얼굴 중심부 저형성 (midface hypoplasia), 넓고 납작한 코 (broad & depressed nose)와 같은 얼굴 이형성증, 치아 이상, 배꼽 피부 이상과 같은 악센펠트-리이거 증후군의 임상상을 보임 o유전자 검사 : PITX2 혹은 FOXC1 유전자의 돌연변이나 6번 염색체 단완 25.3 부위의 결실이 있는 경우 * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)	유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
무홍채증	Aniridia	o 영상검사 : 세극등 검사와 전방각 촬영 (전안부 OCT, 초음파생체현미경)을 통한 형성부전 확인 o유전자 검사(pax6 유전자 이상 확인)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
렌즈소안구증후군	Lenz microphthalmia syndrome	o 임상증상 : 양안 혹은 외안의 소안증, 소각막증,  녹내장, 안검홍채결손(coloboma)을 동반하기도 함. 안구외의 기형(비뇨생식기계 기형, 귀, 치아, 손가락의 기형, 소두증, 구개/구순열)등이 동반되기도 하며, 경도에서 심각한 정도의 지적 장애를 동반함 o 유전자 검사: BCOR, NAA10 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	유전학검사, 임상진단, 장애정도
아놀드-키아리증후군	Arnold-Chiari syndrome	o 아놀드-키아리 기형은 후두개와(posterior cranial fossa)가 너무 작아서 발생한다고 알려져 있음. 특징적으로 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있으며 수두증을 동반할 수 있음 o 진단: 영상검사 (컴퓨터 단층 촬영(CT)과 자기공명영상(MRI))을 통해 뇌간과 소뇌편도가 대공(foramen of Magnum)을 통해 아래로 내려와 있음	영상검사, 임상진단
척수이개증	Diastematomyelia	o 척수가 뼈나 연골로 된 중격으로 인해 이분되는 선천적 결함으로 척추 이분증에서 흔히 볼 수 있음. 척수가 세로축으로 난 틈새로 인해 이분되어 있는 것을 확인 o 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인	영상검사, 임상진단
상세불명의 이분척추	Spina bifida, unspecified	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견. 주로 L5와 S1 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인	영상검사, 임상진단
수두증이 없는 이분천골	Sacral spina bifida without hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견. 주로 L5와 S1 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 단, 수두증 없는 경우 증상이 없는 경우 제외	영상검사, 임상진단
수두증이 없는 이분요추	Lumbar spina bifida without hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견. 주로 L5와 S1 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 단, 수두증 없는 경우 증상이 없는 경우 제외	영상검사, 임상진단
이분요천추 NOS	Lumbosacral spina bifida NOS	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견. 주로 L5와 S1 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 단, 수두증 없는 경우 증상이 없는 경우 제외	영상검사, 임상진단
수두증이 없는 이분흉추	Thoracic spina bifida without hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인	영상검사, 임상진단
이분척추 NOS	Dorsal spina bifida NOS	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인	영상검사, 임상진단
이분흉요추 NOS	Thoracolumbar spina bifida NOS	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증이 없는 이분경추	Cervical spina bifida without hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파로 확진 (3) 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 상세불명의 이분척추	Unspecified spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분천추	Sacral spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분요추	Lumbar spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분요천추	Lumbosacral spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단   (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견   (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인   (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분척추	Dorsal spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분흉요추	Thoracolumbar spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 주로 아래 허리 중앙에 털이 있거나, 지방종, 피부 변색 또는 피부굴이 있으면 의심해서 이미지 촬영을 실시 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분흉추	Thoracic spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
수두증을 동반한 이분경추	Cervical spina bifida with hydrocephalus	o 임신 중 삼중검사(triple test) 중 AFP 상승으로 의심 o 산전 초음파검사로 척추의 결손(spinal defect)을 확인할 수 있음 o 진단 (1) X-ray 촬영 상 척추뼈 고리와 척추판 결손을 발견 (2) 초음파, 컴퓨터 단층 촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등 영상 촬영을 통해 확인 (3) 수두증	영상검사, 임상진단
분열뇌증	Schizencephaly	o 대뇌 반구에 비정상적인 틈 혹은 갈라짐이 연질막부터 뇌실까지 이어진 선천성 뇌 기형으로, 다소뇌회증 피질로 덮여 있는 경우가 많음 o 성장지연, 지능저하, 저 긴장증, 부분적 혹은 전반적인 운동 장애와 발작 등의 임상증상 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
활택뇌증	Lissencephaly	o 임상증상: 심각한 신경학적 발달이상을 보이고, 안면이상을 동반하거나 선천성 심질환이나 복부계의 이상을 동반하는 경우도 있음. o 영상의학적검사: 뇌자기공명영상 – 대뇌 이랑이 없거나 비정상적으로 넓어짐. 대뇌 이랑이 정상보다 두껍고, 회백질의 이주 이상이나 소뇌이상, 뇌량 무형성을 동반하기도 함. o 유전자 검사: LIS1, DCX, TUBA1A, TUBB2B, RELN, VLDLR, FTKN, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1, POMT2, ADGRG1, ARX 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
무뇌수두증	Hydranencephaly	CT, MRI 등 뇌영상검사에서 hydranencephaly 소견이 보이는 경우  * 장애정도진단 (정신적 장애(지적장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)	영상검사, 임상진단, 장애정도
주버트 증후군	Joubert syndrome	진단기준은 소뇌 충부의 무형성 또는 저형성과 함께 근긴장도의 저하, 발달 지연, 호흡 이상, 안구 운동 이상 등의 4가지 임상상 중 3가지 이상이 있는 경우이다. 전형적 주버트 증후군의 진단기준을 구체적으로 살펴보면 다음과 같다. 1. 뇌 MRI 검사 상 특징적인 대구치 모양 징후: 뇌간 협부의 비정상적으로 깊은 골, 상소 뇌각의 신장, 소뇌 충부 저형성의 세 가지 요건에 의해 이루어진다.(필수) 2. 임상적인 특징 - 영아기 시기의 근 긴장 저하 및 시간이 지남에 따라 운동실조의 발생  - 발달 지연/정신 지체 - 불규칙한 호흡 형태 (발작적인 과호흡/무호흡의 반복) 동반될 수도 있음 (AND/OR) - 비정상적인 안구 운동 (특히 안구 운동 실조증) 3. 혈액검사를 통한 신장/간 기능 평가 및 복부 초음파를 실시하며, 간의 섬유화가 의심되는 경우 MRI 등의 영상의학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 생검을 통해서 확진한다. 4. 그 외 동반될 수 있는 기형, 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 좌우바뀜증, 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) 등의 유무를 확인한다. 5. 현재 22가지의 주버트 증후군의 아형들 (JBTS 1-22)이 보고되고 있다. 다양한 염색체 부위의 유전자들과 관련이 있어서 유전적인 이질성을 나타내므로 이들을 총칭하여 주버트증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorders)이라고 명명하기도 한다. 알려진 유전자에 대하여는 확진을 위한 분자유전학 검사가 가능하며, 보인자 검사, 산전 진단도 가능하다.	영상검사, 임상진단
다발미세이랑증	Polymicrogyria	특징적인 뇌자기공명영상의 소견(다소뇌회)과 함께 신경발달 관련 증상이나 징후 또는 다소뇌회증과 관련한 여러 유전자 이상이 발견된 경우 * 기타 : 장애정도진단(신체적 장애(뇌전증장애) 또는 정신적 장애(지적장애)가 "심한 장애"인 경우)  – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도
무뇌이랑증	Agyria of brain	컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)주사는 특징적 층이 결여된 편편한 뇌의 모습 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
밀러-디커 증후군	Miller-Dieker syndrome	영상검사와 세포유전학 기술인 FISH(fluorescence in situ hybridization)로 LIS1의 미세 결실 검사 필수	영상검사, 유전학검사, 임상진단
소뇌무발생	Cerebellar agenesis	특징적인 임상증상(발달지연, 운동 기능 저하, 근긴장저하, 구음장애, 운동 실조 등)을 보이면서 뇌 MRI 검사 상 소뇌 무발생 소견이 확인된 경우 또는 유전학적 검사에서 확인된 경우 o 영상검사 : 뇌 MRI o 유전자 검사: PTF1A, OPHN1, DCK1 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
큰뇌이랑증	Pachygyria	MRI 판단기준이 중요하며 MRI 진단이 있을 경우 뚜렷한 발달지연과 경련 등의 신경학적 증상이 있을 경우 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
전전뇌증(全前腦症)	Holoprosencephaly	o 안면기형, 경련, 무호흡, 체온조절 장애, 발달장애, 중증이상의 신경학적 증상이 동반되는 경우 o MRI 상 무엽성 또는 구상 통앞뇌증 등 o 영상검사(MRI, 산전초음파, 산전MRI) o 유전학검사와 임상진단을 이용하여 진단가능	영상검사, 유전학검사, 임상진단
댄디-워커증후군	Dandy-Walker syndrome	생후 6-7주경에 나타나는 제 4뇌실의 선천성 기형으로, 제 4뇌실의 낭성 확장과 소뇌충부의 형성부전 또는 무형성을 특징으로 하며, 흔하게 수두증이 동반됨 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 임상진단, 장애정도
선천성 지카 바이러스 질환	Congenital Zika virus disease	특징적인 임상양상(소두증, 소안구증, 안조직 결손증, 백내장, 안구 내 석회화, 시신경 위축/ 이상, 맥락-망막 흉터 등)을 보이면서 혈청, 소변, 뇌척수액 중에서 지카바이러스의 RNA를 확인하여 확진 o 혈청, 소변, 뇌척추액 중 어느 한 곳에서 지카바이러스의 RNA가 rRT-PCR 검사 상 검출	유전학검사, 임상진단, 안과검사
선천성 풍진증후군	Congenital rubella syndrome	o 특징적인 임상양상: 난청, 백내장, 선천성 심혈관 기형, 뇌 손상, 지적 이상, 소두증, 운동발달 이상 등 o 산모 혈액검사: 풍진 항체(IgG, IgM) 양성 o 태아혈액검사 (임신 주수 22주 이후): 풍진 IgM 항체 양성 o 양수검사:  풍진 바이러스 유전자 확인 o 신생아 혈액검사: 특이 IgM 항체 양성	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
신장성 요붕증	Nephrogenic diabetes insipidus	o 지속적인 요 삼투압의 감소가 있어야함 o 요 삼투압의 감소 혈장 삼투압의 증가, 탈수검사에서 소변농축이 되지 않으며 바소프레신에도 반응이 없는 경우 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with extracapillary glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >- 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 extracapullary glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse crescentic glomerulonephritis	o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 diffuse crescentic glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
고밀도침착병을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with dense deposit disease	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 dense deposit disease 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, type 2	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 membranoproliferative glomerulonephritis, type 2 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 NOS를 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis, types 1 and 3, or NOS	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 membranoproliferative glomerulonephritis, type1 and 3, or NOS 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 diffuse mesangiocapillary glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 diffuse endocapillary proliferative glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 diffuse mesangial proliferative glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with diffuse membranous glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 diffuse membranous glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental sclerosis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 focal and segmental sclerosis 확인 o 스테로이드 등의 면역억제제에 반응하지 않는 경우만이 희귀질환에 해당함 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental glomerular lesions	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 focal and segmental glomerular lesions 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal and segmental hyalinosis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 focal and segmental hyalinosis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
초점성 사구체신염을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with focal glomerulonephritis	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 focal glomerulonephritis 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
소사구체이상을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with minor glomerular abnormality	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 minor glomerular abnormality 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
최소변화병변을 동반한 신증후군	Nephrotic syndrome with minimal change lesion	o 1세 이전에 신증후군이 발현 o 심한 단백뇨 >= 40 mg/m2/시간 (960 mg/m2/일 혈청 알부민 =< 2.5 g/dL 고콜레스테롤혈증 > 2.50 mg/dL o 신생검에서 minimal change lesion 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
재발성 다발연골염	Relapsing polychondritis	o 재발성 다발연골염은 많은 기관들의 연골과 주의 결합조직에 통증성, 파괴성 염증이 발생하는 에피소드를 특징으로 하는 질환으로 주로 양쪽 외이 연골 염증, 코의 연골 염증, 안구 염증, 기도 연골 손상, 청력 또는 균형 문제를 야기하기 때문에 이환부위의 radiograph, 또는 CT 등이 필요할 수 있으며 연골부위의 재발하는 염증 병력과 함께 이환된 부위의 조직검사로 진단 가능함 o 다음 중 3개 이상의 증상이 있는 경우  (1) Recurrent chondritis of both auricles  (2) Non erosive inflammatory polyarthritis  (3) Chondritis of nose cartilage  (4) Inflammation of ocular structures:keratitis, scleritis, episcleritis,uveitis  (5) Chondritis of the respiratory tract: laryngeal and/or tracheal cartilages  (6) Cochlear and/or vestibular damage causing sensor neural hearing loss, tinnitus and/or vertigo  (7) Relapsing polychondritis	영상검사, 조직학검사, 임상진단
성인의 킨뵉병	Kienböck’s disease of adults	o 주로 단순 방사선 사진을 통해 진단하며, 무혈성 괴사 초기 진단에는 방사선 골주사나 MRI가 도움이 됨(수술 계획을 세우는데 있어 CT 및 MRI 가 필요할 수 있음) o 염증성 질환을 감별하기 위해 생화학 검사가 필요함. 수근 관절의 통증과 운동 범위의 감소를 일으키며 파악력의 저하가 동반됨이 확인	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]	Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate [Kienbock]	o 주로 단순 방사선 사진을 통해 진단하며, 무혈성 괴사 초기 진단에는 방사선 골주사나 MRI가 도움이 됨(수술 계획을 세우는데 있어 CT 및 MRI 가 필요할 수 있음) o 염증성 질환을 감별하기 위해 생화학 검사가 필요함. 수근 관절의 통증과 운동 범위의 감소를 일으키며 파악력의 저하가 동반됨이 확인 * 연소성은 Growth plate이 닫히기 전까지를 의미하며 시점은 발병시점을 따름	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
상세불명의 뼈의 파젯병	Paget’s disease of bone, unspecified	Abnormal head shape을 보이는 환자에서 X-ray, CT, 3D-CT 등을 통해 cranial suture의 premature fusion이 확인 되는 경우	영상검사, 임상진단
기타 뼈의 파젯병	Paget’s disease of other bones	ALP의 상승과 더불어 X-ray상에서 뼈 흡수와 뼈가 비정상적으로 커진 소견, 그리고 뼈의 변형이 보이는 경우	영상검사, 임상진단
두개골의 파젯병	Paget’s disease of skull	ALP의 상승과 더불어 X-ray상에서 뼈 흡수와 뼈가 비정상적으로 커진 소견, 그리고 뼈의 변형이 보이는 경우	영상검사, 임상진단
진행성 골화섬유형성이상	Fibrodysplasia ossificans progressiva	o (선천성 족무지외반 기형) and (2개 관절 이상의 강직 or 2군데 이상 근육의 이소성 골화) o 유전자(ACVR1) 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]	Relapsing panniculitis[Weber-Christian]	o 조직검사로 확인된 경우 o 피하지방층 염증으로 인해 피부 궤양, 경화, 위축 등이 동반 될 수 있으면 전신 염증으로 인해 발열, 쇠약감 등을 동반할 수 있고 재발함	조직학검사, 임상진단
다초점 섬유경화증	Multifocal fibrosclerosis	o IgG4-related disease o 림프절병증, 자가면역 췌장염, 경화성 담관염, 침샘 침범, 대동맥염, 갑상선 침범, 폐 침범, 신장 침범 등 다양한 장기를 침범할 수 있고 그에 따른 영상학적 검사 및 조직검사가 필요함	영상검사, 조직학검사, 임상진단
미만성(호산구성) 근막염	Diffuse(eosinophilic) fasciitis	o 조직검사로 확인된 경우 o 임상적으로 피부 침범 (주로 사지 침범, 부종, 오렌지 껍질 같은 경결 등), 관절염, 근육통, 근육염, 신경병증 등이 나타날 수 있음	조직학검사, 임상진단
류마티스성 다발근통	Polymyalgia rheumatica	1. ESR 40 mm/hr 이상 2. 1개월 이상 지속된 목, 어깨, 골반 부위 중 2곳이상의 통증과 조조경직, ESR 상승, 50세 이상, 당질코르티코이드 빠른 호전 등을 모두 보이면서 기타 유사 통증 질환 제외이 된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
베체트병	Behçet’s disease	[ISGBD]의 베체트병 국제진단기준 (1990년) o 재발성 구강 궤양 외 다음의 증상 중 2개를 만족하는 경우  (1) 재발성 외음부 궤양  (2) 눈의 증상  (3) 피부 증상  (4) 이상과민반응 검사의 양성 반응	임상진단
혼합결합조직병	Mixed connective tissue disease	혈청검사 anti-U1-RNP antibody 강양성이면서, 아래 (4) 혹은 (5)를 포함하면서 5개중 3개의 징후를 보일 것 (1) swollen hand (2) 레이노 현상 (3) 말단 경화증 (4) synovitis (5) myositis	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with lung involvement	1. 항 Ro 또는 La 항체 양성 2. 침샘 조직검사에서 림프구 초점 점수 1 이상 3. AECG 기준 만족 4. 폐침범 소견	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis	1. 항 Ro 또는 La 항체 양성 2. 침샘 조직검사에서 림프구 초점 점수 1 이상 3. AECG 기준 만족 4. 각막결막염 소견	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
건조증후군[쉐그렌]	Sicca syndrome[Sjögren]	1. 항 Ro 또는 La 항체 양성 2. 침샘 조직검사에서 림프구 초점 점수 1 이상 3. AECG 기준 만족	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder	1. 항 Ro 또는 La 항체 양성 2. 침샘 조직검사에서 림프구 초점 점수 1 이상 3. AECG 기준 만족 4. 신세뇨관-간질성 장애 소견	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군	Sjogren’s syndrome with myopathy	1. 항 Ro 또는 La 항체 양성 2. 침샘 조직검사에서 림프구 초점 점수 1 이상 3. AECG 기준 만족 4. 근병증 소견	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
근병증을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with myopathy	근병증을 동반하면서 2013년 ACR/EULAR 전신경화증 기준을 만족한 경우	조직학검사, 임상진단, 근전도검사
폐침범을 동반한 전신경화증	Systemic sclerosis with lung involvement	폐침범을 동반하면서 2013년 ACR/EULAR 전신경화증 기준을 만족한 경우	영상검사, 임상진단
크레스트증후군	CR(E)ST syndrome	Calcinosis, Raynaud phenomenon, esophageal involvement, sclerosis of the skin, telangiectasia 등이 동반되어 나타나는 경우	임상진단
석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증(硬指症), 모세혈관확장의 조합	Combination of calcinosis, Raynaud’s phenomenon, (o)esophageal dysfunction, sclerodactyly, telangiectasia	Calcinosis, Raynaud phenomenon, esophageal involvement, sclerosis of the skin, telangiectasia 등이 동반되어 나타나는 경우	임상진단
진행성 전신경화증	Progressive systemic sclerosis	2013년 ACR/EULAR 분류기준을 만족하는 경우 (1) 양쪽 손가락의 피부경화가 손허리관절의 근위부까지 진행된 경우 (2) 손가락 경화증 (3) 손가락 구멍 상처 혹은 손가락 끝 조직의 손실과 같은 허혈성 변화 (4) 혈관확장증 (5) 비정상적인 모세혈관 현미경소견 (6) 폐동맥고혈압과/또는 양측성 기저 폐섬유화 (7) 레이노현상 (8) 전신경화증 관련 자가항체 - anticentromre antibody, anti-Scl70 antibody, anti-RNA polymerase antibody	임상진단
다발근염	Polymyositis	o 수주나 수개월에 걸쳐 진행되는 근위부 근육 무력 o 근육 조직검사에 합당한 소견 o 혈청 근육 효소치 증가(CPK, aldolase, LDH, AST, 또는 ALT 등) o 근전도 이상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
기타 피부근염	Other dermatomyositis	다음의 소견을 보이는 피부근육염 환자로서 기존 피부근염 환자의 분류에 포함되지 않는 군(amyopathic dermatomyositis)을 포함하여 총칭함 (1) Symmetrical weakness of the proximal muscles (2) Characteristic cutaneouschanges, consisting ofheliotope dermatitis andGottron's papules (3) 혈청 내 근효소 수치 상승 (4) 근전도상 dernervation and myopathy (5) 근생검상 necrosis and inflammation: 근생검 조직검사가 확진을 위하여 요구됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
연소성 피부근염	Juvenile dermatomyositis	o 영상소견 : 자기공명영상 o 혈액검사 소견: 혈액 근효소 수치 상승 o 조직검사 소견: 근육 생검상 특징적인 근염 소견 o 임상증상 :   (1) 대칭적인 근위부 근육 위약   (2) 특징적인 피부발진(heliotope dermatitis and Gottron's papules) o 기타 검사 소견: 근전도상 근병증 소견	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
루푸스 심장낭염	Lupus pericarditis	루푸스 분류기준을 만족하고 심낭염 소견이 동반된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
리브만-삭스병	Libman-Sacks disease	루푸스 분류기준을 만족하고 심초음파소견에서 리브만 삭스 심내막염 소견이 동반된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
사구체질환 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with glomerular disease	루푸스 분류기준을 만족하고 사구체질환을 동반한 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with tubulo-interstitial nephropathy	루푸스 분류기준을 만족하고 세뇨관–간질신장 침범 소견이 동반된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
신장침범 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with kidney involvement	루푸스 분류기준을 만족하고 신장 침범 소견이 동반된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
심내막염 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with endocarditis	루푸스 분류기준을 만족하고 심내막염 동반소견이 있는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
전신홍반루푸스에서의 근병증	Myopathy in systemic lupus erythematosus	루푸스 분류기준을 만족하고 근육염 소견이 동반된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
전신홍반루푸스에서의 뇌염	Encephalitis in systemic lupus erythematosus	루푸스 분류기준을 만족하고 뇌염 소견이 동반된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염	Cerebral arteritis in systemic lupus erythematosus	루푸스 분류기준을 만족하고 대뇌동맥염 소견이 동반된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
폐침범 동반 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with lung involvement	루푸스 분류기준을 만족하고 폐 침범 견이 동반된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스	Systemic lupus erythematosus with organ or system involvement	1997년 ACR 기준 또는 2009년 SLICC 기준을 만족하면서 해당 다른 장기 침범 소견이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
현미경적 다발동맥염	Microscopic polyarteritis	o 주로 소혈관을 침범하는 전신성 혈관염 o 조직검사와 p-ANCA(perinuclear antineutrophil cytoplasmic autoantibodies) 검사로 진단 가능 o 영상학적 검사로 chest radiograph와 chest CT가 필요함 o 일반적으로 피로감, 발열, 체중감소, 관절통, 부비동염, 기침, 호흡곤란, 뇨 이상 등을 동반 할 수 있으며 침범 기관에 따라 증상이 다양할 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
대동맥궁증후군[다까야수]	Aortic arch syndrome [Takayasu]	o 대동맥 또는 대동맥의 큰분지의 염증으로 이환된 부위의aneurysmal dilatation 및 stenosis of various large vessels 등이 관찰되는 혈관염 o 임상적으로 말초동맥의 맥박의 감소, 양쪽 팔에서 측정한 수축기 혈압차이가 10mmHg를 초과, 대동맥 또는 대동맥 주요분지 청진에서 잡음, 사지 운동 시 파행 등이 나타날 수 있음 o 조직학적으로는 panarteritis 소견을 보이며, 부종과 단핵구 침윤 등이 관찰될 수 있음	영상검사, 조직학검사, 임상진단
괴사성 호흡기육아종증	Necrotizing respiratory granulomatosis	o Anti-PR3 ANCA 항체 확인 및 폐, 부비동, 혹은 신생검에서 necrotizing granulomatous angiitis가 나타나는 경우- 영상학적 검사로 chest rradiograph와 chest CT가 필요함 o 일반적으로 피로감, 발열, 체중감소, 관절통, 부비동염, 기침, 호흡곤란, 뇨 이상 등을 동반 할 수 있으며 침범 기관에 따라 증상이 다양할 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
베게너육아종증	Wegener granulomatosis	o Anti-PR3 ANCA 항체 확인 및 폐, 부비동, 혹은 신생검에서 necrotizing granulomatous angiitis가 나타나는 경우- 영상학적 검사로 chest radiograph와 chest CT가 필요함 o 일반적으로 피로감, 발열, 체중감소, 관절통, 부비동염, 기침, 호흡곤란, 뇨 이상 등을 동반 할 수 있으며 침범 기관에 따라 증상이 다양할 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
혈전성 혈소판감소성 자반	Thrombotic thrombocytopenic purpura	대부분의  환자가 다음의 5개 소견을 보이나 일부 환자에서는 모두 만족하지 않을 수 있음 (1) Fluctuating neurologic symptoms: (2) Kidney failure: (3) Fever: (4) Thrombocytopenia: (5)  Microangiopathic hemolytic anemia	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
혈전성 미세혈관병증	Thrombotic microangiopathy	대부분의 환자가 다음의 5개 소견을 보이나 일부 환자에서는 모두 만족하지 않을 수 있음 (1) Fluctuating neurologic symptoms: (2) Kidney failure: (3) Fever: (4) Thrombocytopenia: (5)  Microangiopathic hemolytic anemia	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
굿파스쳐증후군	Goodpasture’s syndrome	흉부 X선 검사이상, 객혈, 혈관염증상, 신장기능의 급속한 악화를 보이며, 신생검 조직검사상 기저 세포막을 따라 선상 면역글로불린 G 침착이 있는 경우 확진할 수 있음  *특수생화학/면역학, 도말/배양검사 : 항사구체기저막 항체(Anti- glomerular basement membrane (GBM) antibody)  * 조직학검사 : 신생검 조직검사상 사구체에 crescent와 함께 기저 세포막을 따라 선상 면역글로불린 G 침착	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
연소성 다발동맥염	Juvenile polyarteritis	o 영상소견: 혈관조영검사에서 나타나는 혈관 염증에 의해 확장 혹은 수축된 동맥염 소견 o 검사소견: 신기능 혈액검사 수치 상승, 혈뇨 혹은 단백뇨 o 조직검사 소견: 생검 검사에서 동맥염 소견 o 연소성 다발동맥염에 합당한 임상증상:     (1) 근육통, 근무력 혹은 하지 압통     (2) 단일 혹은 다중 신경 병증     (3) 상승된 확장기 혈압     (4) 혈액순환 장애에 인한 피부병변(livedo reticularis, 괴저 등)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]	Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]	o 천식 또는 호산구증과 동반하여 중간크기 이하 혈관에서 necrotizing vasculitis 를 유발, 주로 호흡기계를 침범함 o 조직학적 검사가 진단에 중요함. 조직학적 소견은 질병의 진행 단계와 침범한 기관에 따라 다른 소견을 보일 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
결절성 다발동맥염	Polyarteritis nodosa	o ANCA 항체 음성이면서 arterioles, capillaries, 또는 venules 과 같은 아주 작은 소혈관을 침범 없이 중간 크기 또는 소혈관을 침범하는 necrotizing arteritis o 조직학적 검사가 진단에 중요함. 조직학적 소견은 질병의 진행 단계와 침범한 기관에 따라 다른 소견을 보일 수 있음.	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
만성 연소성 다발관절염	Chronic juvenile polyarthritis	o 16세 미만 o 영상검사: x-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 관절염 소견 o ESR, CRP, WBC 또는 혈소판 수의 증가 o 혈청 류마티스 인자 양성 혹은 음성 o 5개 이상의 관절에서 관절염	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염	Juvenile polyarthritis (seronegative)	o 16세 미만 o 영상검사: x-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 관절염 소견 o ESR, CRP, WBC 또는 혈소판 수의 증가 o 혈청 류마티스 인자 음성 o 5개 이상의 관절에서 관절염	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
전신적으로 발병된 연소성 관절염	Juvenile arthritis with systemic onset	o 16세 미만 o 영상검사: x-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 관절염 소견 o 혈액검사: ESR, CRP, ferritin, WBC 또는 혈소판 수의 증가 o 특징적인 발열이 있고, 발진, 임파선종대, 간이나 비종대, 장막염 중 한 가지 이상을 동반한 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
연소성 강직척추염	Juvenile ankylosing spondylitis	o 16세 미만 o 영상소견 : 천장관절염이 일측 3등급이상이거나, 양측 2등급 이상 o HLA-B27 양성 o 영상소견을 만족하면서 아래 임상적 기준을 하나 이상 충족 할 경우   (1) 3개월 이상 지속되는 요통이 운동하면 좋아지나 휴식하면 좋아지지 않음   (2) 요추부 움직임이 sagittal과 frontal plane 모두에서 감소   (3) 흉곽 팽창이 연령 나이에 비해 감소됨	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis with or without rheumatoid factor	o 16세 미만 o 1개 이상의 관절염(swelling or effusion) 혹은 관절에서 2개 이상의 징후(limitations of range of motion, tenderness, or pain on motion, and increased heat) o 증상 발생 6주 이상이 경과하였으며, 침범 관절 개수가 증상 발생 첫 6개월에 확인되어야 하고, 타 연소성 관절염을 배제한 경우	임상진단
연소성 류마티스관절염	Juvenile rheumatoid arthritis	o 16세 미만 o 1개 이상의 관절염(swelling or effusion) 혹은 관절에서 2개 이상의 징후(limitations of range of motion, tenderness, or pain on motion, and increased heat) o 증상 발생 6주 이상이 경과하였으며, 침범 관절 개수가 증상 발생 첫 6개월에 확인되어야 하고, 타 연소성 관절염을 배제한 경우	임상진단
성인발병 스틸병	Adult-onset Still’s disease	o Yamaguchi criteria 중 5개 이상, 그 중 두 개 이상 major criteria를 만족하며 Exclusion criteria가 모두 배제된 경우가 확인되는 경우 o Major criteria   1. 발열 : 39도 이상, 1주일 이상   2. 피부 발진 : 연어색의 반점 구진상 발진   3. 관절통, 관절염 : 2주 이상 지속   4.  10,000/mm3 이상의 백혈구 증가 호중구 증가 o  Minor criteria   1. 편도통   2. 림프절 종창   3. transaminase 상승   4. 류마티스 인자와 항핵항체 음성 o Exclusion criteria   1. 감염   2. 악성종양   3. 다른 류마티스 질환	임상진단, 류마티스전문의 확진
중증 화농성 한선염	Hidradenitis suppurativa, severe	o임상진단 산정특례 등록 시점에서 아래 ①~③ 모두 충족했을 때 등록가능 ① 과거력 : 1년 내 2번 이상 반복되는 통증성 또는 화농성의 병변 ②징후 : 겨드랑이, 음부대퇴부, 회음부, 둔부 및 여성의 가슴 아래 부위의 침범 / (염증성 또는 비염증성) 결절 / (염증성 또는 비염증성) 농루, 농양, (위축성, 그물모양, 적색, 비후성 또는 선형) 흉터 ③중증도 평가  (1) Hurley Stage II 이상이면서  (2) 다음 중 1개 이상 만족:    (ㄱ) HS-PGA 중증 (Score 4 이상)    (ㄴ) IHS4 중증 (11점 이상) *참고 I) Hurley Staging - 병변 양상에 따라 Hurley Stage I / II / III ii) HS-PGA - 전체 피부 면적 중 농양, 배출 누공, 염증성/비염증성 결절의 수를 바탕으로 0~5점까지 평가 iii) IHS4: (결절 수)*1 + (농양 수)*2 + (누공 수)*4 = 합산 점수 합산 점수에 따라 IHS4 중증도 평가 **경과규정) 생물학적제제 치료를 받고 있어 중증화농성한선염 등록기준을 충족하지 못하는 경우 - 시행일 이전부터 생물학적제제 치료를 받고 있으며, 의료진의 임상소견으로 계속 생물학적제제 치료를 받아야 하는 경우 산정특례 적용 단, 보험인정 기준에 부합하지 못하여 본인부담 100% 상태로 생물학적제제 치료를 받고 있는 경우는 제외 ※ 상기 경과규정은 ‘22.6.30일까지(제도시행일로부터 6개월내) 신청한 경우에 한하여 한시적으로 운영함	임상진단, 피부과전문의 확진
후천성 수포성 표피박리증	Acquired epidermolysis bullosa	o 임상적 병증을 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사상 표피하 수포가 관찰됨 o 직접면역형광검사(DIF)에서 면역글로불린 G 또는 보체의 침착이 기저막대에서 선상으로 관찰되거나 소금분리피부를 이용한 간접면역형광검사(IIF)에서 면역글로불린 G의 진피 침착을 관찰하거나 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 제7번 콜라겐에 대한 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
양성 점막유사천포창	Benign mucous membrane pemphigoid	o 주로 구강점막 또는 안결막 이나 항문 등에 수포와 흉터를 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사 상 표피하 수포가 관찰됨 o 직접면역형광검사(DIF)에서 면역글로불린 G 또는 보체의 침착이 기저막대에서 선상으로 관찰되거나간접면역형광검사(IIF)에서 면역글로불린 G의 기저막대 침착을 관찰하거나 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
흉터유사천포창	Cicatricial pemphigoid	o 주로 구강점막 또는 안결막 이나 항문 등에 수포와 흉터를 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사상 표피하 수포가 관찰됨 o 직접면역형광검사(DIF)에서 면역글로불린 G 또는 보체의 침착이 기저막대에서 선상으로 관찰되거나간접면역형광검사(IIF)에서 면역글로불린 G의 기저막대 침착을 관찰하거나 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
수포성 유사천포창	Bullous pemphigoid	o 임상적 병증을 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사 상 표피하 수포가 관찰됨 o 직접면역형광검사(DIF)에서 면역글로불린 G 또는 보체의 침착이 기저막대에서 선상으로 관찰되거나 소금분리피부를 이용한 간접면역형광검사(IIF)에서 면역글로불린 G의 표피 침착을 관찰하거나 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 유사천포창 항원에 대한 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
낙엽천포창	Pemphigus foliaceus	o 임상적 병증을 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사 상 극세포해리증에 의한 표피내 수포가 관찰됨 o 직접면역형광 검사(DIF)에서 면역글로불린 G의 침착이 각질형성세포 표면에서 관찰되거나 간접면역형광검사(IIF) 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
보통천포창	Pemphigus vulgaris	o 임상적 병증을 보이는 환자의 물집에서 시행한 조직검사 상 극세포해리증에 의한 표피내 수포가 관찰됨 o 직접면역형광 검사(DIF)에서 면역글로불린 G의 침착이 각질형성세포 표면에서 관찰되거나 간접면역형광검사(IIF) 또는 효소결합면역흡착법(ELISA)에서 자가항체의 존재를 확인	조직학검사, 임상진단, DIF 또는 IIF 또는 ELISA
원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)	Primary cholangitis/Sclerosing cholangitis	간기능 이상을 동반하고 다른 질환이 배제 되면서 영상 검사와 조직검사에서 특징적인 양상을 보일 때 진단되며 ANCA, FANA등 항체검사가 도움이 될 수 있고 조직검사가 어려운 경우 임상 양상과 특징적인 영상 검사로 진단 할 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
자가면역성 간염	Autoimmune hepatitis	o 다른 간염의 원인을 배제하기 위한 검사를 시행하고 영상 검사에서 특이한 이상 소견이 없는 경우 항핵항체, SMA, LKM 등의 항체가 나타나고 간기능 검사에서 이상이 있는 경우 조직검사로 특징적인 소견에 따라 진단함 o 그러나 이미 간경변으로 진행한 경우 시행이 어렵거나 특징적인 소견이 사라지므로 조직검사 없이 임상검사나 스테로이드 치료 반응 소견 등으로 임상 추정 진단할 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
원발성 담즙성 경변증	Primary biliary cirrhosis	간기능 효소 검사 이상 및 기타 질환을 감별하기 위하여 복부 초음파, CT, MRI 등을 시행하고 간 생검 조직검사에서 특징적인 소견이 보이거나, AMA/ AMA M2, ANA 등의 특정 자가항체가 나타나는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
소장 및 대장 모두의 크론병	Crohn’s disease of both small and large intestine	o 영상검사, 조직검사, 임상 평가, 내시경검사를 종합하여 확인된 경우(영상 및 조직검사, 내시경검사에서 크론병이 도출되지 않는 환자의 경우가 있을 수 있음. 임상소견으로 확진한다 하더라도, 기본적으로 모든 검사를 실시한 근거가 있어야 등록 가능) o 병변이 소장과 대장을 모두 침범한 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
대장의 크론병	Crohn’s disease of large intestine	o 영상검사, 조직검사, 임상 평가, 내시경검사를 종합하여 확인된 경우(영상 및 조직검사, 내시경검사에서 크론병이 도출되지 않는 환자의 경우가 있을 수 있음. 임상소견으로 확진한다 하더라도, 기본적으로 모든 검사를 실시한 근거가 있어야 등록 가능) o 병변이 대장에 국한된 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
소장의 크론병	Crohn’s disease of small intestine	o 영상검사, 조직검사, 임상 평가, 내시경검사를 종합하여 확인된 경우(영상 및 조직검사, 내시경검사에서 크론병이 도출되지 않는 환자의 경우가 있을 수 있음. 임상소견으로 확진한다 하더라도, 기본적으로 모든 검사를 실시한 근거가 있어야 등록가능) o 병변이 소장에 국한된 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
불완전상아질형성	Dentinogenesis imperfecta	o 영상의학검사: 1) 치근 길이가 짧고 가늘어 정상적인 치관 대 치근 관계를 이루고 있지 않음; 2) 구형의 치관(bulbous crown), 가는 치근, 협소화된 백악–법랑 경계를 보이며, 치경부에서 현저한 수축이 관찰됨; 3) 치수강은 초기에는 커져 있으나 치아의 석회화와 함께 작아짐; 4) 치근관은 폐쇄되어 있거나 실처럼 가늘게 보임; 5) 치아 우식증이나 치수의 병변이 없어도 치근단에 방사선 투과상이 관찰됨; 6) 대부분 법랑질의 형태와 상아질, 법랑질간의 방사선사진상 대조도는 정상적이나 드물게는 법랑질이 정상보다 더 얇아 법랑질과 상아질간의 대조도가 감소되는 경우도 있음; 7) 백악질, 치주인대, 치조골은 정상 소견을 나타냄 o  유전학검사: 상염색체 우성질환. DSPP 유전자 등 o 치과의사의 임상소견: 1) 치아가 황갈색이나 자갈색, 회색, 적갈색등으로 다양하며 반투명하거나 유백색 색조를 보임; 2) 정상치아보다 약하여 교모가 쉽게 일어나기 때문에 법랑질은 절단면과 교합면에서 조기에 파괴됨; 3) 치아 우식증에 더 민감한 것은 아님; 4) 노출된 연화상아질은 급속도로 마모되어 때로는 치은면과 일치되기도 함. 따라서 치간이개, 고경감소, 저작능 저하, 치태와 치석 침착 등이 나타날 수 있음; 5) 유치와 영구치 모두 영향을 받음 * 조직학적으로 법랑질은 정상, 상아질에서 병적인 변화를 보임	영상검사, 유전학검사, 임상진단
특발성 폐섬유증	Idiopathic pulmonary fibrosis	o 흉부 CT 검사나 폐조직검사상 통상형 간질성폐렴(usual interstitial pneumonia)을 보이는 경우 o 흉부 CT 검사에서 통상형 간질성폐렴 의심 소견(possible UIP: 폐하부변연부 우세성의 망상형과 기관지확장 소견을 보이고 다른 질환을 의심할 수 있는 소견은 관찰되지 않음) o 상기 검사 소견을 보일 수 있는 다른 원인(결체조직질환, 석면폐증, 과민성폐장염 등)을 배제(특발성) o 흉부 CT와 폐조직검사 소견의 조합에 의해 특발성 폐섬유증을 진단할 수 있는 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단
폐포단백질증	Alveolar proteinosis	o 흉부 CT 검사의 특이적 소견 o 기관지내시경을 통한 기관지폐포세척액의 특징적 육안 소견 또는 폐조직검사로 확인	영상검사, 조직학검사, 기관지폐포세척액검사
섬모체, 원발성 이상운동증	ciliary, primary Dyskinesia	* 신생아 (1개월 이하) - 만삭아가 설명되지 않는 호흡곤란과 완전좌우바뀜(situs inversus totalis) 그리고 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령전기(1개월~5세) ­- 2개 이상의 임상증상*과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 ­- 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 ­- 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령기 및 성인 (5세 이상) ­- 2개 이상의 임상증상과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 ­- 비강 산화질소 (nNO) 측정시 2달 이상 간격으로 2회 이상 측정하여 모두 <77 nl/min 인 경우 (낭성섬유증 제외) ­- 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 ­- 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 ­- 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상  *원발성 섬모 운동이상증의 임상증상 ­- 출생 후, 무기폐, 24시간 이상 산소 공급 또는 양압환기 등 설명되지 않는 호흡곤란을 보이는 경우 ­- 장기의 좌우 대칭 이상­ 완전좌우대칭바뀜, 내장위치이상증 ­- 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 가래 기침 또는 흉부 CT로 진단된 기관지확장증 ­- 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 코막힘 또는 부비동 CT로 진단된 범부비동염	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사
버드-키아리증후군	Budd-Chiari syndrome	o 간질환의 임상 양상과 도플러초음파, CT, MRI, 또는 혈관조영술로 간정맥 또는 하대정맥의 협착 혹은 폐색이 확인된 경우 o 특징적 임상양상과 영상 소견으로 진단하며 thrombosis의 원인 검사를 시행해야 함	영상검사, 임상진단
유전성 출혈성 모세혈관확장증	Hereditary haemorrhagic telangiectasia	1. Curaçao 진단 기준에 따라 다음의 4가지 중 3가지 이상을 만족 시 유전성출혈성모세혈관확장증이 확실시 됨(definite) 1) 외상 없이 반복되는 비출혈 2) 신체 내 다양한 점막 부위에서 관찰되는 모세혈관확장증 (신체검사를 통하여 눈으로 확인되거나 위장관내시경, 후두경 등을 통하여 확인) 3) 폐, 간, 뇌, 척추 등 주요 장기의 동정맥기형을 전산화단층촬영이나 혈관조영술 등의 영상 검사로 확인 4) 유전성출혈성모세혈관확장증의 가족력 (부모, 형제, 자녀 중) * 그 외 ENG, ACVRL1, MADH4 우전자 돌연변이 검사를 통해 가늠할 수 있으나, 유전자검사를 통한 확정적 진단에 한계가 있어 임상증상와 종합하여 보조적으로 진단할 수 있음 2. 다음과 같은 주요 출혈 (major bleeding)을 동반하는 경우 1) hemoglobin이 출혈 전보다 2 g/dL 이상 감소 2) 적헐구나 전혈 2 unit 이상의 수혈을 요하는 출혈 3) intracranial, intraspinal, intraocular, retroperitoneal, intraarticular or pericardial bleeding 과 같은 critical location에서의 출혈	영상검사, 유전학검사, 임상진단
랑뒤-오슬러-웨버병	Rendu-Osler-Weber disease	o 임상증상 :  (1) 반복적으로 나타나는 자발적 코출혈  (2) 입술, 구강, 코, 손가락 등의 다발성 모세혈관확장, 소화기계의 모세혈관확장증  (3) 폐, 간, 뇌,척수 등의 동정맥기형으로 인한 내장기관 이상  (4) 직계가족에서 같은 질환이 있는 경우 중에서 3가지 이상이 있으면 진단 o 유전학적 진단 : ENG, ACVRL1, SMAD4 등 유전자의 돌연변이	영상검사, 유전학검사, 임상진단
폐색혈전혈관염[버거병]	Thromboangiitis obliterans[Buerger]	혈관도플러초음파 혈관조영술, 또는 CT 혈관조영술로 확인된 경우	영상검사
모야모야병	Moyamoya disease	뇌혈관에 대한 신경학적 이상소견(뇌허혈 및 뇌출혈 등)을 보이면서 영상에서 뇌혈관 기형이 보이는 경우	영상검사, 임상진단
긴QT증후군	Long QT syndrome	1) 반복된 심전도 검사 상 QTc가 480ms 이상, 또는 LQTS risk score가 3.5 이상 중 한 가지 소견이 있을시 긴QT증후군으로 진단 2) 긴QT증후군을 일으킨다고 알려진 유전자에서 병적인 변이가 발견된 경우 - KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANKB, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, CALM1, CALM2 등 3) 설명이 되지 않는 실신이 발생한 환자에서 반복된 심전도 검사 상 QTc가 460ms 이상 * LQTS risk score - QTc ≥ 480ms - 3점, 460-479ms - 2점, 450-459ms 및 남성 - 1점 - Torsades de Point 심실 빈맥 - 2점 - T파 교류 - 1점 - 최소 3개 이상의 심전도 리드에서의 notched T파 - 1점 - 연령(소아의 경우) 대비 낮은 심박수 - 0.5점 - 스트레스가 동반된 실신 - 2점 - 스트레스가 동반되지 않은 실신 - 1점 - 선천성 청각 장애 - 0.5점 - 가족력: LQTS가 확실한 다른 가족 구성원 - 1점 - 직계 가족 (30세 이전)의 급사 - 0.5점	유전학검사, 임상진단, 심전도검사
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥	Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia	o 임상증상 : 특징적인 임상증상(운동 유발성 다형성 심실 부정맥, 운동 또는 감정 유발성 실신 또는 두근거림/어지러움)을 보이면서 24시간 심전도 또는 운동 부하 검사에서 심실 빈맥 소견 및 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상검사 : X-ray o 유전자 검사 : RYR2, CASQ2, TRDN 유전자 등 o 기타 : 24시간 심전도 또는 운동부하검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 심전도검사 또는 운동부하검사
부정맥유발성 우심실 형성이상	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia	병력청취(가족력 포함), 각종 심전도, 심초음파, 심장자기공명영상, 심근조직생검, 유전자검사 등을 시행하고 검사결과를 종합적으로 해석해 판단	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 심전도검사
선천성 심근병증	Congenital cardiomyopathy	o 증상: 영아기에 심부전 증상이 나타남 o 흉부 X선 촬영: 심비대가 관찰됨 o 심전도: 좌심실 비대 소견이 관찰됨 o 심장초음파검사: 심장의 구조적 기형은 없으면서 좌심방과 좌심실이 확장되어 있고 좌심실 수축기능이 감소되어 있음	영상검사, 임상진단
심내막탄력섬유증	Endocardial fibroelastosis	o 증상: 영아기에 심부전 증상이 나타남 o 흉부 X선 촬영: 심비대가 관찰됨 o 심전도; 좌심실 비대 소견이 관찰됨 o 심장초음파검사: 심장의 구조적 기형은 없으면서 좌심방과 좌심실이 확장되어 있고 좌심실 수축기능이 감소되어 있음. 좌심실 내막에서 밝은 에코신호가 보이는 것이 특징	영상검사, 임상진단
심내막심근(호산구성)병	Endomyocardial(eosinophilic) disease	호산구증가증과 관련하여 발생한 제한성심근병증을 심초음파로 확인한 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
심내막심근(열대성)섬유증	Endomyocardial(tropical) fibrosis	호산구증가증과 관련하여 발생한 제한성심근병증을 심초음파로 확인한 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
뢰플러심내막염	Loffler’s endocarditis	호산구증가증과 관련하여 발생한 제한성심근병증을 심초음파로 확인한 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
비폐색성 비대성 심근병증	Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy	심초음파로 확인된 경우 (비대성심근병증의 가족력이 있는 경우는 좌심실의 이완기말 두께가 13 mm이상인 곳이 있는 경우, 비대성심근병증의 가족력이 없는 경우는 좌심실 이완기말 두께가 15 mm 이상이 곳이 있는 경우로 좌심실 유출로의 동적 폐쇄가 없는 경우)	영상검사, 임상진단
폐색성 비대성 심근병증	Obstructive hypertrophic cardiomyopathy	심초음파 또는 심도자로 확인된 경우	영상검사
비대성 대동맥판하협착	Hypertrophic subaortic stenosis	심초음파 또는 심도자로 확인된 경우	영상검사
비가역적 확장성 심근병증	Irreversible dilated cardiomyopathy	LV ejection fraction 수치 45%이하이며 다음 기준을 만족하는 경우   (1) 비가역적인 확장성 심근병증(irreversible dilated cardiomyopathy, idiopathic DCMP)   (2) 가역적인 알콜성, 고혈압성 및 일시적 스트레스심근증(Alcoholic/Hypertensive/ stress cardiomyopathy)등은 제외   (3) 허혈성 심근질환은 제외   (4) Natriuretic peptide (BNP >35pg/mL, NT-proBNP > 125pg/mL) 상승	영상검사, Natriuretic peptide 검사
아이젠멘거복합	Eisenmenger’s complex	o 심장초음파나 심도자검사로 폐고혈압이 확인되면서 심장 내 혹은 대동맥과 폐동맥의 단락이 있으면서 우-좌 단락 혹은 양방향 단락이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
아이젠멘거증후군	Eisenmenger’s syndrome	o 심장초음파나 심도자검사로 폐고혈압이 확인되면서 심장 내 혹은 대동맥과 폐동맥의 단락이 있으면서 우-좌 단락 혹은 양방향 단락이 확인되는 경우 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우	영상검사, 임상진단
원발성 폐동맥고혈압	Primary Pulmonary hypertension	o 우심도자술로 확진된 경우 인정 o 2차적 원인 (예:폐질환이 발생한 경우나, 폐의 이상이 있어 폐동맥 고혈압이 발생)의 경우는 제외	영상검사, 우심도자술
동안실행증(失行症), 코간형	Ocular motor apraxia, Cogan type	외인적 요인이 배제된 선천성 결함으로 안과 검진에서 눈동자의 자발적 평행운동 (voluntary horizontal movement)이 있으며, 영상검사에서 뇌 등 기타 장기의 이상이 동반된 경우	영상검사, 임상진단, 안과검사
컨스-세이어증후군	Kearns-Sayre syndrome	o 양안의 대칭적인 외안근마비, 안검하수, 색소망막변성 등의 특징적 임상양상을 보이면서, 망막의 색소변성이 있거나 이에 합당한 망막전위도검사 이상 소견이 있는 경우 o 특징적인 근생검 병리소견 (근생검에서 미토콘드리아 질환의 특징적인 소견이 진단에 도움이 될 수 있음)	영상검사, 조직학검사, 임상진단, 망막전위도 검사
만성 진행성 외안근마비	Chronic progressive external ophthalmoplegia	o 임상기준: 소아, 청년기에 발생하는 외안근 및 눈꺼풀올림근에 근육퇴행위축이 진행하는 질환으로 임상 소견과 안과 전문의 진찰 소견을 통해 진단. o 안검하수 외에 외안근마비 소견이 동반이 되어야 하고 서서히 진행하며, 일중변동이 없음 . 외안근 마비가 있으나 복시를 동반하지 않는 경우가 많음. 연하곤란이나 목, 팔, 다리 근육의 약화소견이 다양한 정도로 동반되기도 하며, 만성 진행성 외안근 마비 플러스 (chronic progressive external ophthalmoplegia plus)인 경우 난청, 신경병증, 운동실조 등이 동반됨. o 근육생검:  ragged red fiber 관찰 o 유전자검사:  POLG, TWNK, TYMP, RRM2B, SLC25A4유전자의 돌연변이 (우성유전), 혹은 MT–TL1 (미토콘드리아유전자)의 돌연변이 ※ 근육생검과 유전자 검사가 필수는 아니나 진단에 도움이 될수 있을 것임	임상진단, 안과검사
레베르 선천성 흑암시	Leber’s congenital amaurosis	o 임상증상(눈떨림, nystagmus, 눈운동이상)이 있고 시각전기생리검사에서 막대세포(rod), 원뿔세포(come)의 기능의 감소가 보이는 경우 o 유전자검사가 진단에 도움을 줄 수 있음(type 2: rpe65 유전자 변이, type 1: GUCY2D 유전자 돌연변이)	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 시각전기생리검사
상세불명의 유전성 망막디스트로피	Unspecified hereditary retinal dystrophy	특징적 망막소견과 임상양상을 보이면서 망막전위도검사(ERG) 및 빛간섭단층촬영(OCT) 등으로 망막디스트로피 확인	영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사
스타르가르트병	Stargardt’s disease	Juvenile macular degeneration, AR (1) 안저검사(임상소견) (2) 형광안저촬영 (3) 망막전위도	영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사
베스트 병[노른자모양황반변성]	Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]	1. 안저 검사상 계란 노른자 모양의 황반판이 관찰 2. 망막전위도 검사는 정상이고 눈전위도에서 명/암비는 1.5 미만 3.유전자 검사에서 BEST1 유전자의 변이를 확인	영상검사, 유전학검사, 임상진단
색소망막염	Retinitis pigmentosa	망막전위도 검사 등을 통해 photoreceptor기능의 손상과 시야검사를 통해 시야협착 확인	영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사
코츠망막병증	Coats retinopathy	o 안저검사상 혈관이상(telangiectasis, 모세혈관확장증)이 보이면서 삼출물(exudate)이나 삼출성 망막박리(exudative retinal detachment)를 보이는 경우 o 삼출성망막박리 보이면서 혈관이상(혈관확장)을 보이는 경우 o 망막세포종 등과 감별 o 형광안저촬영검사가 진단에 도움을 줄 수 있음	영상검사, 임상진단
일스 병	Eales´ disease	특징적인 임상증상 (망막 혈관염, 신생혈관생성, 망막혈관 폐색, 유리체 출혈 등)이 안과 검진에서 확인된 경우 o 안과 검진: 필수검사항목 Fluorescein angiography 특발성의 특징적인 재발성 유리체 출혈이 있으면서 망막혈관조영술에서 다음 3가지 소견이 동반이 되어야함. (1) 망막주변혈관염 (2) 망막혈관의 폐색 (nonperfusion) (3) 망막 혹은 시신경의 신생혈관 o 사르코이드증, 매독, 전신성 홍반성 루푸스의 진단에서 배제되어야 함	임상진단, 안과검사
맥락막결손	Choroideremia	o 광학단층촬영, 형광안저혈관조영검사, 망막전위도검사, 안저검사, 시야검사를 통해 확인. o 유전학 검사로 CHM gene 확인 o 양안 시력 0.5미만, 시야검사상 시야각 합계가 정상시야의 50%이상 감소한 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단, 망막전위도검사 및 시야검사
원추각막	Keratoconus	1. Central corneal power>47.2D 2. Inferior/superior dioptric asymmetry (I-S value) >1.2 3. Sim-K astigmatism>1.5D 4. Skewed radial axes (SRAX) >21 degree 5. 교정시력(Snellen시표 0.5이하) 또는 각막이식 필요 시    * 1 ~4 중에 2가지 이상을 만족하고,  5를 추가로 만족하는 경우 영상검사: 전산화각막형태검사, 샤임프러그 촬영, 각막단층촬영	영상검사, 임상진단
아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)	Avellino corneal dystrophy (homozygous)	o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함	유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사
코오간증후군	Cogan’s syndrome	o 감염을 포함한 다른 질환이 배제된 상태에서 양안 전방부 염증(주로 간질성 각막염)과 내이 염증으로 인한 전정신경학적 이상이 동반된 경우 진단할 수 있다. o 아래 1,2,3항을 모두 만족할 때 진단할 수 있다. 1. 안과적 검진으로 interstitial keratitis 또는 uveitis 2. 청각검사에서 sensorineural hearing loss 또는 신경학적으로 vestibular dysfunction 3. 염증지표(CRP or ESR)의 상승 o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사­ 혈액 염증지표의 상승: ESR >20 mm/hr or CRP >0.5mgdL o 임상진단­ 류마티스전문의에 의한 감염 및 기타 염증성 전신질환의 배제 o 기타­ 안과검사(interstitial keratitis 또는 uveitis)와 청각검사(sensorineural hearing loss) 또는 전정기능검사(vestibular dysfunction) 이상 * 류마티스 전문의 협진 포함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 안과 및 전정신경학 검사
척수공동증 및 연수공동증	Syringomyelia and syringobulbia	o 영상검사에서 척수 및 뇌간의 공동이 확인된 환자로, 상기 공동을 유발할 수 있는 외상 및 손상의 병력이 없는 경우 o 두통, 배부통증, 팔저림, 사지 등의 마비 등 그 외 임상의가 판단하는 증상 o Asymptomatic hydromyelia 는 제외	영상검사, 임상진단
포도당 수송자 1 결핍증	Glucose transporter type1, GLUT1 deficiency	ㅇ 뇌척수액 검사에서 포도당의 감소를 보이며, 적혈구 내에 감소된 3-O-methyl-D-glucose의 흡수가 진단에 도움,  정상인에 비해 약 50%정도의 포도당 흡수 감소가 관찰 ㅇ SLC2A1 유전자검사 필수	유전학검사, 임상진단
복합부위통증증후군 II형	Complex regional pain syndrome type II	말초신경손상을 동반하면서 아래의 임상진단을 위한 Budapest consensus criteria를 만족하고, CRPS에 부합된 객관적 검사소견이 확인된 경우 *Budapest consensus criteria 1. Continuing pain, which is disproportionate to any inciting event 2. at least one symptom in three of the following four categories  1) Sensory  2) Vasomotor  3) Sudomotor/edema  4) Motor/trophic 3. at least one sign in two of the four following categories  1) Sensory  2) Vasomotor  3) Sudomotor/edema  4) Motor/trophic 4. No other diagnosis that better explains the signs and symptoms	영상검사, 임상진단, 근전도 및 신경전도검사 또는 피부온도측정
복합부위통증증후군 I형	Complex regional pain syndrome type I	말초신경손상을 동반하지 않으면서 아래의 임상진단을 위한 Budapest consensus criteria를 만족하고, CRPS에 부합된 객관적 검사소견이 확인된 경우 *Budapest consensus criteria 1. Continuing pain, which is disproportionate to any inciting event 2. at least one symptom in three of the following four categories  1) Sensory  2) Vasomotor  3) Sudomotor/edema  4) Motor/trophic 3. at least one sign in two of the four following categories  1) Sensory  2) Vasomotor  3) Sudomotor/edema  4) Motor/trophic 4. No other diagnosis that better explains the signs and symptoms	영상검사, 임상진단, 피부온도측정
람베르트-이튼증후군	Lambert-Eaton syndrome	o 반복되는 근위부 위약감과 피로증상, 침분비의 감소와 안구건조, 변비, 땀분비감소, 발기부전 등 자율신경계이상 등 특징적 임상양상을 보이면서 o 근전도검사(반복운동신경자극검사)에서 고빈도자극시 CMAP 증가가 100% 이상으로 관찰되는 경우에 진단할 수 있음	임상진단, 근전도검사
봉입체 근염	Inclusion body myositis (IBM)	o 임상 증상: 진행성 근위약 (주로 사지), 30세 이상에서 증상 시작, 6개월 이상 지속 o 생화학검사 : 근육효소(CK) 증가 o 근조직 검사: 근육 세포내 vacuole (공포), inclusion body (봉입체) o 근전도 검사: 근염의 소견	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
주기마비(가족성) 저칼륨혈성	Hypokalaemic periodic paralysis (familial)	o 가족력이 있으면서 o 특정상황(추위나 알코올, 탄수화물섭취, 감정적 스트레스, 운동 후의 휴식 등)에 의해 2회 이상의 가역적인 전신성 근위약이 관찰되고 o 근위약 당시 혈액검사 상 저칼륨혈증 소견이 증명되어야 함 o 근전도검사(exercise test)를 실시하여특징적인 이상소견을 나타내는 경우 o 갑상선 기능은 정상이어야 함 o 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
유전성 근병증 NOS	Hereditary myopathy NOS	o 임상적으로 근육병증을 갖고 있는 환자에서 근전도 검사 상 근육병증에 합당한 소견을 보이거나 o 근생검상 특정 근육병증에 합당한 조직소견이 없이 근육병증에 합당한 소견을 보이면서 상기 근육병증을 유발할 수 있는 유전자 돌연변이가 확인되거나 근육병증의 가족력이 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 근전도검사
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증	Mitochondrial myopathy, NEC	o 임상적으로 근육병증을 가지고 있는 환자에서, o 근생검상 미토콘드리아 근육병증의 특징적인 소견이 관찰되거나 o 유전학적으로 상기 근육병증을 유발할 수 있는 미토콘드리아 또는 nuclear DNA 변이가 확인된 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
멜라스증후군	Melas syndrome	o MELAS(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) 관련 임상양상 중 하나 혹은 그 이상을 보이면서 o 특징적인 뇌 MRI 소견이 보이고 o 유전자 검사에서 MELAS 관련 미토콘드리아 유전자 변이(MT-TL1 m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>G 등)가 확인된 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 근디스트로피 NOS	Congenital muscular dystrophy NOS	o 신생아기에 floppy infant로 발현되거나 영아기 및 소아기에 시작되어 서서히 진행하는 근이영양증(근력약화, 운동발달지연, 관절 구축 등의 임상증상)을 보이는 환자로, o 근생검상 상기 근이영양증이 확인된 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
미세심 병	Minicore disease	o 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 다발성의 중심핵이 확인되는 경우(multicore disease와 비슷한 개념), 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
다발심 병	Multicore disease	o 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 다발성의 중심핵이 확인되는 경우(minicore disease와 비슷한 개념), 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
네말린근병증	Nemaline myopathy	o 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 네말린 소체(nemaline rod)가 확인되는 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
근세관성 (중심핵성) 근병증	Myotubular (centronuclear) myopathy	o 신생아기에 floppy infant로 발현되거나 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 근섬유의 핵이 섬유의 중심부에 분포하는 것이 확인되는 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
선천성 근병증	Congenital myopathies	o 근긴장저하, 근위약, 운동발달지연 등의 임상증상이 나타나며, 근생검상 근육병증을 유발하는 다른 원인이 배제되며 일차성 근육병증이 확인되어야 하고, 근육의 위약을 유발할 수 있는 다른 원인이 배제된 경우	조직학검사, 임상진단
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피	Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre	o 신생아기에 floppy infant로 발현되거나 영아기 및 소아기에 시작되어 서서히 진행하는 근이영양증(근력약화, 운동발달지연, 관절 구축 등의 임상증상)을 보이는 환자로, o 근생검상 상기 근이영양증이 확인되면서 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
워커-워버그 증후군	Walker-Warburg syndrome	(진단기준) 선천성 근 이형성증, α-dystroglycan의 당화부족, Creatinine kinase 농도의 상승, II형 무뇌회증과 수두증이 특징, 뇌간과 소뇌의 이상, 유전자 검사 (검사항목) 뇌의 병리학적 소견 또는 CT나 MRI 소견 상 무뇌회증의 소견, Creatinine kinase 농도, 유전자 검사 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우)  - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함  - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 장애정도
중심핵 병	Central core disease	o 영아 및 소아기에 시작하는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 갖고 있는 환자로, o 근생검상 중심핵(central core)이 확인되는 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
근섬유형 불균형	Fibre-type disproportion	o 영아기 및 소아기에 시작되는 근육병증(근력약화, 운동발달지연, 근긴장저하 등의 임상증상)을 가진 환자로, o 근생검상 type I fiber의 size가 비정상적으로 감소한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
신경근육긴장[아이작스]	Neuromyotonia[Isaacs]	불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하는 환자로, 근전도검사에서 특징적인 neuromyotonia가 관찰되며 neuromyotonia를 유발할 수 있는 다른 질환을 배제할 수 있는 경우	임상진단, 근전도검사
연골형성장애성 근긴장증	Chondrodystrophic myotonia	o 신체골격의 형성장애(skeletal dysplasia)가 있는 환자에서, o 임상적 혹은 근전도 검사상 근육긴장증(myotonia)가 동반되는 경우	임상진단, 근전도검사
열성[베커] 선천성 근긴장증	Recessive[Becker] myotonia congenita	o 영아기 및 소아기에 증상이 시작되어 서서히 진행하는 환자로, o 특징적인 myotonia가 관찰되거나(단, myotonia는 현저한 근육위약 및 위축으로 인하여 관찰되지 않을 수 있음을 고려) 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되고 autosomal recessive inheritance를 보이는 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
우성[톰슨] 선천성 근긴장증	Dominant[Thomsen] myotonia congenita	o 영아기 및 소아기에 증상이 시작되어 서서히 진행하는 환자로, o 특징적인 myotonia가 관찰되거나(단, myotonia는 현저한 근육위약 및 위축으로 인하여 관찰되지 않을 수 있음을 고려) 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되고 autosomal dominant inheritance를 보이는 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
증상성 근긴장증	Symptomatic myotonia	특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도 검사에서도 myotonia가 확인되는 환자로, myotonia를 유발할 개연성이 있는 질환이나 약물이 있는 경우	임상진단, 근전도검사
거짓근긴장증	Pseudomyotonia	불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하는 환자로, 근전도검사에서 특징적인 neuromyotonia가 관찰되며 neuromyotonia를 유발할 수 있는 다른 질환을 배제할 수 있는 경우(neuromyotonia와 동일개념임)	임상진단, 근전도검사
근긴장디스트로피[스타이너트]	Dystrophia myotonica[Steinert]	o 서서히 진행하는 근육병증을 갖고 있는 환자로 특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도 검사에서도 myotonia가 확인되는 환자로, o DMPK 혹은 ZNF9 유전자의 돌연변이가 확인되거나 가족력이 있는 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
근긴장장애	Myotonic disorders	o 특징적인 myotonia 증상을 보이며 근전도검사에서 myotonia가 확인되는 환자 o Myotonia와 관련된 다양한 질환에 대한 특정한 유전자의 이상이 관찰되는 경우 포함)	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
선천성 근긴장증 NOS	Myotonia congenita NOS	o 영아기 및 소아기에 증상이 시작되어 서서히 진행하는 환자로, o 특징적인 myotonia가 관찰되거나(단, myotonia는 현저한 근육위약 및 위축으로 인하여 관찰되지 않을 수 있음을 고려) 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인된 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
선천성 이상근긴장증	Paramyotonia congenita	o 일반적으로 영아기 및 소아기에 나타나는 근육질환으로, o 추위에 노출된 후 또는 운동 후에 근긴장증이 시작되어 일정 기간 동안 지속되는 현상(paramyotonia)이 임상적으로 관찰되며 근전도 검사에서도 확인되는 경우 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
양성[베커] 근디스트로피	Benign [Becker] muscular dystrophy	o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Dystrophin 유전자의 돌연변이 확인 혹은 남아의 경우 모계유전을 의심할 수 있는 충분한 근거가 있거나, 근생검상 dystrophin의 발현이 감소한 소견이 확인되는 경우 o Duchenne MD에 비하여 다소 증상이 경하며, 생존 기간이 길 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
어깨종아리 근디스트로피	Scapuloperoneal muscular dystrophy	o 주로 소아 및 청년기에 시작되는 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근위약의 발생 초기에 특징적인 어깨-종아리 근육의 위약이 시작되는 패턴을 보이며, o 근육효소의 상승 및 근생검 상 다른 원인의 근위약 및 근육병증이 배제되는 경우 o 유전자 돌연변이 확인	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
얼굴어깨팔 근디스트로피	Facioscapulohumeral muscular dystrophy	o 주로 소아-청년기에 시작되는 안면, 어깨 및 윗팔, 가슴 및 정강이 부위의 근육 위약을 주 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 유전자 검사상 FSHMD1A 유전자의 돌연변이가 확인되거나 D4Z4 반복의 이상이 관찰된 경우 혹은 근육효소수치의 상승이 나타남	유전학검사, 임상진단
원위성 근디스트로피	Distal muscular dystrophy	o 주로 소아 후반 및 청년기에 시작되는 원위부 근육의 위약을 주 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근전도검사, 유전자검사(DYSF, TIA1), 혹은 근생검상 근이영양증 이외에 근위약을 유발할 수 있는 다른 질환이 확인되지 않은 경우(하위 분류에 따른 특정 유전자 이상이나 근생검상 근섬유 내에 특징적인 vacuole이 관찰되는 경우를 포함함) o 근생검상 근디스트로피의 소견이 필수이며 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되는 것을 권장	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피	Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy	o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o EMD 혹은 LMNA 유전자의 돌연변이가 확인되거나 o 근생검 검사상 EDMD를 시사하는 소견이 관찰되면서 심장전도장애의 소견이 동반된 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피	Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy	o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Duchenne 및 Becker 근이영양증과 유사한 증상 및 징후를 보이나 유전 형태가 상염색체 열성의 패턴을 보이는 경우 o 근생검상 근디스트로피의 소견이 필수이며 해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함 o 유전자 (ANO5, BVES, CAPN, COL6A3, DYSF, FKRP, FKTN, HNRPA2B1, LGMD1H, LIMS2, MYOT, PLEC1, POGLUT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG 등) 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
중증[뒤쉔] 근디스트로피	Severe[Duchenne] muscular dystrophy	o 소아기에 시작되는 근위약 및 구축을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o Dystrophin 유전자의 돌연변이 확인 혹은 남아의 경우 모계유전을 의심할 수 있는 충분한 근거가 있거나, 근생검상 dystrophin의 발현이 감소한 소견이 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
지대 근디스트로피	Limb-girdle muscular dystrophy	o 다양한 유전형태 및 임상양상을 보이는 사지의 근위부 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로 o 대개 근효소수치의 상승이 나타나며 근생검상 근이영양증을 시사하는 소견이 관찰되는 경우 (하위 분류에 따른 특정 유전자 이상이나 근생검상 특정단백질 발현이 감소된 경우를 포함함)	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
근디스트로피	Muscular dystrophy	o 진행성 근위약을 주된 증상으로 하는 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근육효소 수치의 상승 및 근생검 상 근이영양증이 확인되는 경우 (근생검:  해당단백의 면역조직화학염색 소견이 포함되어야 함) o 유전자(DMD, TTID, LMNA, CAV3, DNAJB6, DES, TNPO3, HNRPDL 등) 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
눈 근디스트로피	Ocular muscular dystrophy	o 주로 중년 이후(30-40세 이후)에 시작되는 외안근의 진행성 위약을 주된 증상으로 하는 환자로서, 진행성 복시를 유발할 수 있는 다른 질병이 배제된 경우 o 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있음 o 유전자(PABPN1) 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 임상진단
눈인두성 근디스트로피	Oculopharyngeal muscular dystrophy	o 주로 중년 이후(대개 40대 이후)에 시작되는 안검하수 및  연하곤란을 주된 증상으로 하고 동안근 마비, 근위부 근육의 위약, 안면 및 경부 근육의 위약을 동반하는 매우 느린 진행성 질환을 가진 환자로서, o 근생검 상 근섬유 내에 특징적인 vacuole이 관찰되는 경우 혹은 PABPN1 유전자에서 (GCG)n 삼핵산반복서열의 이상반복이 관찰되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
선천성 및 발달성 근무력증	Congenital and developmental myasthenia	o 영아기 및 소아기에 증상이 발현하면서 근육쇠약 혹은 근력 저하를 주 증상으로 함 o 복시 등의 안구 증상이 나타나거나 전신적인 근육 쇠약과 함께 아세틸콜린 수용체 항체 검사에서 양성 소견이 나타나는 경우, 단 아세틸콜린 수용체 항체검사가 음성인 경우 근전도검사	임상진단, 아세티콜린 수용체 항체검사 또는 근전도검사
중증근무력증	Myasthenia gravis	o 근육쇠약 혹은 근력 저하를 주 증상으로 하면서, 복시 등의 안구 증상이 나타나거나 전신적인 근육 쇠약과 함께 아세틸콜린 수용체 항체 검사에서 양성 소견이 나타나고 근전도검사(Jolly test)상 양성 반응이 나타나는 경우 o 상기 증상을 일으킬 수 있는 다른 전신적 질환이 존재하지 않는 경우	임상진단, 근전도검사
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy	아급성 또는 만성으로 발생하는 다발성 탈수초성 신경병으로 근전도검사상 탈수초성 소견을 확인	임상진단, 근전도검사
다초점 운동신경병증	Multifocal Motor Neuropathy	위축이 동반된 진행성 비대칭성 운동신경병으로 신경전도검사에서 전도차단 소견을 보이거나 Srum anti-GM1 IgM 양성이거나 위팔 신경 얼기(brachial plexus)의 조영증강이나 비후(hypertrophy) MRI 소견이 있는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 근전도검사
길랭-바레증후군	Guillain-Barré syndrome	o 급성 및 아급성으로 진행하는 전신적 신경병증 o 상기 질환을 유발할 수 있는 다른 질환이 배제되어야 함	임상진단, 근전도검사
밀러휘셔증후군	Miller Fisher Syndrome	o 비교적 급성 발병의 외안근 운동의 제한(external ophthalmoplegia), 운동 실조(ataxia), 건반사 저하(generalized hyporeflexia)의 증상을 보이면서 이러한 증상을 나타낼 수 있는 다른 신경학적 이상 질환이 배제된 경우 o 때로는 외안근 운동의 마비만 관찰되는 partial form도 존재함 o Anti-GQ1b anti body가 양성을 보일 수 있어 확진에 도움이 됨	임상진단
루시-레비증후군	Roussy-Lévy syndrome	o 소아 시기에 발현하는, 보행실조, 심부건반사 저하, 족부변형, 척추측만증 등의 증상 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이를 증명할 수 있거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 확진할 수 있으나, 임상적 진찰 및  검사를 통하여도 진단할 수 있음 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
비골근위축(축삭형, 비대형)	Peroneal muscular atrophy(axonal type, hypertrophic type)	o 소아 및 성인 시기에 시작되는 진행성 신경병증으로 신경전도검사 및 근전도검사에서 해당하는 말초신경의 신경병증이 확인되는 경우 o 유전자 돌연변이 확인 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
샤르코-마리-투스질환	Charcot-Marie-Tooth disease	o 운동신경 및 감각신경의 신경병증이 임상 진찰 및 신경전도/근전도검사에서 확인됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 확인되거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형	Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV	o 운동 혹은 감각 신경의 신경병증이 임상 진찰 및 신경전도/근전도검사에서 확인됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 확인되거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
유전성 운동 및 감각 신경병증	Hereditary motor and sensory neuropathy	o 운동신경 및 감각신경의 신경병증이 임상 진찰 및 신경전도/근전도검사에서 확인됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 확인되거나 가족력을 확인할 수 있는 경우 o 신경생검이 진단에 도움이 될 수 있음	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
영아기의 비대성 신경병증	Hypertrophic neuropathy of infancy	o 영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-bulb formation이 관찰되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
데제린-소타스병	Déjerine-Sottas disease	o 영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반됨 o 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-bulb formation이 관찰되는 경우	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 신경근전도검사
파리-롬버르그증후군	Parry-Romberg syndrome	진단은 근본적으로 임상적인 특징에 기초한다. 신경학적 증상과 관련하여 중추신경계 영상 진단이 도움이 될 수 있다. 피부 생검(Biopsy, 환자로부터 세포나 조직을 떼어내어 관찰하는 의학적 진단과정)은 국소 경화증을 배제하는데 이용될 수 있으나, 패리-롬버그 병의 진단에 도움이 되지는 않다.	임상진단
멜케르손-로젠탈증후군	Melkersson-Rosenthal syndrome	다음 증상을 보이는 환자 o 재발하는 안면 부종 (재발하는 안면 및 혀의 부종으로 인하여 lingua plicata가 발생할 수 있음) o 재발하는 안면마비 (안면마비는 Melkersson-Rosenthal syndrome의 약 30%에서 발생하기 때문에, 안면마비가 없다고 하여 MRS를 진단하지 못하는 것은 아님)	임상진단
멜커슨증후군	Melkersson’s syndrome	다음 증상을 보이는 환자 o 재발하는 안면 부종 (재발하는 안면 및 혀의 부종으로 인하여 lingua plicata가 발생할 수 있음) o 재발하는 안면마비 (안면마비는 Melkersson-Rosenthal syndrome의 약 30%에서 발생하기 때문에, 안면마비가 없다고 하여 MRS를 진단하지 못하는 것은 아님)	임상진단
발작수면 및 허탈발작	Narcolepsy and cataplexy	o 주간 졸음증이 최소한 3개월 동안 지속되어야함 o 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)나 척수액의 Hypocretin-1 농도를 측정하여 다음의 기준을 만족해야 함.  (1) 탈력발작의 병력이 없는 경우: 야간수면다원검사를 실시한 다음날 시행한 다중수면잠복기검사(MSLT, Multiple Sleep Latency Test) 에서 다음의 2가지 조건을  충족해야함    ① 평균입면시간 (Mean sleep latency)이 8분 이하    ② SOREMP (Sleep-onset REM period)이 2회 이상 관찰  (2) 탈력발작의 병력이 있는 경우: 다중수면잠복기검사에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함.    ① 평균입면시간이 8분이하    ② SOREMP이 1회 이상  또는  (3) 척수액검사에서 Hypocretin-1 이 110pg/mL 이하로 측정된 경우 o 다른 수면장애, 내과적 질환이나 신경과적 질환, 정신과적 질환, 약물 사용, 약물 남용에 의해서 주간졸음증이 유발되지 않아야 함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 수면다원검사
하다드 증후군	Haddad syndrome	(진단기준) 임상소견(선천성 중추성 수면무호흡증: 잠들어 있는 동안의 청색증, 복부 X-ray, Barium 검사, 직장생검(Hirschsprung's disease 진단) (검사항목) 복부 X-ray, Barium 검사, 직장생검, 유전자검사 (PHOX2B gene)	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, Barium검사
상세불명의 뇌전증지속상태	Status epilepticus, unspecified	뇌전증발작(국소적, 전반적 구분 안됨)이 30분이상 지속되거나 의식의 회복 없이 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
기타 뇌전증지속상태	Other status epilepticus	기타 뇌전증발작이 30분이상 지속되거나 의식의 회복 없이 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
복합부분뇌전증지속상태	Complex partial status epilepticus	복합부분발작이 30분이상 지속되거나 의식의 회복 없이 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
뇌전증 압상스지속상태	Epileptic absence status	압상스발작이 30분이상 지속되거나 중간에 의식의 회복 없이 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
소발작뇌전증지속상태	Petit mal status epilepticus	단순부분발작이 30분이상 지속되거나 중간에 운동기능의 회복 없이 30분이상 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
긴장-간대성 뇌전증지속상태	Tonic-clonic status epilepticus	강직간대성발작이 30분이상 지속되거나 중간에 의식의 회복 없이 30분 이상 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
대발작 뇌전증지속상태	Grand mal status epilepticus	대발작이 30분이상 지속되거나 중간에 의식의 회복 없이 30분 이상 발작이 반복하여 발생하는 경우	임상진단, 뇌파검사
웨스트증후군	West’s syndrome	o 생후 1년을 전후로 특징적인 임상양상(반복적인 체간 및 사지의 전반적 굴곡운동이 나타나는 경우(흔하지 않게 신전운동이 보일 수 있음) o 뇌파검사에서 특징적인 소견을 보이는 경우: continuous multifocal spikes and slow waves of large amplitude(hypsarrhythmia), 전형적인 뇌파소견이 없는 경우 임상증상이 확실하면 진단 가능함	임상진단, 뇌파검사
레녹스-가스토증후군	Lennox-Gastaut syndrome	o 소아기 발생 o 뇌파 검사에서 미만성 극서파복합과 전반적 다극파가 거의 지속적으로 관찰됨 o 일반적으로 심한 발달지연, 심리장애, 정신운동지체, 성격장애가 동반됨	임상진단, 뇌파검사
시신경척수염[데빅병]	Neuromyelitis optica[Devic]	24시간 이상 지속되는 중추신경계의 신경학적 이상이 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때, 임상양상과 MRI소견 그리고 혈청검사(항-아쿠아포린4 항체)를 종합적으로 고려하여 진단함 (1) 항-아쿠아포린4 항체가 양성이면서 다음 6가지 임상양상 중 한가지를 보인 경우 (시신경염, 급성 척수염, area postrema syndrome, 급성뇌간증후군, 급성간뇌증후군(acute diencephalic clinical syndrome), symptomatic cerebral syndrome (2) 항-아쿠아포린4 항체가 음성이거나 검사를 시행할 수 없을 경우에는 위 6가지 임상양상 중 적어도 2가지 이상의 임상양상을 보이며 적어도 한 번은 시신경염, 척수분절 3개 이상을 침범하는 광범위한 척수염, 혹은 area postrema syndrome 을 보인 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
다발경화증 NOS	Multiple sclerosis (of) NOS	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
전신성(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) generalized	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
척수(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) cord	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
파종성(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) disseminated	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
뇌간(∼의) 다발경화증	Multiple sclerosis (of) brain stem	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
다발경화증	Multiple sclerosis	o 24시간 이상 지속되는 중추신경계 (대뇌, 소뇌, 뇌간, 시신경, 척수 등)의 신경학적 장애가 있으면서, 이에 부합되는 탈수초성 혹은 염증성 병변이 MRI나 CT에서 확인되고, 종양, 감염, 혈관질환 등의 다른 설명 가능한 질환이 배제되었을 때 o 상기 소견을 만족하면서,  (1) 상기 증상이 1개월 이상의 간격을 두고 1회 이상 재발한 경우이거나  (2) 상기 증상이 1년 이상 지속적으로 악화되는 경우이거나  (3) 상기 증상이 처음 발생한 경우에는, MRI에서 2개 또는 그 이상의 다발성경화증을 시사하는 병소가 관찰 될 때, 또는 특징적인 뇌척수액검사 소견을 보이거나 (IgG index 증가, CSF oligoclonal band 양성) VEP 소견을 보이는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 시각유발전위검사
아이카디-구티에레스 증후군	Aicardi-Goutieres Syndrome	(진단기준) 신생아기 특징적 임상 증상, 동반 기형 여부 확인을 위한 영상 검사, 유전자 검사 (검사항목) 임상 증상, Brain MRI, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C,  SAMHD1  유전자 검사	영상검사, 유전학검사, 임상진단
아급성 괴사성 뇌병증[리이]	Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]	o 정신운동 지체, 발작, 안구 진탕 등 다양한 임상 증상 가능 o 대칭적인 뇌손상 영상 소견 o 유전자 이상 (유전자 검사에서 이상소견이 나오지 않더라도 임상적 판단으로 진단 가능) o 혈액, 뇌척수액, 혹은 소변에서 Lactic acidosis 소견 (이상 없어도 임상적 판단으로 진단 가능)	영상검사, 유전학검사, 임상진단
강직인간증후군	Stiff-person[man] syndrome	임상적 전기생리학적으로 합당하며 antiGAD 항체 양성	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 근전도검사
돌발성 운동유발 이상운동	Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]	진단기준: 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상, 임상 증상으로 진단, PRRT2 유전자 등의 돌연변이 발견 o 영상검사: X–ray, CT, MRI o 임상증상: (1) 운동, 놀람, 과호흡, 긴장 등의 유발원인에 의해 근강직, 이상운동, 과긴장 등이 발생 (2)  증상 지속 시간이 1분 이내; (3) 통증이나 의식소실이 없음 (4) 다른 기질적 질환은 배제되고 신경학적 진찰은 정상 (5) 카바마제핀, 오스카바제핀, 레비트라세탐, 페니토인 등의 다양한 항뇌전증 약제 중 중 2가지 이상 약제에도 조절되지 않는 중증 이상 운동 (6) 가족력이 없는 경우 발병연령이 1세에서 20세 o 유전자 검사: PRRT2 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
파르병	Fahr’s Disease	o 뇌영상 검사(CT or MRI)에서 다른 원인(감염, 독성물질 노출, 외상, 생화학검사 이상)으로 설명이 안되는 양측성 석회침착이 확인되는 경우 o 원인 유전자 변이(SLC20A2, PDGFB, PDGFRB, XPR1, MYORG 등)가 발견되거나 점차 진행하는 운동/신경정신 증상이 동반되는 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]	Progressive supranuclear ophthalmoplegia [Steele-Richardson-Olszewski]	o 경증(mild) 이상의 서동(bradykinesia)이 반드시 있어야 하고(즉, UPDRS의 서동 항목 당 2 점이상), 이에 더해서 근 경축(muscular rigidity), 안정 진전(rest tremor), 그리고 직립자세 불안정(postural instability) 중, 적어도 한가지 이상 있으면 ‘파킨슨 증’(parkinsonism)이 있다고 진단함 o 이러한 ‘파킨슨 증’이 뇌경색, 약물 부작용, 두부 외상, 뇌염, 저산소증에 의한 뇌손상 등으로 기인한 것이 아님을 확인해야 함 o 40세 이후에 발병하여 서서히 진행하는 양상의 질환으로 Vertical supranuclear palsy 혹은 vertical saccade slowing 및 자세불안정에 의한 넘어짐이 동반되는 경우 진단함	영상검사, 임상진단
색소성 담창구변성	Pigmentary pallidal degeneration	o 서서히 진행하는 이상운동 질환 및 인지기능 장애가 있음 o 뇌자기공명 영상(T2 weighted image) 에서 기저핵의 철분의 침착을 시사하는 소견이 확인됨 o 여러가지 유전자 이상에 의한 질환이므로 유전자 이상이 발견될 수도 있고 없을 수도 있으며 유전자 이상이 발견되면 확진 가능함	영상검사, 유전학검사, 임상진단
할러포르덴-스파츠병	Hallervorden-Spatz disease	o 소아청소년기에 발생하여 서서히 진행하는 운동, 추체로, 추체외로증상 및 인지기능장애를 보이면서, MRI(T2)에서 추체외로증상의 특징적인 소견(pallidum 부위에 "eye of the tiger" sign)이 확인되어야 함 o PANK2 (pantothenate kinase 2) gene mutation이 발견되면 진단에 도움이 될 수 있음	영상검사, 유전학검사, 임상진단
상세불명의 척수성 근위축	Spinal muscular atrophy, unspecified	진행성의 근육 위축증이 있는 환자 중 다른 질환으로 분류가 어려운 경우	임상진단, 근전도검사
기타 척수성 근위축 및 관련 증후군	Other spinal muscular atrophies and related syndromes	감각 증상 없이 진행성 위약을 보이는 운동신경원질환으로 근전도검사에서 범발성 탈신경소견이 확인되나, 유전자 이상이 증명되지 않은 경우 진단함	임상진단, 근전도검사
운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외)	Motor neuron disease	o 서서히 진행하는 근위약 및 근위축이 있으며 진찰상 위운동신경세포병터와 아래운동신경세포병터 소견을 보이고 근전도검사상 탈신경소견(neurogenic change)를 확인한 경우 진단함 o 단, 병의 초기나 병의 경과중에 위운동신경세포병터를 관찰하기 어려운 경우가 존재하므로, 특징적인 진행성 근위약과 근위축이 있는 경우에는 근전도검사상 neurogenic change에 합당하면 진단함	임상진단, 근전도검사
원위 척수성 근위축	Distal spinal muscular atrophy	일반적인 distal muscular atrophy와는 달리 poximal muscles이 아닌 distal muscle의 weakness와 atrophy를 보이는 질환으로 근전도검사상 motor neuron의 질환을 시사하는 소견을 확인해야함	임상진단, 근전도검사
소아형, Ⅱ형 척수성 근위축	Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy	o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6~18 month o Course; sits independently, life expectancy into the 20s or 30s o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 유전학검사로 확진되는 경우	유전학검사, 임상진단
어깨종아리형 척수성 근위축	Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy	o Onset과 course는 variable함 o Scapuloperonel distribution의 근력쇠약을 보임 o 근전도검사상 neurogenic change를 보임	임상진단, 근전도검사
연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축	Juvenile form, typeⅢ [Kugelberg-Welander] spinal muscular atrophy	o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: >18 months o Course: walk, normal life expectancy o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 유전학검사로 확진되는 경우	유전학검사, 임상진단
소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]	Progressive bulbar palsy of childhood [Fazio-Londe]	o 소아 초기에 발생하며 안구운동 장애를 동반한얼굴 및 구마비가 특징 o 상운동신경 장애는 없으며 산발적인 경우도 있지만 주로 상염색체 열성유전을 함 o 발병 2년 이내 호흡부전으로 사망함	임상진단
성인형 척수성 근위축	Adult form spinal muscular atrophy	o 성인에서 발병 (평균 발병 연령은 30대 중반), 천천히 진행하는 팔다리 이음 위약 o 근전도에서 탈신경 소견 확인, SMN, VAPB 등 하부운동신경원질환의 원인 유전자 이상 확인	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
기타 유전성 척수성 근위축	Other inherited spinal muscular atrophy	o Kennedy's disease o 남성 o 서서히 진행하는 근위약과 근위축 o 근전도검사상 motor neuron disease를 시사하는 이상소견 o 유전자검사 양성	유전학검사, 임상진단, 근전도검사
영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]	Infantile spinal muscular atrophy, type Ⅰ[Werdnig-Hoffman]	o History : impaired motor development or the loss of motor skills o Physical examination: predominant proximal weakness. hypotonia, and absent deep tendon reflexes o Age of onset: birth to 6 month o Course: never sit independently, progressive course, demise < 2 years old o Autosomal recessive disorder 또는 sporadic o 위의 사항을 만족하면서 다음 3 항목 중 1가지 이상을 만족하는 경우에 진단  (1) DNA analysis*: SMN(survival motor neuron) 유전자의 결실 확인  (2) 근전도검사상 탈신경전위 확인  (3) 근생검상 척수성 근위축증에 합당한 소견	유전학검사, 임상진단
상세불명의 유전성 운동실조	Hereditary ataxia, unspecified	원인이 밝혀지지 않은 운동실조증 중 가족력을 확인할 수 없거나 가족력이 불확실한 경우	임상진단
유전성 소뇌의 변성	Hereditary cerebellar degeneration	o 신경학적 진찰 및 뇌영상검사를 통하여 확인된 소뇌의 변성 o 증상의 발생 이후 다소 진행하는 경우 o 유전자 검사에서 원인 유전자 돌연변이가 밝혀지거나 가족력이 있는 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
유전성 소뇌의 병	Hereditary cerebellar disease	o 신경학적 진찰 및 뇌영상검사를 통하여 확인된 소뇌의 질환 o 증상의 발생 이후 다소 진행하는 경우 o 유전자 검사에서 원인 유전자 돌연변이가 밝혀지거나 가족력이 있는 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
유전성 소뇌의 증후군	Hereditary cerebellar syndrome	o 신경학적 진찰 및 뇌영상검사를 통하여 확인된 소뇌의 질환 o 유전자 검사에서 원인 유전자 돌연변이가 밝혀지거나 가족력이 있는 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
유전성 소뇌의 운동실조 NOS	Hereditary cerebellar ataxia NOS	원인이 밝혀지지 않은 운동실조증 중 가족력이 확인되는 경우	임상진단
기타 유전성 운동실조	Other hereditary ataxias	원인이 밝혀지지 않은 운동실조증 중 가족력이 확인되는 경우	임상진단
유전성 강직성 하반신마비	Hereditary spastic paraplegia	o 진행형의 강직성 하반신 마비 o 대뇌 기능, 소뇌 기능, 시력, 청력 등에서 이상이 나타날 수 있음	임상진단
모세혈관확장성 운동실조[루이-바]	Ataxia telangiectasia[Louis-bar]	o 다음과 같은 증상을 갖고 있는 환자: 운동실조, 모세혈관 확장, 면역결핍, 혈청 alpha-fetoprotein의 상승 o 유전자 검사에서 확진되는 경우 진단이 가능하나, 유전자 검상에서 돌연변이가 발견되지 않아도 임상적 판단으로 진단 가능 o 단, 운동실조 이외의 다른 증상은 ataxia-telangiectasia 환자에서 나타나지 않을 수도 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조	Cerebellar ataxia with defective DNA repair	o 아래와 같은 진단명을 갖고 있는 환자  (1) Ataxia with oclumotor apraxia (AOA1)  (2) Ataxia with oclumotor apraxia (AOA2)  (3) Spinocerebellar ataxia wth axonal neuropathy 1 (SCAN1) o 다음의 임상증상 등을 보이는 경우  (1) 조기발병 운동실조  (2) 안구운동불능증 (oculomotor apraxia)  (3) 근효소 상승 (elevated CK)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)	Late-onset cerebellar ataxia(Onset usually after the age of 20)	20세 이후에 발생하여 일정 정도 진행하는 운동실조증, 일정 정도 진행하다가 진행이 중단되어도 진단 가능	임상진단
본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor	20세 이전에 증상이 나타나는 운동실조증, 본태성 진전(essential tremor)이 동반되는 경우	임상진단
보류된 힘줄반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes	소아 및 청년 시기에 증상이 나타나는 운동실조증, 그 가운데 심부건반사가 남아 있는 경우 진단	임상진단
마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조	Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]	20세 이전에 증상이 나타나는 운동실조증, 간대성근경련(myoclonus)이 동반되는 경우	임상진단
X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조	X-linked recessive spinocerebellar ataxia	o 소아 및 청년 시기에 증상이 나타나는 운동실조증 o X 염색체에서 돌연변이가 확인되는 경우 진단할 수 있으나, 가족력 상 X 염색체 유전 형태가 확인되는 경우 돌연변이가 유전자 검사에서 증명되지 않아도 진단 가능	유전학검사, 임상진단
조기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이전)	Early-onset cerebellar ataxia(Onset usually before the age of 20)	20세 이전에 증상이 나타나는 운동실조증이 있거나 유전자 돌연변이가 확인되는 경우	유전학검사, 임상진단
프리드라이히운동실조(보통염색체열성)	Friedreich’s ataxia(autosomal recessive)	o 소아 및 성인 시기 (50세 이전)에 발현하기 시작하는 상염색체 열성 유전의 진행성 운동실조증 o 유전자 검사에서 확진되는 경우	유전학검사, 임상진단
선천성 비진행성 운동실조	Congenital nonprogressive ataxia	o 영아 및 소아 시기에 발현하기 시작하는 운동실조, 보행장애 o 성인 시기까지 일정 정도 증상의 악화 및 호전을 보일 수 있음	임상진단
헌팅톤병	Huntington’s disease	o 헌팅틴(Huntingtin)의 유전자 돌연변이 (CAG 삼염기 반복 확장) o 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화 o 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴 o 신경학적 운동이상 (무도병, 무정위 운동) o 점차 진행되는 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함	유전학검사, 임상진단
헌팅톤무도병	Huntington’s chorea	o 헌팅틴(Huntingtin)의 유전자 돌연변이 (CAG 삼염기 반복 확장) o 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화 o 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴 o 신경학적 운동이상 (무도병, 무정위 운동) o 점차 진행되는 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함	유전학검사, 임상진단
자가면역 뇌염	Autoimmune encephalitis	아래 세 가지에 모두 해당하는 경우 1. 단기 기억 상실, 의식 상태 변화(altered mental status), 또는 정신과적 증상(psychiatric symptoms) 중 한 가지 이상이 3개월 이내 발현 2. 다음 중 한 가지에 해당하는 경우  가. 새로운 국소적 중추신경계 병변을 시사하는 임상 소견  나. 이전에 알려진 경련성 질환으로 설명할 수 없는 경련  다. 뇌척수액 검사 상 백혈구 수가 5 cells/mm3 이상  라. 뇌염을 시사하는 MRI 소견 3. 바이러스성 뇌염 등 다른 원인을 배제	영상검사, 임상진단
라스무센 뇌염	Rasmussen encephalitis	ㅇ 라스무센 뇌염은 임상적 평가, 세부적인 병력, 뇌파검사(EEG), 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)으로 진단 ㅇ 라스무센 뇌염의 뇌파소견은 비특이적이며 광범위한 측두엽 중심의 서파와 간혹 편측화된 극파를 보이는 등의 연속성 부분간질로 나타나며,  자기공명영상(MRI)에서는 점진적으로 진행하는 국소성 또는 대뇌 반구의 위축이 확인,  뇌의 조직 병리 소견에서는 특징적인 소견을 보이는데, 신경세포탐식증, 소교세포 결절, 대뇌피질 두께의 다양한 감소, 해면상 변화, 반응성 성상세포증, 경막림프구증, 혈관주위 림프구의 동심원상 배열 등이 그것이다.	영상검사, 임상진단
레트증후군	Rett’s syndrome	o MECP2 gene의 돌연변이를 보이거나 다음의 기준들을 만족시킬 때 o 필수적 기준  (1) 출생 후 6개월에서 18개월까지 정상적인 발달을 보임  (2) 출생 시 정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라 머리 성장률이 느려짐(6개월에서 4세 사이에 시작됨)  (3) 표현 언어(Expressive language)와 수용 언어(Receptive language)가 심각하게 손상됨  (4) 지능 발달이 매우 느린 것처럼 보임. 그러나 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없음  (5) 1∼4세에 의도적인 손 기술(Purposeful hand skill) 능력이 상실됨  (6) 반복적인 손동작이 나타남  (7) 아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있음  (8) 걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타남 o 제외 기준  (1) 확진된 선천성 대사질환 또는 퇴행성 신경질환  (2)　후천적 신경질환(심한 두부외상과 감염에 의한)	유전학검사, 임상진단
뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우-클레프너]	Acquired aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]	o 임상증상: 정상언어발달을 하던 소아(2-8세)가 발작 및 뇌파 이상과 동반되어 진행성 실어증을 나타내는 경우 o 뇌파검사: 각성시 측두, 두정엽 부위의 발작파와 수면시 활성화되어 거의 지속적으로 나타나는 양측성 극서파(bilatrial spike wave)	임상진단, 뇌파검사
카다실	CADASIL, Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy	카다실(CADASIL)은 드문 병이며, 진단을 위해서는 고혈압, 당뇨, 흡연 등 뇌졸중의 위험인자가 없는 젊은 환자에서 뇌경색 증상이 나타날 때 이 진단을 의심하는 것이 중요하다. 진단을 위해 뇌 영상의 역할이 매우 중요한데 뇌 MRI에서 기저핵, 백질, 및 뇌교 부위에 다양한 크기와 모양의 다발성 뇌경색이 보인다. 병리학적 검사상 현미경 소견에서는 침범된 소혈관의 벽이 두꺼워져 있으며 그 직경이 상당히 감소되어 있다. 전자 현미경 검사상 침범된 소혈관에서 혈관평활근을 둘러싸고 있는 granular osmophilic material이 관찰되는데 비장, 간, 신장, 근육, 피부에서도 보일 수 있다. 따라서 임상적으로 피부 생검에서 이러한 소견이 보인다면 카다실(CADASIL)로 확진할 수 있다. 대부분 가족력을 보이므로 환자 자신을 포함 직계가족들을 대상으로 NOTCH3 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진할 수 있다. * 유전학검사로 유전자 이상이 확인되지 않은 경우 조직학검사(피부생검) 실시(유전자 이상 결과가 없더라도 실시한 근거가 있어야 등록가능)	영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
선천성 전신지방디스트로피	Congenital systemic lipodystrophy	o 임상증상: 출생시 혹은 출생직후부터 시작된 전신지방조직의 결손, 근육질체형(muscular appearance), 뚜렷한 정맥, 간비비대,  인슐린 저항성 (흑색극세포증, 당뇨, 고지질혈증, 지방간, 다낭성난소증후군 등) 등 o 영상검사: 초음파, CT, MRI 등에서 지방 조직의 결손, 다낭성난소, 간, 비장 비대 확인 o 생화학검사 : 고인슐린혈증, 고지질혈증, 고혈당, 당뇨 등 o 유전학검사: GPAT2, BSCL2, CAV-1, PTRF  유전자 등	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
알파-1-항트립신결핍	α-1-Antitrypsin deficiency	o 임상증상: 만성폐쇄성 폐질환 또는 간 질환이 있으면서 낮은 혈청 alpha–1 antitrypsin 소견을 보이고 유전자 이상이 있는 경우 o 생화학 검사: 혈청 alpha–1 antitrypsin 80 mg/dL 미만 (80 ~ 50 mg/dL 경증, 50 mg/dL 미만은 중증) o 유전자 검사: SERPINA1 유전자	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
국소적 아밀로이드증	Localized amyloidosis	o 전신 병변의 증거가 없으면서 노화, 당뇨, 혹은 기타 요인으로 인하여국소 부위에 국한된 아밀로이드증이 진단된 경우 o 유전자 검사	유전학검사, 조직학검사
기관한정아밀로이드증	Organ-limited amyloidosis	o 전신 병변의 증거가 없으면서 노화, 당뇨, 혹은 기타 요인으로 인하여 분리된 장기에 국한된 아밀로이드증이 진단된 경우 o 유전자 (CST3 (cerebral), PRNP (cerebral),GSN (ocular), TTR(ocular), TACSTD2(ocular), TGFB1(ocular) 등) 검사	유전학검사, 조직학검사
상세불명의 유전가족성 아밀로이드증	Heredofamilial amyloidosis, unspecified	유전가족성 소인으로 인하여 분자유전학적 검사상 여러 아밀로이드 전구단백질의 변이가 확인되고 기존 분류에 해당하지 않는 경우	유전학검사, 조직학검사
신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Neuropathic heredofamilial amyloidosis	상염색체우성의 유전가족성 아밀로이드증과 같으며 신경계 병증이 있는 경우로 분자유전학적검사상 transthyretin, apolipoprotein A-I, 혹은 gelsolin 등의 다양한 단백질의 유전적 변이가 있는 경우	유전학검사, 조직학검사
아밀로이드다발신경병증(포르투갈)	Amyloid polyneuropathy(Portuguese)	상염색체우성의 유전가족성 아밀로이드증과 같으며 말초신경계 병증이 있는 경우로 분자유전학적검사상 transthyretin, apolipoprotein A-I, 혹은 gelsolin 등의 다양한 단백질의 유전적 변이가 있는 경우	유전학검사, 조직학검사
가족성 지중해열	Familial Mediterranean fever	호발하는 민족적 특성과 더불어 상염색체열성의 가족력을 가진 환자에서 급성 염증 소견 및 수치 상승 소견이 있을 때 또는 분자유전학적검사상 MEFV 유전자의 변이가 있는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
비신경병성 유전가족성 아밀로이드증	Non-neuropathic heredofamilial amyloidosis	o 유전가족성 아밀로이드증과 진단방법은 같으나 신경계 병증이 없는 경우 o 유전자 검사	유전학검사, 조직학검사
유전성 아밀로이드 신장병증	Hereditary amyloid nephropathy	o 가족력, 조직검사(아밀로이드 침착 확인), 유전자 검사(해당 유전자 돌연변이 확인)을 이용하여 진단 o 신경계 증상으로써 감각 신경 병증, 운동 신경 병증, 혹은 교감 신경 병증을 보유	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
장증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with intestinal manifestations	소화장애, 영양장애 등 발생, 발한검사 또는 유전자 검사로 확인된 경우	유전학검사, 임상진단, 발한검사
원위장폐쇄증후군	Distal intestinal obstruction syndrome	소화장애, 영양장애 등 발생, 발한검사 또는 유전자 검사로 확인된 경우	유전학검사, 임상진단, 발한검사
낭성 섬유증에서의 태변장폐색	Meconium ileus in cystic fibrosis	태어날 때 배가 불러있고 구토를 하는 등의 증세가 신생아에서 동반, 발한검사 또는 유전자 검사로 확인된 경우	유전학검사, 임상진단, 발한검사
폐증상을 동반한 낭성 섬유증	Cystic fibrosis with pulmonary manifestations	세균감염 발생 등의 폐증상, 발한검사 또는 유전자 검사로 확인된 경우	유전학검사, 임상진단, 발한검사
가족성 저인산혈증	Familial hypophosphataemia	o 혈청 칼슘 농도는 정상이나 혈청 인산 농도가 낮아져 저인산혈증 o 혈청 인산이 낮음에도 불구하고, 소변으로의 인산 배출이 증가되어 있고 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 현저 신장 세뇨관의 인산 재흡수율도 40-70% 정도로 낮아짐 o X-ray 소견으로는 골간단(metaphysis)이 넓어지고, 너덜너덜해지며, 소주골(trabecular bone)이 거칠게 보임 o PHEX 혹은 FGF23 유전자 돌연변이 확인	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
비타민D저항골연화증	Vitamin-D-resistant osteomalacia	o 혈액 내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액 내 알칼리성 포스파타제의 수치는 증가되나 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o PHEX 유전자 및 FGF23 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
인대사 및 인산분해효소 장애	Disorders of phosphorus metabolism and phosphatases	o 혈액내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액내 알칼리성 포스파타제의 수치는 증가되나 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o PHEX 유전자 및 FGF23 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
산성인산분해효소결핍	Acid phosphatase deficiency	o 혈액내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액내 산성 포스파타제의 농도 저하 o 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o ACP2 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
저인산효소증	Hypophosphatasia	o 조직 비특이적 알칼리성 인산 가수 분해 효소 (TNSALP) 감소, TNSALP 기질 (즉, PLP, PPi, PEA)은 혈청과 소변에서 증가, TNSALP 활성은 감소함 o ALPL 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
비타민D저항구루병	Vitamin-D-resistant rickets	o 혈액 내 칼슘 수치는 정상이나 인산이 매우 낮으며 소변으로의 인산 배출이 증가 o 혈액 내 알칼리성 포스파타제의 수치는 증가되나 부갑상선 호르몬은 정상이거나 약간 상승 o PHEX 유전자 및 FGF23 유전자의 분석이 확진에 도움이 됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
장병성 말단피부염	Acrodermatitis enteropathica	o 임상증상: 피부염, 만성설사, 성장장애, 피부염, 성장지연 등 o 생화학검사: 혈중 아연 농도 0.6mcg/mL 이하 o 유전학검사: SLC39A4 유전자 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
혈색소증	Haemochromatosis	o 간비대, 피부색소침착, 당뇨병, 심장병, 관절염, 생식선저하증 등의 전형적인 혈색소증의 증상을 보이고, 혈액검사에서 트랜스페린 포화상태와 페리틴이 현저히 상승되어 있고, 자기공명영상이나 초음파, 컴퓨터단층촬영 등의 영상검사에서 간의 철 과잉이 증명되거나 간조직검사에서 철의 농도가 증가된 경우 o 유전자검사에서 HFE 돌연변이(C282Y와 H63D)가 관찰되는 경우 진단할 수 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
특발성 폐 헤모시데린증	Idiopathic pulmonary hemosiderosis	특징적인 임상증상(객혈, 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 성장부전, 빈혈 등)을 보이면서 흉부 X-ray, CT 검사 또는 폐조질 검사상 간질성폐렴(interstitial pneumonia)이나 hemosiderin-laden macrophages 을 보이는 경우	영상검사, 조직학검사, 임상진단
윌슨병	Wilson’s disease	다음 중 2가지 이상이 있거나 ATP7B 유전자 돌연변이 발견시: 특징적인 각막환, 특징적인 신경학적 이상소견, 혈중 내 낮은 세룰로플라스민 수치, 24시간 동안 소변의 구리 배설량은 증가, 간 내 증가된 구리 양	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
멘케스(꼬인모발)(강모)병	Menkes (kinky hair)(steely hair) disease	특징적인 신경학적 및 신체 진찰 소견과 더불어 낮은 혈중 구리농도 (70 mg/dL 이하)와 낮은 혈중 ceruloplasmin 농도 (20 mg/dL)가 있거나 ATP7A 유전자 돌연변이 발견 시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
구리대사장애	Disorders of copper metabolism	o 멘케스병 또는 윌슨병 o 조직에서 구리의 축적(윌슨병) 혹은 결핍(멘케스병)이 확인되거나 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
포르피린증 NOS	Porphyria NOS	o 소변, 혈액 또는 대변에서 포르피린 증가를 확인한 경우 o 피부 병변이 주증상으로 햇빛에 노출된 부위의 피부가 화상을 입은 것처럼 벗겨지는 광과민증, 다모증보임 o 침착으로 인한 간경변증 등의 간기능 이상을 보이고, 심한 복통, 오심, 구토 동반 o 대소변 속에는 붉은 피가 섞여 있을 수 있으며 심한 경우에는 우울증, 불안, 환상, 경련 발작가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
유전성 코프로포르피린증	Hereditary coproporphyria	소변, 혈액 또는 대변에서 포르피린 증가를 확인한 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
급성 간헐성 (간성) 포르피린증	Acute intermittent(hepatic) porphyria	소변, 혈액 또는 대변에서 포르피린 증가를 확인한 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
레쉬-니한증후군	Lesch-Nyhan syndrome	o 고요산혈증, 무도무정위운동, 경직, 정신지연, 반복되는 신석증, 통풍관절염의 증상이 있거나 o 배양된 섬유아세포 또는 적혈구에서 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase의 결핍 혹은 원인유전자 돌연변이 확인 시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
푸고스축적증	Fucosidosis	섬유모세포(Ficroblast)와 백혈구의 효소검사에서 알파-L-푸코시다제(Alpha-L-Fucosidase) 효소의 활동이 감소로 진단 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
마노스축적증	Mannosidosis	o 백혈구나 섬유모세포의 효소 검사에서 알파 만도시아제(α-Mannosidase) 효소의 활동이 감소로 진단 o 소변검사에서 만노스(mannose)가 많이 포함된 올리고당이 증가된 소견은 진단을 뒷받침하지만 확진에 이용되지는 않음 o 유전검사에서 MAN2B1 유전자 돌연변이를 밝혀내기도 함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
시알산증[뮤코지질증Ⅰ]	Sialidosis[mucolipidosisⅠ]	o 효소분석에서 시이알리다제(sialidase)의 결핍으로 진단 o 백혈구나 섬유모세포에서 alpha-N-acetylneuraminidase가 결핍 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
아스파르틸글루코사민뇨	Aspartylglucosaminuria	o 확진은 혈액검사에서 효소분석을 통해 아스파르틸글루코스아미니다제(aspartylglucosaminidase)를 측정함 o 분자유전학적으로는 DNA분석을 통해 C163S 변이를 확인함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
당단백질분해의 결손	Defects in glycoprotein degradation	o 확진은 혈액검사에서 효소분석을 통해 아스파르틸글루코스아미니다제(aspartylglucosaminidase)를 측정함 o 분자유전학적으로는 DNA분석을 통해 C162S 변이를 확인함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]	Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]	o 세포 병의 진단은 출생전 양수천자 및 융모막 검사상에서 UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 진단할 수 있음 o 출생 후 진단은 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine- 1-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손	Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes	o 세포 병의 진단은 출생 전 양수천자 및 융모막 검사상에서 UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 진단할 수 있음 o 출생 후 진단은 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine- 3-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]	Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]	o 세포 병의 진단은 출생전 양수천자 및 융모막 검사상에서 UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 진단할 수 있음 o 출생 후 진단은 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine- 2-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군	Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome	효소분석에서 N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase의 결핍 또는 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성 신경증상, 뮤코다당의 여러 장기 축적되어 장기비대현상 o 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B, beta-clucuronidase 중 하나의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군	Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 조직내 축적, 뼈의 이상이 심하여 Hurler 증후군과 비숫하나 지능이 정상 o 효소분석에서 arylsulfatase B의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
베타-글루쿠론산분해효소결핍	β-Glucuronidase deficiency	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성, 뮤코다당의 여러 장기 축적되어 장기비대현상, 뼈와 얼굴모양의 이상 o 효소분석에서 beta-glucuronidase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
모르키오 (-유사)(고전적) 증후군	Morquio(-like)(classic) syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 조직내 축적, 뼈의 이상이 심하며 지능은 정상 type A과 B가 있음 o 효소분석에서 galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase의 결핍및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
Ⅱ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성, 뮤코다당이 여러 장기 축적되어 장기비대현상, 뼈와 얼굴모양의 이상 o 효소분석에서 iduronate 2-sulfatase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
헌터증후군	Hunter’s syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성, 뮤코다당의 여러 장기 축적되어 장기비대현상, 뼈와 얼굴모양의 이상 o 효소분석에서 iduronate 3-sulfatase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
헐러-샤이에증후군	Hurler-Scheie syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 축적에 의한 경도 지능장애와 신체이상 소견 o 효소분석에서 alpha-L-iduronidase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
헐러증후군	Hurler syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체이상 소견 o 효소분석에서 alpha-L-iduronidase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
샤이에증후군	Scheie syndrome	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 축적에 의한 지능장애는 없으며 신체이상 소견 o 효소분석에서 iduronate 2-sulfatase의 결핍	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
Ⅰ형 점액다당류증	Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ	o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 축적에 의한 심각한 지능장애와 신체이상 소견 o 효소분석에서 alpha-L-iduronidase의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사
월만병	Wolman’s disease	빈혈, 간기능 이상, 저혈당 등의 소견과 함께 배양된 피부 섬유아세포, 백혈구에서 acid lipase의 결핍을 증명하였거나 LIPA gene의 돌연변이가 있는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사
대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인]	Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein]	juvenile cataracts, tendon xanthomas and progressive neurodegeneration의 증상을 보이면서 CYP27A1 gene의 돌연변이를 갖거나 MRI상에서 cerebellar atrophy와 xanthomatous lesion이 있는 경우	영상검사, 유전학검사, 임상진단
얀스키-빌쇼스키병	Jansky-Bielschowsky’s disease	임상적으로 퇴행성 신경질환이 있으면서 tripeptidyl-peptidase 1의 결핍이 증명되거나 TPP1 gene의 돌연변이를 확인하는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
신경세포세로이드라이포푸스신증	Neuronal ceroid lipofuscinosis	o 망막병증, 시력손상, 간질, 치매 o PPT-1, TPP-1, CTSD효소검사 시행 o 조직에의 ceroid lipofuscin의 침착되거나CLN1~CLN14 locus의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
스필마이어-보그트병	Spielmeyer-Vogt’s disease	임상적으로 퇴행성 신경병증이 있으면서 PBS상에서 림프구의 세포질에 vacuole들이 다수 존재하는 소견이 존재하며 CLN3 gene의 돌연변이가 증명되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
바텐병	Batten’s disease	임상적으로 퇴행성 신경병증이 있으면서 PBS상에서 림프구의 세포질에 vacuole들이 다수 존재하는 소견이 존재하며 CLN3 gene의 돌연변이가 증명되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
쿠프스병	Kufs’ disease	진행성 근간대성 간질, 치매, 운동이상증을 보이면서 DNAJC5 gene의 돌연변이가 발견되는 경우	유전학검사, 임상진단
크라베병	Krabbe’s disease	임상적으로 중추신경병증이 있으면서, 백혈구, 배양된 섬유 아세포, 간조직 및 뇌조직에서 galactocerebrosidase의 결핍이 증명되고 GALC 유전자 검사에서 돌연변이를 확인하는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
설파테이스결핍	Sulfatase deficiency	o 간비대, 진행하는 간경화이상, 골격계 이상이 동반 o SUMF1 유전자 검사에서 돌연변이를 확인하는 경우 o 백혈구나 섬유아세포에서 sulfatase의 결핍이 있을 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
카나반 병	Canavan´s disease	영아가 3-5개월 후에도 “근육긴장저하, 큰머리증, 목을 가누지 못함”의 세 징후를 보일 경우 카나반 병을 의심할 수 있으며, 혈청과 소변, 뇌척수액 내 N-acetylaspartic acid (NAA) 농도 증가로 진단이 가능하고 아스파토아실라제 유전자 검사가 확진에 이용될 수 있다. 1. 뇌영상(neuroimaging) 소견 : 영아기의 CT나 MRI는 정상 판독 소견을 보일 수도 있으나, 뇌 MRI에서 대뇌겉질과 겉질밑 영역에서 광범위한 대칭성 백색질 변화가 관찰될 수도 있다. 자기공명 분광검사에서 특징적으로 증가된 NAA 피크를 보인다. 2. 신경병리학 소견 : 겉질 밑 해면변성증이 관찰된다. 3. 소변검사 : 개스 크로마토그래피 질량 분광측정법 (gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)으로 소변 내 N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인하면 카나반병을 진단할 수 있다. 4. 혈액, 뇌척수액 : N-아세틸아스팍틴산 농도 증가를 확인할 수 있다. 5. 아스파토아실라제 효소 활성도 : 배양된 피부 섬유모세포에서 효소 활성도를 측정할 수 있다. 카나반 병 환자의 경우 효소 활성이 측정되지 않고 보인자의 경우 정상 활성도의 약 절반 정도 수준이다. 6. 분자유전학적 검사 : 아스파토아실라제 유전자 돌연변이 검사로 확진 검사, 보인자 검사, 산전검사가 모두 가능하다.	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
펠리제우스-메르츠바하병	Pelizaeus-Merzbacher disease	o 임상증상: 안진증, 근긴장 저하, 경련성 사지 마비, 운동 실조, 발달 지연 등의 임상양상을 보이면서, 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상 검사 : brain MRI에서 비정상적으로 보이는 myelin 소견 (백질 뇌병증) o 유전자 검사: PLP1 유전자 등	영상검사, 유전학검사, 임상진단
화버증후군	Farber’s syndrome	o 임상적으로 피하 결절, 관절염, 후두 침범에 의한 쉰 목소리의 증상, 피하 결절이나 피부 조직에서 조직구내에 지방축적에 의한 봉입체(inclusion) Farber body이 보이는 경우 o 배양된 섬유아세포나 백혈구의 acid ceramidase 효소 활성도가 감소하거나 ASAH1 유전자의 돌연변이로 확진	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
파브리(-앤더슨)병	Fabry’s(-Anderson) disease	임상적으로 말단감각이상, 각화혈관종, 땀분비 이상, 신장기능 및 안과적 이상이 있고 (여성에서 임상증상이 경함) 효소측정 상에서 Alpha-Gal A의 활성도가 감소되어 있고 GLA gene의 유전자 돌연변이가 발견됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
이염성 백질디스트로피	Metachromatic leukodystrophy	o 임상적으로 진행하는 뇌신경병증이 동반 o ARSA 유전자 검사에서 돌연변이가 확인되는 경우 o 백혈구나 섬유아세포에서 arylsulfatase A의 결핍이 있을 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
니만-픽병	Niemann-Pick’s disease	임상적으로 간질환, 발달이상, 정신과적 이상이 동반되면서 골수에서 Niemann-Pick세포가 발견되거나 피부의 섬유아세포의 콜레스테롤 이동과 축적기능의 이상으로 발생하는데, 니만-픽병 A와 B는 SMPD1 유전자, 니만-픽병 C형은 NPC1 or NPC2 유전자의 돌연변이로 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
고쉐병	Gaucher’s disease	임상적으로 간비비대, 혈구감소증등의 임상증상이 있으면서, 백혈구에서 glucocerebrosidase의 결핍이 증명되고 GBA 유전자 검사에서 돌연변이를 확인하는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
강글리오시드증 NOS	Gangliosidosis NOS	o GM1-강글리오시드증, 뮤코지질증 IV B - GLB1-related disorder -임상적으로 저신장, 골격계 이상이 발생하고효소측정 상에서 beta-galactosidase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GM3-강글리오시드증 - 각막혼탁, 골격계이상등의 이상 증상과 효소측정 상에서 UDP-N-acetylgalactosaminyl transferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GLB1, MCOLN1 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
뮤코지질증 Ⅳ	Mucolipidosis Ⅳ	o 임상적으로 심각한 발달지연, 저신장, 골격계이상, 각막혼탁 및 망막변성 o 혈장 gastrin level의 상승 o MCOLN1 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
GM₁-강글리오시드증	GM₁-gangliosidosis	o 임상적으로 중추신경병증, 간비비대, 각막혼탁등이 다양한 정도로 나타나고, 효소측정 상에서 beta-galactosidase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GLB1 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
GM₃-강글리오시드증	GM₃-gangliosidosis	임상적으로 각막혼탁, 골격계이상등의 이상 증상과 효소측정 상에서 UDP-N-acetylgalactosaminyl transferase의 활성도가 감소되어 있는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
테이-삭스병	Tay-Sachs’ disease	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A가 결핍되어 있고 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
GM₂-강글리오시드증 NOS	GM₂gangliosidosis NOS	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A와 B가 모두 결핍되어 있고 분자유전학적 검사에서 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
GM₂-강글리오시드증	GM₂-gangliosidosis	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A와 B가 모두 결핍되어 있고 분자유전학적 검사에서 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
연소형 GM₂-강글리오시드증	Juvenile GM₂gangliosidosis	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A가 결핍되어 있고 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
샌드호프병	Sandhoff’s disease	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A와 B가 모두 결핍되어 있고 분자유전학적 검사에서 HEXB 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
성인형 GM₂-강글리오시드증	Adult GM₂gangliosidosis	임상증상적으로 신경퇴행성 질환이 있는 환자에서 효소측정 상에서 헥소사미니데이스 A가 결핍되어 있고 HEXA 유전자의 돌연변이가 확인되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
옥살산뇨	Oxaluria	1. 임상양상 (신장결석, 요로결석, 신장석회화, 신부전) 2. 생화학검사 ( urine glycolate 증가, urine oxalate 증가) 3. 유전자 검사 4. 조직에서 alanine glyoxylate aminotrasferase 와 GRHPR 효소activity assay	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
카복실레이스피루브산염의 결핍	Deficiency of carboxylase pyruvate	o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, 저혈당증, 아미노산분석에서 알라닌 상승 o 효소검사: 간조직과 피부 섬유모세포에서 효소활성도 측정에 의해 Pyruvate Carboxylase결핍을 확인함으로써 진단함 o 유전자검사: PC gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
탈수소효소피루브산염의 결핍	Deficiency of dehydrogenase pyruvate	o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연, 호흡곤란, 뇌병증등 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, CSF의 젖산증가, 저혈당증, 저케톤혈증 o 효소검사:조직 생검(Tissue biopsy)으로부터 채취한 조직이나 백혈구(Leukocytes), 섬유모세포(Fibroblasts)의 Pyruvate dehydrogenase complex 수치를 측정함으로써 확진 o 유전자검사: PDHA1, PDHX, PDHB gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍	Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase	o 임상증상: 심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상 o 생화학검사: 반복적인 젖산혈증, 저혈당증, 저케톤혈증 o 효소검사: 섬유모세포(fibroblast)에서 포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍시 진단 o 유전자검사: PCK1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
피루브산염대사 및 포도당신합성 장애	Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis	심한 젖산혈증과 더불어 저혈당증, 식욕부전, 근력약화, 발달지연등 다양한 임상증상과 더불어 phosphoenol- pyruvate carboxykinase 결핍, Pyruvate Carboxylase결핍,Pyruvate dehydrogenase complex 결핍, Dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) 결핍, 2-ketoglutarate dehydrogenase complex 결핍, Fumarase 결핍, Succinate dehydrogenase 결핍, Pyruvate transporter 결핍, Protein-bound lipoid acid 결핍등과 관련한 효소검사를 혈액, 간조직, 근육조직 등에서 확인 할 수 있으나 유전자 검사 (PC, PEPCK, PDHC, E3, E1, SDB, SDC, SDD, NFU1)로 대체 가능함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
갈락토스혈증	Galactosaemia	o 임상증상: 생후 수일내에 생명을 위협하는 간세포이상, 식이부전, 의식이상, 패혈증부터 증상이 경한 형태까지 다양한 임상증상 o 생화학검사: 갈락토스 상승, galactose-1-phosphate상승 (GALT 결핍증), 갈락토키나아제 결핍 (GALK 결핍증), epimerase 결핍 (GALE 결핍증) o 효소검사: 적혈구에 있는 효소의 활성도 검사 : 갈락토오스-1-인산 유리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase), 갈락토키나아제 (Galactokinase) 또는 UDP-galactose 4-epimerase 결핍때 진단 o 유전자 검사: GALT, GALK, GALE	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
갈락토카이네이스결핍	Galactokinase deficiency	o 임상증상: 유아기 백내장이 올 수 있음 o 생화학검사에서 갈락토스 상승 o 효소 분석에서 갈락토키나아제 결핍 o 유전자 검사: GALK1	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
갈락토스대사장애	Disorders of galactose metabolism	o 임상증상: 생후 수일내에 생명을 위협하는 간세포이상, 식이부전, 의식이상, 패혈증부터 증상이 경한 형태까지 다양한 임상증상 o 생화학검사: 갈락토스 상승, galactose-1-phosphate상승 (GALT 결핍증), 갈락토키나아제 결핍 (GALK 결핍증), epimerase 결핍 (GALE 결핍증) o 효소검사: 적혈구에 있는 효소의 활성도 검사 : 갈락토오스-1-인산 유리딜 전이효소(Galactose-1-phosphate uridyl transferase), 갈락토키나아제 (Galactokinase) 또는 UDP-galactose 4-epimerase 결핍때 진단 o 유전자 검사: GALT, GALK, GALE	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
안데르센병	Andersen’s disease	글리코젠축적병 IV o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하나 간질환의 진행 속도가 빠름. hepatic form/ neuromuscular form 으로 분류됨. o 생화학검사: 간수치 상승, 응고인자이상 o 효소검사: 간/근육 조직검사에서 glycogen branching enzyme 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육 조직의 조직검사가 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: GBE1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
심장글리코젠증	Cardiac glycogenosis	글리코젠축적병 II (Pompe disease) o 임상증상: 심병증, 근병증, 호흡곤란, 체중증가부전을 갖는 신생아형과 근병증과 심장병증이 천천히 진행하는 청소년/성인형으로 분류 o 효소검사: alpha-glucosidase 결핍 o 유전자 검사: GAA gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
허스병	Hers’ disease	글리코젠축적병 VI (glycogen phosphorylase deficiency) o 임상증상: 임상증상이 별로 없거나 경함. 성장장애, 간수치 상승, 케톤성저혈당증이 유아기에 잘 발생하고 간비대를 보이나 나이가 들면서 간비대가 호전됨 o 생화학검사: 간수치 상승, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직검사 후 glycogen phosphorylase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGL gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
폼페병	Pompe’s disease	글리코젠축적병 II (Pompe disease) o 임상증상: 심한 심병증, 근병증, 호흡곤란, 체중증가부전을 갖는 신생아형과 근병증과 심장병증이 천천히 진행하는 청소년/성인형으로 분류 o 효소검사: alpha-glucosidase 결핍 o 유전자 검사: GAA gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
폰기에르케병	von Gierke’s disease	글리코젠축적병 (GSD Type 1a) o 임상증상: 저혈당, 간비대, 신장비대, 저신장, 반복적인 저혈당성 경련 o 생화학검사: 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직생검 후에 G6Pase 검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 간조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자검사: G6PC gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
포르브스병	Forbes’ disease	글리코젠축적병 III o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하고, GSD IIIa는 간과 근육을 침범하고, GSD IIIb는 간만 침범하는 형태임. GSD III (glucosidase activity만 감소), GSD IIId (transferase activity)의 감소를 보임. o 생화학검사: 간수치 상승, 고콜레스테롤 혈증 o 효소검사: 적혈구, 섬유모세포, 간/근육 조직검사 후 amylo-1,6-glucosidase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: AGL gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
타루이병	Tarui’s disease	글리코젠축적병 VII o 임상증상: 근병증, 용혈성빈혈, 심근증이나 경련 등의 전신증상도 발생 o 생화학검사: 간수치 상승, CK 상승, LDH 감소 o 효소검사: 근육조직검사 후 Phosphofructokinase 을 확인할 수 있으나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 근육 조직의 조직검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PFKM gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
코리병	Cori’s disease	글리코젠축적병 III o 임상증상: GSD type I 임상증상과 비슷하고, GSD IIIa는 간과 근육을 침범하고, GSD IIIb는 간만 침범하는 형태임. GSD III (glucosidase activity만 감소), GSD IIId (transferase activity)의 감소를 보임 o 생화학검사: 간수치 상승, 고콜레스테롤 혈증 o 효소검사: 적혈구, 섬유모세포, 간/근육 조직검사 후 amylo-1,6-glucosidase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: AGL gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
간인산화효소결핍	Liver phosphorylase deficiency	글리코젠축적병 VI (glycogen phosphorylase deficiency) o 임상증상: 임상증상이 별로 없거나 경함. 성장장애, 간수치 상승, 케톤성저혈당증이 유아기에 잘 발생하고 간비대를 보이나 나이가 들면서 간비대가 호전됨 o 생화학검사: 간수치 상승, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직검사 후 glycogen phosphorylase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육 등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGL gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
맥아들병	McArdle’s disease	글리코젠축적병 V o 임상증상: 근병증, 운동기능저하등의 근육이상이 발생 o 생화학검사: 간수치 상승, CK 상승, 운동시 고젖산혈증 o 운동부하검사, 상완허혈검사 후에 젖산상승을 볼 수 있으나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 근육 조직의 조직검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGM gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
글리코젠축적병 1b형 A	Glycogen storage disease 1b type A	Glucose-6-phosphate translocase deficiency (글리코젠축적병 type 1b) o 글리코젠축적병의 임상증상과 함께 지속적 혹은 일시적인 neutropenia 가 동반 o 생화학검사: 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직생검 후에 G6PT 검사 가능하나 유전자 검사로 대체 o 조직검사: 간조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자검사: G6PT gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
글리코젠합성효소결핍	Glycogen synthase deficiency	o 간조직검사에서 글리코겐의 과도한 축적이 확인되고 저혈당이 동반되는 경우 o GSD0a - liver glycogen synthase결핍 o GSD0b - muscle glycogen synthase결핍 o 원인유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사
글리코젠축적병	Glycogen storage disease	저혈당, 간비대, 신장비대, 저신장, 반복적인 저혈당성 경련 및 종류에 따라 심병증, 근병증이 동반되면서 효소 이상을 보이고 유전자 검사에서 이상을 보이는 경우 진단 가능함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 젖당분해효소결핍	Congenital lactase deficiency	o 임상증상: 신생아 시기 유당 섭취 후 지속적인 설사, 체중증가 부전 o 생화학검사: 대변검사에서 환원당 증가 o 유전자 검사: LCT gene	유전학검사, 임상진단, 대변의 환원당 검사
베타아미노산대사장애	Disorders of β-amino-acid metabolism	1. Dihydropyrimidine Dehydrogenase deficiency o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 과긴장성, 이상생김새, 자폐증, 소두증을 갖거나 무증상 환자도 있음. 성인에서의 경우 유방암, 난소암, 대장암이 호발되고 심한 백혈구감소증, 설사, 신경학적 증상을 갖음 o 생화학 검사: 소변에서 uracil, thymine의 증가, 혈장과 CSF에서의 uracil, thymine 증가는 심하지 않음 o 유전자 검사: DPYD gene  2. Dihydropyrimidinase deficiency o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 이상한 생김새(dysmorphism), 소두증부터 무증상까지 다양함. 소화기계 장애를 50%에서 갖음 o 생화학 검사: 소변에서 dihydrouracil, dihydrothymine의 증가 o 유전자 검사: DPYS gene  3. Ureidopropionase deficiency (β-alanine syntahse deficiency) o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 수초화장애(myelination), 소뇌저형성, 비뇨생식기, 대장항문의 기형이 발생할 수 있고, 무증상도 있음 o 생화학 검사: Ureidopropionic acid (N-carbamoyl-β-alanine), ureidoiosobutyric acid (N-carbamoyl-β-aminoisobutyric acid)의 증가 o 유전자 검사: UPB1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
감마글루타밀회로의 장애	Disorders of γ-glutamyl cycle	1. γ-glutamylcysteine synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성 빈혈, 말초 신경병증, 근육병증 o 생화학 검사: 글루타치온,Gamma-glutamylcysteine 감소 o 유전자검사: GCLC gene  2. Glutathione synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성빈혈, 고열이나 감염등의 급성기에 심한 한증, 전해질 이상 발생, 진행하는 중추신경증상 (정신지체, 경련, 강직, 운동실조), 안과이상 진단 o 생화학검사: 소변에서 5-Oxoproline의 증가, 글루타치온 감소 o 효소검사 : 글루타치온 합성효소 감소 (적혈구, 섬유모세포) o 유전자 검사; GSS gene  3. γ-glutamyl transpeptidase deficiency o 무증상에서 중추신경증상이 있기도 함. o 생화학검사: 글루타치온 (혈장, 소변)의 증가 o 효소검사: Gamma-glutamyl transpeptidase (백혈구, 섬유모세포) 감소  4. 5-oxoprolinase deficiency o 임상증상: 다양하고 신결석, 장염, 신생아 저혈당, 소두증, 정신지체 o 생화학검사: 소변 유기산분석에서 5-oxoproline 증가, 글루타치온 정상 o 유전자 검사: OPLAH gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증)	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD)	·임상증상; 저긴장증, 발달 지연 , 지적 장애, 언어 장애, 뇌전증, 심부건반사의 저하, 운동 실조, 정신과적 증상 (주의력결핍 과잉행동장애, 공격성, 강박장애 등) ·소변 및 혈액, 뇌척수액 유기산 검사에서 4-hydroxybutyric acid의 상승 ·유전학 검사에서 ALDH5A1의 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
글라이신대사장애	Disorders of glycine metabolism	Non-ketotic Hyperglycinaemia o 임상증상: 신생아형은 식욕저하, 의식이상, 혼수, 뇌증 등의 심각한 신경학적 이상이 생후 수일 사이에 발생하고, 후기 발현형(late-onset)의 경우 유아기에서 후기 사춘기에 운동이상, 행동이상, 근력 저하 및 발달지연, ADHD등의 정신학적 증상이 발현되기도 함 o 생화학적 검사: 혈장 및 뇌척수액의 글라이신 증가하고, CSF/plasma glycine 비율의 증가(신생아형 >0.08, 후기발현형 0.04-0.1>, 정상 <0.02) o 유전자검사: AMT, GLDC, GCSH	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고하이드록시프롤린혈증	Hyperhydroxyprolinaemia	1. Proline oxidase deficiency (Hyperprolinaemia type I) o 임상증상: 조현증의 증세를 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가 o 유전자검사: PRODH gene  2. Δ1-Pyrroline 5-Carboxylate dehydrogenase deficiency (Hyperprolinaemia type II) o 임상증상: 반복적인 경련을 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가, pyrroline 5-carboxylate의 증가 o 유전자 검사: ALDH4A1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)	1. Proline oxidase deficiency (Hyperprolinaemia type I) o 임상증상: 조현증의 증세를 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가 o 유전자검사: PRODH gene 2. Δ1-Pyrroline 5-Carboxylate dehydrogenase deficiency (Hyperprolinaemia type II) o 임상증상: 반복적인 경련을 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가, pyrroline 5-carboxylate의 증가 o 유전자 검사: ALDH4A1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
사르코신혈증	Sarcosinaemia	o 생화학검사: 혈액 및 소변에서 sarcosine 의 증가 o 효소검사: sarcosine dehydrogenase o 유전자 검사: SARDH gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진
비케톤고글라이신혈증	Non-ketotic hyperglycinaemia	o 임상증상: 신생아형은 식욕저하, 의식이상, 혼수, 뇌증등의 심각한 신경학적 이상이 생후 수일 사이에 발생하고, 후기 발현형(late-onset)의 경우 유아기에서 후기 사춘기에 운동이상, 행동이상, 근력 저하 및 발달지연, ADHD등의 정신학적 증상이 발현되기도 함 o 생화학적 검사: 혈장 및 뇌척수액의 글라이신 증가하고, CSF/plasma glycine 비율의 증가 (신생아형 >0.08, 후기발현형 0.04-0.1>, 정상 <0.02) o 유전자검사: AMT, GLDC, GCSH *6번: hplc혹은 질량분석기로 확진	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
오르니틴트랜스카바미라제결핍	Ornithine transcarbamylase deficiency	o 임상증상: 남아에서 신생아 시기의 구토, 의식저하, 식욕부진, 고암모니아 혈증, 여아에서는 무증상 보인자에서 심한 증상까지 다양함 o 생화학검사: 고암모니아혈증, 고오르니틴혈증, 고호모시트룰린혈증, 소변의 오로산뇨증 o 유전자검사: OTC gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)	Ornithinaemia (typesⅠ, Ⅱ)	1. Ornithine Aminotransferase Deficiency (OAT deficiency) o 임상증상: Gyrate atrophy of the choroid and retina, 안과적으로 야맹증이 소아기에 발생하고, 안과적으로 시야 결손, 백내장 (posterior subcapsular type)이 10대에 발생하고 망막이상이 발생함. 40-60대 경에 눈이 안 보이게 됨(blind). 신생아 시기에 식욕부진, 체중증가부전, 고암모니아혈증 및 오로산뇨증을 (orotic aciduria) 보이기도 함 o 생화학 검사: 고오르니틴혈증이 발생함. 신생아형에서는 고암모니아혈증을 보이기도 함 o 효소검사: 간, 근육, 모근, 피부 섬유모세포나 림프구에서 Ornithine aminotransferase 검사 시행할 수 있으나 유전자 검사로 대체 o 유전자검사: OAT gene  2. Hyperornithinaemia, hyperammonaemia and homocitrullinuria (HHH) syndrome o 임상증상: 반복적인 고암모니아혈증, 단백질 섭취불능, 구토, 경련, 발달 지연, 혼수상태, 심한 경우 급성간염의 증상을 보이기도 함 o 생화학검사: 혈장 오르니틴상승 및 암모니아 상승, 소변의 호모시트룰린과 오로산의 증가 o 유전자검사: ORNT1 gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
오르니틴대사장애	Disorders of ornithine metabolism	1. Ornithine Aminotransferase Deficiency (OAT deficiency) o 임상증상: Gyrate atrophy of the choroid and retina, 안과적으로 야맹증이 소아기에 발생하고, 안과적으로 시야 결손, 백내장 (posterior subcapsular type)이 10대에 발생하고 망막이상이 발생함. 40-60대 경에 눈이 안 보이게 됨(blind). 신생아 시기에 식욕부진, 체중증가부전, 고암모니아혈증 및 오로산뇨증을 (orotic aciduria) 보이기도 함 o 생화학 검사: 고오르니틴혈증이 발생함. 신생아형에서는 고암모니아혈증을 보이기도 함 o 효소검사: 간, 근육, 모근, 피부 섬유모세포나 림프구에서 Ornithine aminotransferase 검사 시행할 수 있으나 유전자 검사로 대체 o 유전자검사: OAT gene  2. Hyperornithinaemia, hyperammonaemia and homocitrullinuria (HHH) syndrome o 임상증상: 반복적인 고암모니아혈증, 단백질 섭취불능, 구토, 경련, 발달 지연, 혼수상태, 심한 경우 급성간염의 증상을 보이기도 함 o 생화학검사: 혈장 오르니틴상승 및 암모니아 상승, 소변의 호모시트룰린과 오로산의 증가 o 유전자검사: ORNT1 gene  3. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate Synthase deficiency (P5CS deficiency) o 임상증상: 발달지연, 피부 및 관절의 과신전, 근긴장도저하 o 생화학검사: 정도의 차이가 있지만 고암모니아혈증, 고오르니틴 혈증과 시트룰린, 아르기닌, 프롤린등의 감소 또는 정상을 보임 o 유전자검사: ALDH18A1 gene  4. Δ1-Pyrroline-5-Carboxylate reductase deficiency (P5C reductase deficiency o 임상증상: 피부 및 관절의 과신전, 정신지체 o 유전자검사: PYCR1 gene  5. Ornithine transcarbamylase deficiency (OTC deficiency) o 남아에서 신생아 시기의 구토, 의식저하, 식욕부진, 고암모니아 혈증, 여아에서는 무증상 보인자에서 심한 증상까지 다양함 o 생화학검사: 고암모니아혈증, 고오르니틴혈증, 고호모시트룰린혈증, 소변의 오로산뇨증 o 유전자검사: OTC gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
하이드록시라이신혈증	Hydroxylysinaemia	다양한 정도의 정신지체와 함께 hydroxylysinaemia를 보임	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고라이신혈증	Hyperlysinaemia	o 임상소견: 무증상에서 발달지연, 경련, 강직, 운동실조 및 저신장이 발생하거나 관절의 과신전이 있음 o 생화학검사: lysinuria up to 15,000 mmol/mol creatinine, 혈장 아미노산 분석에서 saccharopine, homoarginine, 2-aminoadipic acid, pipecolic acid 의 상승, CSF 에서 lysine의 증가 o 효소 검사: 2-alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 결핍, 2-oxoglutarate reductase, sacccharopine dehydrogease 결핍 o 유전자 검사: AASS	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
글루타르산뇨	Glutaric aciduria	o 임상증상: 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증이 발생, 급성기에 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 보일 수 있음 o 생화학 검사. 소변 유기산 분석에서 3-Hydroxyglutaric acid 상승이 현저하며, 혈장 검사에서 카르니틴 결핍 및 C5-dicarboxylic (glutaryl) carinitine의 상승이 관찰됨 o 효소검사 (glutaryl CoA dehydrogenase leukocytes or cultured fibroblasts)도 가능하나 임상적으로 의심되면 최근 DNA 검사로 대체됨 o 영상의학 검사: 출생 혹은 유아기의 CT 에서 Sylvian fissure wideling, early frontotemporal atrophy, lentiform nuclei hypodensity, or white matter hypointensity 관찰되고, Brain MRI 상에서 atrophy or hypoplasia of the frontotemporal regions of the cerebral hemispheres, enlarged pretemporal middle cranial fossa subarachnoid spaces, and cyst-like dilatation of the Sylvian fissures가 관찰되며, 더욱 진행되는 경우 cerebral atrophy가 관찰됨 o 유전자 검사: GCDH	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애	Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism	1. Glutaric aciduria Type I o 임상증상: 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증이 발생함. 급성기에 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 보일 수 있음 o 생화학 검사. 소변 유기산 분석에서 3-Hydroxyglutaric acid 상승이 현저하며, 혈장 검사에서 카르니틴 결핍 및 C5-dicarboxylic (glutaryl) carinitine의 상승이 관찰됨 o 효소검사 (glutaryl CoA dehydrogenase leukocytes or cultured fibroblasts)도 가능하나 임상적으로 의심되면 최근 DNA 검사로 대체됨 o 영상의학 검사: 출생 혹은 유아기의 CT 에서 Sylvian fissure wideling, early frontotemporal atrophy, lentiform nuclei hypodensity, or white matter hypointensity 관찰되고, Brain MRI 상에서 atrophy or hypoplasia of the frontotemporal regions of the cerebral hemispheres, enlarged pretemporal middle cranial fossa subarachnoid spaces, and cyst-like dilatation of the Sylvian fissures가 관찰되며, 더욱 진행되는 경우 cerebral atrophy가 관찰됨 o 유전자 검사: GCDH  2. Hydroxylysinaemia 다양한 정도의 정신지체와 함께 hydroxylysinaemia를 보임  3. Hyperlysinaemia o 임상소견: 무증상에서 발달지연, 경련, 강직, 운동실조 및 저신장이 발생하거나 관절의 과신전이 있음 o 생화학검사: lysinuria up to 15,000 mmol/mol cr, 혈장 아미노산 분석에서 saccharopine, homoarginine, 2-aminoadipic acid, pipecolic acid 의 상승, CSF 에서 lysine의 증가 o 효소 검사: 2-alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 결핍, 2-oxoglutarate reductase, sacccharopine dehydrogease 결핍 o 유전자 검사: AASS	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
요소회로대사장애	Disorders of urea cycle metabolism	o 임상증상:  (1) 신생아기: 심한 고암모니아혈증  (2) 아급성 혹은 후기: 발달 지연 o 혈액검사  (1) 고암모니아 혈증  (2) Liver enzyme의 중등도 상승 o 혈액 아미노산 검사에서 특징적인 변화  (1) NAGS결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, NAGS 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (2) CPS1 결핍:혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, CPS1 유전자 돌여변이 혹은 효소 활성도 감소  (3) OTC 결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, OTC 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (4) ASS 결핍 (시트룰린혈증):혈장 Cit 고도 증가, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, ASS 유전자 돌여변이 혹은 효소 활성도 감소  (5) ASL 결핍 (아르기닌숙신산뇨증): 혈장 Cit. argininosuccinic acid 상승, Arg 감소, 소변 argininosuccinic acid 상승, orotic acid 상승, ASL 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (6) Arginiase 결핍(아르지닌혈증): 혈장 Arg 상승, 소변 orotic acid 상승, ARG1 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (7) HHH 증후군 (ORNT1) : 고오르니틴혈증 (270-780 umol/L), 간헐적 고암모니아혈증, homocitrullinemia, 유전자 검사에서 SLC25A15의 돌연변이	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
시트룰린혈증	Citrullinaemia	o 임상증상:  (1) Severe form부터 asymptomatic form까지 다양함  (2) Neonatal form의 경우 CPS(Carbamyl Phosphate Synthetase), OTC(Ornithine Transcarbamylase) deficiency와 비슷한 증상  (3) 신생아형: 생후 1-2주에 구토, 경련, 혼수, 호흡곤란 등의 증상 발생  (4) 영유아기: 발달지연  o 검사소견은 CPS, OTC deficiency와 비슷 o 진 단: 아미노산(혈장): ↑↑Cit, ↓Arg; ↑ orotic acid(소변); 효소검사(섬유모세포)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
아르지닌숙신산뇨	Argininosuccinic aciduria	o 임상증상:  (1) 신생아기: 심한 고암모니아혈증  (2) 아급성 혹은 후기: 발달 지연 o 혈액검사  (1) 고암모니아 혈증  (2) Liver enzyme의 중등도 상승 o 혈액 아미노산 검사에서 특징적인 변화: 혈액의 glutamine과 alanine, Citrulline. argininosuccinic acid 상승, Arg 감소, 소변 argininosuccinic acid 상승, orotic acid 상승, ASL 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
아르지닌혈증	Argininaemia	o 검사(Laboratory findings)  (1) 혈액과 CSF에서 arginine level의 상승  (2) 소변 orotic aicd 증가  (3) 혈액 암모니아: 정상 혹은 상승  (4) Urinary excretions of arginine, lysine, cystine, and ornithine: 보통 증가하나 정상인 경우도 있음  (5) Determination of amino acids in plasma: a critical step in the diagnosis of argininaemia  (6) The guanidino compounds (α-keto-guanidinovaleric acid, argininic acid) : 소변에서 상당히 증가 o 진단: 아미노산(혈장): ↑↑Arg (신생아기에는 정상일 수 있음); ↑↑orotic acid (소변); 효소 검사 (적혈구) 유전자 검사의 이상 o 경련, 구토, 발달지연 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고암모니아혈증	Hyperammonaemia	o 임상증상:  (1) 신생아기: 심한 고암모니아혈증  (2) 아급성 혹은 후기: 발달 지연 o 혈액검사  (1) 고암모니아 혈증  (2) Liver enzyme의 중등도 상승 o 혈액 아미노산 검사에서 특징적인 변화  (1) NAGS결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, NAGS 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (2) CPS1 결핍:혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, CPS1 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (3) OTC 결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, OTC 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (4) ASS 결핍 (시트룰린혈증):혈장 Cit 고도 증가, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, ASS 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (5) ASL 결핍 (아르기닌숙신산뇨증): 혈장 Cit. argininosuccinic acid 상승, Arg 감소, 소변 argininosuccinic acid 상승, orotic acid 상승, ASL 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (6) Arginiase 결핍(아르지닌혈증): 혈장 Arg 상승, 소변 orotic acid 상승, ARG1 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소  (7) HHH 증후군 (ORNT1) : 고오르니틴혈증 (270-780 umol/L), 간헐적 고암모니아혈증, homocitrullinemia, 유전자 검사에서 SLC25A15의 돌연변이	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고호모시스테인혈증	Hyperhomocysteinemia	o E72.1 관련질환 참조 Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, Glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, Adenosine kinase deficiency, cystathione β-Synthase (CBS) deficiency, MTHFR, cbIE, cbIG, cbID defect, vitabmin B deficiency, folate deficiency 등이 원인이 될 수 있음 o 혈액에서 Homocysteine의 상승, 호모시스틴뇨, 메티오닌혈증이 포함되며 비타민 B12 대사 장애, 엽산 대사 장애, 엽산 결핍, 비타민 B12결핍, 신장질환, 간질환에서 상승 가능함 o 검사: 혈액에서 homocysteine의 증가, 원인 확인을 위해 일반화학 검사, 비타민 B12, 엽산 등에 대한 검사가 필요함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, hplc 또는 질량분석기로 확진
아황산염산화효소결핍	Sulfite oxidase deficiency	소변에서 sulfite 양성 S-sulfocysteine의 증가, 유전자 검사 혹은 효소수치로 확인 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, hplc 또는 질량분석기로 확진
시스타타이오닌뇨증	Cystathioninuria	o 검사 plasma cystathionine의 비정상적 증가 o 소변으로의 배설 증가, plasma cystathionine수치가 15이상이어야 함 o 관련유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
호모시스틴뇨	Homocystinuria	o 말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증  (1) Infantile form 임상양상 Acidotic coma, hypotonia, microcephaly Convulsions, megaloblastic anemia,leukopenia등  (2) Another more severe infantile form 임상양상 Multiple organ failure, myocardiopathy, retinopathy, HUS등  (3) Juvenile form Psychiatric dosorder, subacute combined spine degeneration등 o 검사:total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있음 o 진단  (1) Chromatography of organic acid, aminoacids(suggestive)  아미노산분석(혈장): ↑Met,↑↑Hcy (>150 μmol/l), ↓Cys, nitroprusside test 양성  (2) Studying complementation groups of cobalamin in fibroblast(confirmation)  (3) 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
유황함유아미노산대사장애	Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism	o Sulfur amino acid metabolism에 이상에 포함되는 질환:  (1) Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, adenosine kinase deficiency: 혈중 methionine, total homocysteine, S-adenosylmethinine, S-adenosylhomosystein 이 정상 혹은 증가되어 있음  (2) Cystathione β-Synthase (CBS) deficiency:말판과 유사한 얼굴 형태, 경련, 발달 지연, 진행성 근시, 수정체 탈구, 골다공증, 혈전색전증: total homocysteine의 증가, methionine은 정상 혹은 증가되어 있다. Met/cystathionine ratio 증가, cystathionine beta synthase 효소 활성도 감소, 관련 유전자 돌연변이  (3) Cystathionineγ-lyase (CTH) deficiency (cystathioninuria): methionine, total homocysteine은 정상 혹은 약간 증가, cystathionine의 증가  (4) Sulfer dioxygenase (ETHE1), sulfite oxidase(SUOX), molybdenum cofactor sysnthesis gene (MOCS1, MOCS2,), gephyrine(GPHN)의 이상  (5) Methylenetetrahydrofolate reductase, cobalamin complementation group, remethylation defect cbID-variant without methylmalonic aciduria의 이상이 원인 가능: 이경우 methionine은 정상, total homocysteine의 증가, cystathionine의 증가 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
메타이오닌혈증	Methioninaemia	o 이질환이 있는 경우 종종 증상이 없는 경우가 있음 o 일부에서 learning disabilities, mental retardation, other neurological problems; delays in motor skills such as standing or walking; sluggishness; muscle weakness; liver problems; unusual facial features등이 있을 수 있음 o 호흡 시나 땀, 소변에서 boiled cabbage 냄새가 나는 경우도 있음 o 진단  (1) Measurement of the enzyme activity in cultured amniotic cells  (2) Identification of the mutant gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
판코니(-드토니)(-드브레)증후군	Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome	o 소변량 증가, 골격계변형, 성장 장애, 구루병,골연화증, 뼈의 통증, 단백뇨, 저칼륨혈증, 저인산혈증, 산혈증, 위약증, 각막에 시스틴결정의 존재 o 검사  (1) 소변검사에서 다음의 substance의 증가: 아미노산, 중탄산염, 포도당, 인산, 칼륨, 소디움, 요산  (2) Urinary lactate-to-creatinine ratio 등  (3) 영상검사 및 조직 검사는 진단에 큰 역할은 없음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
시스틴증	Cystinosis	o Infantile cystinosis  (1) 임상 양상  (2) 신장증상: 다음, 다뇨, 구토, 발열, 탈수, 성장장애, 저인산혈증, 세뇨관성 단백뇨, glucosuria  (3) 신외증상: 성장장애, 각막과 결막의 시스틴 축적, 광선공포증, 망막의 irregualr and peripheral depigementation, 간비대, 갑상선기능저하증, 인슐린의존성 당뇨병, 근위약, 중추신경계 침범 o Intermediate cystinosis  (1) 임상양상  (2) 판코니 증후군, 말기신부전 o Adult cystinosis  (1) 임상 양상  (2) 일반적으로 무증상, 광선공포증 o 진단: 백혈구의 cystine양 증가 또는 유전자 검사로 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
하르트넙병	Hartnup’s disease	o 임상 양상: 펠라그라유사 피부발진 (광과민성), 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 정신과적 증상으로 불안, 정서불안과 기분의 변화, 안과적 증상으로 복시, 안구진탕, 광선공포증, 사시 o 그외: Gingivitis, stomatitis, and glossitis suggest niacin deficiency o 검사: 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 경구 tryptophan 부하검사 후 Urinary 5-hydroxyindoleacetic acid 증가, proline, hydroxyproline, and arginine은 정상 o 진단:  (1) 아미노산분석(소변): ↑중성 아미노산;  (2) 아미노산분석(혈장): N-↓중성 아미노산 o 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
로베증후군	Lowe’s syndrome	o 뇌와 중추신경계증세: 근긴장도 저하와 운동발달의 지연, 정신지체 등 o 신장:신세뇨관 산증, 신석회침착증 등 o 기타: 발육 및 상장 장애, 두개유합증, 잠복고환 등 o Enzyme deficiency analysis(피부생검) o Phosphatidylinosotol-4, 5-biphosphate phosphatase의 농도감소, o DNA analysis, OCRL1 gene의 defect	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
시스틴축적병	Cystine storage disease	o Infantile cystinosis  (1) 임상 양상  (2) 신장증상: 다음, 다뇨, 구토, 발열, 탈수, 성장장애, 저인산혈증, 세뇨관성 단백뇨, glucosuria  (3) 신외증상: 성장장애, 각막과 결막의 시스틴 축적, 광선공포증, 망막의 irregualr and peripheral depigementation, 간비대, 갑상선기능저하증, 인슐린의존성 당뇨병, 근위약, 중추신경계 침범 o Intermediate cystinosis  (1) 임상양상  (2) 판코니 증후군, 말기신부전 o Adult cystinosis  (1) 임상 양상  (2) 일반적으로 무증상, 광선공포증 o 진단: 백혈구의 cystine양 증가 또는 유전자 검사로 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
시스틴뇨증	Cystinuria	o 신석증(시스틴 결정 > 1250mcmol/l at pH 7.5) o Cys, Orn, Lys, Arg(COLA) 의 재흡수 장애 o Nitroprusside test 양성 o 아미노산분석(소변) : ↑↑Cys, ↑Orn, Lys, Arg o 아미노산분석(혈장): 정상, 관련 유전자 돌연변이 확인 o 신석증 (신장결석)으로 수신뇨관증, 요관선통, 혈뇨 등의 증상이 발생 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
아미노산운반장애	Disorders of amino-acid transport	o Lowe 증후군  (1) 선천성 백내장, 뇌와 중추신경계증세로 근긴장도 저하와 운동발달의 지연, 정신지체 등, 신장의 신세뇨관 산증, 신석회침착증 등,발육 및 상장 장애, 두개유합증, 잠복고환 등  (2) 피부생검에서 phosphatidylinosotol-4, 5-biphosphate phosphatase 효소의 활성도 감소  (3) OCRL 유전자의 돌연변이 확인  (4) 이외에 cystinuria, lysinuric protein intolerance, Hartnup disease 가 포함  (5) 소변 아미노산분석에서 특징적인 아미노산 배설의 증가를 볼 수 있고 원인유전자 돌연변이로 진단 가능 o Cystiunuria: 요로 결석(시스틴석), 소변아미노산: cystine, lysine, arginine, ornithine 의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Lysinuric protein intolerance: 단백식이 후 고암모니아혈증, 성장장애, alveolar proteinosis, tubulopathy 등, 소변아미노산에서 lysine, arinine, ornithine의 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인 o Hartnup disorder: 펠라그라유사 피부발진, 간헐적 소뇌 실조, 강직, 운동발달의 지연, 진전의 임상 증상, 소변 아미노산 검사에서 중성아미노산인 glutamine, valine, phenylalanine, leucin, asparagine, citrulline, isoleucine, threonine 증가, 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency	o 임상증상: 신생아기의 저혈당, 부정맥, 비후성 심근병증을 보일 수 있고 영유아기에 횡문근 융해, 미오글로빈뇨증, 저케톤성 저혈당증을 보일 수 있음 o 진단: 혈액의 장쇄 acylcarnitine의 상승, 효소활성도 감소 혹은 원인 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
지방산대사장애	Disorders of fatty-acid metabolism	o 임상증상: 저케톤성 저혈당, Reye-유사 증후군, 간기능 부전, 횡문근융해증, 심장 기능 이상 등의 증상 동반 o acylcarnitine 검사에서 특징적인 acylcarintine의 증가 혹은 감소 소견 o 원인 유전자의 돌연변이 확인	유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍	Muscle carnitine palmityltransferase deficiency	o 임상증상 : 근육통, 근육경직, 허약, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 검붉은 갈색 소변, 간, 신장 등의 기능에 장애, 뇌손상, 저 케톤혈증을 동반한 저혈당(Hypoketotic hypoglycemia) o 진단 : 1형은 섬유모세포·백혈구·근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정, 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder]	o 임상증상  (1) Classical, severe type 신경학적 퇴행(loss of acquired neurologic abilities), 경련, 운동실조, 에디슨병, 시각과 청력의 퇴행(degeneration of visual and auditory function)  (2) Another form Spinal cord dysfunction o 진단  (1) CT 혹은 MRI 혈액 내에 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정. 남성 환자의 99%, 그리고 비정상 ABCD1 유전자를 가진 보인자 여성의 약 85%에서 혈중 긴 사슬 지방산 (VLFA) 의 농도가 증가되어 있음 환자에게 조직을 채취하여 실험실에서 배양한 후 결합조직 세포에서 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정할 수 있음  (2) 출생 전에 진단: 양수천자와 융모막검사를 시행하여 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 임상적으로 평가하여 진단  (3) 다른 검사로 확진할 수 없는 경우 ABCD1 유전자에 대한 분자생물학적 검사가 도움	영상검사, 유전학검사, 임상진단
메틸말론산혈증	Methylmalonic acidaemia	o 급성기에 구토, 탈수, 기면, 케톤산혈증, 고암모니아 혈증, 성장부진, 발달지연 o 소변 검사에서 methylmaoniac acid의 증가, methylcitric acid, 3-hydroxypropionic acid, propionyl Co-A의 증가 , hyperglycinemia o 효소 분석 혹은 원인유전자의 돌연변이확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고발린혈증	Hypervalinaemia	o 혈중 다른 아미노산의 이상 없이 valine이 10배 가량 증가 소견 o 구토, 체중증가부전, 의식저하 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
아이소발레린산혈증	Isovaleric acidaemia	o 급성기에 구토, 유기산혈증, 케�산혈증, 소변에서 발고린내 같은 불쾌한 냄새 o 소변/혈액에서 isovaleric acid, isovaleryglycine, 3-hydroxyisovaleric acid의 상승 확인 o 효소활성도 감소 혹은 유전자돌연변이로 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
고류신-이소류신혈증	Hyperleucine-isoleucinaemia	o 혈중 leucine, isoleucine의 증가 소견, 정상 valine o 경련, 체중증가부전, 발달 지연, 망막변성, 신경성 청력 손실 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
프로피온산혈증	Propionic acidaemia	o 급성기에 구토, 탈수, 기면, 케톤산혈증, 고암모니아 혈증, 성장부진, 발달지연 o 혈액에서 propionylcarnitine의 증가 및 소변에서 3-hydroxypropionic acid, tiglic acid, tiglylycine, butanone, propionylglycine, methylcitrite 증가 o 효소활성도 감소 혹은 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
단풍시럽뇨병	Maple-syrup-urine disease	o 전형적인 증상으로 생후 1-2주 이내에 구토, 수유장애 등 기면, 진행성 신경계 퇴행, 근이완, 심부건반사, 모로 반사 저하, 근긴장 증가가 반복 o 혈장이나 소변에서isoleucine, leucine, valine, allo-isoleucine 의 증가 소견, 소변 검사에서 branched chain hydroxyacids and ketoacids o 소변에 dinitrophenylhydrazine 시약첨가 후 황색의 침전 생성 o 원인 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
히스티딘대사장애	Disorder of histidine metabolism	다음의 3가지 형태 질환이 있음 o Histidinemia (1) 발달 지연, 언어 지연 등 (2) 검사: 혈액, 소변, 뇌척수액 검사에서 histidine 농도 증가, 소변에서 histidine 대사산물 증가, 혈액과 피부에서 urocanic acid 의 농도 감소, 혈액에 histidine 농도가 정상보다 70~120 microM 증가 (3) 관련유전자 돌연변이 확인 o Urocanase deficiency (1) 임상증상: 발달 지연, 저신장, 간헐적운동실조, 공격적 성향 (2) 진단: measurement of the enzyme activity (urocanase enzyme) 혹은 관련 유전자 돌연변이 확인 o Formiminotransferase deficiency (1) 발달 지연, 거대적혈모구빈혈, 히스티딘 주입후 소변의 formiminoglutamate의 증가 (2) 진단: measurement of the enzyme activity, 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
트립토판대사장애	Disorder of tryptophan metabolism	o 지능저하와 행동장애 동반 o 트립토판의 이화작용 장애로 트립토판 혈증을 보임 o hydroxykynureninuria - 소변에서 xanthurenic acid, 3-hydroxykyunurenin, kynurenin 배설 증가 o tryptophan 2,3-dioxygenase - 혈액에서 트립토판 산승 o 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)	Waardenburg´s syndrome (with albinism)	신경성 청력손실, 피부와 모발, 눈의 색조변화를 동반하며 특징적인 얼굴, 관련 유전자 돌연변이 확인	유전학검사, 임상진단
헤르만스키-푸들라크증후군	Hermansky-Pudlak syndrome	o 임상양상: 백색증, 혈소판 기능 장애, 염증성 장질환, 폐섬유화 o 검사: simple blood clotting test, 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군	Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome	o 임상증상:　감염의 빈발, 출혈 경향, 눈과 피부에 부분적인 백색증, 진행성 말초 신경병, 치명적 림프종 유사 증후군등 o 검사: 모든 유핵 혈액세포에서 거대과립관찰(라이트염색, peroxidase 염색), 관련 유전자 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
교차증후군	Cross syndrome	피부의 저색소성, 소안구증, 연한 피부색, 은회색의 머리카락, 작고 불투명한 각막, 잇몸비대, 대뇌결손 (spaciticity), 발달 지연, athetoid movement 등	임상진단
눈백색증	Ocular albinism	o 임상증상  (1) 시력감소 (Reduced visual acuity from 20/60 to 20/400)  (2) 안구진탕 Nystagmus - involuntary back-and-forth movement of the eyes,  (3) 사시 Strabismus Sensitivity to bright light and glare o 진단  (1) 정상 피부색을 보이는 남아에서, 선천성 안구진탕, 홍채 반투명성, 안저의 저색소침착, 황반중심부 저형성, 시력 저하, VEP의 대뇌피질 반응에서 crossed asymmetry로 확인되는 optic pathway projection의 이상을 보이는 경우  (2) X 연관 유전을 보임. 보인자 여성에서는불규칙한 망막색소, 부분적 홍채의 반투명성 등이 있을 수 있다. 유전자 검사로 GPR143(OA1) 을 시행	유전학검사, 임상진단, VEP 검사
눈피부백색증	Oculocutaneous albinism	o 피부, 머리카락 또는 눈의 탈색 확인 o 특징적인 눈의 변화로 안구진탕, 홍채의 색소 감소, 망막의 색소 감소와 이와 동반된 맥락막 혈관이 보임, 황반중심부의 저형성과 동반된 시력 감소, 시신경 교차부위에서 radiation의 이상으로 인한 사시, 입체시야의 감소, 시각유발전위의 변화 o 관련 유전자 돌연변이 확인	유전학검사, 임상진단, VEP 검사
타이로신증	Tyrosinosis	o 혈중 타이로신 농도 상승 ( 보통 1200 umol/L 이상), 소변 유기산 검사phenolic acids 4-hydroxyphenylpyruvate, 4-hydroxyphenyllactate and 4-hydroxyphenylacetate의 상승, 유전자 검사로 확진 o 타이로신혈증 2형 o 증상: 각막 궤양, 수족 각화증, 발달 지연	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
타이로신대사장애	Disorders of tyrosine metabolism	o 티로신 대사 이상에 의한 장애 o 타이로신혈증, 알캅톤뇨증,조직흑갈병, 타이로신증의 기준을 포괄함 o 소변 유기산 분석에서 Homogentisic acid증가, succinylacetone의 증가를 보이는 경우 o 관련 유전자의 돌연변이 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
조직흑갈병	Ochronosis	o 유기산분석(소변): Homogentisic acid o 각막과 귓바퀴, 외이의 연골, 손의 힘줄을 따라 색소 침착을 보일 수 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
타이로신혈증	Tyrosinaemia	o 유기산 분석(뇨): 숙시닐아세톤의 증가 혹은 아미노산 분석(혈장) : Tyronise 증가, Phenylalanine 증가, 유기산 분석(소변) : 4-OH-phenylpyruvate, -lactate, -acetate o 관련 유전자 돌연변이 확인 o 급성형; 생후 6개월이내, 발열 구토, 설사, 발육지연, 체중 감소, 간비대, 황달, 저혈당, 출혈 경향을 보임, 몸에서 양배추 냄새가 남. 2세 이전에 간부전으로 사망 가능 o 만성형: 1세 이후에 체중감소, 발육 지연, 간비장비대, 신세뇨관 기능 장애, 비타민 D저항성 구루병이 진행. 10세 이전에 간부전 또는 간암으로 사망 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
알캅톤뇨증	Alkaptonuria	o 유기산분석(소변): Homogentisic acid, 유전자의 돌연 변이 확인 o 소변을 방치하면 흑색으로 변함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
기타 고페닐알라닌혈증	Other hyperphenylalaninaemias	o 혈장 아미노산 분석에서 Phenylalanine의 증가(phenylalanine : 2mg ~ 20mg/dl) o BH4 deficiency와 연관 - 혈액과 소변의 pterin 분석 혹은 효소 분석, 유전자 돌연변이 확인 o 고전적 페닐케톤뇨증과 비슷한 증상을 보여 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색을 보임 o 발달 지연과 경련이 동반됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
고전적 페닐케톤뇨증	Classical phenylketonuria	o 신생아 선별 검사, 혈장 아미노산 분석에서 Phenylalanine의 증가(phenylalanine > 20mg/dl), n-Tyrosine의 감소 o PAH 유전자 돌연변이 o 치료 하지 않은 경우 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색, 발달 지연을 보임 o 땀과 소변에서 쥐오줌 냄새	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
활동성 구루병	Rickets, active	x-ray 이상 및 혈액검사 이상(칼슘/인의 저하, 혈청 alkaline phosphatase 증가, PTH 증가, vitamin D 감소)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
영아골연화증	Infantile osteomalacia	x-ray 이상 및 혈액검사 이상(칼슘/인의 저하, 혈청 alkaline phosphatase 증가, PTH 증가, vitamin D 감소)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
연소성 골연화증	Juvenile osteomalacia	x-ray 이상 및 혈액검사 이상(칼슘/인의 저하, 혈청 alkaline phosphatase 증가, PTH 증가, vitamin D 감소)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
조로증	Progeria	임상적으로 조기노화현상이 명백하거나 유전자검사에서 확인된 경우	유전학검사, 임상진단
송과선 기능이상	Pineal gland dysfunction	호르몬 검사 상에서 솔방울샘 기능의 저하가 증명되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사
요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]	Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome]	o 임상증상: 태내 및 출생 후 성장 지연, 신생아 또는 영아기 당뇨, 심한 다모증, 손톱/발톱 및 치아 이형성증, 다낭성 난소 증후군, 외부성기 변화, 흑색극세포증 등 o 특수생화학/면역학: 고인슐린혈증, 고혈당, 낮은 IGF-1 o 유전학검사: INSR 유전자 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
부신경색증	Adrenal infarction	심한 복부 통증, 혈압 저하, 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상이 있으며 부신 정맥의 혈전증이 확인됨	영상검사, 임상진단
저알도스테론증	Hypoaldosteronism	급속부신피질 자극검사(F6954)에서 알도스테롤 반응이 저하	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
부신출혈	Adrenal haemorrhage	심한 복부 통증, 혈압 저하, 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상이 있으며 CT scan 혹은 초음파 검사 상에서 부신의 출혈 소견이 있어야 함	영상검사, 임상진단
부신피질부전 NOS	Adrenocortical insufficiency NOS	급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사
부신피질발증	Adrenocortical crisis	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있음 (3) 심한 복부 통증, 혈압 저하, 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
부신발증	Adrenal crisis	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있음 (3) 심한 복부 통증, 혈압 저하, 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
애디슨발증	Addisonian crisis	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있음 (3) 심한 복부 통증, 혈압 저하, 의식 소실 등 생명을 위협하는 증상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
가족성 부신코티코이드결핍	Familial glucocorticoid deficiency	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 증가되어 있음 (3) 알도스테론은 정상임 (4) 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관 요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
원발성 부신피질부전	Primary adrenocortical insufficiency	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 증가되어 있음 (3) 알도스테론과 혈중 renin activity의 증가가 동반될 수 있음 (4) 선천성의 경우 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
자가면역성 부신염	Autoimmune adrenalitis	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있음 (3) Antiadrenal cytoplasmic antibody 등의 자가 항체가 검출됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
애디슨병	Addison’s disease	다음의 조건을 모두 만족 (1) 급속부신피질 자극검사(F6954) 혹은 인슐린유발 저혈당 검사(F0914) 혹은 메티라폰 검사 혹은 부신피질자극호르몬유리호르몬 자극검사(F6951) 중 한 가지에 이상이 있음 (2) 혈장 ACTH가 정상이거나 증가되어 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
바터증후군	Bartter’s syndrome	o 바터증후군의 임상증상(polyolipsia, polyuria, fatigue, muscle weakness 등)을 보이면서 혈청 전해질 검사상 저칼륨 혈증과 대사성 알칼리증이 동반되어 있는 경우 o 혈청 renin 수준이 상승되어 있거나 소변에서 칼륨(potassium) 배출이 동반된 경우 진단할 수 있음 o 질환을 유발하는 유전자이상이 확인되는 경우 유전진단이 가능함	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
부신생식기증후군 NOS	Adrenogenital syndrome NOS	다음의 증상 및 검사를 만족하는 경우 o 증상  (1) 태아 성기 발달 장애  (2) 색소 침착  (3) 기타 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상 o 검사  (1) 코티솔 결핍  (2) 알도스테론 결핍  (3) ACTH 증가  (4) 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애	Congenital adrenogenital disorders associated with enzyme deficiency	o 코티솔 혹은 알도스테론 결핍의 증상을 동반하며 해당 효소 전구 물질의 증가,태아의 성기 발달 장애, 색소 침착, 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상을 보이면서 검사에서 코티솔 결핍, ACTH 상승, 알도스테론 결핍 등을 동반 o 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 부신증식증	Congenital adrenal hyperplasia	o 다음의 증상 및 검사를 만족하는 경우 o 증상 (1) 태아 성기 발달 장애 (2) 색소 침착 (3) 기타 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상 o 검사 (1) 코티솔 결핍 (2) 알도스테론 결핍 (3) ACTH 증가  (4) 관련된 유전자의 돌연 변이 확인 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
21-수산화효소결핍	21-Hydroxylase deficiency	o 태아성기 발달 장애, 색소침착, 혹은 기타 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상을 보이면서, 17-OH progesterone and pregnanetriol 증가 혹은 testosterone 농도 증가를 보이는 경우 o 유전자 검사 시행 결과 CYP21 등에서 유전자 변이가 확인된 경우 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관 요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
염류소실 선천성 부신증식증	Salt-losing congenital adrenal hyperplasia	o 태아 성기 발달 장애, 색소 침착 등을 보이며, 검사에서 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 높은 Plasma renin activity, 낮은 aldosterone 농도, 코티솔 저하 ACTH 상승을 보이는 경우 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관요망	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
이소성 부신피질자극호르몬증후군	Ectopic ACTH syndrome	호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되지만 영상검사에서 뇌하수체 종양이 확인되지 않는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
넬슨증후군	Nelson’s syndrome	양측성부신절제술을 시행받은 환자에서 ACTH 과다생산이 있으면서 뇌하수체 종양이 영상검사로 확인되거나 이로 인한 증상이 있는 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산	Overproduction of pituitary ACTH	호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되고, 영상검사에서 뇌하수체 종양이 확인된 경우 (단, 하추체정맥동채혈 등의 호르몬 검사에서 뇌하수체 종양으로 인한 쿠싱 증후군으로 확인된 경우에는 영상 검사에서 병소가 없더라도 등록 가능)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
뇌하수체-의존 부신피질기능항진증	Pituitary-dependent hyperadrenocorticism	호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되고, 영상검사에서 뇌하수체 종양이 확인된 경우 (단, 하추체정맥동채혈 등의 호르몬 검사에서 뇌하수체 종양으로 인한 쿠싱 증후군으로 확인된 경우에는 영상 검사에서 병소가 없더라도 등록 가능)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
뇌하수체-의존 쿠싱병	Pituitary-dependent Cushing’s disease	호르몬검사에서 코르티솔 및 ACTH의 과잉생산이 확인되고, 영상검사에서 뇌하수체 종양이 확인된 경우 (단, 하추체정맥동채혈 등의 호르몬 검사에서 뇌하수체 종양으로 인한 쿠싱 증후군으로 확인된 경우에는 영상 검사에서 병소가 없더라도 등록 가능)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
쉬한증후군	Sheehan’s syndrome	여성에서 출산과정 혹은 출산직후 임상증상이 발생한 경우로 복합 뇌하수체 자극 검사(F6911)에서 2가지 이상 뇌하수체 호르몬 결핍이 확인된 경우 또는 기저호르몬 검사에서 두가지 이상 뇌하수체 호르몬의 결핍과 뇌하수체기능저하증의 임상 증상이 동반된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
콜만증후군	Kallmann’s syndrome	황체형성호르몬 유리 호르몬 결핍과 후각 저하가 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
성장호르몬의 과잉생산	Overproduction of growth hormone	호르몬검사에서 성장호르몬의 과잉생산이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사
말단비대증과 관련된 관절병증	Arthropathy associated with acromegaly	호르몬검사에서 성장호르몬의 과잉생산과 관절병증의 임상증상이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
말단비대증 및 뇌하수체거인증	Acromegaly and pituitary gigantism	호르몬검사와 영상검사에서 성장호르몬의 과잉생산과 병소가 확인된 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사
거짓 부갑상선기능저하증	Pseudohypoparathyroidism	(진단기준) 특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상, 혈액검사에서 혈중 칼슘 저하 및 인의 상승, 부갑상선 호르몬 증가, 유전자 검사 (GNAS gene, 메틸레이션 검사, STX16 결실검사) (검사항목) 혈액검사 (칼슘, 인, 부갑상선호르몬), 유전자 검사 (GNAS gene, 메틸레이션 검사, STX16 결실검사)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 고인슐린혈증	Congenital hyperinsulinaemia	저혈당(<40mg/dL)과 고인슐린혈증(>5 uU/mL)이 동시에 동반되고 케톤 음성, 유리지방산이 검소되어 있는 경우 진단	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
한랭글로불린혈증성 혈관염	Cryoglobulinaemic vasculitis	o 2011년 유럽 류마티스 학회 분류 기준 o 12주 간격으로 두 번 이상 한랭 글로불린이 양성인 환자에서 1), 2), 3) 중 두 개 이상 충족 * 2) 임상 소견 세 개 이상 항목은 반드시 포함 1) 문진 기준 두 개 이상   - 한번 이상 특히 하지에 한 개 이상 작은 붉은 반점이 난 적이 있습니까?   - 하지에 붉은 반점이 생겼다가 갈색으로 색소 침착이 되며 사라진 적이 있습니까?   - 의사로부터 바이러스성 간염을 진단받은 적이 있습니까? 2) 임상 소견 세 개 이상   - 전신 증상 : 피로, 열, 섬유근통   - 관절 증상 : 관절통, 관절염   - 혈관 증상 : 자반증, 피부 궤양, 괴사성 혈관염, 레이노 증후군, hyperviscosity syndrome   - 신경 병증 : 말초 신경 병증, 뇌신경 침범, 중추신경 혈관염 3) 검사소견  두 개 이상   - 혈청 C4 감소   - 류마티스인자 양성   - M component 양성	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 류마티스전문의 확진
사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비	Multiple cranial nerve palsies in sarcoidosis	복수개의 뇌신경에서 기능이상 및 장기 기능손상을 동반하며, 영상촬영 및 조직검사의 특이적 소견	영상검사, 조직학검사, 임상진단
사르코이드증에서의 홍채섬모체염	Iridocyclitis in sarcoidosis	o 장기의 기능손상을 동반하며 영상촬영 및 조직검사의 특이적 소견 o 홍체와 섬모체의 염증으로 충혈, 시야흐림, 눈부심, 안통, 날파리증 등의 증상 등을 호소 o 생체현미경 검사상 섬모충혈(ciliary injection), 각막후면침착물(keraticprecipitate),전방축농(hypopyon) 등이 보일 수 있음	영상검사, 조직학검사, 임상진단
사르코이드심근염	Sarcoid myocarditis	장기의 기능손상을 동반하며, 영상촬영 및 조직검사의 특이적 소견	영상검사, 조직학검사
사르코이드근염	Sarcoid myositis	침범한 기관의 임상 증상과 함께 조직학적으로 사르코이드증 진단받은 환자에서 동반하여 나타나는 근위부 근육악화 또는 근육 효소 상승 또는 근육 결절 등의 근병증 또는 근육 결절 등의 근병증	조직학검사, 임상진단
사르코이드관절병증	Sarcoid arthropathy	침범한 기관의 임상 증상과 함께 조직학적으로 사르코이드증 진단받은 환자에서 나타나는 관절통, 관절압통, 관절부종 등이 나타나는 관절염	조직학검사, 임상진단
기타 및 복합부위의 사르코이드증	Sarcoidosis of other and combined sites	o 흉부CT영상의특이적 소견 o 해당 장기나 타 장기의 조직검사상 특이적 소견 o 육아종(granuloma)을 유발할 수 있는 타 질환의 배제	영상검사, 조직학검사, 임상진단
포도막귀밑샘열	Uveoparotid fever[Heerfordt]	o 임상소견과 함께 조직학적으로 사르코이드증 진단 o "포도막염", "귀밑샘염", "열", "안면신경마비" 등을 동반	조직학검사, 임상진단
피부의 사르코이드증	Sarcoidosis of skin	피부의 기능손상을 동반하며, 조직검사의 특이적 소견	조직학검사, 임상진단
림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung with sarcoidosis of lymph nodes	o 흉부CT영상의특이적 소견 o 해당 장기나 타 장기의 조직검사상 특이적 소견 o 육아종(granuloma)을 유발할 수 있는 타 질환의 배제	영상검사, 조직학검사, 임상진단
림프절의 사르코이드증	Sarcoidosis of lymph nodes	o 흉부CT영상 및 조직검사의 특이적 소견 o 육아종(granuloma)을 유발할 수 있는 타 질환의 배제	영상검사, 조직학검사, 임상진단
폐의 사르코이드증	Sarcoidosis of lung	o 흉부CT영상 및 조직검사의 특이적 소견 o 육아종(granuloma)을 유발할 수 있는 타 질환의 배제	영상검사, 조직학검사, 임상진단
보체계통의 결손	Defects in the complement system	o 혈중 보체 감소 혹은 기능적 저하 o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
C1에스터레이스억제인자결핍	C1 esterase inhibitor[C1-INH] deficiency	o 혈중 C4 감소, 혈중 C1 INH function 감소 o 임상증상: 반복되는 전신의 혈관부종, 장관계 부종에 의한 복통, 구토 등 위장 증상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
림프구기능항원-1결손	Lymphocyte function antigen-1[LFA-1] defect	o 혈중 LFA-1 양성 세포 감소, 혈중 호중구 증가 o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍	Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
고면역글로불린E증후군	Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome	o 혈중 IgE 증가 o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
X-연관 림프증식성 질환	X-linked lymphoproliferative disease	o 혈중 감마글로불린 저하 o EBV 감염 확인 o SH2D1A 유전자 변이 o 임상증상 : 중증 전염성 단핵구증 증상, 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍	Immunodeficiency following hereditary defective response to Epstein-Barr virus	o 악성B세포 림프종, 재생 불량성 빈혈 o 혈중 감마글로불린 저하 o EBV 감염 확인 o SH2D1A 유전자 변이 o 임상증상 : 중증 전염성 단핵구증 증상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
짧은사지체구를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with short-limbed stature	o 혈중 림프구 수 감소 o 영상소견 : long bones의 shortening 과 bowing 및 metaphysealabnormalities o 임상증상 : 반복적인 감염	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
디죠지증후군	Di George’s syndrome	o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하	Thymic aplasia or hypoplasia with immunodeficiency	o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상 증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
인두낭증후군	Pharyngeal pouch syndrome	o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
흉선성 림프조직무형성	Thymic alymphoplasia	o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
비스코트-얼드리치증후군	Wiskott-Aldrich syndrome	o WAS 유전자 변이 o 혈소판 감소, 혈중 IgM 감소 o 임상증상: 점출혈(Petechia), 습진(Eczema), 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with thrombocytopenia and eczema	o WAS 유전자 변이 o 혈소판 감소, 혈중 IgM 감소 o 임상증상: 점출혈(Petechia), 습진(Eczema), 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
중증복합면역결핍장애 NOS	Severe combined immunodeficiency disorder [SCID]) NOS	o 혈중 T 세포 수 감소, 혈중 B 세포, NK 세포 수 정상 혹은 감소 o 유전학검사(ADA deficiency, JAK3 kinase deficiency, MHC class III deficiency 등) o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
바이오틴-의존카복실레이스결핍	Biotin-dependent carboxylase deficiency	o 권태감, 오한, 발열, 발진(피부), 반복되는 구토, 자극 과민성, 탈모, 발작, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 조화운동불능, 청력상실, 호흡부전 o 혈액검사상 프로피오닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Propionyl CoA carboxylase), 베타메틸크로토닐 코엔자임 A 카르복시라제 (Beta-methylcrotonyl CoA carboxylase), 피루베이트 카르복시라제(Pyruvate carboxylase)의 이차적 결핍. o Biotinidase 효소의 결핍 o BTD 유전자의 결핍 o 청각 검사, 안저 검사, 시야 검사, 뇌파검사의 이상 o 혈액검사와 소변 검사에서 산증(acidosis) 소견	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
오멘증후군	Omenn syndrome	o 혈중 IgE 증가 혹은 호산구 증가, 혈중 T 세포의 기능적 저하, 혈중 B 세포 감소 o RAG1/2 변이 o 임상증상 : 반복적인 감염, 피부증상(박탈성 홍피증)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍	Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency	o MHC Class II 항원이 세포 표면에서 검출되지 않음 o CD4+ T 세포 결여 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
주조직적합성복합체I형결핍	Major histocompatibility complex class I deficiency	o MHC Class I 항원과 b2 microglobulin 세포 표면에서 검출되지 않음 o CD8+ T 세포 결여 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
노출림프구증후군	Bare lymphocyte syndrome	o 1형 : (1) MHC Class I 항원과 b2 microglobulin 세포 표면에서 검출되지 않음 (2) CD8+ T 세포 결여 (3) 임상증상: 반복적인 감염 o 2형 : (1) MHC Class II 항원이 세포 표면에서 검출되지 않음 (2) CD4+ T 세포 결여 (3) 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍	Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency	o PNP 유전자 변이 또는 PNP 효소 결핍 o 혈중 T 세포 수 감소, 혈중 NK 세포 수 증가 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
네젤로프증후군	Nezelof’s syndrome	o 혈중 T 세포 감소, 혈중 면역글로불린 감소 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
아데노신탈아미노효소결핍	Adenosine deaminase[ADA] deficiency	o 영상학적 검사  (1) 가슴선의 위축  (2) 늑골 및 척추 뼈의 chondro-osseous dysplasia o ADA 유전자 변이 또는 ADA 효소 결핍 o 혈중 B, T 세포 수 감소 (절대림프구수500/µl 이하) o 임상증상: 반복적인 감염	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers	o 혈중 T 세포 수 감소, 혈중 B 세포 수 정상 혹은 감소 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers	o 혈중 T, B 세포 감소 o 임상증상: 반복되는 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍	Severe combined immunodeficiency [SCID] with reticular dysgenesis	o혈중 T, B 세포 감소, 혈중 호중구 감소 o 임상증상: 반복되는 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
항체결손이 현저한 기타 면역결핍	Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects	o 혈중 항체 감소 o 임상증상: 반복되는 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
카파경쇄결핍	Kappa light chain deficiency	o Kappa light chain 감소 o 임상증상: 반복되는 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍	Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia	o B 세포 수 정상, 혈중 IgG 감소 o 임상증상: 반복되는 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍	Immunodeficiency with increased immunoglobulin M[IgM]	o 혈중 IgG 및 IgA 감소, 혈중 IgM 정상 혹은 증가 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
면역글로불린M의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]	o 혈중 IgM의 감소, 혈중 IgG, IgA 수치 정상 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin G [IgG] subclasses	o IgG의 4개 subclass 중 하나 이상이 저하 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
면역글로불린A의 선택적 결핍	Selective deficiency of immunoglobulin A[IgA]	o 4세이상 o 혈중 IgA < 10mg/dL, 혈중 IgG, IgM 정상 o 임상증상: 호흡기계, 소화기계, 비뇨기계에 반복감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
비가족성 저감마글로불린혈증	Nonfamilial hypogammaglobulinaemia	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
공통가변성 무감마글로불린혈증	Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma]	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
저감마글로불린혈증 NOS	Hypogammaglobulinaemia NOS	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만 o B 세포 수 정상 o 임상증상: 반복적인 감염을 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
원발성 무감마글로불린혈증	Agammaglobulinemia, primary	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
유전성 저감마글로불린혈증	Hereditary hypogammaglobulinaemia	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o 임상증상: 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)	X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o B cell < 2% o Btk 유전자의돌연변이를 확인 o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)	Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type)	o 혈중 면역 글로불린 G, A, M 수치가 연령에 따른 정상 평균치의 2 표준편차 미만인 경우 o 임상증상 : 반복적인 감염	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
세망조직구종(거대세포)	Reticulohistiocytoma(giant-cell)	조직검사에서 진피에 광범위한 histiocytic giant cell 침윤이 관찰된 경우	조직학검사
심한 림프선병증을 동반한 동조직구증	Sinus histiocytosis with massive lymph- adenopathy	림프절의 조직검사에서 조직구의 광범위한 림프동(sinus) 침윤이 관찰된 경우	조직학검사
단핵탐식세포의 조직구증	Histiocytoses of mononuclear phagocytes	조직검사에서 Langerhans cells이 아닌 조직구의 과도한 증식과 관련된 질환임이 확인된 경우	조직학검사
가족성 혈구탐식세망증	Familial haemophagocytic reticulosis	Hemophagocytic lymphohistiocytosis의 한 종류인 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis와 동의어이며, 최근에는 거의 사용하지 않는 용어임	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
혈구탐식성 림프조직구증	Haemophagocytic lymphohistiocytosis	PRF1,UNC13D, STX11, 또는 STXBP2 유전자의 돌연변이의 확인 또는 다음 중 5개 이상을 만족하는 경우 (1) 발열 (2) 비장비대 (3) 혈구감소증 (헤모글로빈 9.0 g/dL, 혈소판 100,000/mm3, 중성구 1,000/mm3 중 두 가지 이상) (4) 혈중중성지방의 증가, 혹은 섬유소원의 감소, (5) 골수, 비장 또는 림프절조직검사에서 혈구탐식구의 증식, (6) NK세포의 기능저하, (7) ferritin증가, (8) 수용성 CD25(수용성 IL2Ralpha)의 증가	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
진행성 패혈성 육아종증	Progressive septic granulomatosis	o 영상검사: x-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 염증소견 o NBT(nitrobluetetrazolium) dye test 또는 DHR test(dihydrorhodamine 123 fluorescence)로 진단함 o 유전자검사 : gp91, p22,p67 또는 p47 유전자 변형 o 임상증상: 세균, 바이러스, 진균 등의 감염이 나타남	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
세포막수용체복합체[CR3]결손	Cell membrane receptor complex [CR3] defect	감염성 질환이 반복적으로 발생하며 단클론 항체검사를 통한 CR3 결핍의 확인	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
만성 (소아기) 육아종성 질환	Chronic (childhood) granulomatous disease	o 영상검사 : X-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 염증소견 o NBT(nitrobluetetrazolium) dye test 또는 DHR test(dihydrorhodamine 123 fluorescence)로 진단함 o 유전자검사 : gp91, p22,p67 또는 p47 유전자 변형 o 임상증상: 세균, 바이러스, 진균 등의 감염이 나타남	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
선천성 이상식작용증	Congenital dysphagocytosis	o 영상검사: x-ray, CT, MRI 또는 초음파 상에 염증소견 o 검사 결과 : Giant granule in cytoplasm o 임상증상: (1) 세균, 바이러스, 진균 등의 감염이 나타남 (2) Albinism, peripheral neuropathy	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
다형핵호중구의 기능장애	Functional disorders of polymorphonuclear neutrophils	감염성 질환이 반복적으로 발생하며 호중구수치 500/uL 이하인 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
무과립구증	Agranulocytosis	o 선천적인 무과립구증 혹은 주기적인 호중구 감소가 1개월 이상일 경우에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
무과립구성 안지나	Agranulocytic angina	o 선천적인 무과립구증 혹은 주기적인 호중구 감소가 1개월 이상일 경우에 대해서만 적용  o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
코스트만병	Kostmann’s disease	호중구수의 심한 감소(호중구절대수<200/uL) 및 골수검사에서 promyelocyte stage에서 myeloid maturation arrest가 관찰된 경우, 지속기간 1개월 이상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사
주기성 호중구감소	Periodic neutropenia	3일 이상 지속되는 호중구수의 감소(<200/uL)가 일정한 간격으로 두고 3회 이상, 1개월 이상 발생한 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
영아 유전성 무과립구증	Infantile genetic agranulocytosis	o 선천적인 무과립구증에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
순환성 호중구감소	Cyclic neutropenia	3일 이상 지속되는 호중구수의 감소(<200/uL)가 일정한 간격으로 두고 3회 이상, 1개월 이상 발생한 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
선천성 호중구감소	Congenital neutropenia	o 선천적인 무과립구증에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
선천성 무과립구증	Congenital agranulocytosis	o 선천적인 무과립구증에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
호중구감소성 비장비대	Neutropenic splenomegaly	o 비장비대가 영상검사로 확인되고선천적 혹은 주기적인 호중구 감소가 1개월 이상일 경우에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
베르너-슐츠병	Werner-Schultz disease	o 급격히 발생하는 인두부의 괴사성 병변 또는 감염과 발열 등 전신 증상을 보이며 말초혈액에서 무과립구증이 있으면서 benzene ring을 포함하는 물질(aminopyrin 등)에 노출된 병력이 있을 경우 진단 가능 o 주로 급격한 경과를 밟아 사망에 이르므로 검사를 할 시간이 없는 경우도 많으나 골수 검사를 시행하는 경우 백혈병 등 다른 원인이 제외되어야 함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
호중구감소 NOS	Neutropenia NOS	o 선천적인 무과립구증 혹은 주기적인 호중구 감소가 1개월 이상일 경우에 대해서만 적용 o 호중구수치<500/uL 이하거나 심한경우 <200/uL 일 때	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
유전성 혈소판감소증	Hereditary thrombocytopenia	혈소판 감소증이 있고(말초혈에서 혈소판 사이즈는 정상이거나 작거나 클 수 있음) 아래에 해당되는 유전자의 이상 소견이 있는 경우 1) MYH9 변이 2) GP1BA, GP1BB, GP9 -베르나르 슐리에 증후군, 디조지/velocardiofacial syndrome 3) 11q23 결손- 파리-투르소 혈소판감소증/쟈콥슨 증후군 4) FLI1-관련 혈소판감소증 5) ACTN1-관련 혈소판감소증 6) ITGA2B/ITGB3-관련 혈소판 감소증 7) TRPM7-관련 혈소판감소증 8) SRC-관련 혈소판감소증 9)  DIAPH1-관련 혈소판감소증 10) NBEAL2-그레이 혈소판 증후군 11) 그 외에도 ABCG5, ABCG5, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FLNA, FYB, G6B, GALE, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, HPS1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, KDSR, LYST, MASTL, MECOM, MPL, MYH9, NBEAL2, PRKACG, PTPRJ, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TRPM7, TUBB1, VWF, WAS 등의 유전자가 포함됨	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
에반스증후군	Evans’ syndrome	면역성혈소판감소증과 직접 Coombs검사 양성인 용혈성 빈혈이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
베르나르-술리에[거대혈소판]증후군	Bernard-Soulier[giant platelet] syndrome	출혈시간 연장, 혈소판수 감소 및 거대혈소판이 관찰되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
글란즈만병	Glanzmann’s disease	o 혈소판 모양, 혈액응고검사는 정상이지만 출혈시간이 연장되어 있고, 혈소판응집검사 이상 또는 유세포분석에서 혈소판 당단백 수용체의 부족이 확인된 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
정성적 혈소판결손	Qualitative platelet defects	혈액응고검사는 정상이면서 출혈시간이 연장되어 있거나 혈소판 모양 이상이 관찰되는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
혈소판병증	Thrombocytopathy	혈액응고검사는 정상이면서 출혈시간이 연장되어 있는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
혈소판무력증(출혈성)(유전성)	Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary)	혈액응고검사는 정상이면서 출혈시간이 연장되어 있는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
그레이혈소판증후군	Grey platelet syndrome	o 혈액응고검사는 정상이면서 출혈시간이 연장되어 있고, 무과립혈소판이 관찰되는 경우 o 주로 NBEAL2 유전자의 변이에 의하여 발생하는 것으로 알려져 있음	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
항인지질증후군	Antiphospholipid syndrome	o 항인지질 증후군의 한 가지 이상의 임상진단기준과 한 가지 이상의 검사실진단기준을 충족하는 경우 o 임상진단기준:  (1) 동맥이나 정맥, 작은 혈관에 1회 이상 발생되는 혈전증,  (2) 임신 중 발생되는 이유를 알 수 없는 1회 이상의 태령 10주 이후의 태아사망 또는 1회 이상의 태령 34주 이내의 조산이나 태령 10주 이내의 3회 이상의 이유를 알 수 없는 유산 o 검사실적기준: 다음의 항체  (1) 루푸스항응고인자(LA),  (2) 항카디오리핀항체(aCL),  (3) 항베타2GP1항체(anti-β2GP1 Ab)에 대해 중등도나 고역가로 12주 이상의 간격으로 2회 이상 양성을 보이는 경우	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
단백질S결핍	Protein S deficiency	o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 프로틴S의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우. 간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: 프로틴S의 양 또는 활성도의 감소   o S단백의 양 ; 전체 및 유리형(free) S 단백이 정상의 55% 이하   o S 단백의 활성도 : 정상의 55% 이하 o 유전학검사: PROS1 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
단백질C결핍	Protein C deficiency	o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 C단백의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우.  간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: C단백의 양 또는 활성도의 감소  · C단백의 양 : 정상의 55% 이하  · C단백 활성도 : 정상의 55% 이하 o 유전학검사: PROC 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
항트롬빈결핍	Antithrombin deficiency	o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 프로틴S의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우. 간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: 안티트롬빈의 양 또는 활성도의 감소   o 안티트롬빈의 양 : 정상의 60% 이하   o 안티트롬빈의 활성도 : 정상의 60% 이하 o 유전학검사: SERPINC 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
프로악셀레린결핍	Proaccelerin deficiency	o Bleeding symptoms that endanger life or cause long-term musculoskeletal handicaps appear to be less frequent than in hemophiliacs o Most typical symptoms: excessive bleeding at the time of invasive procedures(eg, circumcision, dental extraction), mucosal bleeding(eg, epistaxis, menorrhagia) o 기타 증상: iron deficiency anemia, Postpartum bleeding o aPTT, PT, Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 o Bleeding time can be prolonged in severe cases o Specific factor V activity and antigen assay로 확진(factor V level을 정량적으로 측정)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
기타 응고인자의 유전성 결핍	Hereditary deficiency of other clotting factors	혈우병 A,B,C 및 폰빌레브란트병 이외의 기타 특정 응고인자의 유전성 결핍 질환들로, 이의 진단기준은 해당상병코드에 속하는 하위개념의 질환들의 진단기준을 참고함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
AC글로불린결핍	AC globulin deficiency	o Bleeding symptoms that endanger life or cause long-term musculoskeletal handicaps appear to be less frequent than in hemophiliacs o Most typical symptoms: excessive bleeding at the time of invasive procedures(eg, circumcision, dental extraction), mucosal bleeding(eg, epistaxis, menorrhagia) o 기타 증상: iron deficiency anemia, Postpartum bleeding o aPTT, PT, Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 o Bleeding time can be prolonged in severe cases o Specific factor V activity and antigen assay로 확진(factor V level을 정량적으로 측정)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제7인자[안정]의 결핍	Ⅶ[Stable] deficiency of factor	o 증상: mucosal tract, joint, muscle bleeding, excessive bleeding after invasive procedures, 일부에서 Thrombosis o Normal aPTT, prolonged PT, elevated INR o Does not always correlate with the level of FVII coagulant activity measured in plasma o Specific FVII assays(TF (thromboplastin)-dependent one-stage clotting assay)를 이용하여 FVII activity의 감소를 관찰	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제5인자[불안정]의 결핍	Ⅴ[Labile] deficiency of factor	o Bleeding symptoms that endanger life or cause long-term musculoskeletal handicaps appear to be less frequent than in hemophiliacs o Most typical symptoms: excessive bleeding at the time of invasive procedures(eg, circumcision, dental extraction), mucosal bleeding(eg, epistaxis, menorrhagia) o 기타 증상: iron deficiency anemia, Postpartum bleeding o aPTT, PT, Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 o Bleeding time can be prolonged in severe cases o Specific factor V activity and antigen assay로 확진(factor V level을 정량적으로 측정)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제2인자[프로트롬빈]의 결핍	Ⅱ[Prothrombin] deficiency of factor	o 증상: umbilical cord, joint, muscle, mucosal bleeding, excessive bleeding after invasive procedures o Prolonged PT and aPTT o Deficiencies of prothrombin can be diagnosed by specific factor assays (1) Hypoprothrombinemia: low activity and antigen levels of plasma prothrombin, mutations in the prothrombin gene	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제1인자[피브리노젠]의 결핍	Ⅰ[Fibrinogen] deficiency of factor	o 선천적으로 혹은 후천적으로 fibrinogen이 결핍될 수 있는 상황 : Congenital dysfibrinogenaemia, Congenital afibrinogenaemia, Acquired dysfibrinogenemia(liver disease, renal carcinoma, isotretinoin therapy, biliary obstruction, digital gangrene 등), Fibrinogen antibodies(systemic lupus erythematosus, ulcerative colitis, multiple myeloma, therapy with isoniazid 등), Hypofibrinogenemia(hepatic failure or decompensated cirrhosis, DIC,L-asparaginase, valproic acid), Cryofibrinogenemia(autoimmune disorders, malignancy, thrombotic disorders, infections, DIC 등) 등 o 위의 상황이 있으면서 plasma fibrinogen 결핍이 있을 때 진단	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제13인자[피브린안정화]의 결핍	ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor	o 증상: umbilical cord, intracranial, muscle, joint bleeding, recurrent miscarriages, impaired wound healing, excessive bleeding after invasive procedures o Severe clinical manifestation(25%) o Normal values for the aPTT, PT, and thrombin time but will have an abnormal clot that is lysed in vitro in 5 molar urea, 2% acetic acid, or 1% monochloroacetic acid o Specific factor XIII assays can confirm the diagnosis. The condition can also be defined by a clot solubility test	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제12인자[하게만]의 결핍	ⅩⅡ[Hageman] deficiency of factor	o 증상: 대부분 무증상, 출혈이 일어나는 경우 거의 없음 o BT는 보통 정상, aPTT 연장 o A specific factor XII assay is necessary to confirm the initial diagnosis	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍	Ⅹ[Stuart-Prower] deficiency of factor	o 증상: umbilical cord, joint, muscle bleeding, excessive bleeding after invasive procedures o PT/aPTT 모두 연장 o Diagnosis can be confirmed by a factor X assay, or a ruffle viper venom time assay	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
저프로콘버틴혈증	Hypoproconvertinaemia	o 증상: mucosal tract, joint, muscle bleeding, excessive bleeding after invasive procedures, 일부에서 Thrombosis o Normal aPTT, prolonged PT, elevated INR o Does not always correlate with the level of FVII coagulant activity measured in plasma o Specific FVII assays(TF (thromboplastin)-dependent one-stage clotting assay)를 이용하여 FVII activity의 감소를 관찰	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
이상피브리노젠혈증(선천성)	Dysfibrinogenaemia (congenital)	o Mutations in the coding region of the fibrinogen FGA, FGB, or FGG genes o Autosomal dominant o Silent(55%), hemorrhagic(25%), thrombotic diathesis(10-20%) (1) Thrombotic variants  : thrombophilia, Venous thrombosis of the lower extremity dominates, arterial thrombosis or both venous/arterial thrombosis, postpartum thrombosis, spontaneous abortions  : Fibrinogen concentrations were normal or low (2) Hemorrhagic variants  : most bleeding manifestations are moderate, but some can be severe  : fibrinogen levels < 50-100 mg/dL - higher frequency of bleeding complications  : epistaxis, menorrhagia, easy bruisability, soft tissue hemorrhage, postoperative bleeding, antepartum/ postpartum bleeding, hematomas/hemarthrosis  : bleeding often manifests after trauma, surgery, or during the postpartum period (3) Silent mutations: 무증상 (4) 기타: renal amyloidosis, renal failure, hepatic storage disease, delayed wound healing and/or wound dehiscence o 진단 (1) Global screening tests: whole blood clotting time, PT, aPTT (2) Initial screening tests: immunologic(antigenic)/ clotting(functional) fibrinogen concentration, thrombin time (TT), reptilase time(RT) - TT/RT: 연장 - Functional fibrinogen: 감소 혹은 정상 - Immunologic fibrinogen concentration: 정상 혹은 증가 - Functional to immunologic fibrinogen ratio: 감소 (3) Specific diagnosis test: demonstration of an abnormal protein or DNA sequence or characterization of the functional defect - Assays for fibrinogen electrophoretic migration, fibrinopeptide release, and fibrin monomer aggregation (4) 가족력	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
오우렌병	Owren’s disease	o Bleeding symptoms that endanger life or cause long-term musculoskeletal handicaps appear to be less frequent than in hemophiliacs o Most typical symptoms: excessive bleeding at the time of invasive procedures(eg, circumcision, dental extraction), mucosal bleeding(eg, epistaxis, menorrhagia) o 기타 증상: iron deficiency anemia, Postpartum bleeding o aPTT, PT, Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 o Bleeding time can be prolonged in severe cases o Specific factor V activity and antigen assay로 확진(factor V level을 정량적으로 측정)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
선천성 무피브리노젠혈증	Congenital afibrinogenaemia	o 증상: fatal umbilical cord hemorrhage, bleeding from mucosal surfaces (eg, epistaxis, menorrhagia, gastrointestinal bleeding), hemorrhage into muscles and joints, intracranial bleeding, spontaneous abortions, and/or spontaneous splenic rupture o Homozygous or compound heterozygous for truncating mutations in the fibrinogen alpha chain gene o 대부분 thrombin 혹은 reptilase clotting time이 연장 o The diagnosis is established by demonstrating trace or absent immunoreactive fibrinogen in the plasma	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
C형혈우병	Haemophilia C	o 수술 혹은 조작 시 발생하는 비정상 출혈, 동연령대의 일상적인 신체활동에도 발생하는 과도한 bruising, hematomas, hemarthroses와 같이 증가된 출혈성 경향성이 나타남 o 상염색채 열성 유전으로 유전자 검사에서 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 o Congenital deficiencies as the result of a mutation in the FXI gene are defined as follows: (1) Severe deficiency (FXI activity <15 percent): this category includes individuals who are homozygotes or compound heterozygotes for a causative mutation of FXI (2) Partial deficiency (FXI activity 20 to 70 percent): this category includes individuals who are heterozygous for a FXI mutation. Occasional heterozygotes may have FXI levels within the normal range o Prothrombin time, thrombin time, bleeding time은 모두 정상, aPTT는 연장 혹은 정상 o 진단은 검사를 통해 FXI activity 감소를 증명, borderline FXI activity 환자는 molecular testing만이 확진 검사임	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
유전성 제11인자결핍	Hereditary factor Ⅺ deficiency	o 수술 혹은 조작 시 발생하는 비정상 출혈, 동연령대의 일상적인 신체활동에도 발생하는 과도한 bruising, hematomas, hemarthroses와 같이 증가된 출혈성 경향성이 나타남 o 상염색채 열성 유전으로 유전자 검사에서 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 o Congenital deficiencies as the result of a mutation in the FXI gene are defined as follows: (1) Severe deficiency (FXI activity <15 percent): this category includes individuals who are homozygotes or compound heterozygotes for a causative mutation of FXI (2) Partial deficiency (FXI activity 20 to 70 percent): this category includes individuals who are heterozygous for a FXI mutation. Occasional heterozygotes may have FXI levels within the normal range o Prothrombin time, thrombin time, bleeding time은 모두 정상, aPTT는 연장 혹은 정상 o 진단은 검사를 통해 FXI activity 감소를 증명, borderline FXI activity 환자는 molecular testing만이 확진 검사임	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈장트롬보플라스틴전구물질결핍	Plasma thromboplastin antecedent [PTA] deficiency	o 수술 혹은 조작 시 발생하는 비정상 출혈, 동연령대의 일상적인 신체활동에도 발생하는 과도한 bruising, hematomas, hemarthroses와 같이 증가된 출혈성 경향성이 나타남 o 상염색채 열성 유전으로 유전자 검사에서 4번 염색체의 장완 위치(4q35)의 돌연변이 o Congenital deficiencies as the result of a mutation in the FXI gene are defined as follows: (1) Severe deficiency (FXI activity <15 percent): this category includes individuals who are homozygotes or compound heterozygotes for a causative mutation of FXI (2) Partial deficiency (FXI activity 20 to 70 percent): this category includes individuals who are heterozygous for a FXI mutation. Occasional heterozygotes may have FXI levels within the normal range o Prothrombin time, thrombin time, bleeding time은 모두 정상, aPTT는 연장 혹은 정상 o 진단은 검사를 통해 FXI activity 감소를 증명, borderline FXI activity 환자는 molecular testing만이 확진 검사임	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈관혈우병(Angiohaemophilia)	Angiohaemophilia	o 증상: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces (eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine) o 가족력이 있음 o 혈액검사를 이용하여 출혈 시간(Bleeding Time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자[Procoagulant(vWF:Ag)과 ristocetin cofactor(vWF:RCo)], 폰 빌레브란트 인자 다합체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 항응고 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 관찰하여 진단 o 증상 혹은 가족력이 있고 다음의 검사 소견 상 이상이 관찰될 때 진단 (1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag)< 30 IU/dL* (2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen binding; VWF:CB)< 30 IU/dL* (3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal*  * In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor VIII levels are <10-15 IU/dL	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈관혈우병(Vascular haemophilia)	Vascular haemophilia	o 증상: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces (eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine) o 가족력이 있음 o 혈액검사를 이용하여 출혈 시간(Bleeding Time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자[Procoagulant(vWF:Ag)과 ristocetin cofactor(vWF:RCo)], 폰 빌레브란트 인자 다합체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 항응고 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 관찰하여 진단 o 증상 혹은 가족력이 있고 다음의 검사 소견 상 이상이 관찰될 때 진단 (1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag)< 30 IU/dL* (2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen binding; VWF:CB)< 30 IU/dL* (3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal*  * In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor VIII levels are <10-15 IU/dL	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
폰빌레브란트병	Von Willebrand’s disease	o 증상: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces (eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine) o 가족력이 있음 o 혈액검사를 이용하여 출혈 시간(Bleeding Time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자[Procoagulant(vWF:Ag)과 ristocetin cofactor(vWF:RCo)], 폰 빌레브란트 인자 다합체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 항응고 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 관찰하여 진단 o 증상 혹은 가족력이 있고 다음의 검사 소견 상 이상이 관찰될 때 진단 (1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag)< 30 IU/dL* (2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen binding; VWF:CB)< 30 IU/dL* (3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal*  * In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor VIII levels are <10-15 IU/dL	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈관결손이 있는 제8인자결핍	Factor Ⅷ deficiency with vascular defect	o 증상: Easy bruising, Skin bleeding, Prolonged bleeding from mucosal surfaces (eg, oropharyngeal, gastrointestinal, uterine) o 가족력이 있음 o 혈액검사를 이용하여 출혈 시간(Bleeding Time), 제 8인자, 폰 빌레브란트 인자[Procoagulant(vWF:Ag)과 ristocetin cofactor(vWF:RCo)], 폰 빌레브란트 인자 다합체, 혈소판 기능 검사 등을 통해 각 항응고 인자의 부족이나 기능 부전 여부 등을 관찰하여 진단 o 증상 혹은 가족력이 있고 다음의 검사 소견 상 이상이 관찰될 때 진단 (1) Plasma VWF antigen (VWF:Ag)< 30 IU/dL* (2) Plasma VWF activity (ristocetin cofactor activity, VWF:RCo and VWF collagen binding; VWF:CB)< 30 IU/dL* (3) Factor VIII activity (FVIII) : Decreased or normal*  * In type 2N VWD, VWF:RCo and VWF:Ag levels are usually 30-200 IU/dL and factor VIII levels are <10-15 IU/dL	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제9인자결핍(기능적 결함을 동반)	Factor Ⅸ deficiency (with functional defect)	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
유전성 제9인자결핍	Hereditary factor Ⅸ deficiency	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
B형혈우병	Haemophilia B	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
크리스마스병	Christmas disease	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈장트롬보플라스틴성분결핍	Plasma thromboplastin component[PTC] deficiency	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIX activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: (1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) (2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) (3) Mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
제8인자결핍(기능적 결함을 동반)	Deficiency factor Ⅷ (with functional defect)	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIII activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 2~3배 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: 1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) 2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) 3) mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
혈우병 NOS	Haemophilia NOS	o 혈액을 응고해 주는 인자가 부족하여 출혈 경향을 보이는 질환 o 부족한 인자의 종류에 따라서혈우병 A,B,C로 분류됨. 이의 진단기준은 해당상병코드에 속하는 하위개념 질환들의 진단기준을 참고함	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
유전성 제8인자결핍	Hereditary factor Ⅷ deficiency	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIII activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 2~3배 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: 1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) 2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) 3) mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
고전적 혈우병	Classical haemophilia	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIII activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 2~3배 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: 1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) 2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) 3) mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
A형혈우병	Haemophilia A	o 출혈 증상 혹은 가족력이 있고 Factor VIII activity (%) 감소 관찰될 때 진단 o aPTT는 2~3배 연장 o prothrombin time, thrombin time, bleeding time 결과는 모두 정상 o borderline activity 환자는 molecular testing으로 진단할 수 있음. o 중증도 분류: 1) Severe hemophilia A (Factor VIII activity <1 percent) 2) Moderate hemophilia A (Factor VIII activity 1~5 percent) 3) mild hemophilia A (Factor VIII activity 5~30 percent)	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
선천성 적혈구조혈이상빈혈	Congenital dyserythropoietic anaemia	o 골수의 적혈구 전구세포(적혈모구)에 다핵성(multinuclearity), 비정상적 핵의 파편, 세포 사이의 염색질(chromatin) 내 다리연결 등의 특징적 형태를 보이면서 빈혈이 있는 경우 o 유전학검사, 조직학적 검사를 모두 실시했으나 유전자 검사에서 양상 발견되지 않았더라도 주치의 판단 하에 이 질환으로 진단될 경우 등록가능. 그러나 검사는 필수로 모두 실시해야하며, 검사결과지 보관 필수	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
이상조혈성 빈혈(선천성)	Dyshaematopoietic anaemia(congenital)	o 골수의 적혈구 전구세포(적혈모구)에 다핵성(multinuclearity), 비정상적 핵의 파편, 세포 사이의 염색질(chromatin) 내 다리연결 등의 특징적 형태를 보이면서 빈혈이 있는 경우 o 유전학검사, 조직학적 검사를 모두 실시했으나 유전자 검사에서 양상 발견되지 않았더라도 주치의 판단 하에 이 질환으로 진단될 경우 등록가능. 그러나 검사는 필수로 모두 실시해야하며, 검사결과지 보관 필수	유전학검사, 조직학검사, 임상진단
저형성빈혈 NOS	Hypoplastic anaemia NOS	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
범골수황폐	Panmyelophthisis	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
골수형성저하	Medullary hypoplasia	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
특발성 무형성빈혈	Idiopathic aplastic anaemia	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, 원인미상	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
기형을 동반한 범혈구감소증	Pancytopenia with malformations	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, 선천성 기형	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
영아 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) infants	Anemia, reticulocytopenia, 3세 이하의 소아	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
가족성 저형성빈혈	Familial hypoplastic anaemia	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, family history	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
블랙판-다이아몬드증후군	Blackfan-Diamond syndrome	Macrocytic anemia, reticulocytopenia, absent or rare erythroid precursor cell in bone marrow	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
선천성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) congenital	Macrocytic anemia, reticulocytopenia, absent or rare erythroid precursor cell in bone marrow	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
체질성 무형성빈혈	Constitutional aplastic anaemia	Pancytopenia, 골수검사 상 bone marrow의 hypocellularity, 선천성 기형의 동반	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단
원발성 무형성(순수)적혈구	Aplasia, (pure) red cell (of) primary	Macrocytic anemia, reticulocytopenia, absent or rare erythroid precursor cell in bone marrow	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
판코니빈혈	Fanconi’s anaemia	Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, 염색체 파손 검사나 피부 섬유모세포 배양 검사 양성, 선천성 기형	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
만성 후천성 순수적혈구무형성	Chronic acquired pure red cell aplasia	o 후천성 순수적혈구 무형성 중 소아에서 발생하는 transient erythroblastopenia를 제외한 만성, 재발성의 erythroblastopenia o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 : Complete blood count, peripheral smear, reticulocyte count o 조직학검사 : Bone marrow aspiration and biopsy	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사
발작성 야간헤모글로빈뇨	Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]	o PNH는 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나며, 특히 수면 시에 혈색소뇨증을 보이는 것이 특징임 o 대부분 재생불량빈혈 증세와 유사하게 창백하고, 열이 나고, 출혈증상을 보임 o 혈액 내 적혈구와 호중구의 CD55와 CD59에 대한 항체를 사용하여 flow cytometry를 통해 진단	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
비정형 용혈-요독증후군	Atypical haemolytic-uraemic syndrome	o 비전형적 용혈성요독성 증후군에 한해 산정특례가 적용되어져야 함 o 미세 혈관성 용혈성 빈혈 ; 혈색소의 감소, 망상 적혈구의 증가, 혈청 haptoglobin의 감소, 혈중 LDH 증가 o 혈소판 감소증, 말초 혈액 도말 검사에서 조각적혈구(Fragmented RBC)들이 관찰됨 o 신기능의 감소 o Shiga toxin 검사나 장출혈성 대장균에 대한 검사를 시행해서 음성이 나와야 함 o Thrombotic thrombocytopenic purpura 와의 감별을 위해 ADAMTS 13 activity 검사를 시행하여 해당 수치가 10 % 이상이어야 함 o 가족 구성원 2명 이상에서 질병 발생할 경우, 유전적 질환을 의심할 수 있다. 또한 가족력과 관계없이 비전형 HUS와 관련된 유전자 돌연변이가 확인될 경우 유전질환을 확진할 수 있음 * 6번: Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사, ADAMTS13 검사	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, Shiga toxin 또는 장출혈성 대장균 검사 또는 ADAMTS13 검사
태아헤모글로빈의 유전적 존속	Hereditary persistence of fetal haemoglobin [HPFH]	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
지중해빈혈 소질	Thalassaemia trait	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2의 이상소견이 있거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
델타-베타지중해빈혈	Delta-beta thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
중증 베타지중해빈혈	Severe beta thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
베타지중해빈혈	Beta thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
쿠울리빈혈	Cooley’s anaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
중증 지중해빈혈	Major thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
중간형 지중해빈혈	Intermedia thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
알파지중해빈혈	Alpha thalassaemia	o Globulin 합성장애에 의한 빈혈 o Hb 전기영동에서 F, A2가 증가되거나 분자유전검사에서 돌연변이가 밝혀진 경우 진단 가능	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사
용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈	Haemolytic nonspherocytic (hereditary), type Ⅱ anaemia	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음  (1) Homozygosity for a mutant PK gene  (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소  (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증  (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly  (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음  (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase  (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음  (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음  (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음  (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함  (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
헥소카이네이스결핍빈혈	Hexokinase deficiency anaemia	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음  (1) Homozygosity for a mutant PK gene  (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소  (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증  (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly  (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음  (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase  (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음  (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음  (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음  (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함  (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
피루브산염카이네이스결핍빈혈	Pyruvate kinase[PK] deficiency anaemia	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음  (1) Homozygosity for a mutant PK gene  (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소  (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증  (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly  (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음  (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase  (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음  (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음  (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음  (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함  (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
해당효소의 장애에 의한 빈혈	Anaemia due to disorders of glycolytic enzymes	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음  (1) Homozygosity for a mutant PK gene  (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소  (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증  (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly  (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음  (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase  (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음  (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음  (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음  (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함  (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈	Triose-phosphate isomerase deficiency anaemia	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 같은 임상적 특징이 있음  (1) Homozygosity for a mutant PK gene  (2) Abnormal PK isoenzyme 활성이 눈에 띄게 감소  (3) 신생아기에 빈혈 및 고빌리루빈혈증  (4) 창백, icterus sclera, splenomegaly  (5) 혈액도말 검사상 다염성의 적혈구(polychromatophilic erythrocytes), echinocyte가 관찰될 수 있음  (6) 확진은 적혈구 내의 Pyruvate kinase의 활성도 감소 또는 phosphoenolpyruvate치 증가를 증명 o Deficiencies of hexokinase, glucose-6 phosphate isomerase, phosphofructokinase, aldolase, triosephosphate isomerase, glyceraldehyde-3-phosphate isomerase, and phosphoglycerate kinase  (1) Phosphofructokinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 metabolic myopathy가 나타날 수 있음  (2) Phosphoglycerate kinase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 경련, 지능저하 등의 중추신경계 장애가 있을 수 있음  (3) Triosephosphate isomerase deficiency: 용혈성 빈혈과 함께 심근병증, 감염 취약성, 중증 신경장애가 동반될 수 있음  (4) Hexokinase deficiency : 신생아기부터 심한 만선 용혈성 빈혈이 발생함  (5) 각각의 확진은 적혈구내 각 효소의 활성 감소를 직, 간접적으로 증명	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
잠두중독	Favism	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 임상적 특징이 있음  (1) 약제(Antimalarial drug, Phenacetin) 혹은 화학물질(fava bean 등)에의 노출, 급성 질병(감염, 당뇨병성 케톤산증 등) 등과 같이 oxidant stress에 의해 급성으로 유발되는 용혈성 빈혈  (2) 무증상의 만성적인 용혈성 빈혈 o G6PD gene의 mutation(A-, B-, Canton) o 혈액도말 검사상 "Bite cells" 및 "Heinz bodies"가 있을 수 있음 o 확진은 fluorescent spot test, methemoglobin reduction test 등의 검사로 적혈구 내의 G6PD 활성 감소를 직, 간접적으로 입증  (1) 정상의 10% 이하  (2) 급성 용혈기에는 reticulocyte response로 인해 G6PD 활성이 정상으로 나올 수 있으므로 G6PD 결핍이 의심되지만 G6PD 활성이 정상인 경우에는 수주 후에 재검사	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
G6PD결핍빈혈	G6PD deficiency anaemia	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 임상적 특징이 있음  (1) 약제(Antimalarial drug, Phenacetin) 혹은 화학물질(fava bean 등)에의 노출, 급성 질병(감염, 당뇨병성 케톤산증 등) 등과 같이 oxidant stress에 의해 급성으로 유발되는 용혈성 빈혈  (2) 무증상의 만성적인 용혈성 빈혈 o G6PD gene의 mutation(A-, B-, Canton) o 혈액도말 검사상 "Bite cells" 및 "Heinz bodies"가 있을 수 있음 o 확진은 fluorescent spot test, methemoglobin reduction test 등의 검사로 적혈구 내의 G6PD 활성 감소를 직, 간접적으로 입증  (1) 정상의 10% 이하  (2) 급성 용혈기에는 reticulocyte response로 인해 G6PD 활성이 정상으로 나올 수 있으므로 G6PD 결핍이 의심되지만 G6PD 활성이 정상인 경우에는 수주 후에 재검사	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈	Anaemia due to glucose-6- phosphate dehydrogenase [G6PD] deficiency	o 용혈성 빈혈에 합당한 혈액검사 소견(혈색소 감소, 적혈구 용적 및 망상적혈구 증가, 비포합 빌리루빈 및 간 효소 수치 상승, 합토글로빈 수치 감소 등)이 있고 다음과 임상적 특징이 있음  (1) 약제(Antimalarial drug, Phenacetin) 혹은 화학물질(fava bean 등)에의 노출, 급성 질병(감염, 당뇨병성 케톤산증 등) 등과 같이 oxidant stress에 의해 급성으로 유발되는 용혈성 빈혈  (2) 무증상의 만성적인 용혈성 빈혈 o G6PD gene의 mutation(A-, B-, Canton) o 혈액도말 검사상 "Bite cells" 및 "Heinz bodies"가 있을 수 있음 o 확진은 fluorescent spot test, methemoglobin reduction test 등의 검사로 적혈구 내의 G6PD 활성 감소를 직, 간접적으로 입증  (1) 정상의 10% 이하  (2) 급성 용혈기에는 reticulocyte response로 인해 G6PD 활성이 정상으로 나올 수 있으므로 G6PD 결핍이 의심되지만 G6PD 활성이 정상인 경우에는 수주 후에 재검사	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
가족성선종성폴립증	Familial adenomatous polyposis	내시경검사 ,조직검사, 유전자검사, 임상진단을 종합하여 확인된 경우 등록 가능함 (1) 40세 이전의 젊은 연령에서 수백에서 수천 개의 샘종성 용종이 대장 및 직장 전체에 산재되어 있는 내시경적 시술로 전체 용종 절제가 불가능한 경우 (2) 대장 및 직장에 수십에서 수백 개 사이의 샘종성 용종이 산재되어 있고 유전적 검사에서 APC 돌연변이가 확인된 경우 (3) 40세 이전 대장 및 직장에 산재된 수십에서 수백 개 이상의 다발성 용종 혹은 다발성 동시성 대장암으로 전대장절제술을 받은 경우 (4) 가족샘종성용종증으로 진단된 가족력이 있고 40세 이전에 대장 및 직장에 수십에서 수백개 이상의 다발성 용종이 확인된 경우 혹은 APC 돌연변이가 확인된 경우 *6번: 내시경검사	유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사
아급성 해면모양뇌병증	Subacute spongiform encephalopathy	Probable CJD 1. 빠르게 진행하는 치매 2. 다음 4가지 중 2가지 이상 존재함:  A. 근육간대경련 (Myoclonus)  B. 시각 혹은 소뇌 증상(signs or symptoms)  C. 추체로(Pyramidal) 혹은 추체외로(extrapyramidal) 증상(signs or symptoms)  D. 무동성 무언증(Akinetic mutism) 3. 다음 검사 중 적어도 1가지 이상 양성:  A. 유병기간에 상관없이 전형적인 뇌파(periodic sharp wave complexes) during an illness of any duration  B. 2년 이하의 유병기간 중 뇌척수액 14-3-3 assay 양성  C. MRI DWI 혹은 FLAIR상 미상핵(caudate nucleus) 혹은 조가비핵(putamen)의 고신호강도 병변 4. 통상적인 검사에서 다른 진단을 시사하지 않음 Possible CJD 위 진단기준에서 검사결과를 충족하지 않으면서 유병기간이 2년 이내인 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
크로이츠펠트-야콥병	Creutzfeldt-Jakob disease	Probable CJD 1. 빠르게 진행하는 치매 2. 다음 4가지 중 2가지 이상 존재함:  A. 근육간대경련 (Myoclonus)  B. 시각 혹은 소뇌 증상(signs or symptoms)  C. 추체로(Pyramidal) 혹은 추체외로(extrapyramidal) 증상(signs or symptoms)  D. 무동성 무언증(Akinetic mutism) 3. 다음 검사 중 적어도 1가지 이상 양성:  A. 유병기간에 상관없이 전형적인 뇌파(periodic sharp wave complexes) during an illness of any duration  B. 2년 이하의 유병기간 중 뇌척수액 14-3-3 assay 양성  C. MRI DWI 혹은 FLAIR상 미상핵(caudate nucleus) 혹은 조가비핵(putamen)의 고신호강도 병변 4. 통상적인 검사에서 다른 진단을 시사하지 않음 Possible CJD 위 진단기준에서 검사결과를 충족하지 않으면서 유병기간이 2년 이내인 경우	영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관	Atypical mycobacteriosis, familial, X-linked	o 임상증상: 감염력이 취약한 마이코박테리움, BCG접종, 환경성 마이코박테리움에도 감염이 쉽게되는 일차성 면역 결핍을 증상으로 함. o IFN gamma test o 유전자 검사: CYBB, IKBKG 유전자 등	특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

 

 

늘 건강하시기 바랍니다.