다운 증후군이란?

다운 증후군은 1866년 John Langdon down 이라는 영국 의사에 의해 처음 보고되었 습니다. 이후 1959년에 세포 유전학을 연구하던 Jerome Lejeune가 염색체를 현미경으로 관찰하던 중 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것을 발견하면서 다운 증후군의 발생 원인이 밝혀졌습니다. 염색체는 모든 세포가 기본적으로 갖고 있으며, DNA(유전 정보)를 담고 있습니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 각각 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성별을 결정하는 성염색체로 이루어져 있는데 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한 개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가집니다.

 

 

그런데 다운 증후군은 정상인에는 두 개만 있는 21번 염색체를 1개 더 가지게 되어 발생 합니다. 이러한 상태를 21번 세 염색체증(상염색체증) 이라고 하며 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 특징적인 얼굴 모양과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애가 동반되게 됩니다. 다운 증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔하며, 유병률은 750명 중 1명 정도입니다.

 

1. 증상

 

1) 특징적인 얼굴 모양 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등 이 나타날 수 있으며 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며 가늘고 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.

 

2) 특징적인 손과 발 가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운 증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.

 

3) 근육의 긴장 저하 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고 앉고 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 일반적으로 시간이 지날수록 회복되며 물리치료로 호전될 수 있습니다.

 

4) 시력과 청력의 저하 약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운 증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있는데 특히 청력 소실은 내이뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염 의 발생(약 50~70%)으로 인해 일어날 수 있습니다.

 

5) 심장 이상 다운 증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 심장이상은 경증 에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장 이상으로는 방실관결 손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및 Fallot 4징후 등이 잘 생길 수 있습니다.

 

6) 위장관계 이상 다운 증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는 데 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다

 

7) 지능 저하 모든 다운 증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양 하게 나타나는데 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다.

 

8) 내분비 및 성장의 문제 다운 증후군에서 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다. 다운 증후군 아이들은 출생 시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어 최종 신장도 대체로 작습니다. 치아발달 이 늦은 경우도 흔히 있습니다.

 

 

2. 원인

 

다운 증후군 환자의 약 95%는 21번 염색체가 세 개인 ‘세 염색체증’을 가지고 있으며 전형 적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4% 에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 ‘전위형’으로 나타나며 약 1% 에서는 일부의 세포에서만 세염색체증이 보이는 ‘모자이크 형’으로 나타날 수 있습니다. 산모의 나이가 많을수록 세 염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있습니다. 전반적으로 30세 이하의 여성이 다운 증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000분의 1 미만 이며 산모의 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 약 100분의 1이 됩니다. 그러나 현실적으로 여성들이 35세 이후에 출산하는 경우보다 그 이전에 출산하는 경우가 훨씬 많기 때문에 실제로 다운 증후군 아이를 출산한 산모의 절반 이상은 35세 이하의 여성입니다.

 

3.진단

 

아이들의 외모와 신체 증상을 통해서 대개 다운 증후군으로 진단할 수 있습니다. 그 이후 에 염색체 분석을 통해서 확진할 수 있습니다. 진단 시에는 전형적인 21번 세염색체증인 지 또는 모자이크형이나 전위형인지 파악해야 하며, 만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모 의 염색체 검사를 시행하여 부모 중에 전위의 보인자가 있는지 확인해야 합니다. 부모 중에 전위 보인자가 있는 경우에는 또 다른 다운 증후군 형제가 태어날 가능성이 높아지기 때문 입니다. 드물지만 만약 전위 보인자인 경우에는 100% 재발 위험성이 있습니다.

 

 

4. 치료

 

1) 약물치료

아직까지 다운 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 현재는 다만, 증상에 따라 필요 한 조치를 해줄 뿐입니다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다. 

 

2) 적응증별 치료

초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해 서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입 을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다. 다운 증후군을 가진 아기의 40%는 선천성 심질환을 가지고 태어납니다. 심장초음파 검사를 통해서 선천성 심질환을 진단할 수 있습니다. 선천성 심질환을 치료하는 방법은 약물요법과 수술요법이 있습니다. 수술의 시기와 방법은 심질환의 종류나 결손 정도에 따라 다릅니다. 

 

3) 재활치료

다운 증후군 아이들은 조기에 물리 치료와 언어 치료를 해야 합니다. 대개의 다운 증후군 아이들은 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육해야 합니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있으므로 언어 치료도 매우 중요합니다.

 

4) 유전상담

임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운 증후군 의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이 상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진 해야 합니다. 과거에 다운 증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군 아이를 출 산할 가능성이 있습니다. 특히 전위형 다운 증후군의 경우 다음 아이에서의 재발 가능성이 있어 부모의 염색체 검사가 필요합니다. 산전에 융모막 검사나 양수 천자로 염색체검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.

 

5) 연령별 건강관리 지침

① 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 심장 검진 실시

② 생후 8개월에 청력 검사 실시

③ 갑상샘 저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적인 T4, TSH 검사

④ 1, 4세에 안과 검진 실시

⑤ 3세 이후에 목의 신전과 굴곡시의 경부 측면 방사선 검사 실시

⑥ 정기 예방 접종 실시

 

 

 

다운 증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운 증후군 아이가 태어납니다.

다운 증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운 증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을수록 다운 증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운 증후군 아이 가 태어나는 것은 아닙니다.

아직까지 다운 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다

다운 증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. IQ 는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요 한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운 증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절 한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다.

많은 다운 증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니 다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다

 

아래의 질병분류코드는 산정특례가 적용됩니다.

질병분류코드(KCD 코드) Q90.0, Q90.1, Q90.2, Q90.9

산정특례코드 V159

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