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오늘은 유전질환인 시스틴뇨증에 대해서 알아보겠습니다. E72.0시스틴뇨증 (Cystinuria) 질환주요정보 개요 General Discussion 시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다. 시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼30세에 증상이 나타나지만 유년기에 시스틴뇨가 나타나기도 합니다. 증상 Symptoms 이 질환의 대표적인 증상은 소변에서 독특한 냄새가 나는데, 아미노산에 포함된 황(sulphate)의 냄새로 달걀 썩은 냄새와 비슷합니다. 시스틴에 의해 신장에 결석(신석)이 발생했을 때 나타나는 첫 증상은 심한 요통(신산통)인데, 환자는 허리 아래, 등쪽에 극심한 ..

건강/신장질환 2022. 1. 5. 00:00

오늘은 유전적 결함으로 인해서 발생하는 시스틴결석에 대해서 조금 더 자세히 알아보겠습니다. 시스틴 결석을 보유한 분들에게는 희망적인 소식이지만 또한 걱정꺼리도 함께 알려드리는게 되겠군요. 시스틴 결석의 원인은 유전적 결함 시스틴결석은 유전적으로 세뇨관 재흡수에 결함이 생겨 아미노산인 시스틴이 소변에 축적돼 결석을 형성합니다. 메티오닌이나 시스틴과 같은 함황아미노산이 적은 식사와 충분한 양의 수분 섭취가 필요하다. 시스틴결석은 아주 희귀합니다. 유전성 질환인 시스틴 다뇨시에 발생하는 병으로 선천적인 시스틴 아미노산의 대사장애에서 오는 것이기 때문입니다. 따라서 단백질의 제한, 함유황 아미노산의 제한이 이용되고 있으며, 요의 pH를 7.2 이상으로 유지하기 위하여 알카리성 식사를 해야 합니다. 시스틴 결석 ..

건강/신장질환 2021. 7. 28. 11:48